Tuto 1 Flashcards
Poids de naissance de bébé avec un petit poids de naissance (SGA)
moins que 2500g
Différence entre SGA et RCIU
SGA est un enfant avec un petit poids comparé à la valeur de référence
RCIU est une atténuation du potentiel de croissance du foetus
Déf. Petit poids de naissance (SGA)
Petit bébé toutes causes confondues
Fait surtout référence aux causes constitutionnelles et aux données statistiques
En dessous du 10e percentile
Déf. Retard de croissance intra-utérin (RCIU)
Déviation de la tendance de croissance normale
En dessous du 3e percentile
Cause est souvent pathologique ou mauvaises habitudes de la mère
Condition intra-utérines infavorable qui a des altérations permanentes de la croissance et du développement
Peut se rattraper selon la cause du retard
Conséquences possibles d’un RCIU
Court terme: Prématurité Mortalité Détresse respiratoire Polycythémie (Bcp de cellules rouges) Hypoxie Hypoglycémie
Long terme: Maladies cardiaques Hypertension Diabète type 2 Obésité
C’est quoi macrosomie?
Gros bébé
Étiologie d’un petit poids de naissance
Facteurs maternels:
Age, tabac, Génétique, Hypertension, maladies, infections, malnutrition, race, mauvais environnement,
Facteurs foetaux:
Anomalies chromosomiques, infections congénitale, gestation multiples
Rx maternelle:
Métaux lourds, narcotiques, stéroïdes, drogues, coumadin
Anormalités placentaires et utérines:
Placenta abruptio, implantation anormale, vaisseaux placentaires anormaux, Villitis
Principaux facteurs génétiques pouvant interférer dans le développement foetal
Anomalies du nombre:
Non-disjonction lors de méiose
Anomalies de structure:
Translocation Robertsonienne (Trisomie)
Délétions (Cri du Chat, Wolf-Hirschhorn)
Microdélétion (Syndrome de Prader-Willi, d’Angelman)
Aneuploidie?
Cause la plus fréquente?
Cellules qui contiennent pas un multiple de 23 chromosome. Soit qu’il en a un de plus ou de moins.
Non disjonction lors de la méiose.
Mosaicisme?
Non-disjonction lors de la segmentation. Pas toutes les cellules sont affectées.
Isochromosome?
Chromosome qui se divise le long de l’axe perpendiculaire.
Peut causer monosomies/trisomies
C’est quoi un agent tératogène?
Agent qui peut endommager le tissu embryonnaire et cause des malformation.
Agit selon phénomène tout ou rien.
Classes d’agents tératogènes?
Infectieux
Physiques
Chimiques
Ionisants
Exemples d’agents tératogènes infectieux:
Toxoplasmose, Syphilis, varicelle, Rubéole, CMV, Herpès
Exemples d’agents tératogènes physiques:
Hyperthermie (bains chauds)
Exemples d’agents tératogènes chimiques:
Alcool, coumadin, acide rétinoique, phénytoine (dilantin), thalidomide, mercure
Exemples d’agents tératogènes ionisants:
Rayons-X, traceurs radioactifs, éléments radioactifs
Principaux micro-organismes responsables d’infections congénitales:
Toxoplasmose Other (syphilis, varicelle, parovirus) Rubéole Cytomégalovirus Herpès
Pathologies maternelles qui causent des complications ainsi que leur impact sur le foetus.
Diabète: Faible-> macrosomie, hypoglycémie Sévère-> RCIU Hyperparathyroidisme: Hypocalcemie Hypertension: RCIU, mort foetal Syndrome anti-phospholipide: RCIU
Impact du tabac sur foetus:
SGA
Fausse couche
Naissance prématurée
Grossesse extra utérine
Retard de développement cérébral
Modifications de comportement (hyperactivité, agitation)
Pas de retard de croissance si mère arrête avant 16e sen.
Impact de l’alcool sur foetus:
Entraine syndrome de l’alcoolisation foetale
RCIU
Microcéphalie
Retard mental
anomalie cardiaque
Apparence faciale dysmorphique (Épicanthus, pont nasal plat, petite ouverture des yeux, philtrum lisse, lèvre supérieur mince, micrognathie)
Problèmes de coordination, attention, hyperactivité, impulsivité
Micrognathie:
Petit menton
Impact des drogues sur foetus:
Sevrage dure plusieurs mois
Malformations congénitales
Retard développemental
Questions afin d’explorer une anomalie congénitale:
Paramètres de taille de naissance? À terme, prématuré ou post-maturé? Accouchement vaginal ou césarienne? Ages des parents? Complications lors de la grossesse? Premiers mouvements foetaux? Quantité liquide amniotique normal? Historique familiale et de grossesses antérieurs? (G, P, A)
Caractéristiques phénotypiques d’une anomalie chromosomal (4 critères)
Petit poids de naissance
RCIU
Retard développemental
Au moins 3 malformations
Incidence du Syndrome de Down selon l’age de la mère:
3valeurs
20 ans 1/1600
30ans 1/900
40ans 1/100
45ans 1/25
Principaux signes dysmorphiques d’une trisomie 21:
Pont du nez plat Épicanthus Fissure palpébrale courte (Yeux étroits) et obliques Petites oreilles repliées Joue rondes Nez court Micrognathie (petitesse de la mâchoire inférieure) Philtrum lisse Visage aplati Cou court Mains et pieds larges et courts Hypotonie
Principaux signes dysmorphiques d’une trisomie 18
Micocéphalie Fente labio-palatine (bec de lièvre) Microphtalmie, anophtalmie ou cyclopie Mains repliés, poings fermés Pied-bot Hypertonie Petites oreilles déformées Hyposapde Cryptorchidie (Manque testicule)
Principaux signes dysmorphiques d’une trisomie 13
Fente labio-palatine (bec de lièvre) Mains repliés, poings fermés Pied-bot Hypertonie Petites oreilles déformées et basses Orteils courtes Sternum court
Syndrome de Turner:
Def:
Monosomie X
Seule monosomie viable
Femme infertile
Principaux signes dysmorphies du syndrome de Turner:
Stature courte Cou large et palmé (Webbing) Visage triangulaire Oreilles malformées et basses Pont du nez plat Épicanthus Large poitrine comme armure Mamelons écartés
Syndrome de Kleinfelter:
Def:
XXY
Principaux signes dysmorphies du syndrome de Kleinfelter:
Plus grand que la moyenne
Bras et jambres disproportionnément longs
Petit penis et testicules
Caractéristiques féminines (peu de poils, faible masse musculaire, gynécomastie)
Def. Paraclinique:
Examen destiné à confirmer un diagnostic fait par observation.
Examen paraclinique en cas d’anomalie congénitales:
Faire le caryotype et des tests sanguins généraux
Tests dépistages:
Ponction du cordon ombilical Ultrasonographie Mesure de l'AFP dans le liquide amniotique Mesure de l'AFP dans le sang maternel Cellules foetale dans le sang maternel
Tests diagnostiques:
Quand?
Amniocentèse 16e sem.
Biopsie choriale placentaire 10-12e sem.
3 facteurs impliqués dans le risque de développer des maladies à l’are adulte:
Code génétique
Environnement intra-utérin
Environnement adulte
