Variabilidad génica Flashcards
Qué es la variabilidad genética
Hace referencia a la variación de los genomas de los individuos que constituyen una población o una especie
Cuales son las dos formas principales de la variabilidad genética?
Mutación
Recombinación genética
Mutación
Cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos o en la organización del genoma (número, tamaño u ordenación interna de los cromosomas)
Recombinación genética
Consecuencia del sobrecruzamiento producido en la metafase I
Procesos que dirigen la variabilidad genética
Selección natural y deriva génica
Polimorfismo
Dos o más variantes dentro de una misma secuencia de ADN, que no es causa directa de ninguna patología
Mecanismos moleculares por los cuales hay polimorfismos:
Recombinación homóloga
Segregación de los cromosomas
Mutaciones
Duplicaciones
Transposiciones
Si las variaciones ocurren en células germinales, se___
transmitirá a la descendencia ocasionando enfermedades congénitas
Cuando las variaciones se dan en células somáticas __
no se heredan
Si un polimorfismo tiene un efecto directo sobre el fenotipo ___
se pueden modificar las características bioquimicas, fisiológicas y morfológicas de la células y originar procesos patológicos
Aplicaciónes clínicas de secuenciar regiones no codificantes:
Son de interés para la búsqueda de genes relacionados a enfermedades y la identificación genética de individuos (huella genética)
Dos cosas que analizamos con la secuenciación de ADN
RFLP - polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción
VNTR - polimorfismos en el número de repeticiones en tandem
VNTR
Regiones de ADN no codificante que se repite en tándem. Se conocen como satélite, microsatélite o mini satélite
SNP
Variación de un solo nucleótido
En qué consiste la transición de un SNP
Cuando el cambio por otro nucleótido es de la misma naturaleza química
Polimorfismos CNV
Copy number variations
Fragmento de ADN cuyo número de copias varía entre individuos
