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MMD1045 EXAM 2 > Variabilité génétique > Flashcards

Variabilité génétique Flashcards

1
Q

Quel est le premier principe de Mendel

A

Les traits sont contrôlés par des pairs de gènes qui se séparent lors de la formation des gamètes (méiose)

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2
Q

Qu’est-ce que c’est un “allèle mineur”

A

Allèle moins fréquent dans la population

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3
Q

À quels niveaux sommes nous tous différents les uns des autres d’un point de vue génétique en tant qu’humain

A

Réponse à l’environnement

Susceptibilité à la maladie

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4
Q

Que signifie la variabilité des phénotypes individuels

A

L’individu est unique, il n’y en a pas deux pareils dans une espèce

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5
Q

V ou F: L’impact de la variabilité génétique est néfaste

A

F: Pas toujours, peut être bénéfique ou neutre

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6
Q

Combien de pairs de base notre génome compte t-il?

A

3 milliards

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7
Q

Deux humains ont combien de pourcent de leur ADN en commun? L’écart de différence représente combien de différences?

A

99,8%

6 millions de différences (1pb différente pour chaque 1000 pb entre 2 personnes)

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8
Q

Qu’est-ce qui peut varier entre 2 individus?

A
  • Single nucleotide polymorphism (SNP): 1/100-1/300 pb
  • Petites indels: 1/kb
  • Microsatellite (STR): 1/ quelques kb
  • Minisatellites: 1/ quelques kb
  • Gènes répétés
  • Grandes inversions, délétions (CNV)
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9
Q

C quoi un indel?

A

Mutation, mais peut être délétion ou insertion

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10
Q

V ou F: Les microsatellites arrivent plus fréquemment que les SNPS?

A

F

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11
Q

Combien retrouve ton de microsatellites dans le génome?

A

environ 2500 (0,04% du génome)

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12
Q

caractéristique pour reconnaitre un microsatellite

A

À un endroit ou l’ADN à une séquence répétitive ex: TATATATATATA (entre 5 et 50 répétitions)

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13
Q

Qui suis-je: Variation structurale associée à plusieurs problèmes de santé (autisme, schizophrénie, maladie de Crohn etc.)

A

CNV (copy number variation) ou CNP Icopy number polymorphism)
Même chose!!

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14
Q

Quelle est la différence entre un CNA (copy number alteration/aberration) et un CNV?

A

Typiquement, le CNV réfère plus à une mutation a/n des ç germinale donc qui résulte en variant dans la population. Le CNA est une variation de polymorphisme plus au niveau somatique (ex: tumeur)

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15
Q

Combien retrouve-ton de SNP communs chez l’humain?

A

env. 10^6

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16
Q

V ou F: Lorsqu’on parle de SNP, la probabilité d’une mutation récurrente affectant le même locus est très faible

A

V

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17
Q

Comment on considère généralement les cas de SNP allèle triple?

A

Erreurs de génotypage

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18
Q

Un SNP est généralement une variable

a) Sur un allèle
b) Sur deux allèles
c) Sur trois allèles

A

b) –> variable binaire

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19
Q
  1. Si le nucléotide d’un SNP à une fréquence allélique de >50%, comment on l’appelle?
  2. Si le nucléotide d’un SNP à une fréquence allélique <50%, comment on l’appelle?
A
  1. Allèle majeur

2. Allèle mineur

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20
Q

V ou F: Il n’existe aucune corrélation entre la longueur d’un chrx et le nb de variation SNP sur celui-ci

A

F

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21
Q

Qu’est-ce qu’un dbSNP (Single Nucleotide Polymorphism Database)?

A

Une archive publique et gratuite regroupant les variations génétiques entre plusieurs espèces. Elle a été développée par le National Center for Biotechnology Information (NCBI). Même si le nom de cette base de données contient seulement une classe de polymorphisme (SNP), elle implique plusieurs variations moléculaires (SNPs, indels, microsatellite ou STRs, etc.)

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22
Q

Expliquez la différence entre les trois termes suivant: haplotypes, genotypes et allèles

A

Un haplotype est un groupe d’allèles de différents loci situés sur un même chromosome et habituellement transmis ensemble.

Le génotype d’un individu est plutôt la composition allélique (2 allèles pour un gène) de tous les gènes de ce dernier (il peut être homozygote ou hétérozygote pour un certain gène)

Un allèle est une version variable d’un même gène, c’est-à-dire une forme variée qui peut être distinguée par des variations de sa séquence nucléotidique.

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23
Q

Qui suis-je: Groupe de SNPs liés sur le même segment chromosomique

A

Haplotype

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24
Q

J’étudie 3 haplotypes situés sur les chrx 15 des individus 1, 2 et 3. Si je souhaites faire le génotypage qu’est-ce que je vais identifier; tout l’haplotype ou seulement la partie variable

A

Seulement la partie qui varie entre les 3; ex. les SNPs

25
Q

Qu’est-ce qu’un SNP codant?

A

SNP qui code pour un nouvel acide aminé dans la protéine.

26
Q

Est-ce qu’un SNP codant à toujours un impact sur la fonction de la protéine?

A

Pas nécessairement, la protéine peut demeurer fonctionnelle malgré tout

27
Q

Quelles sont les 4 différents types de SNP?

A
  1. rSNP (régulateur, situé sur un intron)
  2. iSNP (intronique, sur intron)
  3. cSNP (codant, sur exon)
  4. gSNP (génomique, entre deux gènes)
28
Q

Quel est le seul type de SNP qui n’est pas situé sur le gène?

A

gSNP

29
Q

V ou F: Un SNP non-codant peut influencer l’expression génique

A

V! Une variation à l’extérieur de la séquence codante aura un impact a/n quantitatif (expression) tandisqu’une variation codante aura un impact a/n qualitatif

30
Q

V ou F: L’état polymorphe ou monomorphe caractérise uniquement les gènes

A

F: gènes, portion non codantes d’ADN et population

31
Q

V ou F: Une mm population pourrait être polymorphe pour un caractère donné et monomorphe pour un autre

A

V

32
Q

En quoi le mono/polymorphisme d’une population peut être intéressant?

A

Si une pop. est monomorphe alors que les autres sont toutes polymorphe (et vice versa) pour un caractère donné, cela est important pour l’anthropologie moléculaire

33
Q

Si une pop. isolée où l’allèle A est majeure se métisse avec une pop. isolée où cet allèle est mineur (allèle B majeur), que donnera leur descendance

A

Population métisse polymorphe pour le caractère codé par les allèles AB

34
Q

Donner les étapes de vie d’un nouveau SNP qui survient dans une pop (comment il arrive)

A
  1. Apparition d’un nouveau variant (mutation)
  2. Survie d’un allèle rare à cause de l’effet en goulot
  3. Élévation de la fréq. allélique suite à l’expansion de la population
  4. Le nouvel allèle est fixé dans la pop. comme une nouveau SNP, car suffisamment de personnes le porte
35
Q

Que nécessite toujours une infection virale?

A

Des récepteurs cellulaires

ex:CCR5

36
Q

Pk 10% des européens possèdent une protection naturelle contre la maladie du VIH et 1% y résistent complètement?

A

Certains européens ont une mutation del32 du récepteur CCR5, hétérozygote (ralentit) ou homozygote (stop complètement)

Cette mutation s’est répendue lors des épidémies de peste et de variole; ceux qui la portaient survivait mieux à la maladie

37
Q

CCR5 avec del32 est-il monomorphe ou polymorphe en Europe? et en asie?

A

Monomorphe en Asie, il n’y a pas eu d’épidémie

Polymorphe en Europe

38
Q

Qui suis-je: Ensemble du matériel génétique d’un individu, tout l’ADN présent dans le noyau de chacun des cellules d’un organisme

A

Génome

39
Q

Donner les caractéristiques suivantes par rapport au projet du génome humain:
But
Financement
Coût

A

Séquencer et annoter le génom humain
Secteur public et privé
3 milliards de dollars en 15 ans

40
Q

Quelle carte as ton étudié en premier: la carte génétique ou la carte physique? Quelle est la différence entre les deux?

A

La carte génétique est venue en premier

Carte génétique suit la transmission des traits tandisque la carte physique étudie directement le bout de chrx cloné

41
Q

Dans une cellule on a combien de m d’ADN?

A

2m

42
Q

Quel pourcentage du génome code pour des protéines?

A

3% (exon = 1,5%)

43
Q

Associez la catégorie de maladie aux termes suivant: maladie complexe, Déficience mentale, AIDS, Asthme, traits mendéliens, Migraine, Maladies cardiovasculaires, Albinisme, Diabète, Cancer

Maladie 100% génétique
Maladie 50% génétique 50% environnement
Maladie 100% environnement

A

Maladie 100% génétique: Traits mendéliens, albinisme

Maladie 50/50: Maladie complexe, cancer, diabète, asthme, déficience mentale, maladies cardiovasculaires

Maladie 100% environnement: AIDS

44
Q

Donnez les différences entre la maladie mendélienne (gène causal) et la maladie complexe (gène de susceptibilité) au niveau de…

  • Action du gène
  • Mode de transmission identifiable ou nn?
  • Un seul gène ou pls gènes?
  • Type de maladies
A

Action du gène
MM: mène directement à la maladie
MC: gène modifiant le risque (mène pas directement à la maladie)

Mode de transmission..
MM: Identifiable
MC: pas de mode de transmission clairement identifiable

Combien de gène
MM: Un gène par famille
MC: Implique pls gènes et souvent de l’environnement

Maladies
MM: Maladies rare, 6000+ maladies: DMD, CFTR, BRCA1
MC: maladies communes, cancer, troubles cardiovasculaires

45
Q

Quel pourcentage des cancers du sein sont héréditaires?

A

5%

46
Q

Complétez la phrase: Plus un SNP/gène muté est fréquent dans la population plus l’ampleur de l’impact de cette mutation sera…

A

petite (moindre)

47
Q

Les maladies à liaison génétique (plusieurs cas dans la mm famille) ont elles un grand ou petit impact?

A

Grand impact, car bien que répandu/pénétrance complète dans la famille, peu de fréquence dans la population en générale (ex; DMD)

48
Q

Qu’est-ce que le linkage/analyse de liaison?

A

Utilisation de familles pour suivre la co-ségrégation de la maladie et des variantes génétiques particulières

49
Q

Avec quel type de famille est-il préférable de faire du linkage? Et quel type de maladie?

A 
Grandes familles (ou pls petites familles)
Maladies mendélienne
50
Q

Qui suis-je? Détection d’une association entre des variantes génétiques et la maladie à travers des familles

A

Étude d’association

51
Q

Quels sont les trois design utilisés pour l’étude d’association? Et quel type de maladie étudie t-on avec eux?

A
  1. Design de cas-contrôles (ensemble de cas positifs vs négatifs)
  2. Design de cohorte
  3. Design familial (trio parental père-mère-enfant atteint)

Maladies complexes

52
Q

Qu’est-ce qu’une étude d’association pangénomique?

A

Analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus pour étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent sur les associations entre les SNP et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures.

53
Q

Quelles sont les différences entre les études d’association pangénomique (GWAS) et gène candidat à ces différents niveaux?

a) Hypothèse
b) Coût
c) Correction

A

a)
GWAS: Pas d’hypothèse, en mode découverte
Gène candidat: Basée sur hypothèse

b)
GWAS: Coût élevé, on génotype bcp
Gène candidat: Coût faible, petit besoin en génotypage

c)
GWAS: Correction pour analyses multiples, plusieurs faux positifs mais peu de cible manquées
Gène candidat: Moins d’impact sur la correction statistique, plus de cible manquées moins de faux positifs

54
Q

Quelles sortes de chips va t-on utiliser dans un GWAS

A

Chips commerciales; Affymetrix ou Illumina

55
Q

V ou F: Avec un GWAS on va analyser tous les chrx à l’aide d’une chips

A

V

56
Q

Sur quel principe repose la médecine de précision

A

Chaque individu est unique

57
Q

V ou F: En pharmacogénétique il est possible d’identifier les variantes génétiques après avoir prescrit un traitement? Expliquez pk

A

F: il faut identifier les variantes génétiques AVANT de prescrire pour trois raisons

1: Détecter les individus qui auront des effets non-désirés
2: Déterminer la dose appropriée
3: Détecter les individus dont le médicament n’aidera pas

58
Q

J’ai 40 patients avec le mm diagnostic de cancer du sein. Si je leur offre à tous le mm médicament en mm dose, répondront-ils de la mm manière?

A

Non; certains ne répondront pas (non-répondeurs), d’autre répondront mais le médicament présentera une certaine toxicité pour eux (toxicité/répondeurs). Ces deux premiers groupe se verront donc proposé un traitement alternatif (médicament ou dose). Finalement, la majorité répondront bien au médicament sans toxicité et ils continueront donc de recevoir le traitement conventionnel.

59
Q

Dites si les approches suivantes correspondent à la médecine de maintenant, du futur proche ou du futur lointain?

a) Médecine préventive pour prédisposition génétiques aux maladies complexes
b) Traitement le plus éclairé selon la classificiation génétique de la maladie
c) Médecine personnalisée basée sur des tests génétiques (pharmacogénétique et diagnostic moléculaire)

A

Maintenant: c)
Futur proche: b)
Futur lointain: a)

MMD1045 EXAM 2 (5 decks)

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