V10 Flashcards
Numerische und Strukturelle Chromosomenaberrationen Genetische ungleichgewichte
Euploidie
gr. eu ‘gut’
Normale Chromosomenausstattung bei Tieren und Pflanzen
-> ein Vielfaches des vollständigen haploiden (n) Chromosomensatzes
(meist ist damit der diploide (2n) Chromosomensatz gemeint)
Polyploidie
gr poly ‘viel’ und -plous ‘-fach’
Numerische Veränderung ganzer Chromosomensätze
(z.B. Triploidie = 3n, Tetraploidie = 4n)
Aneuploidie
gr an- ‘nicht-‘
Numerische Veränderung einzelner Chromosomen durch spontane Nondisjunktion einzelner Chromosomen
Mitose: Einzelne somatische Zellen im Körper betroffen (Krebs)
Meiose: entstehung von unbalancierten Gameten
2n-2 = Nullisomie (beide homologen Chromosomen fehlen), Schwerwiegender als Trisomien, da ein rezessiver Letalfaktoren sicher exprimiert werden würde und nur EIN w+ Typ nicht ausreichen würde zum Überleben (Haploinsuffizienz)
2n-1 = Monosomie ( ein homologes Chr. vorhanden)
2n+3 = Trisomie ( ein homo. Chr. doppelt)
2n+4 = Tetrasomie ( beide homo. Chr. doppelt)
Autopolyploidie
gr autos ‘selbst’
Trennung ganzer Chromosomensätze misslingt (Nondisjunction in MItose (keine Zellteilung in Telophase) oder Meiose (Metaphase I))
Allopolyploidie
gr allos ‘anders’
Entsteht durch hybridisierung von 2 Arten
P: AABBCC x GGHHII (2n) GAmeten: ABC x GHI (1n) --> Befruchtung (Hybridisierung): F1: ABCGHI (2n aber nicht homolog) Gameten von F1 steril--> durch seltene Nondisjunktion in Mitose wird F2 Pflanze AABBCCGGHHII--> allotetraploid und funktionell diploid-> neue Art entstand (Prozess der in Pflanzenevolution und Züchtung wichtig ist = Allopolyploidisierung)
Nondisjunction
lat disjungere ‘trennen, losbinden’
Inversion
lat invertere ‘umkehren’
parazentrische (para ‘neben’) Inversion
perizentrsiche (peri ‘um herum’) Inversion
siehe Abbildungen Skript V10 S.12
Translokation
lat trans ‘hinüber’ und locus ‘ort’
nonreziproke Translokationen= Translokationen einseitig vom Centromer
reziproke Translokationen= Translokationen beidseitig vom Centromer
–> Probleme in Meiose: 2 Arten der Segregation
1. benachbart: unbalancierte Gameten, Zygoten letal
2. alternierend: balancierte Gameten, Zygoten vital
=> Individuum semisteril (50% der Zygoten sind letal)
siehe V10 S.13/14
Endopolyploidie
‘Riesenchromosom aus Praktikum’
unbalancierte Gameten
Gameten von autopolyploiden Organismen mit 1.ungerader/2.gerader Anzahl homologer Chromosomen
1.ungerade Anzahl: (z.B. Triploid)
Entstanden durch Fehlsegregation der homo. Chr.
->unbalancierte Gameten mit untersch. Anzahl Kopien von jedem Chromosom
–> Zygoten letal–> Individuen steril
2.gerade Anzahl: (z.B. Tetraploid)
Richtige Segregation möglich, nur selten vorkommend
–> reduzierte Fertilität
wird in Agrikultur verwendet
Verwendung von Autopolyploidien in Agrikultur
- mehr Genome
- -> grösseres Zellwachstum (Pflanzen und Früchte grösser) - Sterilität
- -> keine Samen (Bananen, Melonen, Orangen)
parthenocarpische Frucht
z.B. die Domestizierte Banane
(3n–> triploid–> steril–> keine Samen)
- vermehrt sich asexuell, indem immer wieder Schösslinge aus Wurzelknolle (Rhizom) treiben
- Früchte können sich ohne Befruchtung bilden (parthenocarpisch)
Colchizin
=Alkaloid der Herbstzeitlosen, verhindert Ausbildung des Spindelapparates
–>wird zur künstlichen Verdoppelung des Genoms verwendet
z.B. bei Wassermelone:
normale Wassermelone (=2n) mit Colchizin behandeln --> 4n tetraploide Pflanze ist viel grösser hat aber Samen
–> kreuzung von 4n mit 2n = triploid kernlose Wassermelone
(Aufwendiges Verfahren–> Teure Melonen)
Aneuploidien beim Mensch: XO XXY XXX 21
X0= Turner-Syndrom
XXY= Klinefelter-Syndrom
XXX= Triple-X-Syndrom
21= Down-Syndrom (Trisomie 21)
Letztere durch maternale Nondisjunction :
OOzyten verharren in Meiose I in der Prophase I
–> Cohesin Ringe die die homo.Chr. zusammenhaltengehen mit dem Alter verloren–> korrelation von Alter der Mutter mit auftreten von Trisomie 21
Chromosomenmutationen
Deletion (ABCDE–>ABCE partielle monosomie)
Duplikation (ABCDE–> ABCBCDE Quelle für neue Gene)
Inversion (ABCDE–>ADCBE )
Translokation (siehe Karteikärtli Translokation
