VO's

Question 1

Wat is een typisch symptoom van vitamine B12 deficientie?

Answer 1

Macrocytaire anemie, plekjes op de tong

Aantasting axonen, myelinescheden. Gevoel in vingers aangedaan.

Question 2

Waar in het maagdarmstelsel vindt absorbtie van vitamine B12 plaats?

Answer 2

In het terminale ileum

Question 3

Hoe werkt het absorbtieproces van vitamine B12?

Answer 3

1. vit B12 zit aan eiwitcomplex, wordt afgebroken in de maag.
2. vit B12 wordt gekoppeld aan RP; een product van maag en speekselklieren
3. B12-RP complex afgebroken door pancreasenzymen.
4. B12 bindt aan IF, product van parietale cel.
5. B12-IF complex bindt aan receptor op darmcel.
6. Endocytose B12-IF-receptor complex.
7. Afbraak IF door lysosoom, vrij B12 naar bloedbaan

Question 4

Wat is de entero-hepatische circulatie?

Answer 4

B12 wordt opgeslagen in de lever en weer uitgescheiden via de galwegen de dunne darm in. Soort mobiele opslag

Question 5

Wat is de functie van vitamine B12?

Answer 5

Co factor 2 enzymen:
-Methionine productie uit homocysteine. Komt THF bij vrij.

-MMcoA mutase

Question 6

Wat doet THF?

Answer 6

Stof die vrijkomt uit methionine productie.
Betrokken bij DNA, RNA en signaaltransductie.
Tekort aan deze stof zie je het eerst bij snel delende cellen, zoals rode bloedcellen.

Question 7

Wat kan je in het plasma meten bij een vitamine B12 deficientie?

Answer 7

Stijging plasma concentratie van homocysteine en methylmalonaat

Question 8

Wat voor soort vitamine is vitamine B12?

Answer 8

Water oplosbare vitaminen

Question 9

Wat voor soort vitamine is vitamine D?

Answer 9

Vetoplosbaar, heeft hormonale werking

Question 10

Waar wordt vitamine D gevormd in het lichaam?

Answer 10

In de lever en in de nieren

Question 11

Hoe wordt vitamine D opgenomen?

Answer 11

Het wordt geemulgeerd tot gemenge micellen.

Question 12

Wat doet vitamine D?

Answer 12

Zorgt dat kanalen en eiwitten (calbindine) die calcium transporteren gemaakt worden.

Question 13

Wat voor soort stof is ijzer?

Answer 13

Een sporenelement

Question 14

Hoe en waar wordt ijzer opgenomen?

Answer 14

Opname duodenum, proximaal jejunum

-Opname Fe2+ de cel in. Bindt aan ferritine in de cel.

Wordt basolateraal de cel uitgetransporteerd, omgezet in Fe3+ en verbonden aan transferrine. Dit complex kan via receptor-gemedieerde endocytose in de cel opgenomen worden, waar Fe3+ loskomt, en het transferrine weer buiten de cel gebracht wordt

Question 15

Wat is hepcidine en wat doet het?

Answer 15

Een hormoon geproduceerd door de lever.

Als er meer transferrine is dat is gebonden aan Fe3+, dan zal de lever hepcidine afgeven dat het Fe2+ transport basolateraal niet geremd wordt.

Question 16

Wat is erfelijke hemocromatose?

Answer 16

Mutatie in HFE gen. Zorgt dat er geen hepcidine gemaakt wordt. Dit betekend geen remmende factor meer en krijg je ijzerstapeling.

Question 17

Wat is de meest voorkomende mutatie van het CF gen?

Answer 17

DeltaF508

Question 18

Op welke chromosoom ligt het CF gen en hoe erft het over?

Answer 18

Chromosoom 7, autosomaal recessief

Question 19

Wat is het voordeel van heterozygoot zijn voor CF?

Answer 19

Beter bestand tegen diarree ziekte

Question 20

Waarom krijgen mensen met CF een sneller longontsteking?

Answer 20

Bacterie kan moeilijk ‘weggeslagen’ worden door cilia

Question 21

Waarom zijn mannen die CF hebben infertiel?

Answer 21

Ze missen het vas deferens

Question 22

Rond welke leeftijd krijgen mensen met CF levercirrose?

Answer 22

Rond 7-8-9 jaar oud, door cholestase

Question 23

Waarom zijn vrijwel alle patienten met CF pancreasinsufficient?

Answer 23

Door pancreasfibrose

Question 24

Hoe ziet een zweetklier er uit onder normale omstandigheden?

Answer 24

Er is een coil en een duct.

Coil:
-Water permeabel
-CaCC, Ca geactiveerd chloride kanaal, ACh
-Isotone secretie

Duct:
-Water impermeabel
-CFTR voor Cl reabsorbtie, dus moet Na mee.

Zweet is hypotoon (weinig zout)

Question 25

Wat is er met het zweet bij mensen met CF?

Answer 25

Chloride kan niet opgenomen worden, dus kan natrium ook niet mee. Het zweet is isotoon. Het water verdampt, dus ‘smaakt’ het zout.

Question 26

Welke eigenschap van CFTR is aangedaan bij deltaF508?

Answer 26

Eiwitvouwing