VO's Flashcards

1
Q

Door welke cellen wordt insuline geproduceerd en waar bevinden deze zich?

A

De Beta-cellen in de eilandjes va Langerhans

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is de reactie van het lichaam op grote hoeveelheid suiker in het bloed?

A

1) De pancreas geeft insuline af via de beta-cellen
2) Vetcellen nemen glucose op van het bloed

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is de reactie van het lichaam op een te lage hoeveelheid suiker in het bloed?

A

1) De pancreas geeft glucagon af via de alpha-cellen
2) De lever geeft glucose af aan het bloed

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is het verschil tussen type I en II diabetes?

A
  • Type 1: Autoimmune pancratic islet destruction
  • Type 2: Insulin resistence, too little insulin produced
    (High BMI - reduces insulin sensitivity)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Waarmee wordt diabetes meestal behandeld?

A

Doel: suiker niveau verlagen, door:
- Insuline
- Metformine
- Sporten/afvallen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat is de cellulaire energiestatus?

A

Cytosolaire ATP concentratie of AMP concentratie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Welk molecuul is de cellulaire energie sensor?

A

AMPK (Adenosine MonoPhosphate-activated Kinase)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat is het proces dat AMPK in gang zet?

A

1) AMPK wordt geactiveerd bij weinig ATP
2) Door TSC: RehbGTP -> Inactief RhebGDP
3) mTOR geremd
4) Insulineproductie stopt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is het probleem van mTOR met betrekking tot Diabetes?

A

In geval van diabetes gaat mTOR overmatig geactiveerd worden, waardoor cellen ongevoelig worden worden voor insuline

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat zijn de verschillende vormen van orgaantransplantatie?

A
  • Auto grafting
  • Allografting (verschillende organismen, zelfde species)
  • Xenografting
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is een autologe transplantatie? En wat is een voorbeeld hiervan?

A
  • Als het te transplanteren weefsel nog goed is
  • Bij pancreatitis patienten
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat is een allogene transplantatie? En wat is een voorbeeld hiervan?

A
  • Indien er geen eigen weefsel is om te transplanteren
  • Type I diabetes
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Waarom werkt transplantatie minder goed bij diabetes Type II?

A

Type II heeft met insuline resistentie te maken, waardoor de transplantatie van de eilandjes van langerhans als minder kansrijk wordt ingeschat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Welke genen coderen voor de mechanismen waarmee het lichaam lichaamsvreemde en lichaamseigen organen?

A
  • Human Leukocyte Antigens (HLA)
  • Mahor histocompatibility complex (MHC)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat zijn de voornaamste verschillen tussen MHC-I en -II?

A
  • MHC-I:
    - Aanwezig op bijna alle cellen
    - Presentie van vreemde of te veel antigenen leidt
    tot cel destructie
  • MHC-II:
    - Alleen aanwezig op antigeen presenterende
    cellen
    - Presentie van vreemde antigenen zorgt voor de
    productie van antilichamen => infectie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat kan gedaan worden om een orgaantransplantatie zo goed mogelijk te laten verlopen?

A

Er kan HLA matching gedaan worden: twee chromosomen met mogelijk ieder een andere HLA-gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat is de functie van mTOR?

A
  • Eiwitsynthese
  • Aanmaak bloedvaten
  • Verhoogde stofwisseling
  • Stimulering celgroei en -deling
  • Remt apoptose
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat heeft mTOR te maken met orgaantransplantatie?

A

Bij orgaantransplantatie moet Theb-GTP/mTOR geremd worden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat is het effect van mTOR remming met betrekking tot orgaantransplantatie?

A
  • mTOR remming -> remming groei van T-cellen -> niet vijandig gereageerd op orgaan
  • mTOR remming -> remming eiwitsynthese
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Wat doen coricosteroïden?

A
  • Remmen ontstekingen
  • Beschadigen Beta-cellen => verminderde insulineproductie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wat doen bacteriofagen?

A
  • Gericht op het infecteren en doden van specifieke bacteriën
  • Gebruiken de bacterie als gastheer
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Waar bevindt zich het genetisch materiaal in een bacteriofaag?

A

In de kop

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat zou in de toekomst een mogelijk gebruik van bacteriofagen kunnen zijn?

A

Als alternatief voor antibiotica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Uit welke stappen bestaat de cycli van bacteriofagen?

A

1) Poten binden aan receptoren van bacteriecel
2) Lange nek prikt het celmembraan door
3) Injectie van genetisch materiaal die de bacteriecel zal overnemen
4) Genetische informatie vermenigvuldigd continu waarbij productie endolysine
5) Bacteriecel sterft en breekt open
6) Nieuw geproduceerde bacteriofagen worden vrijgelaten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Wat is endolysine?

A

Een enzym dat het peptiodyglycaan van de celwand kan afbreken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Symptomen Hepatitis B

A
  • oververmoeidheid
  • gewrichtspijn
  • verminderde eetlust
  • jeuk
  • buikklachten
  • geelzucht (levercirrose)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Wat zijn de twee vormen van Hepatitis B?

A
  • Acuut: patiënt genest vanzelf binnen een half jaar
  • Chronisch: infectie blijft (klachten niet altijd), kan leiden tot levercirrose > lerverkanker
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Symptomen Hepatitis C

A
  • Gewrichtspijn
  • Oververmoeidheid
  • Misselijkheid/braken
  • Buikklachten
  • Later stadium kan leiden tot geelzucht > levercirrose
    Sommige gevallen geneest het vanzelf
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Waaruit is het Hepatatis B-virus opgebouwd?

A
  • Lipide laag en nucleocapsid
  • Circulair DNA (DNA-virus)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Wat voor genen heeft het Hepatitis B-virus?

A
  • S-gen: buitenste schil
  • C-gen: Binnenste laag
  • P-gen: Enzymen voor replicatie van het virus
  • X-gen: Expressie van de genen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Wat is de levenscyclus van Hepatitis B?

A

1) Komt via een envelope de cel binnen
2) DNA wordt volledig dubbelstrengs gemaakt
3) Nucleus zet DNA om naar RNA
4) RNA wederom in eiwitten en pre-genoom
5) Het pre-genoom wordt dan d.m.v. reverse transcriptase omgezet tot een streng
6) Het pre-genoom vervalt
7) Virus gaat opnieuw de cyclus doorheen of gaat te vroeg uit de cel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Wat is de bouw van Hepatitis C?

A
  • Buitenste laag bestaat uit een dubbele fosfolipide laag
  • Daarin een capside met (+)ssRNA
  • Glycoproteïnes
  • 7 verschillende genotypes
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Wat is de levenscylcus van Hepatitis C?

A

1) RNA komt vrij in de cel
2) RNA gaat naar het ruw ER
3) RNA levert één popyproteïne
4) RNA wordt gevormd
5) Accumulatie RNA
6) Verzameling structural eiwitten
6) Gogli apparaat
7) Nieuw virus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Op welke twee manieren worden Hepatitis B en C behandelt?

A
  • Vacins (niet bij Hepatitis C, vanwege te veel genotypen)
  • Ingrijpen in de levenscyclus van het virus
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Benoem hoe ingegrepen kan worden in de levenscyclus van het virus?

A

Door het remmen van de vermenigvuldigen en het voorkomen van levercirrose en kanker

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Benoem een geneesmiddel voor Hepapitits B

A

Tenofovir (nucleotide analoog)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Benoem een geneesmiddel voor Hepatitis C

A

Telaprevir (Blokkeert het aanmaken van de polyproteïnen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Waarvoor staat de afkorting TSC?

A

Tuberous Sclerosis Complex (Ziekte van Bourneville)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Welke delen van het lichaam zijn bij TSC voornamelijk aangedaan?

A

De huid, hersenen en de nieren

40
Q

Benoem enkele symptomen van TSC

A
  • Epilepsie
  • Verstandelijk handicap (autisme)
  • Kleine gezwellen in de hersenen
  • Ontbrekende pigmenten op huid
  • Niertumoren
41
Q

Hoe erft TSC over?

A

Autosomaal-dominant

42
Q

Op welke genen ligt het defect voor TSC?

A

TSC 1 = chromosoom 9
TSC 2 = chromosoom 16

43
Q

Wat is de consequentie van een TSC-defect?

A
  • Verlies van beide allelen
  • De cel kan de lage energietoestand niet meer herkennen (reageert niet meer op AMPK)
  • Hierdoor wordt RhebGTP niet meer omgezet tot RhebGDP
  • Waardoor wederom mTOR niet geremd wordt
44
Q

Hoe wordt het syndroom van Werner ook wel genoemd?

A

Adult onset progeroid syndrome

45
Q

Hoe erft het syndroom van Werner over?

A

Autosomaal Recessief
(Best zeldzaam)

46
Q

Wat betekent progeriasyndroom?

A

Verouderingsziekte

47
Q

Hoe ontstaat syndroom van Werner?

A

1) Een defect in het WRN-gen
2) Codeert niet goed voor helicase
3) Snellere verkorting van de telomeren
4) Cellen leven korter

48
Q

Wat zijn de functies van helicase?

A
  • Herstel DNA-schade (BER)
  • DNA-replicatie
  • Homologie recombinatie (crossing-over)
  • Onderhoud telomeren
49
Q

Benoem enkele symptomen van het syndroom van Werner

A
  • Ouderdomschversijnselen
  • Kortere levensduur
  • “Birdface”
  • Staar
  • Diabetes / kanker/ osteoperosis / atherosclerosis
50
Q

Benoem nog twee andere progeria syndromen

A
  • Cockaye syndroom
  • Xeroderma pigmentosum
51
Q

Hoe wordt een mutatie in het WRN-gen gedetecteerd?

A
  • Detectie van het eiwit via Western blot
  • Detectie van mRNA via rt-PCR
  • Detectie van mutatie via gen sequencing
52
Q

Wat is homologe recombinatie (homologous recombination)?

A

A type of genetic recombination in which nucleotide sequences are exchanged between two similar or identical molecules of DNA

53
Q

Hoe erft het Peutz-Jeghers Syndroom over?

A

Autosomaal dominant

54
Q

Wat zijn de effecten van Peutz-Jeghers Syndroom?

A
  • Verhoogde kans op kanker
  • Sproetachtige pigmentvlekken (vooral in en rond de mond)
  • Polipen verspreid door het hele spijsverteringskanaal
55
Q

Hoe wordt Peutz-Jeghers gediagnosticeerd?

A
  • MRI-scanner (laesie op 3 vlakken zichtbaar)
  • Capsule endoscopie
56
Q

Wat is de oorzaak van Peutz-Jegher?

A
  • Kiembaan mutatie in het liver kinase 1 (LKB1) gen
    (zorgt voor celpolariteit oftewel richtingsgevoel van de
    cel)
  • 66% puntmutatie, 75% overerving en 25% de novo
57
Q

Wat is Loss of Heterozygosity (LOH)?

A

Een kopie van een geheel gen en de chromosomale omgeving is verdwenen

58
Q

Wat is de Knudson two-hit hypothesis?

A

Een kanker kan zich in dit geval pas na twee hits vormen:
- Eerste hit: Punt mutatie, ander niet gemuteerd allel nog
aanwezig
- Tweede hit: LOH vindt plaats en alleen het gemuteerde
allel blijft over en er ontstaat een tumor

59
Q

Wat verstaan wij onder Haploinsufficiency?

A

De gereduceerde genexpressie door LOH, zorgt voor goedaardige poliepen en Peutz-Jeghers

60
Q

Hoe erft het syndroom van Lynch over?

A

Autosomaal dominant

61
Q

Wat zijn de effecten van het syndroom van Lynch?

A
  • Het is een kankersyndroom
  • Vooral darm- en endometriumkanker (baarmoeder)
  • Kanker ontstaat op relatief jonge leeftijd (<50j)
  • Komt vaker voor in de familie
62
Q

Hoe heette het syndroom van Lynch vroeger?

A

HNPCC: Hereditary Non-Polyposis Coli Cancer

63
Q

Wat is de oorzaak van het syndroom van Lynch?

A
  • Door het HNPCC-gen
  • Defect in MSH2(of 6) of MLH1
  • Mischmatch repair systeem werkt niet meer
64
Q

Wat is de functie van het Mismatch Repair Systeem (MMR)

A

Knipt met behulp van exonucleases door DNA-polymerase verkeerd geplaatste basen in het DNA weg

65
Q

Wat is microsatelliet DNA?

A

DNA-sequenties met typerend herhalend motief, MMR werkt hier minder

66
Q

Hoe wordt het syndroom van Lynch gediagnosticeerd?

A
  • Aantonen stapeling van fouten op nucleotide-niveau
    d.m.v. MSI-analyse
  • Aantonen afwezigheid van 1 of meer van de MMR
    eiwitten d.m.v Hematoxyline-Eosine (HE-kleuring)
67
Q

Terwijl Lynch recessief overerft komt het alsnog redelijk vaak voor, hoe kan dat?

A

Het Lynch syndroom is dominant op het niveau van het organisme (veel celdelingen, maar 1 “hit” nodig), maar recessief op het niveau van de cel.

68
Q

Benoem de stadia van stralingsziekte

A

1) Acute fase: Misselijkheid, braken, diarree
2) Latente fase: 3 tot 14 dagen
3) Manifestatiefase: Terugkomen symptomen
4) Herstel of dood

69
Q

Welke weefsels worden bij stralingsziekte vooral aangedaan?

A
  • Gastrointestinaal
  • Haematopoietisch
70
Q

Benoem een aantal functies van p53

A
  • Activeert DNA-schadeherstel proteïnes
  • Kan de celdeling tijdens de celcyclus remmen
  • Kan apoptose initiëren
  • Remt bloedvaatvorming bij tumoren (angiogenesis)
71
Q

Waardoor ontstaat het syndroom van Down?

A

Door een non-disjunctie tijdens de meiose => trisomie 21

72
Q

Noem een voorbeeld van translocatie

A

Chromosoom 21 zit vast aan chromosoom 4

73
Q

Wat is mozaïcisme?

A

non-disjunctie van bevruchte eicel tijdens een van de eerste fasen van mitose

74
Q

Waarmee kan het syndroom van Down al tijdens het zwangerschap bepaalt worden?

A
  • Kansberekening
  • Nekplooimeting
  • Vruchtwaterpunctie
  • Vlokkentest
  • NIPT
75
Q

Hoe vindt de kansberekening bij het syndroom van Down plaats?

A

Bloedonderzoek naar het MOM-stofje van chr21

76
Q

Hoe vindt vruchtwaterpunctie plaats?

A

Er wordt een karyogram opgesteld aan de hand van vocht uit de placenta (kans op miskraam)

77
Q

Hoe vindt de vlokkentest plaats?

A

Karyogram opstellen d.m.v. een stukje uit de placenta

78
Q

Waar staat NIPT voor? En wat wordt daarbij gedaan?

A
  • Niet invasieve prenatale test
  • Hoeveelheid genen op chr21 van de moeder wordt vergeleken met een normale situatie
    Ratio > 1 = trisomie 21
  • Een gedeelte van het fetale DNA komt namelijk in de bloedbaan van de moeder
79
Q

Wat is het effect van Hepatitis C?

A

Leveronsteking / geelzucht

80
Q

Hoe wordt Hepatitis C behandeld?

A
  • Proteaseremmers: Lange RNA-ketens niet meer geknipt = onbruikbaar
  • Micro-RNA: mRNA wordt afgebroken, waardoor het virus niet meer kan delen
81
Q

Waarvoor staat de afkorting SCID?

A

Severe Combined Immunodeficiency
(Boy in the bubble)

82
Q

Immuun deficienties kunnen in twee categorieën geplaatst worden. Welke zijn dit?

A
  • Primair = vaak genetisch
  • Secundair = medicatie of ziekte-gerelateerd
83
Q

Wat is de oorzaak van SCID?

A

Er is een gebrek aan lymfocyten, waardoor de geringste infectie tot grote gevolgen kan leiden. Ook door verminderde aanwezigheid van T-,B- en/of NK-cellen

84
Q

Wat zijn prionen?

A

Eitwitten die misvormd gevouwen zijn en hebben effect op andere eiwitten. Ze bevatten veel beta-sheets waardoor zij hydrofoob zijn en samenklonteren,

85
Q

Wat is het effect van prionensamenklontering?

A

Afbraak van zenuwcellen

86
Q

Benoem een ziekte die te maken heeft met prionen

A
  • Creutzfeldt-Jakob, aantasting van de hersenen
  • Kuru
  • Mad cow disease
87
Q

Wat zijn de voordelen van het gebruik van chemische signalen?

A
  • Chemische moleculen kunnen via het bloed alle weefselen bereiken
  • Chemische signalen hebben een langere levensduur dan elektrische
  • Veel verschillende chemicaliën = veel verschillende hormonen
88
Q

Waarvoor staat de afkorting FACS?

A

Fluorescence-activated cell sorting

89
Q

Waarvoor wordt FACS gebruikt?

A

Om eiwitten in cellen te identificeren

90
Q

Hoe werkt FACS?

A

Je brengt cellen in contact met fluorochroomgekoppelde antilichamen, gericht tegen specifieke membraaneiwitten.

91
Q

Wat is de oorzaak van Porfyrie?

A

Heemmoleculen worden niet goed geproduceerd

92
Q

Beschrijf een voorbeeld van een stof die een hemmolecuul bevat

A

Hemoglobine in rode bloedcellen

93
Q

Wat gaat er mis bij porfyrie in het bloed?

A

Hemoglobine heeft geen goed lopende synthese waardoor het heem (ijzer) zich in het bloed ophoopt, met als gevolg zuurstoftekort

94
Q

Bij welke ziekte wordt anti-TNF gebruikt?

A

De ziekte van Crohn (auto-immuunziekte)

95
Q

Wat is normaliter de functie van TNF?

A
  • Celdood van tumoren
  • Verhoogde permeabiliteit voor witte bloedcellen
96
Q

Wanneer moet anti-TNF worden ingezet

A

Bij een te hoge hoeveelheid tnf-a is kankervorming.