PD.5 - Een kind met Downsyndroom

Question 1

wat is de oorzaak van Down?

Answer 1

Niet erfelijk: 94%
–> Door non-disjunctie bij meiose
LET OP: risico neemt toe met de leeftijd van de moeder

Erfelijk: translocatie: 5%

Mozaicisme: 1%

Question 2

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Answer 2

Karyogram ondanks de dysmorfe kenmerken

Bepalen of erfelijke variant

Question 3

wat zijn belangrijke genen op chr 21?

Answer 3

APP: amyloid precursor protein –> te veel hiervan leidt waarschijnlijk tot Alzheimer

CRLF2: afwijkingen in meerderheid van leukemiepatenten

DSCAM: Down syndrome cell adhesie molecuul

COL6A2: AVSD

Question 4

HOe vaak komt down voor?

Answer 4

245 kinderen per jaar
Incidentie: 1 op 700

MEEST voorkomende syndroom

Question 5

Waarom neemt het aantal kinderen met Down niet toe als de moeders steeds ouder worden?

Answer 5

Omdat het aantal ZS-afbrekingen bij Down ook heel erg is toegenomen

Question 6

Waardoor overlijden mensen met down?

Answer 6

Dysmaturiteit
Sepsis
Hartafwijkingen

Question 7

wat zijn kenmerken bij Down?

Answer 7

1. Gelaat
   - Epicanthusplooi
   - Upslant oogspleet
   - Vlak gelaat
   - Grote fontanellen
   - Grote tong
   - Kleine oren en kleine mond
   - Brachycefalie
   - korte nek
2. handen
   - Viervingerlijn
   - Brachydactylie
   - clinodactylie
   - Syndactylie
3. Voeten:
   - sandal gap
4. Groei: klein
5. Hypotoon

Question 8

Welke interne afwijkingen komen vaak voor bij down?

Answer 8

1. Ogen
   - myopie: bijziend
   - strabisme
   - cataract
2. Hart:
   - 50% een AVSD, VSD of ASD
   - -> verhoogd risico op pulmonale hypertensie op kinderleeftijd en mitralisprolaps op VW-leeftijd
3. KNO
   - nauwe trachea en bronchi met veel LWI
   - OMA’s door weinig IgG
   - slecht gehoor
   - OSAS
   - tandproblemen
4. Intestinaal
   - Duodenum atresie: double bubble
   - andere atresie
   - Hirschsprung
   - Coeliakie
   - GER
   - obstipatie
5. Neuro
   - ontwikkelingsachterstand
   - hypotonie
   - syndroom van West
   - gedragsproblemen
   - dementie va 50 jaar
6. Anesthesie
   - CWK-instabiliteit
   - nauwe LW
   - verhoogde CV-risico’s
7. Hematologie
   - polycytemie
   - transiente leukemie, ALL of AML, MDS
8. Maligniteit
   - lagere kans op niet-hema maligntieiten
9. Immuno
   - recidiverende infecties
   - AIZ
10. Endocrien
    - kleinere lengte
    - schildklier mn hasimoto, graves
    - DM
    - normale fertiliteit bij vrouwen
11. Skelet
    - atlanto-axiale instabiliteit (C1-C2) –> gevaarlijk
    –> operatief vastzetten
    - heup- en patella luxatie
    - scoliose
    - artritis
    - m perthes
    - pes planes

Obesitas: multifactorieel bepaald

Question 9

wat is kenmerkend voor de motorische ontwikkeling?

Answer 9

Vertraagd
Pas vanaf 2 jaar loslopen

Question 10

wat is het IQ?

Answer 10

35-70%

Ca 50% leert lezen en schrijven en tellen

Meestal beginnen in normaal onderwijs en vaak vanaf groep 3-4 naar speciaal onderwijs

Question 11

Wat is de sociale ontwikkeling?

Answer 11

• 40% tussen de 16-19 jaar niet voor zichzelf zorgen
• 10% kan 30 minuten alleen thuis zijn hiervan
• 10% kan boodschappen doen, OV en koken
• 90% problemen sociaal zoals impulsief, afleidbaarheid, hyperactief, obsessieve gedachtes, repetitieve activiteiten
• minder stress, angst en depressie