Genetica enfermedades Flashcards
Acondroplasia
Enanismo caracterizado por talla baja, extremidades acortadas, puente nasal deprimido, frente prominente, inteligencia normal, hidrocefalia, piernas arqueadas y escoliosis
*Mutación de un gen del cromosoma 4 que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos
(FGFR3)
HAD.
*mutaciones espontáneas
Síndrome de Marfan
Trastorno caracterizado por talla alta, aracnodactilia y trastornos cardiovasculares y visuales.
*Mutación de un gen del cromosoma 15 (FBN1) que codifica la proteína fibrilina, esencial para la formación de
fibras elásticas en el tejido conectivo.
HAD
Neurofibromatosis
Trastorno neurodérmico caracterizado por presencia de tumores benignos (neurofibromas) que pueden ser localizados o generalizados. Algunos tienen talla baja, macrocefalia, manchas “café con leche” y pecas.
*NF1 = Mutación del gen en el cromosoma 17 que codifica la proteína neurofibromina, cuyafunción principal es inhibir la aparición de tumores
*NF2 = Mutación del gen en el cromosoma 22 que codifica la proteína merlin o merlina, que regula la aparición de tumores.
HAD
*mutaciones espontáneas
Osteogénesis Imperfecta
Grupo de trastornos del colágeno de los huesos que produce múltiples fracturas, escleróticas azules, huesos wornianos craneales y dentiogénesis imperfecta (trastorno de la dentina y el esmalte del diente donde estos adquieren un color grisáceo).
*Mutaciones de genes en los cromosomas 1 (LEPRE1), 3 (CRTAP), 7 (COL1A2) y 17 (COL1A1), responsables de
codificar el colágeno tipo I
HAD
Síndrome de Treacher- Collins
Trastorno caracterizado por hipoplasia de los huesos de la cara, ptosis palpebral y malformaciones del pabellón auricular.
*Mutación del gen en el cromosoma 5 (TCOF1) que codifica la proteína Treacle, activa durante el desarrollo
embrionario en las estructuras que se convierten en los huesos y otros tejidos de la cara.
*mutaciones espontáneas
HAD
Hipercolesterolemia familiar
Trastorno caracterizado por niveles altos de colesterol en la sangre. Se pueden manifestar dolores en las articulaciones y comúnmente se da en familias con antecedentes de problemas cardiovasculares.
*cromosoma 19
HAD
Sindrome de noonan
Es un trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo.
* Mutación del gen en el cromosoma 12 (PTPN11) que codifica la proteína tirosina fosfatasa 2, importante en el
desarrollo de varios tejidos
*Heterogeneidad genética.
Anemia falciforme
Hemoglobinopatía más frecuente producida por una mutación molecular donde se cambia el ácido glutámico por valina. Se caracteriza por anemia, sudoración, palidez, taponamiento de los vasos, necrosis de los tejidos, esplenomegalia, dolores en las articulaciones de las manos y de los pies y de los tobillos, y edema. Es más frecuente en los negros.
*Mutación molecular de un gen sobre el cromosoma 11 (11p15.5), donde el ácido glutámico (GAA o GAG) se cambia por valina (GUA o GUG).
HAR
Fibrosis quística
Trastorno de las glándulas exocrinas que se manifiesta por trastornos respiratorios y pancreáticos y sudor hipersalado. Más frecuente en la raza blanca.
• Disomía uniparental
• Mutación del  que codifica la proteína regulador transmembrana de la fibrosis quística (CFTR/RTFQ).
HAR
Fenilcetonuria o fenilalaninemia (PKU)
Trastorno congénito del metabolismo donde hay deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa (la cual convierte la fenilalanina en tirosina) y se caracteriza por retraso mental severo, convulsiones, microcefalia, cardiopatías, cabello y ojos claros. Más frecuente en la raza blanca.
HAR
*Olor “a ratón” o “a moho” en el aliento, la piel y la orina
*Mutación del gen en el cromosoma 12 (PAH) que codifica la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa (PAH)
*Técnica de Guthrie o prueba del talón
Mucopolisacaridosis
Grupo de enfermedades producidas por deficiencia de la enzima que degrada a los mucopolisacáridos y que se caracterizan por fascia tosca, pómulos salientes, nariz ancha, labios hipergruesos, trastornos de la columna vertebral, talla baja y retardo metal en algunos
HAR
Xeroderma pigmentoso
Grupo de enfermedades producidas por deficiencia de la enzima que degrada a los mucopolisacáridos y que se caracterizan por fascia tosca, pómulos salientes, nariz ancha, labios hipergruesos, trastornos de la columna vertebral, talla baja y retardo metal en algunos casos.
*Mutaciones de los genes XPC, ERCC2 y POLH sobre el cromosoma 9 que codifican la proteina XPA, encargada de
reconocer el ADN dañado y llevar a cabo los pasos iniciales de reparación
HAR
Hemocromatosis
Trastorno del gen  en el cual el  no puede ser metabolizado, provocando una acumulación del mismo en el cuerpo. Es causado por las mutaciones puntuales (adenina sustituye guanina, dando cisteína en vez de tirosina) y  (guanina sustituye citosina, dando histidina en vez de ácido aspártico). Se caracteriza por cirrosis hepática, diabetes, hiperpigmentación de la piel y fallo cardíaco.
Es más frecuente en hombres porque las mujeres metabolizan el hierro regularmente durante la menstruación.
*MUTACION PUNTUAL
HARLS
Síndrome de hipospadia perineo escrotal pseudovaginal (PPSH)
Trastorno en el cual un bebé masculino nace con genitales ambiguos, un escroto bífido, micropene y una pseudovagina debido a la ausencia de la 5-α-reductasa (enzima que convierte la testosterona en dihidrotestosterona). Se caracteriza por hipospadias (abertura urinaria que no está en la punta del glande; puede ser anterior, coronal, distal, penoescrotal, escrotal o perineal).
Es causado por una mutación puntual de transición donde CGG es sustituido por TGG, resultando en arginina en vez de triptófano. Dicha mutación puede ser inducida espontáneamente, por anticonceptivos o el virus de la rubéola.
Se puede tratar con cirugía.
HARLS
Ictiosis ligada al X
- Anomalía del metabolismo de los lípidos causada por mutaciones inactivantes o deleciones en el gen de la sulfatasa esteroidea (STS) (Xp22.3)
- La descamación comienza en el periodo neonatal y en general es más prominente en las superficies extensoras, aunque también hay afectación de las áreas flexoras.
