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Genómica y proteómica > Variaciones en el genoma humano > Flashcards

Variaciones en el genoma humano Flashcards

1
Q

¿Qué aplicación se le puede dar a la información a la que dio origen el proyeto HapMap?

A

Estudios de asociación para enfermedades comunes

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2
Q

Corresponde a la distancia entre dos genes que muestran una recombinación del 1%

A

Distancia genética

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3
Q

¿Cómo se mide la distancia genética?

A

En centimorgans (cM)
1 cM = 1 millón de bases

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4
Q

Se definen como cambios en el DNA, van de miles de bases de bases hasta regiones completas de cromosomas

A

Rearreglos genómicos

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5
Q

¿Dé que constan los rearreglos genómicos?

A

Duplicaciones
Inversiones
Inserciones
Deleciones

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6
Q

¿Cómo se les conoce a las enfermedades causadas por rearreglos genómicos?

A

Desordenes genéticos

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7
Q

Mecanismos por los que ocurren rearreglos genómicos

A

NAHR - Recombinación no homóloga alélica - mediada por LCRs
NHEI - Non-homolugus end-joining
FosSTes - Fork Staling and Template Switching

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8
Q

Fragmentos de DNA de 10-300 kb y tienen una similitud entre el 95-97%

A

LCR

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9
Q

¿Dónde se encuentran localizados los LCRs?

A

Regiones pericentroméricas, subteloméricas e intersticiales

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10
Q

Cromosomas que cuentan con la mayor cantidad de LCRs

A

Cromosoma 22
Cromosoma Y

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11
Q

¿Por quién están delimitados los rearreglos recurrentes?

A

LCRs

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12
Q

¿Dónde ocurre la recombinación homóloga no alélica (NAHR)?

A

Ocurre en regiones hot spot de los LCR

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13
Q

¿Qué ocurre cuando los LCRs están en diferentes cromosomas?

A

Se generan translocaciones

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14
Q

¿Por qué la recombinación puede tener un alineamiento erróneo debido a la presencia de los LCR?

A

Tienen una gran similitud entre las secuencias

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15
Q

¿Qué ocurre cuando los LCRs están en el mismo cromosoma, pero en orientación opuesta?

A

Se generan inversiones

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16
Q

¿En qué momento ocurre la recombinación homóloga no alélica (NAHR)?

A

En mitosis y meiosis

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17
Q

¿Qué ocurre si los rearreglos genómicos se presentan en células germinales durante la meiosis?

A

Se puede manifestar un desorden genético

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18
Q

¿Qué ocurre si los rearreglos se presentan durante la mitosis?

A

Puede resultar en mosaicos de poblaciones de células que portan el rearreglo genómico -> Cáncer

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19
Q

Factores por los que está influido la eficiencia de NAHR

A

Longitud del LCR
Cercanía entre los LCR

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20
Q

Durante la meiosis, NAHR puede llevarse a cabo en:

A

La misma cromátida (intracromátida)
En cromátidas hermanas (intercromátida)
En cromosoma homólogo (intercromosomal)

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21
Q

Mecanismo utilizado para la reparación DSB (doble stand breaks)

A

Non-homolugus end-joining (NHEI)

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22
Q

Pasos del NHEI

A

Detección de DSB
Puente de los extremos dañados
Modificación de los extremos para compatibilidad
Ligación de los extremos

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23
Q

Este mecanismo de rearreglo es el más común en las translocaciones cromosómicas vistas en cáncer

A

NHEI

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24
Q

Estructuras que pueden favorecer la formación de FoSTes

A

ADN palindrómico
Estructuras de stemloop
Estructuras cruciformes

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25
Q

Regiones más propensas a variabilidad

A

Regiones no codificantes

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26
Q

¿Cómo se le llama a la posición física en donde se encuentra un gen en el genoma ?

A

Locus

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27
Q

Tipos de polimorfismos

A
  • Polimorfismos génicos
  • Polimorfismos genéticos
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28
Q

Polimorfismos que se encuetran en regiones codificantes, pueden tener un efecto o no en el fenotipo. En formas variables de proteínas o grupos sanguíneos (polimorfismo bioquímico)
* No dañinas -> responsables de la diversidad genética

A

Polimorfismo génico

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29
Q

Polimorfismos que se encuentran en regiones no codificantes (regiones reguladoras, intrones, pueden dar origen a una alteración funcional)

A

Polimorfismos genéticos

30
Q

Cuando un alelo en un locus en la población presenta un frecuencia de más de 1%

A

Polimorfismo

31
Q

Los polimorfismos se acumulan en las poblaciones hasta que se tornan comunes entre las especies

A

Divergencia genética

32
Q

Tipo de polimorfismo en el que ocurre cambio en un solo nucleótido

A

SNP

33
Q

Tipo de polimorfismo en el que cambia el tamaño de la secuencia

A

InDels (Incertions and Deletions)

34
Q

Tipos de polimorfismos en los que hay un cambio por el número de repeticiones (secuencias repetitivas de tamaños variables)

A
  • Microsatélites
  • Minisatélites
  • Satélites
35
Q

Secuencias de 2 a 4 (unidad de repetición). La extensión de los repetidos es menos de 10pb.

A

Microsatélites (STRs)

36
Q

Microsatélites cuando se presentan sin interrupción y de forma ordenada (por ejemplo, TATATATA)

A

Microsatélites perfectos

37
Q

Microsatélites cuando se presentan con interrupción (por ejemplo, TATAGCTATA)

A

Repeticiones interrumpidas

38
Q

Microsatélites cuando se presentan combinados (por ejemplo, TATATAGCGCGCTATATA)

A

Repeticiones combinadas

39
Q

Desventaja principal de los microsatélites (STRs)

A

No están distribuidos por todo el genoma, lo que limita su uso para determinadas condiciones o enfermedades

40
Q

Usos de los microsatélites (STRs)

A

Aplicación amplia en pruebas de paternidad y en genética forense

41
Q

Loci de secuencias cortas (10 a 50pb unidad de repetición) repetidas en bloque o tándem un número específico de veces.
Presentes comúnmente en telómeros

A

Minisatélites (VNTRs)

42
Q

Ubicación más común de los minisatélites

A

Cerca de la región telomérica

43
Q

Formación de los minisatélites (VNTRs)

A
  • Recombinación meiótica
  • Entrecruzamiento disparejo
  • Tartamudeo de la polimerasa
44
Q

Formación de los minisatélites (VNTRs)

Entrecruzamiento disparejo

A
  • Puede realizarse en:
  • Cromosomas homólogos (UEC)
  • Cromátidas hermanas (UESCE)
45
Q

Formación de los minisatélites (VNTRs)

Tartamudeo de la polimerasa

A
  • Provoca la adición de unidades repetidas en tándem
  • Deslizamiento en la polimerasa puede causar inserciones o deleciones
46
Q

Pueden ir desde los 100 a los 200 nucleótidos repetidos en bloque uno tras otro (tándem) cientos o miles de veces a lo largo del genoma.

A

Satélites

47
Q

Localizados en los centrómeros o en regiones cercanas a los telómeros, aunque en ocasiones están presentes en algunas regiones intracromosómicas.

A

Satélites

48
Q

Estas regiones de ADN repetidas en bloque en tándem están sujetas a procesos como duplicación o recombinación, por lo que pueden ser altamente variables y diferir mucho entre individuos, lo que las convierte en marcadores genéticos muy informativos
* Presentan un patrón único (huellas dactilares)

A

Satélites

49
Q

Porcentaje de recombinación entre el cromosoma Y y su homólogo (X)

A

Aproximadamente 1%

50
Q

Las mutaciones del cromosoma Y son muy útiles para

A

Identificar parentescos o rastrear descendientes por línea paterna

51
Q

Las mitocondrias son exclusivamente de herencia:

A

Materna

52
Q

Todos los hermanos, hombre y mujeres, compartirán la misma información en su DNA:

A

Mitocondrial

53
Q

Técnica utilizada para la identificación de polimorfismos que se evidencian mediante enzimas de restricción

A

RFLP (polimorfismo de longitud de fragmento de restricción)

54
Q

Proteínas aisladas de bacterias que realizan cortes a la molécula de ADN de manera muy específica

A

Enzimas de restricción

55
Q

Clasificación por el efecto del polimorfismo

A
  • Polimorfismo neutro
  • Polimorfismo no sinónimo
  • Polimorfismo sinónimos o silentes
56
Q

Polimorfismo

La presencia o ausencia de alelo no confiere ninguna ventaja o desventaja al individuo

A

Polimorfismo neutro

57
Q

Polimorfismo

Si producen variación en la lectura del código genético, por alterar codones que cambian el sentido de la traducción de un aminoácido.

A

Polimorfismo no sinónimo

58
Q

Polimorfismo

No cambian la traducción del producto proteico en la variación de la secuencia

A

Polimorfismos sinónimos o silentes

59
Q

Utilidad del análisis de polimorfismos en ciencias forenses

A
  • Comparar sospechosos mediante muestras biológicas, determinar responsabilidad o exoneración en juicios criminales.
  • Identificación de restos humanos, familiares extraviados, pruebas de paternidad, identificación de inmigrantes o personas indocumentadas, para establecer relaciones biológicas familiares.
60
Q

Utilidad del análisis de polimorfismos en estudios evolutivos

A
  • Poblaciones animales
  • Postular hipótesis acerca de la genética poblacional y las migraciones humanas a través del tiempo.
61
Q

Todos los genes que posee un individuo, estos genes se transmiten de padres a hijos mediante alelos y cada gen cuenta con dos alelos

A

Genotipo

62
Q

Genotipo producto de la unión de gametos con alelos idénticos. A X A = AA

A

Homocigoto

63
Q

Individuos con antecedentes genéticos similares. Se da por auto fertilización o apareamiento endogámico. Produce una población homcóciga para todos los loci

A

Línea pura

64
Q

La unión de gametos portadores de alelos diferentes produce un genotipo _ _ _ _ _ _ _ _ _ . A X a = Aa

A

Heterocigoto

65
Q

Cualquier características medible o rasgo distintivo (visible al ojo humano) y es el resultado de los productos genéticos

A

Fenotipo

66
Q

Relaciones alélicas

Cuando el alelo se expresa fenotípicamente de forma homocigota y heterocigota. Simbología EN MAYÚSCULAS (AA)

A

Alelo dominante

67
Q

Relaciones alélicas

Cuando el alelo solo se expresa fenotípicamente en la forma homocigota. Minúsculas (aa)

A

Recesivo

68
Q

Relaciones alélicas

Los alelos carecen de dominancia o recesividad. Se expresa de manera parcial cuando de manera homocigota (Tipo de sangre AB)

A

Codominancia

69
Q

Conjunto de variaciones de DNA o polimorfismos a lo largo de un cromosoma que se heredan de manera conjunta

A

Haplotipos

70
Q

Haplotipos

Población que cuenta con bloques más pequeños

A

Africana (por tiempo para romperse)

Genómica y proteómica (7 decks)

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