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MMD1045 EXAM 2 > Déficience intellectuelle > Flashcards

Déficience intellectuelle Flashcards

1
Q

Définition de la DI (3 aspects importants)

A
  • > Fonctionnement intellectuel sous la moyenne
  • > Limitations concomittentes dans 2 sphères parmis: communication, autonome, habiletés sociale, santé et sécurité, communication, apprentissage scolaire, loisirs et travail
  • > Survenu avant 18 ans
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2
Q

Quel est le QI …

a) moyen de la pop
b) d’une DI légère
c) d’une DI modérée
d) d’une DI sévère

A

a) 100
b) 70-55
c) 55-40
d) <40

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3
Q

Quelle est la prévalence des DI en Occident? Respecte t-elle la prévalence statistiquement prédite?

A

1-3% donc en plein dans la prédite de 2,3%

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4
Q

Pourquoi doit-on se pencher sur les problème de DI d’un point de vue gouvernemental?

A

Problème socio-éconimique le plus important:

Coûts les plus importants de tous les diagnostics (>1M$/individu)

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5
Q

Quelle sont les causes de la di?

A

50%: Problème génétique identifié
20%: environnemental (alcolo-foetal, anoxie, prématurité, infection)
30%: cause inconnue, surement génétique non identifiée

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6
Q

V ou F: Un retard global de développement est la même chose qu’une DI?

A

F

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7
Q

Quelles sont les deux formes de DI qu’on retrouve en clinique?

A

Syndromique: présence d’anomalies structurales ou métabolite qui accompagnent DI

Non-Syndromique: Absence d’anomalies additionnelles

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8
Q

Quelles sont les deux co-morbidités qu’on attache souvent aux DI?

A

Autisme et épilespie

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9
Q

V ou F: 75% des personnes ayant une DI sont atteintes d’autisme

A

F: 75% des sujets autistes ont une DI

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10
Q

V ou F: Plus une mutation allélique est rare, plus elle aura un gros impact sur la santé de la personne et plus l’allèle est commun moins il aura un gros impact

A

V (sauf exceptions)

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11
Q

V ou F: On rattache les variants rares aux maladies communes

A

F

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12
Q

Les DI intellectuelles sont-elles des maladies communes? Combien de gènes y rattache t-on?

A

Oui, car il y a plusieurs gènes (>800) qui sont responsables

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13
Q

Les maladies rares ont-elles plus de gènes connus ou inconnus?

A

Inconnus! On ne connait que le tip du iceberg

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14
Q

Les mutations CNV (affectant le nb de copies) causant la DI sont-elles identifiables au caryotype? en acgh?

A

Caryotype:Oui, dans 5% des cas
ACGH: Oui, 14% des cas

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15
Q

V ou F: Le plus souvent, les mutations CNV surviennent de novo, mais peuvent aussi être transmises

A

V (ex: Down)

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16
Q

Quelle est la cause génétique la plus fréquente de DI

A

Trisomie 21

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17
Q

Quelle est la prévalance des variations de nb de copie (CNV) de novo pour l’autisme dans la population?

A

10% des personnes autistes seraient porteur de CNV de novo tandisque la pop. “normale” à seulement 1-2% de mutations CNV de novo

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18
Q

Quelles sont les types de mutations causant DI?

A
  • CNV (de novo surtout et héréditaires)

- Mutations ponctuelles (liées au X et autosomique)

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19
Q

Combien de gènes sur le chrx X sont associés à la DI

A

+100

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20
Q

Quel est le pourcentage des cas de DI chez les garçons rattachable au chrx X?

A

10%

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21
Q

Quelle est la cause monogénique de DI la plus fréquente?

A

Syndrome du X fragile chez 2% des hommes avec DI

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22
Q

Combien de gènes rattache t-on aux mutation autosomiques (récessives et dominantes) causant la DI

A

+250

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23
Q

La grande majorité des gènes rattachés à la DI (+800) sont…

A

autosomiques

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24
Q

Quelles sont les deux type de mutation ponctuelles de novo qu’on peut voir dans la DI?

A

Faux sens et non sens

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25
Q

Quel est le taux de mutation ponctuelles?

A

1x10^-8

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26
Q

Combien de nucléotides mutés de novo j’ai dans mon génome diploïde?

A

6x10^9

60 mutation de novo par génome diploide dont 1,2 par exome

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27
Q

v ou f: les sites CpG sont associés à un taux de mutation 50X plus grand

A

F: 10x

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28
Q

Quel est le taux de mutations de novo (par generation) de type….

a) Grand variation de structure
b) petite variation de structure
c) indel
d) SNV (non-sens, faux sens etc.)

A

a) 0,01 à 0,02
b) 0,16
c) 2.94
d) 60-70

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29
Q

Compléter la phrase: Au début des années 2000, séquencer le génome humain prenait ______ et coutait ______ et de nos jours ça prend ____ et coute _____

A

Avant:
Durée = 12 ans
Cout= 3 milliards$

Maintenant:
Durée= 1 jour
Cout= 1500$

30
Q

Que permet le séquençage du génome

A

Détecter virtuellement toutes les mutations

31
Q

Comment capture t-on l’exome?

A

On fragmente l’ADN et on l’hybride avec des oligonucléotides de RNA qu’on amplifie par la suite

32
Q

comment peut-on mieux analyser les exons capturés lors du séquençage?

A

Ils sont amplifiés/enrichit

33
Q

V ou F: Le séquençage d’exome peut servir à détecter une mutation dans MECP2 chez une garçon avec syndrome de Rett

A

F:Le syndrome de Rett se retrouve chez les filles

34
Q

Par quoi est causé le syndrome de Rett?

A

SNV; G est muté et remplacé par un C

35
Q

Quelle est la meilleure manière (Caryotype, génome, exome ou CGH standard) de détecter les mutations suivantes:

  • CNV
  • Réarrangement équilibré
  • Mutations ponctuelles région codante
  • Mutations ponctuelles région non-codante
  • Expansion de triplet
A

CNV: CGH si grand CNV et génome
Réarrangement: caryotype et génome
Mutations ponctuelles codante: exome et génome
Mutations ponctuelles nn-codante: génome
Expansion de triplet: exome et génome mais seulement un peu chacun

À noter:

  • le génome est toujours bon sauf +/- bon pour expansion de triplet
  • le caryotype est uniquement bon pour réarrangement équilibré
36
Q

Quel S. rattache t-on à l’identification de mutations de novo dans le mm gène par l’étude de multiples patient?

A

Schinzel-Gideon

37
Q

Les 4 patients souffrant du S. de schinzel et gideon ont combient de mutation sur site d’épissage rare en commun

A

1 seul –> on s’intéresse donc à cette mutation

38
Q

Quel gène est affecté dans S. de schinzel et gideon

A

SETBP1

39
Q

Que doit-on faire lors de l’identification de mutations de novo par l’étude de cas unique?

A

Séquencer exomes du patient et ses deux parents
Trouver une mutation présente chez le cas index et pas chez les parents

Ça s’appelle séquençage de l’exome en trio

40
Q

Que retrouverait-on si on séquençait l’exome en trio d’Un cas index pour explorer un enfant avec DI

A

1) Excès de mutation de novo chez l’enfant (plus que 1,2)
2) Excès de mutation délétère (missense, nonsense, frameshift) de novo chez l’enfant
3) Aucun cas de mutations héréditées

41
Q

V ou F: Une fraction importante des cas de DI sont causés par mutations de novo touchant un seul gène

A

V

42
Q

Quels sont les deux types de mutations a/n de leur pathogénécité? Qu’est-ce qu’on regarde pour les classer dans ces catégories?

A

Bénignes et pathogéniques

  • Impact de la mutation sur structure + activité de la prot.
  • Fréq. de la mutation dans la pop. générale vs cible
  • fct du gène candidat
43
Q

Quelles sont les 3 catégories de mutations dominantes?

A

a) Haploinsuffisance (mutation amorphique)
b) Dominant-négatif (mutation antimorphique)
c) Gain de fonction (mutation néomorphique)

44
Q

Quel est l’impact fonctionnel d’une mutation dominante d’haploinsuffisance?

A
  • Perte complète de la fonction de la protéine sur l’allèle nul
  • sensibilité du gène à l’effet de dosage (si hétérozygote)
45
Q

Comment appelerait ton une mutation qui diminue la qté de protéine de 50% à 100% au lieu de 100% comme haploinsuffisance

A

mutation hypomorphique

46
Q

Quel est l’impact fonctionnel d’une mutation dominante dominant-négatif?

A

La protéine muté agit de façon antagoniste (empeche de bien fonctionner) la protéine sauvage
Ainsi, 75% des récepteurs codés par ces protéines seront non fonctionnels
(Les protéines doivent être impliquées dans interaction avec d’autres)

47
Q

Quel syndrome est relié à du dominant-négatif?

A

S. de Marfan et ostéogènèse imparfaite de type II

48
Q

Quel est l’impact fonctionnel d’une mutation dominante gain de fonction?

A

Acquisition d’une activité aberrante, activation constitutive

49
Q

Quel syndrome est relié à du gain de fonction?

A

Achondroplasie
Hypochondroplasie
Dysplasie thanatophore

50
Q

Quels sont les critères pour etre dans le spectre de l’autisme

A

retard ou caractère anormal du fonctionnement dans au moins un des domaines suivants:

  • Interactions sociales
  • Language nécessaire à la communication sociale
  • Jeu symbolique ou d’imagination

Avant 3 ans!

51
Q

Comment vas ton séquencer l’exome pour le spectre de l’autisme?

A

Chez qatuor (2 parents, enfant autiste, fraterie)

52
Q

v ou f: les mutations de novo de type LGD sont celles qui contribuent le plus au spectre de l’autisme

A

F: mutations missense de novo contribuent le plus

53
Q

V ou F: Les mutations de novo augmentent selon l’âge maternel uniquement

A

F: Selon l’âge paternel également

54
Q

Quelle est l’incidence d’une forme dominante monogénique de DI si les deux parents sont très jeunes (20 ans)? Et très vieux (+45)

A

1/400

1/200

55
Q

V ou F: La pluspart des mutations de novo sont germinales (survenues pendant formation de gamètes), mais il existe aussi des mutations de novo post-zygotique

A

V

56
Q

3 types de mosaicisme possible

A

germinal
somatique
germinal et somatique

57
Q

Si un couple à un enfant atteint d’une mutation de novo et que les deux parents ne sont pas porteurs de cette mutation, quelle est la probabilité que leur prochain enfant ait la mm mutation?

A

1,3% (possible mosaïcisme germinal)

58
Q

V ou F: Dépendamment de quand l’apparition de la mutation de novo survient chez l’enfant les répercussions sur son phénotypes changeront

A

V

59
Q

Qui suis-je: manifestation phénotypique de l’anomalie génétique ou chrx

A

expressivité (variable)

60
Q

Qui suis-je: proportion des individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant

A

pénétrance (tout ou rien)

61
Q

Lorsqu’un cnv (microdélétion) est hérité, le parent aura t-il lui aussi une DI?

A

Souvent non (95% des cas)

62
Q

V ou F: Souvent, pour qu’un CNV soit syndromique (expressivité) il faut qu’il y ai 2 CNV de plus de 500kb

A

V

63
Q

qu’est-ce qui expliquerait la variabilité des expressions

A

le modèle à deux mutations (2 hits)

64
Q

V ou F: un cnv de novo n’est pas d’emblée pathologique, mais un cnv hérité est d,emblé bénin

A

F: un cnv de novo n’est pas d’emblée pathologique ET un cnv hérité N’est PAS d’emblé bénin

65
Q

Plus un CNV a une grande taille plus il risque d’être..

A

pathologique

66
Q

parmis les fréquences d’allèles suivantes lesquelles (2) rattachent-on à l’autisme: rare alleles causing menlian disease, low-frequency variants with intermediate effect et common variants implicated in commun diseases

A

rare alleles causing menlian disease

low-frequency variants with intermediate effect

67
Q

V ou F: Il y a 25% de plus d’hommes que de femmes avec DI

A

V

68
Q

Peut-on rattacher le fait qu’il y ai plus d’hommes avec DI que de femmes au chrx X

A

en partie, mais ce ne serait pas la majeure cause (juste 10% des cas)

69
Q

V ou F: les filles ont plus de mutations CNV de grandes tailles (mutation rattachées au di) que les garçons?

A

V, elles sont donc surement plus protégées contre les effets de ces cnv

70
Q

Pk les filles sont donc moins atteints que les gars

A

Probable:

  • Sont plus protégées contre cnv
  • Se reproduisent car les cnv les affectent moins
  • Donnent leur cnv à leur garçon

MMD1045 EXAM 2 (5 decks)

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