Temas básicos Flashcards
Genética
Estudio de la heredabilidad
Genómica
Estudio de todo el material genético del ser humano (genoma)
Genoma
Conjunto de la información genética de un organismo
Gen
Unidad funcional de ADN que almacena la información necesaria para la síntesis de una molécula de ARN, que tiene una función celular específica
Ley de la uniformidad
Cuando se cruzan dos homocigotos con alelos diferentes, toda la descendencia de la generación F1 es idéntica y heterocigótica.
Ley de la segregación
Se refiere a que cada persona posee dos genes para una determinada característica, solo uno de los cuales se transmite a la nueva generación.
Ley de la distribución independiente
Los integrantes de pares de genes diferentes se segregan a la descendencia independientemente uno de otro (hay excepciones).
Evolución
El proceso por medio del cual los organismos modernos han descendido de organismos antiguos a través del tiempo
Antepasado común
Antepasado que comparten dos o más especies descendientes
Selección natural
Mecanismo evolutivo por medio del cual los organismos más adaptados a su medio ambiente sobreviven y se reproducen con mayor éxito.
Cómo se representan los siguientes:
Dominante
Recesivo
Homocigoto
Heterocigoto
Dominante (A)
Recesivo (a)
Homocigoto (AA aa)
Heterocigoto (Aa)
¿Cómo se llaman los genes responsables de las características opuestas en el cuadro de Punett?
Alelos
Quién se encarga de pasar los alelos dominantes?
El padre
Tres tipos de ADN y una cosa para identificarlos:
B-ADN - el más comúnmente representado
A-ADN - más corto y ancho
Z-ADN - gira hacia la izquierda y es más resistente a enfermedades virales
Complementariedad de las bases sirve para:
Traducción
Transcripción
Replicación
Mecanismos de interferencia del ARN
¿Cuántos autosomas tenemos?
22 autosomas y 1 cromosoma sexual
De qué se compone la cromatina?
ADN y proteínas
Cuáles son las dos formas de la cromatina?
Eucromatina (ligeramente compacta)
Heterocromatina (compactada, condensada y empaquetada)
Dos cromosomas de un mismo par se conocen como:
Homólogos
Cómo es la nomenclatura cromosómica
- Banda
- Región
- Cromosoma
Ej: 15q12 - banda 12 del brazo largo del cromosoma 15
Terminología
Qué es un alelo?
Cada una de las dos o más versiones de un gen
Si los alelos son idénticos, el individuo es ___
Homocigoto en ese gen
Fases de la mitosis
Profase
Prometafase
Metafase
Anafase
Telofase
Fases de la meiosis
Meiosis I
Profase I
Metafase I
Anafase I
Telofase I
Meiosis II
Metafase II
Anafase II
Telofase II
¿Qué nos hace únicos?
Genotipo, fenotipo, ambiente y factores epigenéticos
Qué es el genotipo?
Secuencia de ADN nuclear y mitocondrial
Qué es el fenotipo?
Suma de los rasgos visibles externos, así como las características internas con implicación clínica (susceptibilidad a enfermedades)
A qué nos referimos como ambiente?
Historia personal, suma de experiencias y del ambiente en el que el individuo crece y se desarrolla
Qué son los factores epigenéticos?
Conjunto de factores externos que interaccionan con el ADN modificando su actividad, sin alterar su secuencia.
Regiones codificantes
Codifican para péptidos y se transcriben a ARNm
Regiones no codificantes
No codifican para proteínas (ARNt, ARNr, ARNint)
De qué se encargan las regiones que contienen sitios de unión para ligandos?
Responsables de regular la transcripción
Regiones repetidas (2 características)
Ocupan gran extensión y son inexistentes en las bacterias
Características de la Transcripción
Equivalente en procariontes y eucariontes
El “promotor” es esencial y varios genes se pueden transcribir desde el mismo
Replicación
Semiconservativa
5´a 3´
El proceso comienza en el “origen”
Equivalente en procariontes y eucariontes
¿Cuáles son las dos secuencias que se mueven dentro de un genoma?
Retrotransposones
Transposones
¿Cómo funciona un retro transposón?
Usa un intermediario de ADN que genera copias de ADN para así, insertarlas en el genoma
¿Cómo funciona un transposon?
La enzima transposasa reconoce secuencias dentro del mismo transposon, las corta y las inserta en una región distinta dentro del genoma
¿Cuales son los 4 tipos morfológicos de un cromosoma?
Codón
Un codón es una secuencia de ADN o ARN de tres nucleótidos que codifican para un aminoácido determinado
Anticodón
secuencia trinucleotídica ubicada en un extremo de una molécula de ARNt, que es complementario a un codón correspondiente en una secuencia de ARNm.
Páginas o bases de datos para la genómica comparativa:
VISTA
COBALT
MUMmer
Ensembl
UCSC
Objetivo de la genómica comparativa
Comparar genomas para evaluar la evolución
Qué es un organismo modelo
Organismos extensamente estudiados, se mantienen facilmente y se pueden reproducir en laboratorio
Genes candidatos
Genes con una localización en el cromosoma que se pueden relacionar a una enfermedad o un fenotipo
ENCODE
Se dedica a identificar todas las secuencias funcionales presentes en el genoma humano
Proyecto modENCODE
Extiende el proyecto de identificae las secuencias funcionales del genoma, pero en un organismo modelo
DNA intergénico
No codifica para un polipéptido pero si tienen secuencias que participan en la regulación de los genes
