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Genómica y proteómica > Elementos funcionales y repetidos del genoma humano > Flashcards

Elementos funcionales y repetidos del genoma humano Flashcards

1
Q

¿Cuál de las estrucutras del DNA es la que se presenta más comúnmente?

A

Forma B

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Q

Característica del primer nucleótido del RNA

A

Es trifosfatado

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3
Q

Indica donde se tienen que unir las proteínas para comenzar la transcripción

A

Factor de transcrpción

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4
Q

¿En qué dirección será la polimerización o adición de bases?

A

5´a 3´

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5
Q

¿En qué genes podemos encontrar la caja GC?

A

Genes constitutivos (genes que no tienen caja TATA)

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6
Q

¿Qué es un gen constitutivo?

A

Son genes que indican donde se tienen que unir las proteínas para comenzar la transcripción

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7
Q

Factores de transcripción a los que se unen las cajas GC

A

SP1
SP3
SP4

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8
Q

Islas ricas en CG, se encuentran 100 pares de bases río arriba e indican el inicio de la transcripción

A

Islas CpG

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9
Q

Localizados en la posición -80 y pueden orientarse en cualquier dirección, 5´- 3´o viceversa

A

Cajas CAAT

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10
Q

¿Qué es un potenciador distante?

A

Sitios de control que se encuentran muy lejos del sitio de transcripción

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11
Q

¿Cuáles son modificaciones postranscripcionales?

A

Adición de cap 5´
Adición de cola de poli A 3´
Splicing

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12
Q

Protege el RNA de degradación enzimática, ayuda en el transporte de RNA al citoplasma, sitio de unión de factor proteico requerido para la traducción en el citoplasma.

A

Adición de cap 5´

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13
Q

Modificación en donde se agregan adeninas (100-250), protege de la degradación, facilita la eficiente traducción en ribosomas.

A

Adición de cola de poli A 3´

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14
Q

Eliminación de los intrones (regiones no codificantes) y se unen exones (regiones codificantes)

A

Splicing

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15
Q

¿De qué se componen las splice junctions?

A

Sitio donador (GU)
Sitio aceptor
Sitio ramificado

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16
Q

¿En qué genoma se descubrio el primer enhancer?

A

Genoma de virus del simio

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17
Q

¿Cómo se le conoce al primer RNA sintetizado?

A

Transcrito primario, RNA heterogéneo o RNA precursor

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18
Q

¿De qué se compone el tanscrito primario del RNA?

A

Regiones UTR
Cap 5´
Intrones
Exones
Cola de Poli A 3´

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19
Q

Mecanismo de producción de diferentes isoformas de proteínas transcritas por un solo gen.

A

Splicing alternativo

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20
Q

Sistema humano en donde podemos encontrar comúnmente exones con splicing alternativo

A

Sistema nervioso

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21
Q

RNA más aundante, tanto la transcripción como el procesamiento se lleva a cabo en el nucleolo, es la unidad de transcripción de pre-rRNA en eucariotas

A

RNAr

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22
Q

RNAr asociado a la subunidad ribosomal menor (40S) POL I

A

18S

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23
Q

RNAr Asociado a subunidad mayor. POL I

A

28S (60S)

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24
Q

RNAr Asociado a la subunidad ribosomal mayor (60S). POL I

A

5.8S

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25
Q

RNAr asociado a subunidad mayor -> Sintetizado de polimerasa III

A

5S

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26
Q

¿Quién reconoce a las posiciones de corte en la maduración pre-RNAr?

A

snoRNA

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27
Q

Zona de la célula donde se llevará a cabo el ensamblaje de las unidades de los ribosomas:

A

Núcleo

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28
Q

¿De qué se compone la subunidad mayor de los ribosomas?

A

28S, 5.8S y 5S

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29
Q

¿De qué se compone la subunidad menor de los ribosomas?

A

18S

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30
Q

Proceso de la maduración pre-tRNA

A

Eliminación de intrón
Eliminación de secuencia 5´
Reemplazo del residuo UU (3´)

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31
Q

Estructuras secundarias del RNA

A

Harpins (5-10 nucleótidos)
Stem-loops (miles de nucleótidos)

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32
Q

Estructura terciaria del RNA

A

Pseudoknot (2 stem 2 loops)

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33
Q

RNA encargado de maduración de RNA primario (hnRNA), en el núcleo, desde el U1-U6, regulador del splicing.

A

snRNA

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34
Q

RNAs precursores de los RNA, regulador del splicing.

A

snoRNA

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35
Q

RNAs que modifican los snRNA y snoRNA

A

RNA pequeños de Cajal

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36
Q

RNAs de 21 a 25 nucleótidos de doble cadena que causan el silenciamiento génico.

A

iRNA

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37
Q

Tipos de iRNA

A

siRNA (de interferncia pequeños) -> silenciamiento de genes
miRNA (micro RNA) -> silenciamiento de genes
piRNA (piwi interactivos)

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38
Q

RNAs de más de 2000 nucleótidos. Sirven de armazón. Regulan diversos procesos como de la actividad genética y la heterocromatización del cromosoma X.

A

RNA largos no codificantes (lncRNA)

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39
Q

RNA que regula la inactivación del cromosoma X

A

XIST

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40
Q

RNA que lleva acabo el imprinting (se silencia uno de los genes, ya sea del padre o de la madre)

A

H19

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41
Q

Función del U1 en el snRNA

A

Se une al extremo 5´del preRNA

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42
Q

Función del U2 del snRNA

A

Se une al punto de ramificación (branch point) del intrón 1

43
Q

RNAs que forman parte del spliceosoma

A

snRNA

44
Q

RNAs que regulan la transcripción por medio de complementariedad de bases de los transcritos, hibridan el mRNA y bloquean la traducción

A

miRNA

45
Q

¿Cómo se le conoce a la forma inactiva (doble cadena) del miRNA?

A

Bicatenaria

46
Q

¿Cómo se le conoce a la forma activa (una cadena) del miRNA?

A

Monocatenaria

47
Q

¿Dónde ocurre la síntesis de miRNA?

A

Núcleo

48
Q

Proteína encargada de la síntesis del pre-miRNA

A

RNA pol II

49
Q

Proteínas que cortan el pre-miRNA y hacen que salga hacia el citoplasma

A

RNASEN o DROSHA

50
Q

Proteína que convertirá el pre-miRNA en miRNA

A

DICER

51
Q

¿Qué cambio en la conformación del pre-miRNA lo convertirá en miRNA?

A

Pierde el loop

52
Q

Proteína que degrada una de las hebras de RNA. Bicatenaria -> Monocatenaria

A

Argonauta

53
Q

Complejo formado por el miRNA de cadena sencilla que evita la degradación del mismo

A

RISC

54
Q

¿En qué consiste el Fenómeno de interferencia de RNA?

A

Destrucción de RNAm que contenía la misma secuencia del dsRNA.

55
Q

¿De dónde derivan los siRNA?

A

De RNA de precursores monocatenarios

56
Q

Proteína que corta el siRNA y que provoca que salga del núcleo

A

DROSHA

57
Q

Objetivo del proyecto ENCODE:

A

Se pretende identificar regiones:
* Genes codificantes para proteínas
* Genes que no codifican para proteínas
* Elementos reguladores de la transcripción
* Secuencias que median la estructura y dinámica cromosómica

58
Q

Años de la fase piloto del proyecto ENCODE:

A

2003 - 2007

59
Q

¿Qué se realizo durante la fase piloto del proyecto ENCODE?

A

Evaluación de las estrategias para la identificación de regiones del genoma

60
Q

Motodología utilizada para el proyecto ENCODE

A

Hibridación chip - chip
Inmumoprecipitación de cromatina

61
Q

Años de la fase 2 del proyecto ENCODE:

A

2008 - 2012

62
Q

¿Qué es el FACTORBOOK?

A

Catálogo de sitios de unión a factores de transcripción

63
Q

¿Qué porcentaje del genoma tiene regiones de DNA con unión a proteínas?

A

8.1%

64
Q

¿Qué se estudió durante la fase 2 del proyecto ENCODE?

A
  • Estudio en los patrones de sitios de unión de factores de transcripción
  • Caracterización de regiones intergénicas y definición de un gen
  • RNAs y patrones de modificaciones de cromatina alrededor de regiones promotoras
  • Regulación epigenética del procesamiento del RNA
  • Caracterización de RNAs no codificantes
    Metilación de DNA
65
Q

Años de la fase 3 del proyecto ENCODE

A

2013 - 2016

66
Q

Años de la fase 4 del proyecto ENCODE

A

2017 - 2021

67
Q

Regiones del DNA que contienen secuencias repetidas (Dispersos) y pueden estar en diferentes regiones

A

Repetidos comunes

68
Q

Elementos móviles del genoma: secuencias que se pueden replicar e insertar en diferentes localizaciones (genes saltarines)

A

Transposones

69
Q

¿Cuáles son los tipos de transposones?

A

Clase 1 (retrotansposones)
Clase 2 (DNA transposones)

70
Q

¿Qué son los retrotansposones?

A

En los procesos de replicación o desplazamiento son transcritos a RNA.

71
Q

¿Cómo se dividen los retrotansposones?

A

Repeticiones terminales largas (LTRs)
Repeticiones terminales no largas (no LTR)

72
Q

Secuencias largas (100 pb a 5kb) localizadas en el extremo de los cromosomas

A

Repeticiones terminales largas (LTRs)

73
Q

¿Cómo se dividen las repeticiones terminales no largas (no LTR)?

A

Elementos intercalados largos (LINEs)
Elementos intercalados cortos (SINEs)

74
Q

Características de los elementos intercalados largos (LINEs)

A
  • Representan el 20% del genoma
  • Localizados en regiones eucromáticas en las bandas G (Giemsa +, ricas en A-T)
  • Son autónomos: pueden hacer los productos para realizar la transposición (transcriptasa reversa).
75
Q

¿Cuál de las tres familias de los Elementos intercalados largos (LINEs) es la mas importante?

A

LINE 1 (promotor bidireccional, chaperona (p40), cola de poli A

76
Q

Características de los elementos intercalados cortos (SINEs)

A
  • Representan el 13% del genoma
  • Presentes en bandas R
  • No autónomos: La maquinaria de los LINEs lleva a cabo la retrotranscripción de los SINEs
77
Q

¿Cuál es la forma más común de los SINEs?

A

Elementos ALU

78
Q

¿Cómo se componen los elementos ALU?

A

Dos repetidos en tándem 120 pb c/u, seguido de una secuencia de An/Tn

79
Q

¿Cuáles son los repetidos comunes?

A
  • Transposones (45%)
  • Regiones intergénicas
  • Pseudogenes
  • Repeticiones cortas
  • Repeticiones largas
  • Repeticiones en Tándem
80
Q

Secuencias de DNA que tienen estructura parecida a un gen, pero no tiene la capacidad de producir una proteína

A

Pseudogenes

81
Q

¿Por qué se originaron los pseudogenes?

A

Por duplicaciones en Tándem

82
Q

¿Por qué se da la pérdida de capacidad de producir una proteína?

A

Acumulación de mutaciones (codones de paro prematuros, mutaciones que alteran el marco de lectura, adiciones, deleciones)

83
Q

Tipos de pseudogenes:

A

Nonprocessed pseudogenes
Processed pseudogenes
Unitary pseudogenes

84
Q

Pseudogenes que son remanentes de genes duplicados en tándem y que mantienen la estructura de intrones y exones

A

Nonprocessed pseudogenes

85
Q

Pseudogenes que se forman cuando se insertan secuencias derivadas de la retrotranscripción del RNAm, carecen de intrones, tienen elementos reguladores (promotor, y regiones rio arriba) y pueden contener cola de poli A

A

Processed pseudogenes

86
Q

Genes que no tienen un gen “parental” funcional en el genoma (los genes funcionales del gen parental pudieran estar en otras especies)

A

Unitary pseudogenes

87
Q

Funciones de los pseudogenes

A
  • Actúan como siRNAs o miRNAs
  • Pueden desarrollar funciones de regulación
  • Generación de anticuerpos, antígenos
  • Llevan a cabo recombinación con genes funcionales, derivando en enfermedades
88
Q

Proyecto derivado del ENCODE que estudia los pseudogenes

A

GENCODE

89
Q

Tipos de mutaciones en donde se producen una o más copias de un segmento de DNA, pueden ser pequeñas, a nivel genético o a nivel cromosomal, pueden provocar enfermedades y son mecanismos de evolución del genoma.

A

Duplicaciones segmentales

90
Q

Tipos de duplicaciones segmentales

A

Microduplicación (pocos nucleótidos)
Duplicación génica (un gen)
Duplicación cromosómica (toda una región cromosómica)

91
Q

Mecanismo de duplicación que se da por un entrecruzamiento de cromátidas alineadas de manera incorrecta ya sea de cromátidas hermanas (unequal crossover) o en el mismo cromosoma (unequal sister chromatid Exchange)

A

Duplicación de gen en tándem

92
Q

¿Qué son las short tándem repeats?

A

Secuencia de dos o más bases de ADN que se repiten varias veces en forma de cadena en un cromosoma y se presentan en el ADN no codificante

93
Q

¿En qué situaciones puedes utilizar las short tándem repeats?

A

Pueden servir como marcadores genéticos para rastrear la herencia en familias. También pueden ser útiles para hallar la huella genética en estudios forenses.

94
Q

Mecanismo de duplicación que se presenta cuando el DNA se integra a otra localización cromosomal (retrotransposición)

A

Transposición duplicativa

95
Q

Mecanismo de duplicación que surge de translocaciones cromosómicas

A

Duplicaciones subgenómicas a gran escala

96
Q

¿Qué porcentaje del genoma representan las duplicaciones segmentales o low copy repeats (LSCr)

A

6.6% del genoma

97
Q

Regiones propensas a recombinación con otros cromosomas

A

Regiones inestables (pericentromérica y subtelomérica (eucromáticas))

98
Q

Regiones donde se encuentran localizadas las repeticiones segmentales o low copy repeats (LCRs)

A

Pericentroméricas
Subteloméricas
Intersticiales

99
Q

Cromosomas que contienen la mayor cantidad de Low Copy Repeats (LCRs)

A

Cromosoma 22
Cromosoma Y

100
Q

¿Qué causa los desordenes genómicos?

A

El alineamiento de segmentos con alta identidad conocido como recombinación de regiones homólogas no alélicas (NAHR)

101
Q

Tipo de LCR generado por eventos de duplicación intercromosomal

A

Pericentromérica

102
Q

Tipo de LCR formado por múltiples eventos de rompimiento de doble cadena y reparaciones de la región subtelomérica formando bloques de secuencia

A

Subtelomérico

103
Q

Tipo de LCR enriquecido por duplicaciones intracromosómicas, son las más grandes LCRs.

A

Intersticiales

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