Unidad 16 diagnostico molecular Flashcards
Ventajas de biologia molecular en diagnostico
Mas sensibilidad, especificidad y rapides con requqerimiento mínimos de muestr
Inicio temprano de terapia
Desminuye complicaciones
Por que las tecnicas basad en ADn o ARN son utilizadas en diagnostico
Mayoria de enferemdades, congenitas o adquiridas, tienen base genética
Enfermedades cardiovasculares
Existen factores geneticos y moleculares asociados a enfermedades cardiacas
Han permitido su identificación en mapa genomico
El entendimiento de los mecanismos de desarrollo cardíaco provee de
Nuevos conocimientos en fenotipos cardiacos anormales
Desarrollo de organismos transgenicos
Permite reproducir defectos cardiacos monogénicos
Que participan en fenotipo de enfermedad
Genes mutados
Influencias medioambientales
Genes nnucleares en cardiopatias
Mapeados por analisis de ligamento en familias afectadas
Identificados por clonación posicional y secuenciación
Tecnicas para rastrear alelos defectuosos
Para establecer patrones de herencia
-PCR
-RFLP’s
-SSCP
Expresión genica por analisis de microarreglos
Herramienta para establecer caracteristicas patofisiologicas
Evalua incremento o decremento de expresión genica
Ratones transgenicos
Herramienta para confirmar fenotipo especifico por alteración de un gen y su producto proteico
Knock out
Cuando se suprime un gen en ratones transgenicos
Knock in
Sobre expresión en ratones transgenicos
Diagnostico prenatala en malformaciones cardíacas congénitas
Detectables por tecnicas citogeneticas y moleculares subsecuentes de amniocentesis
Herramienta de manejo de malformaciones del neonato
Mutaciones
Cambios en secuencia de ADN
Pueden ser espontaneas o inducidas por mutogenos
Mutación puntual
Modifica un solo par de bases
Causadas por conversiones quimicas de una base o errores en duplicación
Transición
Reemplaza purina con otra o piridimina con otra
Transversión
Remplaza purina con piridimina o a la inversa
Inserciones
Tipo más común de mutación
Resultado de movimiento de elementos transponibles
Revertibles al eliminar material insertado
Tipo más común de mutación
Inserciones
Mutaciones directas
Desactivan un gen
Mutaciones inversas
Revierten efecto de un gen
Supresión
Mutación de un segundo gen anula el efecto de mutación del primero
Mutaciones deterioran función del gen en el que se producen
Si, en la mayoria
Como son las mutaciones que afectan el funcionamiento de un gen
La mayoria son recesivas
Ausencia de función
Al gen mutante se le impide producir su proteína normal
Heterocigoto con un alelo silvestro y otro mutante
Alelo mutante dominante cuando rige producción de enzima
Alelos no dominantes resultan en fenotipo intermedio
Que significa cuando dos mutaciones no se complementan
Que forman parte de mismo gen
Cómo determinar si dos mutaciones yacen en el mismo gen o en genes diferentes
Prueba de complementación
Mutaciones recesivas
Provocadas por perdida de función del producto proteínico
Mutaciones dominantes
Resultado de ganancia de función
Mutación nula
Elimina por completo su función
Mutaciones silenciosas
No tienen ningún efecto
Mutaciones rezumantes
Hipomorfas
Afectan función del producto del gen pero no se observa en fenotipo
Reducen función
Hibridoma de linfocitos con mieloma
Linea celular inmortal capz de producir anticuerpos especificos
Anticuerpos monoclonales
Importantes en diagnostico ya que reconocen y se unen a un antígeno específico
Importantes en detección de moléculas (hormonas, citocinas, drogas)
Anticuerpos en diagnostico
IgM son los primeros en aparecer en infección y después los IgG
De acuerdo a cuel se detecte se puede saber si la infección es reciente o no
tecnicas diagnosticas más usadas
ELISA
Citometría
Inmunohistoquimica
inmunofluorescencia
Fenotipo molecular
Estructura, forma y función de las
proteínas
Organización fenotípica a nivel molecular surge de
Interacciones proteicas
De que dependen las funciones de las proteínas
De reconocimientos especificos que efectuan
De afinidades responsables de actividades cataliticas
Información analógica
Fenotipo
Resultado de interacciones complejas y dinámicas de las proteínas y otras moléculas
Más influyente que la digital
Información digital
Genotipo
Secuencia de ADN
Procesos cataliticos de auto organización
Formas en que las moléculas y células se organizan
Enzimas
Parte de dominio fenotipico
Agentes de medición reposnables de procesos de codificación de información en ADN
Sistemas de virus ARN y robozomicos
En una misma molecula de ARn pueden haber registros digitales y funciones catalicas
Flujo de información
Unidireccional de ADN a proteínas
Separa la codificación genetica de la interpretación fenotipica
Preserva de posibles alteraciones
Base de organización fenotipica
Interacciones de dinamicas cataliticas
Por que se dice que los fenotipos tienen vida propia
Por que son responsables de establecer interacciones y transacciones energéticas y el ADN solito (genotipo) no puede replicarse
Relación entre genotipo y fenotipo a nivel molecular
No es biyectiva
Es degenerada y hologramática
A que se refiere que la relación entre genotipo y fenotipo es degenerada
Un fenotipo corresponde a un gran espectro de genotipos
A que se refiere que la relaación entre genotipo y fenotipo es hologramatica
Cada parte del genoma contiene información para el todo
Entre lo analogico y lo digital cual tiene prevalencia
Lo analógico
La instancia fenotipica tiene meoria y continuidad de la evolución?
No, no tiene memoria ni garantiza la continuidad evolutiva
Sensibilidad de fenotipo al entorno
Pueden ser afectados fácilmente por cambios en el ambiente,
Dualidad de información genetica
Permite guardar registro de estructura sin ser afectado por el entorno
El fenotipo se mantiene por el genotipo
Memoria evolutiva
Gracias a la codificación digital
Permite heredar caracteristicas y evitar el proceso de autoregulación
Importancia de codificación genetica
Permite almacenas experiencia pasada
Permite introducir mutaciones como fuente de innovación evolutiva
