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Tag 34 Humangenetik > Trisomie 21 > Flashcards

Trisomie 21 Flashcards

1
Q

Trisomie 21 -> 2 verschiedene Chromosomenbefunde mit Häufigkeit

A

Freie Trisomie 21 (95%): Störung der Meiose, keine Erbkrankheit im engeren Sinne

Translokationstrisomie 21 (4%): Erbindormation des Chromosom 21 dreifach vorhanden, jedoch einmal an anderes Chromosom (meist 14) angelagert

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2
Q

Freie Trisomie 21 -> Ätiologie

A

Störung der Meiose:

  • ca 70% bei der ersten und 20% bei der zweiten meiotischen Teilung der Eizelle durch Non-Disjunction (im Alter häufiger)
  • väterliche Non-Disjunction in der Spermatogenese 5%)
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3
Q

Translokationstrisomie 21 -> Pathogenese

A
  • entsteht in 50% der Fälle durch Vererbung einer balancierten Translokation von einem Elternteil (meist der Mutter)
  • entsteht in 50% der Fälle durch Neumutation während Meiose
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4
Q

Balancierte Robertson-Translokation

A

= Translokation des langen Arms eines Chromosom 21 auf den langen Arm eines Chromosom 14 -> Fusion von Chromosom 21 und 14 -> 45XX,t(21;14) bzw 45XY,t(21;14)

-> Betroffene verfügen nur über 45 Chromosomen, aber dennoch über normale Gendosis -> normaler Phänotyp

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5
Q

Karyogramm bei Translokationstrisomie 21

A

46XX, +21,t(21;14) bzw 46XY,+21,t(21;14)

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6
Q

Wahrscheinlichkeit eines Kindes eine Trisomiezu tragen, wenn Mutter Trägerin einer balancierten Translokation ist

A
  • theoretische Wahrscheinlichkeit: 25% (bzw 33% da Monosomie 21 nicht lebensfähig)
  • empirische Wahrscheinlichkeit: 10-15% (wenn der Vater Träger ist nur 1-2% -> Defektes Spermium hat mehr Konkurrenz)
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7
Q

Mosaik-Trisomie

A
  • entsteht durch Non-Disjunction in der Mitose -> neben Trisomie-Zelllinie besteht eine normale Zelllinie
  • je nach Zeitpunkt der fehlerhaften Mitose besteht ein variabler Anteil an Trisomie-tragenden udn nicht-tragenden Zellen -> phänotypische Ausprägung dementsprechend unterschiedlich

Ca 1% aller Trisomien 21 sind Mosaiktrisomien!!

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8
Q

Trisomie 21 -> kraniofaziale Dysmorphien

  • Augen (5)
  • Mund (3)
  • weitere (3)
A

Augen:

  • Lidachsen nach außen schräg ansteigend
  • Epikanthus
  • Brushfield-Flecken
  • Hypertelorismus
  • Katarakt in jungem Alter

Merkmale des Mundes:

  • große Zunge
  • kleine Mundhöhle
  • hoher Gaumen

Weitere Merkmale:

  • Brachycephalus (vorzeitiger Verschluss der Kranznaht)
  • hypoplastischer Nasenknochen, breite Nasenwurzel
  • Anomalien der Ohrmuschel (klein, rund, adhärente Ohrläppchen)
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9
Q

Brushfield-Flecken

A

= weiße Iris-Tüpfelung

Anhäufung von Stroma-Fasern in den vorderen Schichten der Iris -> weiße Tüpfelung ohne Krankheitswert
- kann bei jedem Menschen vorkommen, aber gehäuft bei Zellweger-Syndrom und Trisomie 21

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10
Q

Trisomie 21 -> Merkmale der Extremitäten, des Weichteilgewebes udn des Skeletts:

  • Extremitäten (5)
  • Weichteile (1)
  • weitere (3)
A

Extremitäten:

  • Vierfingerfurche
  • Sandalenfurche
  • Klinodaktylie
  • Kamptodaktylie (Beugekontraktur Kleinfinger)
  • Brachydaktylie

Weichteile:
- Bindegewebsinsuffizienz -> zB Nabel- udn Leistenbrüche, starke Überstreckung der Gelenkemöglich

Weitere:

  • ausladende Darmbeinsxhaufeln
  • Rippenanomalien
  • Verkürzung der langen Röhrenknochen
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11
Q

Trisomie 21 -> Organfehlbildungen:

  • Herz
  • Magen-Darm-Trakt (6)
  • Urogenitaltrakt (3)
  • weitere (4)
A

Herzfehler in 50% der Fälle:
- VSD, ASD, atrioventrikulärer Septumdefekt, Fallot-Tetralogie

Magen-Darm-Trakt:

  • Duodenalstenose
  • Pancreas anulare
  • Analatresie
  • Megakolon
  • Rektumprolaps
  • M. Hirschsprung

Urogenital:

  • Hypogonadismus
  • oft Kryptorchismus
  • Fertilität⬇️ bei Männern

Weitere:

  • Hypothyreose
  • Infektanfälligkeit
  • Leukämierisiko⬆️ (AML, ALL)
  • Hörminderung durch rezidivierende Otitiden
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12
Q

Trisomie 21 -> Körpergröße und Entwicklung

A

Motorik:

  • verzögerte motorische Entwicklung
  • Muskelhypotonie

Körpergröße: Kleinwuchs (durchschnittlich 1,5m im Erwachsenenalter)

Intelligenz: unterschiedliche Ausprägung der geistigen Retardierung (IQ im Mittel 50)

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13
Q

Trisomie 21 -> Pränataldiagnostik

A

Feinultraschall, Doppler-Sonographie:

  • Nackentransparenzmessung (Dorsonuchales Ödem)
  • Nasenbeinmessung, Fetometrie

Invasive Untersuchungen zur Karyotypisierung:

  • Chorionzottenbiopsie (ab 10.SSW)
  • Amniozentese (ab 15. SSW)
  • ggf Chordozentese (ab 17. SSW)

Tests aus mütterlichem Blut:

  • Triple-Test (15.-18. SSW; häufig falsch positiv)
  • Double-Test (im 1. Trimenon PAPP-A und β-HCG, im 2. Trimenon β-HCG und AFP)
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14
Q

Trisomie 21 -> Triple-Test

A
  • mütterliche Blutentnahme zur Pränataldiagnostik: Bestimmung von β-HCG, AFP und Östradiol
  • zwischen 15. und 18. SSW
  • V.a. Trisomie 21 bei: β-HCG⬆️, AFP⬇️ und Östradiol⬇️
  • häufig falsch positiv -> umstritten
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15
Q

Trisomie 21 -> postnatale Diagnostik (2)

A
  • Chromosomen-Analyse

- Echokardiographie (50% haben Herzfehler)

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16
Q

Trisomie 21 -> Therapie (2)

A
  • Behandlung des Symptomkompex und der Fehlbildungen

- frühe gezielte Förderung

17
Q

Trisomie 21 -> Prognose

A
  • Organfehlbildungen, Infektanfälligkeit, Leukämien -> verminderte Lebenserwartung (nur 45% werden älter als 60 Jahre)
  • meist bis zum 40. Lj Zeichen einer Alzheimer-Krankheit (Amyloid-Precurser-Protein auf Chromosom 21)
18
Q

Trisomie 21 -> Häufigkeiten (generell und in Abh vom mütterlichen Alter)

A
  • häufigste autosomale Chromosomenaberration (ca 1:600 Lebendgeborene)
  • Risiko steigt mit dem Alter der Mutter bei Konzeption:
  • – 20 Jahre -> 1:1500
  • – 40 Jahre -> 1:100
  • – 45 Jahre -> 1:30
  • – 50 Jahre -> 1:6

Gilt nicht für Translokationstrisomie!

Tag 34 Humangenetik (4 decks)

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