Tuto 1

Question 1

Poids de naissance de bébé avec un petit poids de naissance (SGA)

Answer 1

moins que 2500g

Question 2

Différence entre SGA et RCIU

Answer 2

SGA est un enfant avec un petit poids comparé à la valeur de référence
RCIU est une atténuation du potentiel de croissance du foetus

Question 3

Déf. Petit poids de naissance (SGA)

Answer 3

Petit bébé toutes causes confondues
Fait surtout référence aux causes constitutionnelles et aux données statistiques
En dessous du 10e percentile

Question 4

Déf. Retard de croissance intra-utérin (RCIU)

Answer 4

Déviation de la tendance de croissance normale
En dessous du 3e percentile
Cause est souvent pathologique ou mauvaises habitudes de la mère
Condition intra-utérines infavorable qui a des altérations permanentes de la croissance et du développement
Peut se rattraper selon la cause du retard

Question 5

Conséquences possibles d’un RCIU

Answer 5

Court terme:
Prématurité
Mortalité
Détresse respiratoire
Polycythémie (Bcp de cellules rouges)
Hypoxie
Hypoglycémie

Long terme:
Maladies cardiaques
Hypertension
Diabète type 2
Obésité

Question 6

C’est quoi macrosomie?

Answer 6

Gros bébé

Question 7

Étiologie d’un petit poids de naissance

Answer 7

Facteurs maternels:
Age, tabac, Génétique, Hypertension, maladies, infections, malnutrition, race, mauvais environnement,

Facteurs foetaux:
Anomalies chromosomiques, infections congénitale, gestation multiples

Rx maternelle:
Métaux lourds, narcotiques, stéroïdes, drogues, coumadin

Anormalités placentaires et utérines:
Placenta abruptio, implantation anormale, vaisseaux placentaires anormaux, Villitis

Question 8

Principaux facteurs génétiques pouvant interférer dans le développement foetal

Answer 8

Anomalies du nombre:
Non-disjonction lors de méiose

Anomalies de structure:
Translocation Robertsonienne (Trisomie)
Délétions (Cri du Chat, Wolf-Hirschhorn)
Microdélétion (Syndrome de Prader-Willi, d’Angelman)

Question 9

Aneuploidie?

Cause la plus fréquente?

Answer 9

Cellules qui contiennent pas un multiple de 23 chromosome. Soit qu’il en a un de plus ou de moins.

Non disjonction lors de la méiose.

Question 10

Mosaicisme?

Answer 10

Non-disjonction lors de la segmentation. Pas toutes les cellules sont affectées.

Question 11

Isochromosome?

Answer 11

Chromosome qui se divise le long de l’axe perpendiculaire.

Peut causer monosomies/trisomies

Question 12

C’est quoi un agent tératogène?

Answer 12

Agent qui peut endommager le tissu embryonnaire et cause des malformation.
Agit selon phénomène tout ou rien.

Question 13

Classes d’agents tératogènes?

Answer 13

Infectieux
Physiques
Chimiques
Ionisants

Question 14

Exemples d’agents tératogènes infectieux:

Answer 14

Toxoplasmose, Syphilis, varicelle, Rubéole, CMV, Herpès

Question 15

Exemples d’agents tératogènes physiques:

Answer 15

Hyperthermie (bains chauds)

Question 16

Exemples d’agents tératogènes chimiques:

Answer 16

Alcool, coumadin, acide rétinoique, phénytoine (dilantin), thalidomide, mercure

Question 17

Exemples d’agents tératogènes ionisants:

Answer 17

Rayons-X, traceurs radioactifs, éléments radioactifs

Question 18

Principaux micro-organismes responsables d’infections congénitales:

Answer 18

Toxoplasmose
Other (syphilis, varicelle, parovirus)
Rubéole
Cytomégalovirus
Herpès

Question 19

Pathologies maternelles qui causent des complications ainsi que leur impact sur le foetus.

Answer 19

Diabète: Faible-> macrosomie, hypoglycémie
Sévère-> RCIU
Hyperparathyroidisme: Hypocalcemie
Hypertension: RCIU, mort foetal
Syndrome anti-phospholipide: RCIU

Question 20

Impact du tabac sur foetus:

Answer 20

SGA
Fausse couche
Naissance prématurée
Grossesse extra utérine
Retard de développement cérébral
Modifications de comportement (hyperactivité, agitation)
Pas de retard de croissance si mère arrête avant 16e sen.

Question 21

Impact de l’alcool sur foetus:

Answer 21

Entraine syndrome de l’alcoolisation foetale
RCIU
Microcéphalie
Retard mental
anomalie cardiaque
Apparence faciale dysmorphique (Épicanthus, pont nasal plat, petite ouverture des yeux, philtrum lisse, lèvre supérieur mince, micrognathie)
Problèmes de coordination, attention, hyperactivité, impulsivité

Question 22

Micrognathie:

Answer 22

Petit menton

Question 23

Impact des drogues sur foetus:

Answer 23

Sevrage dure plusieurs mois
Malformations congénitales
Retard développemental

Question 24

Questions afin d’explorer une anomalie congénitale:

Answer 24

Paramètres de taille de naissance?
À terme, prématuré ou post-maturé?
Accouchement vaginal ou césarienne?
Ages des parents?
Complications lors de la grossesse?
Premiers mouvements foetaux?
Quantité liquide amniotique normal?
Historique familiale et de grossesses antérieurs? (G, P, A)

Question 25

Caractéristiques phénotypiques d’une anomalie chromosomal (4 critères)

Answer 25

Petit poids de naissance
RCIU
Retard développemental
Au moins 3 malformations

Question 26

Incidence du Syndrome de Down selon l’age de la mère:

3valeurs

Answer 26

20 ans 1/1600
30ans 1/900
40ans 1/100
45ans 1/25

Question 27

Principaux signes dysmorphiques d’une trisomie 21:

Answer 27

Pont du nez plat
Épicanthus
Fissure palpébrale courte (Yeux étroits) et obliques
Petites oreilles repliées
Joue rondes
Nez court
Micrognathie (petitesse de la mâchoire inférieure)
Philtrum lisse
Visage aplati
Cou court
Mains et pieds larges et courts
Hypotonie

Question 28

Principaux signes dysmorphiques d’une trisomie 18

Answer 28

Micocéphalie
Fente labio-palatine (bec de lièvre)
Microphtalmie, anophtalmie ou cyclopie
Mains repliés, poings fermés
Pied-bot
Hypertonie
Petites oreilles déformées
Hyposapde
Cryptorchidie (Manque testicule)

Question 29

Principaux signes dysmorphiques d’une trisomie 13

Answer 29

Fente labio-palatine (bec de lièvre)
Mains repliés, poings fermés
Pied-bot
Hypertonie
Petites oreilles déformées et basses
Orteils courtes
Sternum court

Question 30

Syndrome de Turner:

Def:

Answer 30

Monosomie X
Seule monosomie viable
Femme infertile

Question 31

Principaux signes dysmorphies du syndrome de Turner:

Answer 31

Stature courte
Cou large et palmé (Webbing)
Visage triangulaire
Oreilles malformées et basses
Pont du nez plat
Épicanthus
Large poitrine comme armure
Mamelons écartés

Question 32

Syndrome de Kleinfelter:

Def:

Answer 32

XXY

Question 33

Principaux signes dysmorphies du syndrome de Kleinfelter:

Answer 33

Plus grand que la moyenne
Bras et jambres disproportionnément longs
Petit penis et testicules
Caractéristiques féminines (peu de poils, faible masse musculaire, gynécomastie)

Question 34

Def. Paraclinique:

Answer 34

Examen destiné à confirmer un diagnostic fait par observation.

Question 35

Examen paraclinique en cas d’anomalie congénitales:

Answer 35

Faire le caryotype et des tests sanguins généraux

Question 36

Tests dépistages:

Answer 36

Ponction du cordon ombilical
Ultrasonographie
Mesure de l'AFP dans le liquide amniotique
Mesure de l'AFP dans le sang maternel
Cellules foetale dans le sang maternel

Question 37

Tests diagnostiques:

Quand?

Answer 37

Amniocentèse 16e sem.

Biopsie choriale placentaire 10-12e sem.

Question 38

3 facteurs impliqués dans le risque de développer des maladies à l’are adulte:

Answer 38

Code génétique
Environnement intra-utérin
Environnement adulte