Tuto 1-Fibrose kystique et pédiatrie Flashcards
Quelle est la prévalence de la fibrose kystique?
- Maladie génétique létale la plus commune dans la population caucasienne.
- Incidence : 1/3500 naissance vivante (Frownfelter) ou 1/2500 naissance vivante (Kumar).
- Significativement moins communs chez les asiatiques, afro-américains et les hispaniques.
Quelle est la physiopathologie de la fibrose kystique?
(Frownfelter p. 606-607)
• Maladie autosomique récessive, causée par une mutation du gène du régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR), entrainant des changements pathologiques au niveau des glandes exocrines, incluant les voies aériennes, les glandes sudoripares, le pancréas, le conduit biliaire et les intestins. Cette mutation peut être sévère ou légère (si une partie de la fonction est toujours possible).
o Sévère : Cette mutation est associée avec une perte complète de la fonction protéinique du gène CFTR. La mutation du gène CFTR la plus sévère est due à une délétion de 3 nucléotides codant pour la phénylalanine à la position 508 de l’acide aminé (ΔF508). Cette mutation résulte en une atteinte de plusieurs systèmes.
(Kumar p. 250)
• Désordre du transport épithélial affectant la sécrétion de fluide des glandes exocrines et de la paroi épithéliale des voies respiratoires, gastro-intestinales et reproductrices.
o La perturbation du transport des ions entraîne une sécrétion anormale de mucus visqueux qui bloque les voies respiratoires et les conduits pancréatiques. Ce mucus est responsable des 2 manifestations cliniques majeures de la fibrose kystique :
1) Infections pulmonaires chroniques et récurrentes.
2) Insuffisance pancréatique.
o Le changement dans le mucus est secondaire à la perturbation du transport des ions Cl-.
Quel est le principal déficit dans la fibrose kystique et quels en sont les conséquences?
• Le principal déficit dans la fibrose kystique est le déficit de transport des ions de chlore. Les mutations dans la protéine CFTR rend la membrane épithéliale relativement imperméable au ions de chlore. L’impact de ce déficit est spécifique à chaque type de tissus.
Ce processus a deux conséquences principales :
1) Au niveau de l’épithélium de canaux sudoripares
Le rôle habituel de la protéine encodée par le gène CFTR est de réabsorber les ions chlorure et d’augmenter la réabsorption de sodium par la protéine ENaC.
La perte de fonction entraîne une diminution de la réabsorption des ions Cl- dans les conduits sudoripares. Puisqu’une trop grande concentration de Cl- se trouve au niveau de la lumière des conduits de sudation, cela attire de façon massive les ions Na+. La sueur devient hypertonique, salée.
2) Au niveau de l’épithélium des voies respiratoires et de l’intestin
Les canaux de chlore sont anormaux à cause du gène CFTR. Mais ici, le Cl- ne peut être sécrété dans les voies respiratoires ou intestinales. Le Na+ est donc réabsorbé pour équilibrer les concentrations, ce qui entraîne ensuite une réabsorption d’eau pour compenser cette hypertonicité. Le mucus des voies respiratoires devient plus épais puisqu’il contient moins d’eau (mucus déshydraté).
La déshydratation du mucus diminue l’efficacité des cils mucociliées et entraîne une accumulation de sécrétions visqueuses concentrées qui obstruent le passage de l’air et prédispose à des infections pulmonaires récurrentes.
Quels sont les principaux signes et symptômes de la fibrose kystique?
- Variables ; intensité légère à sévère ; peuvent être présents dès la naissance ou se développer plus tard ; peuvent atteindre un ou plusieurs systèmes.
- Déficits de croissance et de développement.
- Déclin progressif de la fonction pulmonaire proportionnel avec le déclin de l’homogénéité de la ventilation et des pressions inspiratoires.
- Les atteintes cardiovasculaires et pulmonaires peuvent être classées dans 3 groupes :
1) Pas de signes physiques à la poitrine.
2) Toux et expectorations occasionnels.
3) Toux et expectorations constantes et autres signes et symptômes.
- Les stades modérés et sévères de la maladie sont caractérisés par une obstruction sévère de la ventilation, secondaire aux sécrétions tenaces et abondantes.
- Hypertension pulmonaire et insuffisance cardiaque droite peuvent éventuellement se manifester. Une insuffisance diastolique du ventriculaire gauche peut aussi être une caractéristique d’un stade avancé de la maladie.
• Insuffisance pancréatique exocrine chez 85-90% des patients.
o Associé à une mutation sévère de la protéine CFTR de 2 allèles.
o Associé à une mauvaise absorption de protéines et de gras et augmente les pertes fécales.
o La mauvaise absorption de gras peut entraîner une déficience dans l’absorption des vitamines liposolubles –> donc manifestation d’avitaminose A, D, E ou K.
o L’hypoprotéinémie peut être assez sévère pour entraîner de l’œdème généralisé.
- Atteintes pulmonaires
- Anomalies gastro-intestinales et nutritionnelles
- Syndrome de la perte de sel : déplétion de sel aiguë, alcalose métabolique chronique.
- Anomalies urogénitales chez les hommes résultant en azoospermie obstructive (absence congénitale bilatérale des canaux déférents).
Quels sont les atteintes pulmonaires les plus rencontrés lors de fibrose kystique?
o Toux chronique et production d’expectorations.
o Infections persistantes des pathogènes typiques de la FK (à 18 ans, 80 % des patients avec la FK sont porteur de P. aeruginosa, 3,5 % sont porteur de B. cepacia).
o Anomalies persistantes à la poitrine aux radiographies : bronchiectasie, atélectasie, hyperinflation, etc.
o Obstruction des voies respiratoires entraînant un wheezing et une rétention d’air.
o Polypes nasaux.
o Clubbing des doigts.
o Les complications cardiorespiratoires sont la cause de mort la plus commune. Les infections pulmonaires bactériennes de bactéries résistantes aux antibiotiques sont fréquentes.
o Les infections superposées entrainent une bronchite chronique et une bronchiectasie.
o Séquelles à long terme –> Bronchiectasie et insuffisance cardiaque D.
o Avec la progression de la maladie –> L’hypoxie nocturne chronique favorise le développement de l’hypertension pulmonaire et de l’insuffisance du ventricule droit qui est associé à un mauvais pronostic.
À quoi est souvent associé une maladie pulmonaire chronique tel que la FK?
o Augmentation des sécrétions de mucus anormalement visqueux.
o Atteinte du transport mucociliaire (passant de 20mm/min à 3mm/min).
o Obstruction des voies respiratoires.
o Bronchiectasie.
o Infection.
o « Overinflation » (poumons très raides et bloqués à la capacité maximale).
o Mauvais couplage ventilation-perfusion.
o Hypoxémie (diminution O2 dans sang)
Quels sont les anomalies gastro-intestinales les plus rencontrés lors de fibrose kystique?
o Intestinal : iléus méconial, obstruction de l’intestin distal, prolapsus rectal.
o Pancréatique : insuffisance pancréatique, pancréatite aiguë récurrente, pancréatite chronique.
o Hépatique : maladie pancréatique chronique manifestée par une cirrhose biliaire focale, une cirrhose multi lobulaire, une jaunisse néonatale prolongée.
o Nutritionnel : un retard saturo-pondéral, une hypoprotéinémie, de l’œdème, des complications secondaires aux déficiences en vitamines liposolubles.
Comment s’effectue le diagnostic de la FK? (méthode et critères)
• Chez les nouveaux nés : test de dépistage → test de sudation → test génétique.
• Chez les patients présentant des signes et symptômes et des antécédents familiaux de FK : test de sudation → évaluation clinique + test génétique + test de fonction pancréatique + tests d’agents pathogènes spécifiques (comme Staphylococcys aureus ou Pseudomonas aeruginosa).
o Sur radiographie, changements plus marqués sur le lobe supérieur D.
o Marqueur majeur de la maladie pulmonaire : VEMS.
o Concentrations élevées persistantes d’électrolytes dans la sueur.
o Signes cliniques caractéristiques (e.g. maladie sinopulmonaire, manifestations gastro-intestinales).
o Histoire familiale.
o Séquençage du gène de CFTR = gold standard.
Les critères diagnostiques de la FK sont :
1) Un ou plusieurs traits caractéristiques sur le phénotype OU une histoire de FK chez un frère/sœur OU un test positif de dépistage chez un nouveau-né.
ET
2) Une augmentation de la concentration de chlorure à 2 occasions ou plus dans la sueur OU une identification de 2 mutations de FK OU une démonstration d’une anormalité dans le transport des ions sur l’épithélium nasal.
Quels sont les principaux traitement de dégagement de la FK (seulement nommer)?
Aucune technique n’a été démontrée meilleure que les autres ; choisir selon l’âge, les techniques préférées, et l’incidence d’effets indésirables.
Drainage postural, percussions et vibrations :
• Traitement de choix pour les enfants incapables d’apprendre les techniques utilisant des patrons spécifiques de respiration volontaire (mais les autres techniques peuvent quand même être enseignées).
Technique d’expiration forcée (FET) :
• « Huffing » ou autre technique avec la glotte ouverte afin de minimiser la fermeture des voies et d’être plus efficace dans l’élimination des sécrétions (dès l’âge de 2-3 ans).
Utilisation d’un masque de pression expiratoire positive (PEP) et flutter valve device :
• Diminue la fermeture des voies → optimisent la ventilation alvéolaire et augmente le transport mucociliaire.
• PEP utilisé dès 3 ans.
Drainage autogénique :
1. Respiration à faible volume pulmonaire : décroche les sécrétions des parois.
2. Respiration à moyen volume pulmonaire : aide à collecter les sécrétions.
3. Respiration à grand volume pulmonaire : centralise et facilite l’élimination des sécrétions lors de la toux.
• Dès l’âge de 4-6 ans.
Application d’une compression à haute fréquence à la poitrine :
• Effectué à l’aide d’une veste gonflable qui vibre.
Que devrait inclure la prise en charge de patient atteint de FK? (nommer également les effets des interventions)
• Techniques de dégagement des voies respiratoires en prophylaxie –> aider à contrôler ou à réduire les effets de l’obstruction des bronches et des bronchioles.
• L’implication de l’enfant et de la famille dans les soins est particulièrement importante dans les problèmes pulmonaires.
o Un parent qui comprend la nature de la maladie et le but de chaque mesure thérapeutique favorise le succès de l’intervention.
- Un programme individualisé de CPT (« cardiopulmonary physical therapy ») à domicile devrait être instauré prenant en compte des besoins pulmonaires actuels de l’enfant et la participation de la famille.
- Programme de techniques de dégagement des voies respiratoires (ACT –> airway clearance techniques).
• Entrainement des muscles respiratoires est un aspect important du traitement pulmonaire chez les enfants plus vieux avec la fibrose kystique.
o Permet d’améliorer l’endurance des muscles respiratoires, réduire la dyspnée et d’augmenter la tolérance générale à l’exercice chez ces patients.
• Exercices aérobiques sont recommandés.
Quels sont les effets des exercices aérobiques lors de la FK?
o Permet d’améliorer la santé globale, la forme physique et aide au dégagement des voies respiratoires.
o Augmente l’efficacité de transport de l’O2, ce qui augmente la capacité fonctionnelle générale.
o Augmente le transport et l’évacuation mucociliaire.
o Maximise la ventilation pulmonaire ainsi que le couplage ventilation/perfusion.
o Augmente la force des muscles respiratoires et leur endurance.
o Augmente le diamètre des conduits respiratoires.
o Stimule la production d’une toux productive.
o L’exercice est associé à une augmentation de l’efficacité du système immunitaire et diminue ainsi les risques d’infection.
Quels sont les objectifs de la prise en charge à long terme lors de FK?
- Maximiser la qualité de vie, la santé générale, le bien-être, la croissance et le développement du patient en maximisant sa capacité de réserve physiologique.
- Éduquer le patient et sa famille sur la fibrose kystique, l’autogestion, la nutrition, l’évitement des fumeurs, la gestion du stress et la relaxation, la prévention des exacerbations aiguës de la maladie, le contrôle des infections, l’utilisation de médicaments (modes d’administration, pharmacocinétique et moments de pics d’efficacité).
- Faciliter le transport mucociliaire.
- Optimiser le dégagement des sécrétions.
- Optimiser la ventilation alvéolaire.
- Optimiser le volume des poumons, la capacité pulmonaire et la perfusion pulmonaire.
- Optimiser le couplage ventilation/perfusion.
- Réduire le travail respiratoire.
- Réduire le travail du cœur et la pression dans le cœur.
- Maximiser la capacité aérobique et l’efficacité du transport d’oxygène.
- Optimiser l’endurance physique et la capacité d’exercice.
- Optimiser la force musculaire générale et ainsi l’extraction d’oxygène périphérique.
- Conception de programmes complets de santé et de réadaptation avec le patient et la famille (si le patient est enfant).
Pourquoi les patients atteints de FK sont-ils monitorés? (pour quels éléments?)
- Dyspnée, détresse respiratoire, patron respiratoire inapproprié (profondeur et fréquence), désaturation artérielle et cyanose (signe retardé de désaturation).
- Rythme cardiaque, pression sanguine et produit fréquence-pression.
- ECG pour les patients avec des dysfonctions cardiaques ou une faible tension artérielle en oxygène (surtout durant exercices).
- Essoufflement avec l’échelle de Borg.
Quelles sont les interventions primaires permettant de maximiser la fonction cardiaque, respiratoire et le transport de l’oxygène?
- Éducation.
- Exercices aérobies.
- Exercices de renforcement.
- Exercices de renforcement et d’endurance des muscles respiratoires.
- Repos des muscles respiratoires.
- Oxygène additionnel.
- Ventilation mécanique pour usage à domicile.
- Exercices de mobilité de la paroi thoracique.
- Exercices de ROM.
- Positionnement.
- Contrôle de la respiration et des manœuvres de toux.
- Interventions de dégagement des voies respiratoires.
- Relaxation.
- Conservation d’énergie.
À quel moment les médicaments doivent-ils être administrés?
Ça dépend…
Les médicaments qui favorisent l’efficacité du traitement devraient être administrés avant le traitement. La connaissance des types de médications, de la méthode d’administration, de leur temps d’efficacité et de leur pic d’action est essentielle pour maximiser l’efficacité du traitement. La technique de dégagement devrait être effectuer avant ou environ 30 minutes à 1 heure après l’administration d’antibiotique (selon Nicole Marquis).
Qu’est-ce qu’un iléus méconial?
Occlusion intestinale du nouveau-né, due à l’arrêt du méconium (premières matières fécales du bébé) dans le jéjunum.
C’est la manifestation la plus précoce et la plus grave de la fibrose kystique (due à une insuffisance pancréatique externe).
Qu’est-ce que la bronchiectasie?
La bronchiectasie est caractérisée par la dilatation et la distorsion anatomique des voies respiratoires et l’oblitération de l’arbre bronchique périphérique. Souvent une séquelle d’infection pulmonaire chronique.
- L’inflammation associé avec l’infection entraîne une occlusion des voies respiratoires, ce qui mène à une atélectasie du parenchyme et une dilatation conséquente des voies respiratoires centrales par une augmentation de la traction sur l’enveloppe des bronches.
- L’inflammation chronique produit un affaiblissement des parois respiratoires, ce qui entraîne un augmentation de la dilatation.
- Les changements fibrotiques du tissu conjonctif dans les parois contribuent davantage à la dilatation et à la distorsion voies respiratoires.
Quelles sont les conséquences de la bonchiectasie?
- Atteinte de la mécanique respiratoire et des volumes pulmonaires.
- Hyperinflation de la paroi thoracique → allure de « tonneau » associée à une limitation chronique de la respiration.
- La sévérité de la bronchiectasie dépend du nombre de segments pulmonaires impliqués. Il y a souvent des limitations réversibles.
• Pressions intrathoraciques augmentées générées durant des épisodes de toux chronique qui :
o Limitent le retour veineux, l’output cardiaque, la perfusion coronaire.
o Augmente la pression sanguine.
–> Ces effets exercent une tension supplémentaire sur le cœur, menant à la désaturation artérielle, et augmente le potentiel de dysrythmies et de dysfonctions cardiaques.
Quels sont les signes et symptômes cliniques de la bronchiectasie?
- Sécrétions abondantes et tenaces.
- Hyperinflation des poumons (cage thoracique en tonneau).
- Désordre de la mécanique respiratoire.
- Patron respiratoire inefficace.
- Diminution de la capacité à évacuer les sécrétions.
- Diminution de la capacité aérobique.
- Faiblesse générale.
Quelles sont les généralités de la maladie de la membrane hyaline ou IRDS (Respiratory Distress Syndrome)?
- Désordre respiratoire le plus commun chez les enfants prématurés.
- Une plus grande incidence est associé à un faible poids à la naissance.
- Première cause de mortalité de et morbidité chez les enfants prématurés.
- Corrélation avec l’augmentation de morbidité : apnée, bradycardie, pneumonie.
- Facteur de risque –> garçons, mère diabétique, césarienne, être prématuré.
- D’autres causes moins communes incluent une sédation excessive de la mère, une lésion à la tête du fœtus durant le l’accouchement, l’aspiration de sang ou de liquide amniotique, l’hypoxie intra-utérine secondaire à la compression de l’enroulement du cordon ombilical autour du cou.
Quelle est la physiopathologie de la maladie de la membrane hyaline ou IRDS (Respiratory Distress Syndrome)?
• Cause –> immaturité des poumons, une quantité insuffisante d’alvéoles, et la production d’une quantité insuffisante de surfactant.
o Le surfactant permet de diminuer la tension entre les surfaces alvéolaires et permet d’éviter que les alvéoles collapsent à l’expiration.
o Le manque de surfactant entraîne un affaissement des alvéoles et une augmentation de l’effort nécessaire pour inspirer.
- L’enfant se fatigue rapidement de respirer et une atélectasie générale se développe. L’hypoxie qui en résulte entraîne des dommages épithéliaux et endothéliaux, qui mènent éventuellement à la formation de membranes hyaline.
- Le surfactant est synthétisé par les pneumocytes de type II.
Quels sont les signes et symptômes de la maladie de la membrane hyaline ou IRDS (Respiratory Distress Syndrome)?
- Apnée, bradycardie et pneumonie.
- Détresse respiratoire qui apparait entre 1-2 heures post-partum et persiste au minimum 48-72 heures.
- L’arrêt respiratoire est commun (nécessite une thérapie d’O2 et une ventilation assistée → ce qui peut entraîner d’autres problèmes respiratoires, blessures aux poumons, dysplasie bronchopulmonaire).
Quelles sont les généralités de la dysplasie broncho-pulmonaire (DBP)?
- L’étiologie de la DBP était auparavant fortement associée à la ventilation à haute pression positive et à la thérapie d’oxygène pour traiter la détresse respiratoire durant la période néonatale. Cette condition est maintenant aussi vu chez les bébés qui ne nécessitaient qu’une ventilation à faible pression au départ, mais chez qui la condition respiratoire se détériore avec le temps.
- Risque plus élevé chez les enfants nés plus petit ou égale à 32 semaines avec un poids de naissance plus petit ou égal à 1200g et avec une sévère IRDS (car plus de chance d’être sous ventilateur mécanique).
Quelle est la physiopathologie de la dysplasie broncho-pulmonaire (DBP)?
- La toxicité de l’O2 combinée aux dommages alvéolaires causés par la ventilation mécanique entraînent de l’inflammation, de l’œdème pulmonaire et de la fibrose.
- L’anomalie majeure est une diminution marquée dans le cloisonnement alvéolaire (structures alvéolaires simplifiées et larges) et une configuration dysmorphique des capillaires.
Quels sont les signes et symptômes de la dysplasie broncho-pulmonaire (DBP)?
Peut varier entre des cas légers avec une fonction pulmonaire près de la normale et des cas sévères avec dépendance à l’O2.
• Râlement.
• Sifflement (wheezing).
• Cyanose.
• Hypoxémie.
• Augmentation de l’incidence des infections des voies respiratoires inférieures.
• Radiographies thoraciques anormales.
• Difficulté à cracher les sécrétions due à hyperplasie des muscles péri-bronchiaux et submucosaux, augmentation de la sécrétion de mucus, infections fréquentes.
• Séquelle commune : Insuffisance cardiaque G (entraîne de l’œdème pulmonaire), séquelles neurodéveloppementales comme la paralysie cérébrale ou le retard de développement moteur, retard cognitif, retard de langage, retard de croissance (utilisent plus d’O2 donc dépensent plus).
Quelles sont les généralités de la bronchiolite?
Plus souvent vu chez les bébés et les jeunes enfants à cause que leurs voies respiratoires sont de plus petit diamètre, mais peut aussi être présente chez les adultes, souvent secondaire à d’autres conditions.
Signes et symptômes: Toux productive
Quelle est la physiopathologie de la bronchiolite?
- Résulte de l’inflammation des voies respiratoires périphériques.
- Dans les cas sévères –> l’exsudat dans les voies respiratoires périphériques s’organise en bouchon de tissu conjonctif obstruant les voies respiratoires.
- Inflammation est associée à une congestion vasculaire, une augmentation de la perméabilité vasculaire, une formation d’exsudat (liquide composé de protéines et de cellules), une hypersécrétion de mucus, une mue de l’épithélium et un rétrécissement des bronchioles.
• L’exsudat remplace le surfactant dans les alvéoles, ce qui augmente la tension de surface alvéolaire et entraîne une fermeture des alvéoles (atélectasie).
o Si les substances ne sont pas retirées alors il est découle une obstruction des voies aériennes.
- L’épithélium des voies respiratoires possède la capacité de réparer la lumière. Dans l’inflammation, une réparation rapide peut mener à épaississement de la membrane et une obstruction des voies.
- Conséquences de l’obstruction : anomalies du couplage ventilation-perfusion et défaut de diffusion.
Quelles sont les autres pathologies contribuant à des dérangements cardio-respiratoires? (nommer)
- Paralysie cérébrale
- Spina-bifida (myéloméningocèle)
- Syndrome de Down
- Dystrophie musculaire (de Duchenne) et maladie neuromusculaire
- Syndrome de Marfan
- Arthrite juvénile
- Scoliose
- Obésité
Comment la paralysie cérébrale contribue-t-elle à des dérangements cardio-respiratoires?
Muscles posturaux et du tronc faible reliés à des anormalités a/n du tonus. Combinaison de mécanismes neuraux atypiques + faiblesse musculaire –> patrons de mouvement atypiques et déviations de l’alignement fonctionnel –> diminution l’expansion thoracique et diminution de la fct pulmonaire.
Possibilité de :
• Hypoventilation
• Augmentation du travail pour respirer
• Toux non efficace
• Augmentation du risque d’aspiration
• Faible support respiratoire pour la vocalisation
• Diminution de la variabilité de mvt –> contribuant à la raideur de la cage thoracique
Visuellement :
• Poitrine haute
• Poitrine plate antérieurement
• Évasement des côtes
Comment devrait se faire la prise en charge d’un patient atteint de paralysie cérébrale en lien avec les dérangements cardio-respiratoires?
- Adresser risques d’aspiration, modifications de la position de l’enfant quand il se nourrit
- Postures moins restrictives pour excursion de la poitrine lorsqu’il dort ou joue.
- Mobiliser côtes et colonne (pour améliorer excursion poitrine –> améliore la fonction ventilatoire)
- Drainage postural en prévention
- Drainage postural, percussion et vibration si l’enfant développe une complication pulmonaire primaire
Expliquer plus précisément la relation fonctionnelle du contrôle du tronc et la respiration, en nommant les composantes biomécaniques pouvant être altérées lors de paralysie cérébrale et les conséquences sur la respiration associées?
- Obliques faibles
- Toux inefficace.
- Poitrine élevée.
- Alignement horizontal des côtes.
- Raideur du droit de l’abdomen.
- L’enfant peut utiliser le diaphragme pour le contrôle du tronc ce qui limite sa fonction comme muscle premier de la respiration.
- Diminution du support du contenu abdominal sous diaphragme. - Petit pectoral raide
- Cage thoracique supéro-antérieure ne peut pas prendre de l’expansion adéquatement. - Dentelé antérieur faible
- Diminution du renforcement des parois thoraciques postérieures.
- Atteinte de la stabilité dynamique de la cage thoracique. - Diminution de l’extension thoracique supérieure active - Approximation des côtes supérieures → Diminution de la mobilité de la cage thoracique → Diminution de l’oxygénation des lobes supérieurs → Respiration abdominale.
- Diminution stabilité cage thoracique
- Diminution support structural permettant travail adéquat des muscles respiratoires.
Comment la spina bifida contribue-t-elle à des dérangements cardio-respiratoires?
Malformation d’Arnold-Chiari de type II :
• Présente chez 57-76% des enfants avec une spina bifida.
• Malformation du cerveau postérieur qui consiste à un engagement (hernie) caudal du cervelet et du tronc cérébral dans canal cervical.
• Problèmes associés : Paralysie cordes vocales (inspiratory stridor), apnée centrale et détresse respiratoire.
• Des patrons respiratoires anormaux ont aussi été observés chez les enfants et les adolescents asymptomatiques.
Autres problèmes respiratoires associés au spina bifida :
• Faiblesse et hypotonie du tronc
• Si lésion a/n thoracique ou lombaire haut → support des abdominaux pour assister la fct du diaphragme peut être insuffisant (nécessite souvent ceinture abdominale ou orthèse)
• Déformations spinales congénitale ou acquise(scoliose, cyphose, lordose ou leur combinaison) limitent l’expansion thoracique et diminution de la fct ventilatoire chez les enfants atteints
• Progression soudaine de la scoliose peut indiquer neurologie instable (tethered cord)
• la fonction ventilatoire chez les enfants atteints.
Comment le syndrome de Down contribue-t-il à des dérangements cardio-respiratoires?
- Les complications respiratoires sont la cause la plus fréquente d’hospitalisation. Comprennent : o Infections respiratoires o Pneumonies o Troubles respiratoires du sommeil o Maladies pulmonaires interstitielles
- Ces complications sont reliées aux anormalités des structures des voies respiratoires et à l’hypoplasie pulmonaire, comprenant trachéomalacie, sténose subglottique, ↓ nombre d’alvéoles, ↑de la taille des alvéoles, élargissement de la taille des conduits alvéolaires.
- Atteinte de la fonction pulmonaire aussi attribuable à faiblesse généralisée des muscles du tronc. Les déviations posturales communes chez ces enfants reflètent fonction musculaire inefficace pour la ventilation et le mouvement (protrusion abdominale, rétraction sternale, pop-out des côtes quand MS levés, obliques ne stabilisent pas les côtes basses)