UA 6 Notion de base genetique medicale Flashcards
Cb de paires de chromosomes?
Cb sont autosomales?
23 paires de chromosomes
- 22 paires d’autosomes
- 1 paire de chromosomes sexuels
Cb de gene codant pour cb de proteines?
20 000 à 25 000 gènes codant pour 100 000 protéines
pk? une gene code pour plusieurs proteine
Qu’est ce qu’une chromsome?
Chromosome: Immense double hélice d’ADN entouré de divers groupes de protéines, les principales étant les histones
Qu’est ce qu’une Chromatine?
Chromatine: Complexe formé par l’ADN et les protéines qui constituent les chromosomes.
Qu’est ce qu’une Gene?
Gène: Segment d’ADN situé à un locus précis sur un chromosome produisant une molécule d’ARN (codante ou non).
Qu’est ce qu’un EXON?
Exon: Région codante du gène (environ 1.5% du génome humain)
Qu’est ce qu’un INTRON?
Intron: Région non codante du gène (24% du génome humain)
Qu’est ce qu’une EXCISION?
Excision: Processus de maturation durant lequel les introns sont éliminés
Qu’est ce qu’une EPISSAGE?
A quel etape de la production de la protiene cela se passe?
Épissage: Processus durant lequel les exons sont rattachés bout à bout
TRANSCRIPTION (ADN –> ARNm)
Qu’est ce qu’une ALLELE?
Est que les allèles d’un même gène occupentun locus different sur un même chromosome?
une variante donnée à un gène (Ex: porteur de Adenine dansu un region de l’ADN)
NON les allèles d’un même gène occupent le MEME locus sur un même chromosome.
Le génotype représente la constitution d’une paire d’allèles.
Le génotype représente la constitution d’une paire de quoi?
Le génotype représente la constitution d’une paire d’ALLELES
Qu’est ce que le SNPs : (Single Nucleotide Polymorphisms ou polymorphismes nucléotidiques simples) ?
Dit un exemple…
Il y a cb de SNP dans le genome?
Le type de variation genetique le plus variable de notre genome
*** CHANGEMENT DE BASE POUR UN AUTRE… G changé pour un C **
TAGC –> TACC
Environ 10 millions de SNP dans le genome
Qu’est ce qu’un haplotype?
L’haplotype est formé de séquence d’ADN (d’allèles) situés sur un seul brin d’ADN, donc un seul chromosome.
C’est l’ensemble des gènes présent sur un des chromosomes d’une paire.
Qu’est ce qu’ un phenotype?
Le phénotype est le trait observable chez une personne résultant de l’expression des allèles.
Ex: couleur des yeux, taille, diabète, TA, réponse à un médicament…
L’influence de l’environnement peut également être conjuguée à celle du génotype dans la pleine expression du phénotype.
MUTATION
Quels sont les mutations qui affectent la transcription d’une séquence codante intacte? (2)
1- Modification du promoteur:
–> Altèrent (ou suppriment) la fixation des facteurs de transcription: AUGMENTE ou DIMINUE la transcription, sans affecter la séquence codante
2- Abolition, création, ou modification de sites d’épissage:
–> Mutation présente en bordure des bordures intro- exon qui engendre généralement des modifications importantes de la séquence du transcrit mature. Ex: CYP3A5*3