Variación en la expresión de genes

Question 1

Neomutación:

Answer 1

En una familia aparece un afectado de una enfermedad autosómica dominante y los padres no están afectados (ej. síndrome de Marfan, neurofibromatosis, síndrome de Treacher -Collins, acondroplasia)

Question 2

Expresividad variable:

Answer 2

1. Cuando varios miembros de una familia tienen el mismo genotipo para una determinada enfermedad pero el fenotipo difiere entre ellos. 2. Distintas maneras que tiene un gen de expresarse de un grado leve a uno moderado y/o severo.

Question 3

Heterogeneidad genética:

Answer 3

Un mismo fenotipo es producido por diferentes genes mutados (ej. albinismo oculocutáneo, cataratas congénitas, xerodermia pigmentosa, osteogénesis imperfecta)

Question 4

Pleiotropismo:

Answer 4

Múltiples efectos fenotípicos de un mismo gen mutado (ej. síndrome de Marfan, ectrodactilia, polidactilia, fenilcetonuria)

Question 5

Impronta genómica:

Answer 5

Diferente expresión fenotípica dependiendo de cuál de los dos progenitores se hereda el gen (ej. síndromes de Prader-Willi y Angelman)

Question 6

Disomía uniparental:

Answer 6

Dos copias de un cromosoma mutado son heredadas de un solo progenitor (ej. fibrosis quística)

Question 7

Mosaicismo germinal:

Answer 7

Dos o más afectados de una enfermedad autosómica dominante en una familia donde no existe antecedentes familiares y de padres fenotípicamente normales. No es una neomutación porque se presentarán dos o más afectados y no un caso aislado.

Question 8

Fenómeno de anticipación:

Answer 8

1. Fenómeno en el cual el aumento de tripletes en la secuencia de ADN es un indicador de una mayor probabilidad de padecer la enfermedad. 2. Es un patrón de herencia en el que un determinado trastorno va apareciendo en las sucesivas generaciones a una edad más temprana y de modo más severo.