Variaciones en el genoma humano

Question 1

¿Qué aplicación se le puede dar a la información a la que dio origen el proyeto HapMap?

Answer 1

Estudios de asociación para enfermedades comunes

Question 2

Corresponde a la distancia entre dos genes que muestran una recombinación del 1%

Answer 2

Distancia genética

Question 3

¿Cómo se mide la distancia genética?

Answer 3

En centimorgans (cM)
1 cM = 1 millón de bases

Question 4

Se definen como cambios en el DNA, van de miles de bases de bases hasta regiones completas de cromosomas

Answer 4

Rearreglos genómicos

Question 5

¿Dé que constan los rearreglos genómicos?

Answer 5

Duplicaciones
Inversiones
Inserciones
Deleciones

Question 6

¿Cómo se les conoce a las enfermedades causadas por rearreglos genómicos?

Answer 6

Desordenes genéticos

Question 7

Mecanismos por los que ocurren rearreglos genómicos

Answer 7

NAHR - Recombinación no homóloga alélica - mediada por LCRs
NHEI - Non-homolugus end-joining
FosSTes - Fork Staling and Template Switching

Question 8

Fragmentos de DNA de 10-300 kb y tienen una similitud entre el 95-97%

Answer 8

LCR

Question 9

¿Dónde se encuentran localizados los LCRs?

Answer 9

Regiones pericentroméricas, subteloméricas e intersticiales

Question 10

Cromosomas que cuentan con la mayor cantidad de LCRs

Answer 10

Cromosoma 22
Cromosoma Y

Question 11

¿Por quién están delimitados los rearreglos recurrentes?

Answer 11

LCRs

Question 12

¿Dónde ocurre la recombinación homóloga no alélica (NAHR)?

Answer 12

Ocurre en regiones hot spot de los LCR

Question 13

¿Qué ocurre cuando los LCRs están en diferentes cromosomas?

Answer 13

Se generan translocaciones

Question 14

¿Por qué la recombinación puede tener un alineamiento erróneo debido a la presencia de los LCR?

Answer 14

Tienen una gran similitud entre las secuencias

Question 15

¿Qué ocurre cuando los LCRs están en el mismo cromosoma, pero en orientación opuesta?

Answer 15

Se generan inversiones

Question 16

¿En qué momento ocurre la recombinación homóloga no alélica (NAHR)?

Answer 16

En mitosis y meiosis

Question 17

¿Qué ocurre si los rearreglos genómicos se presentan en células germinales durante la meiosis?

Answer 17

Se puede manifestar un desorden genético

Question 18

¿Qué ocurre si los rearreglos se presentan durante la mitosis?

Answer 18

Puede resultar en mosaicos de poblaciones de células que portan el rearreglo genómico -> Cáncer

Question 19

Factores por los que está influido la eficiencia de NAHR

Answer 19

Longitud del LCR
Cercanía entre los LCR

Question 20

Durante la meiosis, NAHR puede llevarse a cabo en:

Answer 20

La misma cromátida (intracromátida)
En cromátidas hermanas (intercromátida)
En cromosoma homólogo (intercromosomal)

Question 21

Mecanismo utilizado para la reparación DSB (doble stand breaks)

Answer 21

Non-homolugus end-joining (NHEI)

Question 22

Pasos del NHEI

Answer 22

Detección de DSB
Puente de los extremos dañados
Modificación de los extremos para compatibilidad
Ligación de los extremos

Question 23

Este mecanismo de rearreglo es el más común en las translocaciones cromosómicas vistas en cáncer

Answer 23

NHEI

Question 24

Estructuras que pueden favorecer la formación de FoSTes

Answer 24

ADN palindrómico
Estructuras de stemloop
Estructuras cruciformes