Ramas de la genómica Flashcards
¿Qué es y para qué sirve la genómica forense?
Análisis de los polimorfismos responsables de la variabilidad genética en la población humana, aplicados a la identificación de individuos en problemas jurídicos
La genómica forense utiliza bases de datos que ___
permiten comparar muestras de ADN con perfiles almacenados previamente
Paso esencial para que la genómica forense pueda tener lugar dentro de las investigaciones
Preservación de la muestra
¿Qué se busca en el ADN analizado dentro de la genómica forense?
ADN con polimorfismos de secuencia (SNP) o de repetición (STR)
¿Cuáles son los tipos de ADN analizados en la genómica forense?
ADN nuclear
ADN mitocondrial
Incluyendo polimorfismos
Menciona tres técnicas de laboratorio utilizadas en la genómica forense:
PCR-SNP
PCR-STR
PCR-ADN mitocondrial
Tipos de muestras dentro de la genómica forense:
M. poco frecuente - poco material genético. Contaminación ambiental
M. frecuente - contenido genético preservado y en mayor cantidad
Algunas aplicaciones de la genómica forense:
Inv. de paternidad
Criminalística
Identificación de cadáveres y personas desaparecidas
Determinación de secuencia de eventos en crímenes
¿Qué tipo de técnica se utiliza más para pruebas de paternidad?
PCR-STR
Componentes principales de los procariontes
No núcleo ni organelos
Rodeados por pared celular
Cápsula de adhesión y protección
Flagelos de movimiento
Fimbrias de adhesión
Pilis sexuales
Aplicaciones básicas de la proteómica en procariontes
P. Estructural (proteínas de membrana)
P. Funcional (interacciones de proteínas)
P. Cuantitativa (abundancia de proteínas)
P. Post-traduccional (modificaciones de las proteínas después de la síntesis)
¿Para qué se usan los biomarcadores en la proteómica de procariontes?
Identificación de proteínas que interactúan entre la bacteria y el humano
¿Cómo se aplica la proteómica de procariontes en la farmacéutica?
Creación de medicamentos que inhiben o modifican las proteínas del agente
Los métodos de patogenicidad de los agentes se pueden reconocer mediante
Proteómica de procariontes
Cómo funciona la técnica de electroforesis en gel isoeléctrico en proteómica de procariontes:
Cuando se aplica un campo eléctrico, las proteínas migran hacia la región donde el pH coincide con su pL
Cómo funciona la técnica de electroforesis en gel de poliacramida en proteómica de procariontes:
Separación de proteínas de acuerdo a su carga molecular
¿Cómo funciona la técnica de MALDI-TOF?
Se extraen u purifican proteínas, se utiliza la técnica MALDI para convertirlas en iones, se separan usando un campo eléctrico de acuerdo a su relación masa/carga y se crea un espectro de masas.
Bases de datos que se usan en proteómica de procariontes
Prosite
UniProt
Proteín Data Bank
Molecular Modeling Databases
Sketchfab
¿Qué tipo de afectación tienen las mujeres con diabetes gestacional?
Polimorfismo en el receptor IRS-1, metilación del ADN y modificación de histonas
¿Cómo se utiliza la proteómica en la diabetes gestacional?
Se identifican biomarcadores presentes en los tejidos sensibles a la insulina y que participan en las vías de señalización
¿En qué consisten los biomarcadores?
Identificación de proteínas específicas o patrones de proteínas que se expresan de maneraa diferencial
¿Qué técnicas de genómica o proteómica ayudan a la comprensión de enfermedades autoinmunes?
Proteómica basada en espectometría de masas
Menciona dos biomarcadores clásicos para el dx de DMI
Hemoglobina glicosilada
Ac contra proteínas de las células beta
Técnicas de laboratorio que se pueden usar en DMI
Electroforesis bidimensional
Inmunoproteómica
¿A qué nos referimos como electroforesis bidimencional?
Que se permite separar a las proteínas basándose en dos propiedades distintas (ej. carga y tamaño)
Objetivos de técnicas proteómicas
Identificar, purificar y cuantificar proteínas
Bases de datos usados para Diabetes
UniProtKB
dbSNP
OMIM
A qué se dedica la proteómica en las ciencias neurodegenerativas
Identificar proteínas y péptidos disfuncionales que median procesos neuropatológicos
Proteínas comunmente afectadas en enfermedades neurodegenerativas
Receptores de los
neurotransmisores y proteínas neuronales
En qué enfermedades sirve como biomarcador la proteína 14-3-3?
Alzheimer, Parkinson y Crutzfeld-Jakob
Proteína que sufre alteraciones en la enfermedad de Huntington y porqué sucede:
Huntingtina
Mutación de un gen que causa la repetición de nucleótidos
Qué proceso causa que los priones puedan causar enfermedades neurodegenerativas?
Cambio conformacional, después del plegamiento del prion.
Técnicas usadas en proteómica para el estudio de enfermedades neurodegenerativas
Espectometría de masas
Electroforesis en gel bidireccional
Microarrays de proteínas
Western Blot
Ensayo inmunoenzimático ligado a enzimas
Explica el estudio GWAS
Se secuencia el genoma de miles de individuos para compararlos y detectar variantes genéticas dentro de una población
Aplicación de GWAS en enfermedades neurodegenerativas
Identificar asociaciones genéticas con enfermedades, incluidas aquellas relacionadas con proteínas anómalas.
Describe el estudio PLINK
PLINK es un software que analiza datos de variaciones genéticas
Técnicas proteómicas utilizadas en el cáncer
Microarreglos en el cáncer
Microdisección por captura con laser
Acoplamiento de LMC
Concepto básico de microarreglos en el cáncer
Biochips que identifican interacciones, modificaciones y variaciones de proteínas en tejidos cancerígenos
Concepto básico de microdisección por captura con laser (LCM)
extracción de poblaciones celulares con un laser
Concepto básico de acoplamiento de LCM
Mejora las técnicas de laboratorio al proporcionar muestras más exactas
Concepto básico de marcador tumoral AFP
Análisis de sangre que detecta niveles altos de proteína AFP (presente en casos de cáncer en adultos)
Menciona algunas limitaciones que encontramos en el estudio de biomarcadores por medio de la técnica 2D
Baja sensibilidad y dificultades con proteínas grandes o hidrofóbicas
Explica MALDITOF
Técnica que genera patrones proteómicos para análisis masivos
Biomarcadores del hepatocarcinoma
CliC-1 (proteína miembro de canales de cloro)
TfR (transporte y almacenamiento de hierro)
Alfa-1 antitripsina (proteje tejido de proteasas)
Biomarcadores del cáncer de mama
FOXA1 (factor de transc.)
GATA-3 (factor de transc.)
HP1beta (para tratamiento)
HER2
