Chromosomenaberrationen

Question 1

Triploidie vs Trisomie

Answer 1

Triploidie = Vorliegen dreier vollständiger Chromosomensätze

Trisomie = Dreifaches Vorliegen eines Chromosoms/eines Chromosomenanteils

Question 2

Pätau-Syndrom:

• Synonym
• Häufigkeit
• Prognose

Answer 2

= Trisomie 13

• ca 1:10.000 (Korrelation mit Alter der Mutter)
• nur 5% der Pat werden älter als 6 Monate

Question 3

Trisomie 13 -> Klinik (6)

Answer 3

Typische Trias aus:

• Mikrozephalie, Mikrophthalmie, evtl Kolobome
• LKG-Spalte
• ulnare Polydaktylie, meist Hexadaktylie

Weitere mögliche Symptome:

• evtl fehlgebildete Ohren, kleines Kinn, Vierfingerfurche usw.
• kapilläre Hämangiome
• Fehlbildungen innerer Organe: angeborene Herzfehler (v.a. VSD, PDA), Nieren-/Harnleiterfehlbildungen

Question 4

Kolobom -> Definition

Answer 4

= angeborene oder erworbene Spaltbildung zB an Augenlid, Iris, Ziliarkörper, Choroidea, Discus nervi optici

Ätiologie: unvollständiger Veschluss des Augenbechers (angeboren) oder zBdurch Trauma/OP (erworben)

Question 5

Edwards-Syndrom

• Synonym
• Häufigkeit udn Geschlecht
• Prognose

Answer 5

= Trisomie 18

Epidemiologie:

• Ca 1:6000 (Korrelation mit dem Alter der Mutter)
• W häufiger als M

Prognose: nur 5% der Patienten werden älter als 12 Monate

Question 6

Trisomie 18 -> Klinik (6)

Answer 6

• typische Handstellung mit Überlagerung von Mittel- und Ringfinger durch Zeigefinger und kleinen Finger
• Faunenohren: tief ansetzende, nach oben ausgezogene Ohrmuschel
• langer, schmaler Schädel
• Mikrognathie, LKG-Spalte, höher Gaumenm breite Nasenwurzel
• Wiegekufen-Füße
• Fehlbildungen innerer Organe: angeborene Herzfehler (v.a. VSD, ASD, Fallot-Tetralogie), Zwerchfellhernien, Nieren-/Harnleiterfehlbildungen

Question 7

Klinefelter-Syndrom -> Karyotyp udn Häufigkeit

Answer 7

47 XXY, selten 48 XXXY und 48 XXYY

• ca 1:800 (Korrelation mit dem Alter der Mutter)

Question 8

Klinefelter-Syndrom -> Klinik (5)

Answer 8

Männlicher Phänotyp

• im Kindesalter kaum Auffälligkeiten
• Eintritt in die Pubertät -> Testosteronmangel

Durch Testosteronmangel:

• eunuchoider Hochwuchs (späterer Verschluss der Wachstumsfugen)
• Hodenhypoplasie udn Hodendysgenesie bei normaler Penisgröße
• verminderte Fertilität, häufig Azoospermie
• Gynäkomastie
• gehäufte Osteoporose im Erwachsenenalter durch Testosteronmangel

Question 9

Klinefelter-Syndrom -> Therapie

Answer 9

Lebenslange Testosteronsubstitution (auch als Schutz gegen Osteoporose)

Question 10

Steak-Gonaden -> Definition

Answer 10

Fehlende Entwicklung der Ovarien aus den Keimzellen -> bindegewebige Durchsetzung der Keimanlagen

Streak-Gonaden können keine Hormone produzieren

Question 11

Ullrich-Turner-Syndrom -> Karyotyp, Häufigkeit

Answer 11

45 X0

• 1:2500-3000 (keine Korrelation mit dem Alter der Mutter!!!!!)

Question 12

Ullrich-Turner-Syndrom -> Klinik (10)

Answer 12

• weiblicher Phänotyp
• Lymphödeme an Hand- udn Fußrücken bei Geburt
• geringes Längenwachstum
• Ovariendysgenesie (Streak-Gonaden) -> Östrogen- und Gestagenmangel -> Infertilität, primäre Amenorrhoe
• Fehlbildungen innerer Organe: Herzfehler (v.a. Aortenisthmusstenose),Nieren-/Harnleiterfehlbildungen
• Pterygium colli
• Cubitus valgus
• häufig verkürztes Os metacarpale IV
• keine Intelligenzminderung
• normale Lebenserwartung

Question 13

Ullrich-Turner-Syndrom -> Diagnostik und Therapie

Answer 13

Diagnostik:
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Östrogene⬇️, FSH/LH⬆️)

Therapie: Östrogen- udn Gestagensubstitution

Question 14

Swyer-Syndrom:

• Karyotyp
• Pathophysiologie
• Klinik
• Therapie

Answer 14

Karyotyp: 46 XY

Pathophysiologie: normale Entwicklung bis zur 8. Embryonalwoche -> genetischer Defekt auf SRY-Gen -> kein Anti-Müller-Hormon -> keine Entwicklung der männlichen Geschlechtsorgane, aber Entwicklung von Uterus und Vagina (trotz XY-Chromosomensatz!)

Klinik: weiblicher Phänotyp!

• bis zur Pubertät: weibliche Entwicklung ohne Hinweis auf Chromosomenaberration
• ab der Pubertät: Östrogenmangel aufgrund fehlender Ovaranlage (Streak-Gonaden) -> primäre Amenorrhoe, Infertilität

Therapie: Östrogen- und Gestagensubstitution

Memo: SWY(er) -> SRY(-Defekt)

Question 15

Reine Gonadendysgenesie

• Karyotyp
• Pathophysiologie

Answer 15

Karyotyp: 46 XX

Pathophysiologie: verschiedene Mutationen (häufig Punktmutation -> FSH-Resistenz der Ovarien) -> mangelhafte Entwicklung der Ovarien oder frühzeitiges Versiegen der Ovarialfunktion -> normale Entwicklung von Uterus und Vagina, aber mangelnde Östrogensekretion -> Ausbleiben der Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale und Amenorrhoe

Question 16

Reine Gonadendysgenesie -> Klinik und Therapie

Answer 16

Weiblicher Phänotyp

• bis zur Pubertät: normale Entwicklung des weiblichen Genitale
• ab der Pubertät: Östrogenmangel aufgrund mangelhafter Entwicklung der Ovarien/frühzeitigem Versiegen der Ovarialfunktion -> mangelnde Ausreifung sekundärer Geschlechtsmerkmale, primäre (seltener sekundäre) Amenorrhoe, Infertilität

Therapie: Östrogen- und Gestagensubstitution

Question 17

Häufigste Gründe für Spontanaborte während der SS? (2)

Answer 17

Strukturelle und numerische Chromosomenaberrationen

• 60% aller Spontanaborte!
• ca 50% davon sind autosomale Trisomien, ca 20% Triploidien