VO.1 moleculaire diagnostiek bij leukemie

Question 1

Wat wordt gebruikt bij de diagnostiek en prognose van leukemie?

Answer 1

Aanwezigheid van verworven mutaties
- SNP
- inserties
- deleties

Question 2

Welke diagnostische methodes wordt gebruikt voor AML?

Answer 2

1. chromosoom onderzoek
2. moleculair onderzoek (NGS)

Question 3

Noem 2 prognostische mutaties voor AML en wat is het hierbij met de chromosomen aan de hand?

Answer 3

1. NPM1
2. FLT3
   Normaal karyotype

Question 4

Wat is de NPM1 mutatie?

Answer 4

Een mutatie bij AML
Insertie van 4 basen waardoor frameshift

Question 5

Wat is het gevolg van de NPM1 mutatie voor de patient?

Answer 5

Geen effect op de overleving
Wel langere ziektevrije overleving

Question 6

Wat is de FLT3 mutatie?

Answer 6

Een ITD in het juxtramembraan domein waardoor spontane activatie van receptor met spontane celdeling van AML cellen

Question 7

Wat is het gevolg van de FLT3 mutatie voor de patient?

Answer 7

Slechtere prognose

Question 8

Welke combinatie van mutaties komt voor bij AML en wat is het effect op de prognose? Welke therapie wordt hierbij toegepast?

Answer 8

FLT3 met NMP1
Geeft betere overlevingskans omdat NPM1 beschermend lijkt te werken
Proberen om FLT3 receptor te blokkeren

Question 9

Welke mutaties komen voor bij PV?

Answer 9

JAK2

Question 10

Welke mutaties komen voor bij PMF?

Answer 10

JAK2, MPL, CALR

Question 11

Welke mutaties komen voor bij ET?

Answer 11

JAK2, MPL, CALR

Question 12

Welke mutaties komen voor bij CNL?

Answer 12

CSF3R

Question 13

Welke receptor is aangedaan bij de bekendste mutatie bij CNL?

Answer 13

GCSF-receptor = betrokken bij aanmaak neurofielen
Spontane dimerisatie waardoor stimulatie van JAK-eiwitten (zonder GCSF-stimulatie)
Mutatie = CSF3R