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Biomol > Unidad 18 mutaciones y mecanismos > Flashcards

Unidad 18 mutaciones y mecanismos Flashcards

1
Q

Mutación

A

Alteración en secuencia de nucleótidos de uno o varios genes

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Q

Mutaciones en gametos

A

Mutaciones de línea germinal
Pueden transmitirse a siguiente generación

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3
Q

Causa de las mutaciones

A

Espontaneas
Inducidas por mutágenos

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4
Q

Mutagenos

A

Agentes fisicos
Productos químicos
Agentes biologicos

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5
Q

Tipos más frecuentes de mutaciones por alteración de secuencia de nucleotidos

A

Sustituciones
Supresiones
Inserciones

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6
Q

Sustituciones

A

Se cambia o sustituye un nucleotido por otro
Resultado depende si se forma un nuevo aminoacido y como afecta al plegamiento y función de proteína

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7
Q

Supresiones

A

Se elimina uno o más nucleotidos

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8
Q

Inserciones

A

Se añade uno o más nucleotidos

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9
Q

Resultado de cambio de una unica base de nucelotido

A

Mutación silenciosa
Mutación de aminoacido
Mutación en sentido equivocado
Mutación finalizadora

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10
Q

Mutación silenciosa

A

El codón que contiene la base cambiada sigue codificando el mismo aminoácido

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11
Q

Mutación de aminoacido o de cambio de sentido

A

El codón que contiene la base cambiada codifica un aminoácido diferente.
Proteína resultante no sera funcional

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12
Q

Enfermedades causadas por mutación de aminoacido

A

Anemia de células falciformes
Epidermolisis bullosa
Esclerosis lateral

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13
Q

Tipos de mutaciones de aminoacido

A

Conservativa
No conservativa

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14
Q

Mutación de aminoacidos conservativo

A

Proteína resulte funciona correctamente
Por que aminoacido codificado tiene propiedades similares al original

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15
Q

Mutacion de aminoacidos no conservativa

A

Proteína resultante no funciona correctamente

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16
Q

Enfermedad de células falciformes

A

Hemoglobina con mutación que cambia glutamato (hidrofilo) con valina (hidrofobo)
Resulta en hemoglobina fragil

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17
Q

Anemia de células falciformes

A

Anemia drepanocitica
Cambio de adenina por timina
cambia de ácido glutamico por valina
Deforma globulo rojo

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18
Q

Mutación finalizadora

A

El codón con la base cambiada se convierte en un codón de terminación.
Proteína no funciona correctamente

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19
Q

Mutaciones sin cambio de marco de lectura

A

Inserción o eliminación de un número de nucleótidos que es múltiplo de tres
Mayor parte de proteína mantiene mismo aminoacidos

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20
Q

Fibrosis quistica

A

Mutación sin cambio de marco de lectura

Deleción de 3 nucleotidos que causan perida de fenialanina

Impide correcto plegamiento de preotína reguladora y conduce a destrucción en proteosoma

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21
Q

FIbrosis quistica que causa

A

Secreciones espesas y oegajosas en pulmones y pancreas
conduce a lesión pulmonar y deficiencias digestivas

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22
Q

Mutación de cambio de lectura

A

Inserciones o delecionos no son multiplos de 3
Codones despues de lugar de cambio estan fuera

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23
Q

Producto ded mutación de cambio de lectura

A

Producto con secuencia de aminoacidos radicalmente diferente
Producto truncado
No es funcional

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24
Q

Mutación por expansión de repeticiones trinucleotidicas

A

Alteran cantidad o estructura proteína durante traducción
Hace muchas copias adicionales de un aminoacidos

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25
Enfermedad de huntington
Aplificación de CAG aumenta glutaminas en proteína huntingtina Trastorno neurodegenerativo
26
Mutaciones del sitio de corte y empalme
Alteran forma en que se eliminan intrones Produce proteínas aberrantes
27
Mutaciones cromosómicas
Mutaciones a gran escalo Numero o estructura anomala Surgen de errores en formación de gametos Asociadas a trastornos geneticos
28
Alteraciones cromosomicas numéricas
Numero anomalo de cromosomas Adicionales o faltantes Aneuploidía
29
Trastorno de turner
Solo un cromosomas X
30
Sindrome de down
3 cromosomas del 21
31
Poliplodia
Mutación cromosomica numerica Gameto con juego de cromosomas (23 pares) extra No compatible con vida
32
Alteraciones cromosomicas estructurales
Anomalias en estructura de cromosomas Deleción Duplicación Inversión Translocación
33
Causas de alterciones cromosomicas estructurales
Errores en formación de gametos Mutantes como radiación
34
Deleción en cromosoma
Desaparece una parte del cromosoma
35
Sindrome de maullido de gato
Deleción de brao corto de cromosoma 5
36
Duplicaciones en cromosoma
Gameto con pedazo extra de cromosoma (tal vez sea pedazo de otro cromosoma)
37
Inversiones en cromosomas
Cuando pedazo de cromosoma se rompe y se reubica en el mismo cromosoma
38
Translocaciones de cromosomas
Parte de un cromosoma se desprende y se intercambia por una parte de otro cromosoma no homólogo Resulta en fusión de genes
39
Cromosoma filadelfia
Cromosoma 22 con parte del cromosoma 9 Fusión de gen BCR con el ABL Causa división descontrolada que conduce a leucemia
40
Causas de daños en ADN
Fortuitas o endogenas provocadas, inducidas o exogenas
41
Mutaciones endogenas
Más frecuentes Causada por situaciones o agentes propios del ambiente intercelular Bajo condiciones normales Por errores espontaneos o mutagenos endogenos
42
Incorporación de nucleotidos erróneos durante replicación
Causado por tautumeria de bases nitrogenadas Causado por deslizamientos de ADNpol sobre hebra molde
43
tautumeria de bases nitrogenadas
Isomeria cambio de posición de uno o más atomoso en una molpecula cambios en estructura molecular
44
Tranformación de identidad de ADN por reacciones espontaneas
-Sustitución por desaminación oxidativa -Perdida de bases por inestabilidad de enlace N-glicosidico -Modificación de bases por mutogenos endogenos
45
Sustitución por desaminación oxidativa
Pérdida de un grupo amino exocíclico Aparición de un grupo carbonilo Altera formación de puentes de hidrogeno
46
Pérdida de bases por inestabilidad del enlace N-glicosidico
Deja residuos de desoxirribosa -Despurinaciones espontaneas -Sitios apirimidinicos
47
Despuraciones espontaneas
Se pierde una purina por hidrólisis del enlace N -glicosídico, dando lugar a un sitio apurínico.
48
Sitios apirimidinicos
Se pierde la piridimidina
49
Modificación de bases por mutágenos endógenos
Mutagenos formados por metabolismo celular -Especies reactivas de oxigeno (radicales libres)
50
Especies reactivas de oxigeno
Radicales libres Mutogenos endogenos -Anion superoxifo -Radical hidroxilo
51
Mutagenos exogenos
Agenes fisicoquimicos ajenos a célula Muchos son responsables de cancer
52
Formas de actuar de mutagenos exogenos
Como mutagenos directos Como carcinogenos por medio de activación por enzimas
53
Ejemplos mutogenos exogenos
Agentes quimicos alquilantes Otros agentes químicos
54
Agentes quimicos alquilantes
Transfieren grupos metilo o etilo a un átomo nucleófilo (O o N) de las bases nitrogenadas.
55
Ejemplos de quimicos alquilantes
Agentes intercalares Agentes intercruzantes
56
Agentes intercalares
Se insertn entre pares de bases Distorsionan estructura helicoidal Pueden causar desplazamiento de marco de lectura
57
Agentes entrecruzantes
Reaccionan con ADN Establecen enlaces cruzados entre bases de misa o ambas hebras Compuesto de cis platino
58
Ejemplos de otros agentes quimicos que son mutogenos exogenos
Acido nitroso Aminas aromaticas Farmacos Compuestos inorganicos
59
Lesiones y mutaciones inducidas por agentes fisicos
Radiación ultravioleta Radiaciones ionizantes
60
Radiación ultravioleta
Forma dimeros de timina Forma estructura tridimensional Estanca proceso de replicación Causa fotoproductos
61
Por que se paraliza la replicación en daños por radiación ultravioleta
ADn polimerasa no reconoce dimeros y se detiene
62
Radiaciones ionizantes
Rayos x y rayos y -Apertura de anillos -Fragmentación de bases -Rotura de esqueleto covalente de ADN -Radicales de hidroxilo
63
Que tejido afecta los rayos uv
Piel
64
Que tejido afectan radiaciones ionizantes
Todo tipo de tejidos Tienen más poder de penetración
65
Que refleja velocidad de mutación
Balance entre errores ocurridos y los que se corrigen
66
Mecanismos de reparación de ADN
-Eliminación de agentes mutagenos -Reversión directa de lesión
67
Eliminación de agentes mutágenos
Evita lesiones Por neutralización de compuestos mutagenos
68
Superoxido dismutasa
Forma de eliminación de agentes mutagenos Evita acumulación de radicales superoxido
69
Reparación de fotodímeros
Reconocimiento de fotodimeros por enzima fotoliasa y lo esciende Regenera bases originales
70
Reversión de bases modificadas con grupo alquilo
Alquiltransferasa elimina grupo alquilo y transfiere a residuo de cisteina Se inactiva enzima por lo que la célula sintetiza más
71
Reparación por escisión
Elimina parte defetuosa y reemplaza con lo correcto Inicia con reconocimiento molecular de lesión
72
Mecanismo general de reparación por escisión de nucleotidos
NER Intervención de proteínas que reconocen alteraciones que causan distorsión en doble helice Relacionado a transcripción
73
Principal sistema de defensa contra daño en ADN causado por tabaco
Mecanismo general de reparación por escisión de nucleotidos
74
Proceso de reparación por escisión de nucleotidos
-Reconocimiento de lesión -Escisión de complejo proteíco -Sintesis reparadora -Sellado
75
Mecanismos especificos de reparación por escisión de bases
BER Repara bases especificas Repara daño por hidrolisis, oxidación de radicales libres, alquilación
76
Proceso de reparación por escisión de bases
-Escisión -Forma lugar abasico -Corte de hebra -Sustitución de nucleotido abasico
77
Mecanismos de reparación por escisión de bases en eucariotas
Reparación de un solo nucleotido Reparación de tramo largo
78
Reparación posreplicación
Corrigen errores en replicación o que la impiden -Reparación por recombinación -Reparación de emparejamientos incorrectos
79
Reparación de emparejamietos incorrectos
Por errores de replicación Proteínas recocen emparejamiento incorrecto y eliminan base incorrecta
80
Como se identifica que hebra esta desfectuosa en emparejamiento incorrecto
Por metilación de hebra progenitora
81
Xerodemia pigmentosa
Cancer de piel Causada por deficiencia de genes responsables de reparación por escisión de nucleotidos Acumula dimeros de timina
82
Sindrome de Cockayne
Enanimis, retraso mental, sintomas neurologicos causados por desmielinización Sensibilidad a radiación uv Mutaciones en genes relacionado a reparación acoplada a transcripción
83
Tricotiodistrofia
Defecto de transcripción Caries dental, ictiosis, anomalias esqueleticas
84
Cancer colorrectal hereditario no asocaido a lipolisis
Defecto en genes reponsables de reparación de empearejamientos incorrectos
85
Anemia de falconi
Defecto en reparación de entrecruzamiento quimico de bases

Biomol (16 decks)

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