Generalidades del ADN y mutaciones Flashcards

1
Q

Función del ADN

A

Su función principal es servir como reservorio de información, conteniendo las “instrucciones” para formar un organismo completo y regular sus funciones.

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2
Q

Qué es la complementariedad de las bases y para qué sirve

A

Propiedad química que dicta cómo se unen las bases nitrogenadas en las moléculas de ADN y ARN.
Debido a la complementariedad de secuencias podrías determinar sin ningún problema la secuencia complementaria.

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3
Q

¿Tenemos ADN mitocondrial paterno?

A

No, porque el ADN mitocondrial del papá se encuentra en el cuello del espermatozoide. (Solo la cabeza del espermatozoide entra, ni el cuello ni la cola lo hacen).

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4
Q

¿Qué son los genes?

A

Son las unidades de almacenamiento de información genética, segmentos de ADN que contienen la información sobre cómo deben funcionar las células del organismo.

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5
Q

¿Qué es el código genético?

A

La forma en que las 4 bases del ADN se encadenan de forma que la maquinaria celular pueda leerlos y convertirlos en una proteína.

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6
Q

¿Qué es un alelo?

A

Es cada una de las dos o más versiones de un gen.

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7
Q

¿Qué es un polimorfismo?

A

Es una de dos o más variantes de una secuencia particular de ADN, que puede ocurrir en cualquier parte del genoma.

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8
Q

Tipos de polimorfismos

A

Single nucleotide
Inserciones o deleciones pequeñas
Microsatélites

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9
Q

¿Qué es una mutación?

A

Cambio en la secuencia del ADN, que a diferencia de los polimorfismos, se generan por errores en la maquinaria celular

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10
Q

¿Cómo es el polimorfismo de single nucleotide?

A

implica el cambio en una sola base.

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11
Q

¿Cómo es el polimorfismo de inserciones o deleciones pequeñas?

A

consiste en inserciones o deleciones de algunas pocas bases en el ADN.

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12
Q

¿Cómo es el polimorfismo de microsatélites?

A

son repeticiones de 1-6 pares de bases de secuencia de ADN

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13
Q

¿Qué es secuenciación del ADN?

A

determinar el orden de los cuatro componentes básicos químicos

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14
Q

¿Qué es la epigenética?

A

estudio de los cambios en la función de los genes que son hereditarias y que no se pueden atribuir a alteraciones de la secuencia de ADN.

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15
Q

¿Para qué procesos es fundamental la complementariedad de las bases?

A
  • Replicación del ADN
  • Transcripción del ADN
  • Traducción del ARNm
  • Mecanismo de interferencia del ARN
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16
Q

¿Cuáles son los dos lugares en donde podemos encontrar ácidos nucleicos (AND / ARN)

A

Núcleo y mitocondria

17
Q

¿Para qué codifica la información de los genes?

A
  • Una proteína
  • Varias proteínas
  • RNA no codificantes
18
Q

¿Qué se lleva a cabo en la replicación?

A

La duplicación de una molécula de ADN

19
Q

¿A qué nos referimos con el término cromatina?

A

ADN y proteínas

20
Q

¿Qué es un autosoma?

A

Uno de los cromosomas numerados (los sexuales no son)

21
Q

Símbolos para describir cariotipos

A
22
Q

Las sustituciones pueden ser ______ o _________

A

Sinónima
No sinónima

23
Q

Tipos de sustituciones no sinónimas:

A
  • Sentido erróneo
  • Sin sentido
  • Sitio de corte y empalme
  • Promotora
  • Potenciadora
24
Q

Tipo de sustitución sinónima:

A

Neutra

25
Q

Mutaciones de pérdida de función hipomorfa

A

ocasionan una reducción de la actividad del producto génico

26
Q

Mutaciones de pérdida de función amorfa

A

ocasionan una pérdida completa de la actividad del producto génico

27
Q

Tipos de mutaciones

A
  • Deleción
  • Duplicación
  • Inversión
  • Inserción
  • Translocación
28
Q

Deleción

A

Supone la pérdida de uno o más nucleótidos.

29
Q

Iserción

A

Adición de uno o más nucleótidos a un gen