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Genómica (comb. entre Niko y Érika) > Ramas de la genómica > Flashcards

Ramas de la genómica Flashcards

1
Q

¿Qué es y para qué sirve la genómica forense?

A

Análisis de los polimorfismos responsables de la variabilidad genética en la población humana, aplicados a la identificación de individuos en problemas jurídicos

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2
Q

La genómica forense utiliza bases de datos que ___

A

permiten comparar muestras de ADN con perfiles almacenados previamente

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3
Q

Paso esencial para que la genómica forense pueda tener lugar dentro de las investigaciones

A

Preservación de la muestra

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4
Q

¿Qué se busca en el ADN analizado dentro de la genómica forense?

A

ADN con polimorfismos de secuencia (SNP) o de repetición (STR)

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5
Q

¿Cuáles son los tipos de ADN analizados en la genómica forense?

A

ADN nuclear
ADN mitocondrial
Incluyendo polimorfismos

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6
Q

Menciona tres técnicas de laboratorio utilizadas en la genómica forense:

A

PCR-SNP
PCR-STR
PCR-ADN mitocondrial

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7
Q

Tipos de muestras dentro de la genómica forense:

A

M. poco frecuente - poco material genético. Contaminación ambiental
M. frecuente - contenido genético preservado y en mayor cantidad

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8
Q

Algunas aplicaciones de la genómica forense:

A

Inv. de paternidad
Criminalística
Identificación de cadáveres y personas desaparecidas
Determinación de secuencia de eventos en crímenes

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9
Q

¿Qué tipo de técnica se utiliza más para pruebas de paternidad?

A

PCR-STR

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10
Q

Componentes principales de los procariontes

A

No núcleo ni organelos
Rodeados por pared celular
Cápsula de adhesión y protección
Flagelos de movimiento
Fimbrias de adhesión
Pilis sexuales

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11
Q

Aplicaciones básicas de la proteómica en procariontes

A

P. Estructural (proteínas de membrana)
P. Funcional (interacciones de proteínas)
P. Cuantitativa (abundancia de proteínas)
P. Post-traduccional (modificaciones de las proteínas después de la síntesis)

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12
Q

¿Para qué se usan los biomarcadores en la proteómica de procariontes?

A

Identificación de proteínas que interactúan entre la bacteria y el humano

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13
Q

¿Cómo se aplica la proteómica de procariontes en la farmacéutica?

A

Creación de medicamentos que inhiben o modifican las proteínas del agente

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14
Q

Los métodos de patogenicidad de los agentes se pueden reconocer mediante

A

Proteómica de procariontes

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15
Q

Cómo funciona la técnica de electroforesis en gel isoeléctrico en proteómica de procariontes:

A

Cuando se aplica un campo eléctrico, las proteínas migran hacia la región donde el pH coincide con su pL

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16
Q

Cómo funciona la técnica de electroforesis en gel de poliacramida en proteómica de procariontes:

A

Separación de proteínas de acuerdo a su carga molecular

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17
Q

¿Cómo funciona la técnica de MALDI-TOF?

A

Se extraen u purifican proteínas, se utiliza la técnica MALDI para convertirlas en iones, se separan usando un campo eléctrico de acuerdo a su relación masa/carga y se crea un espectro de masas.

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18
Q

Bases de datos que se usan en proteómica de procariontes

A

Prosite
UniProt
Proteín Data Bank
Molecular Modeling Databases
Sketchfab

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19
Q

¿Qué tipo de afectación tienen las mujeres con diabetes gestacional?

A

Polimorfismo en el receptor IRS-1, metilación del ADN y modificación de histonas

20
Q

¿Cómo se utiliza la proteómica en la diabetes gestacional?

A

Se identifican biomarcadores presentes en los tejidos sensibles a la insulina y que participan en las vías de señalización

21
Q

¿En qué consisten los biomarcadores?

A

Identificación de proteínas específicas o patrones de proteínas que se expresan de maneraa diferencial

22
Q

¿Qué técnicas de genómica o proteómica ayudan a la comprensión de enfermedades autoinmunes?

A

Proteómica basada en espectometría de masas

23
Q

Menciona dos biomarcadores clásicos para el dx de DMI

A

Hemoglobina glicosilada
Ac contra proteínas de las células beta

24
Q

Técnicas de laboratorio que se pueden usar en DMI

A

Electroforesis bidimensional
Inmunoproteómica

25
Q

¿A qué nos referimos como electroforesis bidimencional?

A

Que se permite separar a las proteínas basándose en dos propiedades distintas (ej. carga y tamaño)

26
Q

Objetivos de técnicas proteómicas

A

Identificar, purificar y cuantificar proteínas

27
Q

Bases de datos usados para Diabetes

A

UniProtKB
dbSNP
OMIM

28
Q

A qué se dedica la proteómica en las ciencias neurodegenerativas

A

Identificar proteínas y péptidos disfuncionales que median procesos neuropatológicos

29
Q

Proteínas comunmente afectadas en enfermedades neurodegenerativas

A

Receptores de los
neurotransmisores y proteínas neuronales

30
Q

En qué enfermedades sirve como biomarcador la proteína 14-3-3?

A

Alzheimer, Parkinson y Crutzfeld-Jakob

31
Q

Proteína que sufre alteraciones en la enfermedad de Huntington y porqué sucede:

A

Huntingtina
Mutación de un gen que causa la repetición de nucleótidos

32
Q

Qué proceso causa que los priones puedan causar enfermedades neurodegenerativas?

A

Cambio conformacional, después del plegamiento del prion.

33
Q

Técnicas usadas en proteómica para el estudio de enfermedades neurodegenerativas

A

Espectometría de masas
Electroforesis en gel bidireccional
Microarrays de proteínas
Western Blot
Ensayo inmunoenzimático ligado a enzimas

34
Q

Explica el estudio GWAS

A

Se secuencia el genoma de miles de individuos para compararlos y detectar variantes genéticas dentro de una población

35
Q

Aplicación de GWAS en enfermedades neurodegenerativas

A

Identificar asociaciones genéticas con enfermedades, incluidas aquellas relacionadas con proteínas anómalas.

36
Q

Describe el estudio PLINK

A

PLINK es un software que analiza datos de variaciones genéticas

37
Q

Técnicas proteómicas utilizadas en el cáncer

A

Microarreglos en el cáncer
Microdisección por captura con laser
Acoplamiento de LMC

38
Q

Concepto básico de microarreglos en el cáncer

A

Biochips que identifican interacciones, modificaciones y variaciones de proteínas en tejidos cancerígenos

39
Q

Concepto básico de microdisección por captura con laser (LCM)

A

extracción de poblaciones celulares con un laser

40
Q

Concepto básico de acoplamiento de LCM

A

Mejora las técnicas de laboratorio al proporcionar muestras más exactas

41
Q

Concepto básico de marcador tumoral AFP

A

Análisis de sangre que detecta niveles altos de proteína AFP (presente en casos de cáncer en adultos)

42
Q

Menciona algunas limitaciones que encontramos en el estudio de biomarcadores por medio de la técnica 2D

A

Baja sensibilidad y dificultades con proteínas grandes o hidrofóbicas

43
Q

Explica MALDITOF

A

Técnica que genera patrones proteómicos para análisis masivos

44
Q

Biomarcadores del hepatocarcinoma

A

CliC-1 (proteína miembro de canales de cloro)

TfR (transporte y almacenamiento de hierro)

Alfa-1 antitripsina (proteje tejido de proteasas)

45
Q

Biomarcadores del cáncer de mama

A

FOXA1 (factor de transc.)
GATA-3 (factor de transc.)
HP1beta (para tratamiento)
HER2

Genómica (comb. entre Niko y Érika) (8 decks)

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