Variabilidad génica Flashcards
Qué es la variabilidad genética
Hace referencia a la variación de los genomas de los individuos que constituyen una población o una especie
Cuales son las dos formas principales de la variabilidad genética?
Mutación
Recombinación genética
Mutación
Cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos o en la organización del genoma (número, tamaño u ordenación interna de los cromosomas)
Recombinación genética
Consecuencia del sobrecruzamiento producido en la metafase I
Procesos que dirigen la variabilidad genética
Selección natural y deriva génica
Polimorfismo
Dos o más variantes dentro de una misma secuencia de ADN, que no es causa directa de ninguna patología
Mecanismos moleculares por los cuales hay polimorfismos:
Recombinación homóloga
Segregación de los cromosomas
Mutaciones
Duplicaciones
Transposiciones
Si las variaciones ocurren en células germinales, se___
transmitirá a la descendencia ocasionando enfermedades congénitas
Cuando las variaciones se dan en células somáticas __
no se heredan
Si un polimorfismo tiene un efecto directo sobre el fenotipo ___
se pueden modificar las características bioquimicas, fisiológicas y morfológicas de la células y originar procesos patológicos
Aplicaciónes clínicas de secuenciar regiones no codificantes:
Son de interés para la búsqueda de genes relacionados a enfermedades y la identificación genética de individuos (huella genética)
Dos cosas que analizamos con la secuenciación de ADN
RFLP - polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción
VNTR - polimorfismos en el número de repeticiones en tandem
VNTR
Regiones de ADN no codificante que se repite en tándem. Se conocen como satélite, microsatélite o mini satélite
SNP
Variación de un solo nucleótido
En qué consiste la transición de un SNP
Cuando el cambio por otro nucleótido es de la misma naturaleza química
En qué consiste la transversión de un SNP
Cuando la sustitución es por un nucelótido de otra naturaleza química
Tipos de SNPs
No codificante (en región que no se transcribe)
Codificante (en región que si se transcribe)
Regulador (afecta la función)
¿Cómo se genotipan los SNP?
Microrrays - detectan en qué zona del genoma se localiza
Polimorfismo INDEL
Inserción o deleción de pocos nucleótidos
Polimorfismos CNV
Copy number variations
Fragmento de ADN cuyo número de copias varía entre individuos
Estudios usados para identificar polimorfismos CNV
Secuenciación o microrrays
Marcadores más utilizados en genotipificación
RFLP
VNTR
SNP
Qué son los haplotipos
Combinación de SNP en un región pequeña del ADN, que se transmite sin romperse de generación en generación
Qué nombre recibe un haplotipo con un SNP de mayor protagonismo?
tag SNP
Qué es el proyecto HapMap?
Busca crear mapas de haplotipos
Cartografía genética
Objetivo: conocer la localización física de un gen dentro del genoma
Mapa cromosómico físico
Se usa utilizando fragmentación o secuenciación del ADN
Mapa cromosómico citológico
El estudio es físico y se acompaña de observaciones citológicas
