Trombofilias

Question 1

O que é trombofilia?

Answer 1

A tendência para o desenvolvimento de trombose arterial ou venosa

Question 2

Tríade de Virchow + um exemplo clínico de cada

Answer 2

1 - Dano endotelial
Trauma, cirurgia, hipertensão, tabagismo, diabetes, dislipidemai

2 - Estase sanguínea
Imobilização prolongada, pós-operatório, insuficiência cardíaca

3 - Estado de hipercoagubulidade
Uso de estrogênio, trombofilia hereditária

Question 3

Quais as causas das Trombofilias Hereditárias?

Answer 3

50% dos casos estão associados a fatores genéticos identificáveis

Question 4

Três principais causas de Trombofilia Hereditária

Answer 4

1 - Resistência à PCa (Fator V Leiden)

2 - Mutação no gene da protrombina (níveis elevados)

3 - Deficiência dos anticoagulantes naturais: proteína C, proteína S e antitrombina

Question 5

Característica clínica clássica da TH

Answer 5

Os portadores de TH geralmente apresentam trombose venosa recorrente desde a 2ª década de vida

Question 6

Manifestações clínicas de Trombose

Answer 6

1 - Dor
2 - Edema
3 - Rubor
4 - Sensação de peso nas pernas (panturrilhas!!!)

Question 7

Situações clínicas (6) sugestivas de Trombofilia Hereditária

Answer 7

1 - TEV idiopático em jovens (< 40 anos)
2 - TEV em locais não usuais (por exemplo: vasos hepáticos, mesentéricos, cerebrais e renais; vasos retinianos não incluídos)
3 - TEV recorrente
4 - Purpura fulminans neonatal ou adulto
5- Necrose de pele induzida por cumarínico
6 - Mulheres de qualquer idade que tenham desenvolvido TEV durante a gravidez ou na vigência de uso de derivados estrogênicos

Question 8

Propedêutica do diagnóstico de Trombofilia Hereditária

Answer 8

Não existe consenso sobre as indicações para a propedêutica laboratorial das TH

Quadro sugestivo de TH → Anamnese e exame físico
A avaliação inicial do paciente com suspeita de TH deve incluir:
Hemograma
Tempo de Protrombina
Tempo de Tromboplastina Parcial ativado
Tempo de Trombina (método de rastreamento para a disfibrinogenemia - análise funcional e antigênica do fibrinogênio)
Função renal e função hepática

Quando recomendado, para a propedêutica das TH, devem ser realizados testes funcionais para:

• Pesquisa de RPCa (e se positiva, análise genética para FV Leiden)
• Análise genética da mutação da PT G20210A (gene da protrombina)
• Dosagem de AT, PC e PS