Variabilidad Genética Flashcards
Variación en diferentes genomas de una población o especies
Variabilidad genética
Es la materia prima de la evolución y la única manera para que ocurra
Variabilidad genética
Cambio en secuencia de nucleótidos en el ADN. Suele asociarse a patologías
Mutación
Características de las mutaciones (3)
- puede ser espontánea o por agentes externos.
- permanecen por herencia.
- no siempre cambian el fenotipo, (solo en zonas funcionales)
Es consecuencia del sobre cruzamiento producido en la metafase I tras el apareamiento entre cromosomas homólogos
Recombinación
¿En qué celulas ocurre la recombinación?
En gametos
¿Para qué sirve la recombinación?
Para que los individuos de la siguiente generación tengan una combinación diferente de genes, de manera natural
Procesos que dirigen o eliminan la variabilidad:
- Selección natural
- Deriva génica
¿Qué es la selección natural?
El poder de supervivencia de los más adaptados
¿Qué es la deriva génica?
Eliminación de cambios alélicos que son poco frecuentes, ocurre con el tiempo
Son responsables de la variabilidad de una POBLACIÓN
Polimorfismos
¿En qué porcentaje de la población deben estar presentes para considerados polimorfismos?
1%
Regiones en las que se dan los polimorfismos
- regiones codificantes
- regiones no codificantes
- en nucleótidos solos (SNPs)
¿De donde se origina la variabilidad?
de la morfogénesis del cigoto
V/F hay distintos alelos para un locus determinado
Verdadero
Mecanismos moleculares de variabilidad
- recombinación homóloga
- segregación de cromosoma
- mutaciones
- duplicaciones
- transposiciones
¿En qué células se puede dar una mutación o un polimorfismo?
En somáticas o germinales
Tipos de polimorfismos según su función
Polimorfismos fisiológicos y Polimorfismos patológicos
¿Para qué se utilizan los polimorfismos fisiológicos?
- investigación criminal
- pruebas de paternidad
- análisis de ligamento
- expresión diferencial de proteínas
¿Para qué se utilizan los polimorfismos patológicos?
- detección de portadores
- compatibilidad de transplantes
- determinar enfermedades
- condicionar respuesta de fármacos
V/F la expresión del fenotipo no esta en relación con las enfermedades
Falso, sí esta relacionado
La expresión del fenotipo modifica:
Características bioquímicas, fisiológicas y morfológicas de una célula. Puede originar procesos patológicos
Técnicas para analizar polimorfismos
- Análisis de los RFLP
- Análisis de los VNTR
¿Qué significa RFLP?
Polimorfismos en longitud de fragmentos de restricción
¿Qué significa VNTR?
Polimorfismos en número de repeticiones de tándem
¿Para qué sirven los RFLP?
Identificar variaciones en una célula diana de restricción (se usan enzimas de restricción)
Una diana de restricción es aquella región del genoma que se puede “cortar” con unas enzimas de “restricción”.
Una enfermedad que utilice el análisis de RFLP
Anemia falciforme
¿Para qué sirven los VNTR?
Proporcionan información para el análisis de ligamiento genético (mapas genéticos), identificación de individuos en pruebas forenses y de paternidad.
Región en la que están los polimorfismos VNTR
En las NO codificantes
Carácteristicas de los VNTR
- Es ADN repetitivo
- Es ADN satélite, minisatélite y microsatélite
- El número de repeticiones en tántem es variable
Aplicaciones de polimorfismos
- Identificación de sospechosos penales
- Identificación de biopsias
- Posibilidad de transplantes
Los polimorfismos génicos pueden tener o no un efecto sobre el fenotipo
- Sin efecto fenotípico: son los más comunes y responsables con la diversidad genética entre individuos
- Con efecto fenotípico: puede modificar las características bioquímicas, fisiológicas e incluso morfológicas en la célula y originar procesos patológicos.
