Genética 2do parcial

Question 1

Herencia autosómica dominante

Answer 1

• Cuando el gen mutado está en los autosomas y se manifiesta en el fenotipo en condiciones de homocigosis y heterocigosis.
• No hay portadores.
• Algunas condiciones de homocigosis son letales, por lo que el genotipo más frecuente es el heterocigoto.

Question 2

Criterios de HAD

Answer 2

1. Afecta por igual a ambos sexos
2. No hay salto de generaciones
3. El heterocigoto es el genotipo más común. Si se une a otro igual, tiene 25% sanos y 75% afectados en cada embarazo.
4. Todos los afectados tendrán padres afectados, exceptuando casos de mutaciones, paternidad ilegítima, error de fenocopia,
   penetrancia reducida o expresividad variable del gen
5. Hay transmisión de varón a varón

Question 3

Herencia autósomica recesiva

Answer 3

• Cuando el gen mutado se encuentra en los autosomas y para que se manifieste debe presentarse en estado de homocigosis.
  • Hay portadores (individuos que tienen el gen mutado en su genoma y no padecen la enfermedad pero se la transmiten a sus descendientes)
  • El genotipo más frecuente es el heterocigoto

Genotipos y fenotipos posibles
FF - Homocigoto dominante - Sano Ff - Heterocigoto - Portador
ff - Homocigoto recesivo - Afectado

Question 4

Criterios de la HAR

Answer 4

1. Afecta por igual a ambos sexos
2. Hay salto de generaciones
3. El heterocigoto es el genotipo más común. Si se une a otro igual, tendrán un 25% afectados, un 50% portadores y 25%
   afectados en cada embarazo.
4. La consanguinidad aumenta las probabilidades
5. Hay transmisión de varón a varón

Question 5

Herencia autosomica dominante con limitación sexual

Answer 5

Los factores fisiológicos, enzimáticos y hormonales son los que influyen en la expresión fenotipica de las enfermedades de este tipo de herencia.

Question 6

Criterios de la HADLS

Answer 6

1. El gen mutado es heredado por ambos sexos en igual proporción, pero el sexo masculino es el más afectado
2. No hay salto de generaciones
3. Todos los afectados tendrán padres afectados, exceptuando casos de mutaciones, paternidad ilegítima, error de fenocopia,
   penetrancia reducida o expresividad variable del gen
4. Hay transmisión de varón a varón

Question 7

Criterios de la herencia autosomica recesiva con limitación sexual

Answer 7

1. El gen mutado es heredado por ambos sexos en igual proporción, pero el sexo masculino es el más afectado
2. Hay salto de generaciones
3. La consanguinidad aumenta las probabilidades
4. Hay transmisión de varón a varón

Question 8

Criterios de la herencia dominante ligada al X

Answer 8

1. Afecta más al sexo femenino, pero será más leve que en el hombre (los embriones masculinos a menudo son abortados)
2. No hay salto de generación
3. No hay transmisión de varón a varón
4. Todas las hijas de un varón afectado serán afectadas

Question 9

Herencia recesiva ligada al X

Answer 9

Una herencia es cuando el gen mutado está en el cromosoma X, y para manifestarse en las mujeres necesita estar en condición de homocigosis, mientras que en los hombres en condición de hemicigosis.

Question 10

Criterios de la HRLX

Answer 10

1. Afecta más al sexo masculino
2. Hay salto de generación
3. La consanguinidad aumenta las probabilidades
4. No hay transmisión directa de varón a varón
5. Todas las hijas de un varón afectado serán portadoras obligatorias