Unidad 16 diagnostico molecular Flashcards
Ventajas de biologia molecular en diagnostico
Mas sensibilidad, especificidad y rapides con requqerimiento mínimos de muestr
Inicio temprano de terapia
Desminuye complicaciones
Por que las tecnicas basad en ADn o ARN son utilizadas en diagnostico
Mayoria de enferemdades, congenitas o adquiridas, tienen base genética
Enfermedades cardiovasculares
Existen factores geneticos y moleculares asociados a enfermedades cardiacas
Han permitido su identificación en mapa genomico
El entendimiento de los mecanismos de desarrollo cardíaco provee de
Nuevos conocimientos en fenotipos cardiacos anormales
Desarrollo de organismos transgenicos
Permite reproducir defectos cardiacos monogénicos
Que participan en fenotipo de enfermedad
Genes mutados
Influencias medioambientales
Genes nnucleares en cardiopatias
Mapeados por analisis de ligamento en familias afectadas
Identificados por clonación posicional y secuenciación
Tecnicas para rastrear alelos defectuosos
Para establecer patrones de herencia
-PCR
-RFLP’s
-SSCP
Expresión genica por analisis de microarreglos
Herramienta para establecer caracteristicas patofisiologicas
Evalua incremento o decremento de expresión genica
Ratones transgenicos
Herramienta para confirmar fenotipo especifico por alteración de un gen y su producto proteico
Knock out
Cuando se suprime un gen en ratones transgenicos
Knock in
Sobre expresión en ratones transgenicos
Diagnostico prenatala en malformaciones cardíacas congénitas
Detectables por tecnicas citogeneticas y moleculares subsecuentes de amniocentesis
Herramienta de manejo de malformaciones del neonato
Mutaciones
Cambios en secuencia de ADN
Pueden ser espontaneas o inducidas por mutogenos
Mutación puntual
Modifica un solo par de bases
Causadas por conversiones quimicas de una base o errores en duplicación
Transición
Reemplaza purina con otra o piridimina con otra
Transversión
Remplaza purina con piridimina o a la inversa
Inserciones
Tipo más común de mutación
Resultado de movimiento de elementos transponibles
Revertibles al eliminar material insertado
Tipo más común de mutación
Inserciones
Mutaciones directas
Desactivan un gen
Mutaciones inversas
Revierten efecto de un gen
Supresión
Mutación de un segundo gen anula el efecto de mutación del primero