Cromosoma Flashcards
Partes del cromosoma
Telómeros
Cinetocoro
Centrómero
Brazo largo (Q)
Brazo corto (P)
Satélite
Constricción secundaria
En los humanos, en el núcleo de la célula tiene_____ cromosomas
46
22 autosomas
1 sexual
2 miembros de un par se consideran____
Homólogos
¿Cuáles son las 2 formas de cromatina?
Eucromatina
Heterocromatina
Cada brazo cromosómico se divide en ____ y cada una de estas se subdivide en ____ numerados siempre desde el____ hacia los extremos
Regiones
Bandas
Centrómero
Un punto del cromosoma se designa por:
Su número
Brazo= corto (p) largo (q)
Región—>Banda
Ej= 15q12= banda 12 de brazo largo del cromosoma 15
Anomalías cromosómicas numéricas
- Aneuploidía (número anormal de cromosomas ya sea más o menos)
- Monosomía (copia ausente de un cromosoma)
- Trisomía (1 copia más 2+1= 3)
- Tetrasomía (2 copias más 2+2= 4)
- Poliploidía (más juegos completos de cromosomas (46 + 46 y así)
- Triploidía (3 juegos completos de cromosomas)
- Tetraploidía (4 juegos completos de cromosomas)
Anomalías cromosómicas estructurales
Translocaciones (un cromosoma se rompe y los trozos fragmentados (habitualmente dos) se agregan fuera de sitio a cromosomas diferentes)
translocaciones recíprocas: intercambio de material genético entre dos cromosomas no homólogos.
Delecciones: pérdida de un fragmento
Inserciones: adición de un fragmento
Inversiones: un cromosoma se fragmenta en dos puntos y el segmento intermedio gira al revés y luego vuelve a unirse. (Paracentricas y pericentricas)
Pericéntricas: los dos puntos de ruptura separan un segmento que contiene al centromero, se invierte el segmento junto con el centromero y se vuelve a unir.
Paracentricas: Los dos puntos de ruptura se encuentra en un brazo, no incluyen al centromero, se gira el segmento y se vuelve a unir.
Anillos: dos rupturas terminales en ambos brazos del cromosoma y posterior fusión o unión de las terminaciones cromosómicas fraccionadas
Isocromosomas: Ambos brazos del isocromosoma son genéticamente idénticos pero en sentido inverso. Se pierde un brazo y se duplica el otro
Robertsoniana: un cromosoma entero se une a otro en el centrómero.
Anomalías cromosómicas con líneas celulares diferentes
- Mosaicismo: las líneas celulares con diferente composición genética de un organismo provienen del mismo cigoto.
- Quimerismo: coexisten en el mismo organismo o individuo líneas celulares genéticamente diferentes procedentes de distintos cigotos
¿Qué significa cen, del, dup, fra?
Cen= Centrómero
Del= deleción
Dup= duplicación
Fra= sitio frágil
¿Qué significa i, inv, ish, r, t?
I= isocromosoma
Inv= inversión
Ish= hibridación in situ
R= anillo (ring)
T= translocación
¿Qué significa ter, /, + o -?
Ter= terminal o extremo
/= Mosaicismo
+ o - = indica ganancia o pérdida de un cromosoma
Tipos de cromosoma según su centrómero
- Acrocéntrico:
centrómero está mucho más cerca de un telómero que del otro, el brazo pequeño mucho más corto que el brazo largo.
Tipos de cromosoma según su centrómero
- Telocéntrico:
centrómero se encuentra ubicado en uno de sus extremos, el cromosoma tiene un solo brazo.
Tipos de cromosoma según su centrómero
- Submetacéntrico:
centrómero está ubicado muy cerca del centro del cromosoma, pero ligeramente más próximo a un extremo que al otro.
¿Cómo se denomina este cromosoma?
Isocromosoma
¿Cómo se le conoce a esta mutación y que síndrome produce?
Translocacion robertsonianna, trisomía (21)/down
Delección cromosomica
Inserción cromosomica
¿Que tipo de anomalía de ve?
Aneuploidia (trisomía)
