Generalidades del ADN y mutaciones Flashcards
Función del ADN
Su función principal es servir como reservorio de información, conteniendo las “instrucciones” para formar un organismo completo y regular sus funciones.
Qué es la complementariedad de las bases y para qué sirve
Propiedad química que dicta cómo se unen las bases nitrogenadas en las moléculas de ADN y ARN.
Debido a la complementariedad de secuencias podrías determinar sin ningún problema la secuencia complementaria.
¿Tenemos ADN mitocondrial paterno?
No, porque el ADN mitocondrial del papá se encuentra en el cuello del espermatozoide. (Solo la cabeza del espermatozoide entra, ni el cuello ni la cola lo hacen).
¿Qué son los genes?
Son las unidades de almacenamiento de información genética, segmentos de ADN que contienen la información sobre cómo deben funcionar las células del organismo.
¿Qué es el código genético?
La forma en que las 4 bases del ADN se encadenan de forma que la maquinaria celular pueda leerlos y convertirlos en una proteína.
¿Qué es un alelo?
Es cada una de las dos o más versiones de un gen.
¿Qué es un polimorfismo?
Es una de dos o más variantes de una secuencia particular de ADN, que puede ocurrir en cualquier parte del genoma.
Tipos de polimorfismos
Single nucleotide
Inserciones o deleciones pequeñas
Microsatélites
¿Qué es una mutación?
Cambio en la secuencia del ADN, que a diferencia de los polimorfismos, se generan por errores en la maquinaria celular
¿Cómo es el polimorfismo de single nucleotide?
implica el cambio en una sola base.
¿Cómo es el polimorfismo de inserciones o deleciones pequeñas?
consiste en inserciones o deleciones de algunas pocas bases en el ADN.
¿Cómo es el polimorfismo de microsatélites?
son repeticiones de 1-6 pares de bases de secuencia de ADN
¿Qué es secuenciación del ADN?
determinar el orden de los cuatro componentes básicos químicos
¿Qué es la epigenética?
estudio de los cambios en la función de los genes que son hereditarias y que no se pueden atribuir a alteraciones de la secuencia de ADN.
¿Para qué procesos es fundamental la complementariedad de las bases?
- Replicación del ADN
- Transcripción del ADN
- Traducción del ARNm
- Mecanismo de interferencia del ARN
¿Cuáles son los dos lugares en donde podemos encontrar ácidos nucleicos (AND / ARN)
Núcleo y mitocondria
¿Para qué codifica la información de los genes?
- Una proteína
- Varias proteínas
- RNA no codificantes
¿Qué se lleva a cabo en la replicación?
La duplicación de una molécula de ADN
¿A qué nos referimos con el término cromatina?
ADN y proteínas
¿Qué es un autosoma?
Uno de los cromosomas numerados (los sexuales no son)
Símbolos para describir cariotipos
Las sustituciones pueden ser ______ o _________
Sinónima
No sinónima
Tipos de sustituciones no sinónimas:
- Sentido erróneo
- Sin sentido
- Sitio de corte y empalme
- Promotora
- Potenciadora
Tipo de sustitución sinónima:
Neutra
Mutaciones de pérdida de función hipomorfa
ocasionan una reducción de la actividad del producto génico
Mutaciones de pérdida de función amorfa
ocasionan una pérdida completa de la actividad del producto génico
Tipos de mutaciones
- Deleción
- Duplicación
- Inversión
- Inserción
- Translocación
Deleción
Supone la pérdida de uno o más nucleótidos.
Iserción
Adición de uno o más nucleótidos a un gen
