Ehlers-Danlos-Syndrom und Marfan-Syndrom Flashcards
Ehlers-Danlos-Syndrom -> Definition und Genetik
= heterogene Gruppe (10 Typen) von angeborenen Störungen der Kollagensynthese
- es gibt einen autosomal-dominanten, -rezessiven und x-chromosomalen Erbgang
Marfan-Syndrom -> Ätiologie
Gendefekt auf langem Arm des Chromosom 15 -> Defekt der Mikrofibrillen des Bindegewebes
Ehlers-Danlos-Syndrom -> Ätiologie
Verschiedene Gendefekte in unterschiedlicher Ausprägung (je nach Typ I - X)
Marfan-Syndrom -> Klinik:
- Herz/Gefäße (2)
- Auge (5)
- Skelettsystem,Muskulatur, äußere Zeichen (13)
- sonstige (2)
Herz- udn Gefäßsystem:
- Herzklappenfehler
- Aortenaneurysmata/-dissektionen/-ektasien
Auge:
- Lockerung des Halteapparats der Linsen -> Linsenluxation/ -subluxation, häufig nach nasal-oben
- Myopie
- Glaukom
- Katarakt
- Netzhautablösung
Skelettsystem, Muskulatur, äußere Zeichen:
- schnelles Körperwachstum, Hochwuchs
- Senkrechte Überentwicklung des Kopfes (Dolicocephalie = Längsschädel)
- Hyperlaxizität der Gelenke, hoher Gaumen (gotischer Gaumen)
- Arachnodaktylie (Steinberg-Zeichen, Walker-Zeichen)
- verschmälerte Finger (Madonnenfinger)
- Trichter-/ Kielbrust
- Verformungen der Wirbelsäule (Skoliose, Hyperkyphose)
- schwach entwickelte Muskulatur (Hypotrophie, Haltungsschwäche)
- Scapula alata
- habituelle Luxationen (v.a. Patella, Schulter)
- Plattfüße
- samtartige Haut, Neigung zu Striae
- sekundäre Osteoporose
Sonstige:
- häufiger Spontanpneumothorax
- lumbosakrale Duraektasie
Ehlers-Danlos-Syndrom -> Klinik
- Herz-/Gefäßsystem (2)
- Skelettsystem (2)
- Dermatologisch (2)
- 1 weiteres
Herz-/Gefäßsystem:
- Herzklappenfehler
- Herz-/Aortenaneurysmata/-dissektionen/-ektasien
Skelettsystem:
- Hypermobilität der Gelenke, Luxationsneigung
- Skoliose
Dermatologisch:
- Überdehnbarkeit der Haut
- Hämatomneigung
Hernien
Marfan-Syndrom -> Therapie (4)
- kausale Therapie nicht bekannt
- interdisziplinäre symptomadaptierte Therapie der Komplikationen
- regelmäßige orthopädische udn kardiologische Kontrollen
- Beta-Blocker und ggf kardiochirurgische Therapie (zB Ersatz der Aorta ascendens oder descendens)
Ehlers-Danlos-Syndrom -> Therapie
Konservativ
Marfan-Syndrom und Ehlers-Danlos-Syndrom -> Prognose
Marfan-Syndrom: eingeschränkte Lebenserwartung aufgrund der kardiovaskulären Veränderungen
Ehlers-Danlos-Syndrom: meist normale Lebenserwartung
Marfan-Syndrom -> Definition und Genetik
= Bindegewebserkrankung mit Defekt der Mikrofibrillen
- Vererbung autosomal-dominant oder Neumutation
Steinberg-Zeichen
= Murdoch-Zeichen = Daumen-Zeichen
Pat legt Daumen in die Handfläcje und schließt die Hand zur Faust -> eingeschlagener Daumen überragt ulnaren Handrand -> Hinweis auf Arachnodaktylie
Walker-Zeichen
= Handgelenkzeichen
Pat umgreift mit einer Hand das Handgelenk der anderen Hand -> Endglied des kleinen Fingers überragt Endglied des Daumens -> Hinweis auf Arachnodaktylie
Memo: The fingers WALK around the wrist
Steinberg-Zeichen
= Murdoch-Zeichen = Daumen-Zeichen
Pat legt Daumen in die Handfläcje und schließt die Hand zur Faust -> eingeschlagener Daumen überragt ulnaren Handrand -> Hinweis auf Arachnodaktylie
Walker-Zeichen
= Handgelenkzeichen
Pat umgreift mit einer Hand das Handgelenk der anderen Hand -> Endglied des kleinen Fingers überragt Endglied des Daumens -> Hinweis auf Arachnodaktylie
