VO.3 - Erfelijkheid en counseling

Question 1

wat zijn vier belangrijke onderdelen van een gesprek bij de KG?

Answer 1

1. Inventarisatie hulpvraag
2. Stamboom maken
3. Informatie over ziektebeeld en overerving
4. Inventarisatie betekenis ziekte voor persoon en familie

Question 2

waarop hebben veel uitslagen invloed?

Answer 2

niet op de gezondheid, wel op de gezondheidsstatus

Question 3

wat zijn kenmerken voor de ziekte van Huntington?

Answer 3

• Chorea: ongewilde, soms sierlijke bewegingen –> BEGIN
• dementie
• psychische veranderingen
• vermagering (later)
• stijve spieren met vertraagde bewegingen (lijkt op Parkinson)

Start: gem 40 jaar (bij 6% al < 20 jaar en bij 23% pas > 50 jaar)
Duur: gem 17 jaar

Question 4

wat is de overerving van Huntington?

Answer 4

Autosomaal dominant met trinucleotide expansie

Eerste exon repeat van CAG
- Normaal < 27 CAGs
- 27-35: PREMUTATIE
- 36-39: VERMINDERD penetrante allel –> verschijnselen zijn milder en trager beloop
- > 40: volle mutatie (ziekte zal openbaren, maar wanneer is niet te voorspellen)

Question 5

In welke mate bepaalt de repeats de leeftijd van presentatie van Huntington? zijn er nog meer dingen op van invloed?

Answer 5

Relatie met leeftijd van eerste symptomen
Repeat lengte bepaalt 55-75% van de variatie in de age of onset
–> hoe meer repeats hoe jonger tot expressie

40: 70 jaar
50: 40 jaar

Invloed; modifiers
Bvb van vader op kind expandeert de repeat MEER dan van moeder op kind

Question 6

wat is kenmerkend voor Fra X?

Answer 6

Man: geslachtsgebonden mentale retardie met lichamelijke symptomen en veranderd gedrag
- gedrag: vanaf jong
- lichamelijke kenmerken vaak duidelijker als ouder

Gedrag:
- hyperactief,
- fladderen met handen,
- afweer lichamelijk contact, - bijten in handen,
- verminderd oogcontact
- herhalen van woorden en zinnen

Lichamelijk:
- lang gelaat
- grote afstaande oren
- hoog gehemelte
- grote onderkaak
- te weinig ruimte voor tanden
- viervingerlijn
- platvoeten
- hyperlaxiteit gewricht vinger en handpalm
- Pectus excavatum
- scoliose
- macro-orchidisme

Question 7

wat heeft de lengte van repeats te maken met fra x?

Answer 7

Hoe langer bij een premutatie hoe groter de kans op een volle mutatie bij een volgend kind

Question 8

wat is de invloed op vrouwen bij fra x?

Answer 8

ong de helft heeft bij een volle mutatie leer- en ontwikkelingsproblemen

Question 9

wat hebben vrouwen met een premutatie fra x? en mannen?

Answer 9

20% heeft POI

Mannen 30% FXTAS met intentietremor, parkinsonisme en perifere neuropathie