Trisomie 21 Flashcards
Dysmorfe kenmerken van trisomie 21
Sandal-gap
4 vingerlijn
Clinodactyli
Brushfield spots
Hypotonie
Lage spierspanning
Met welke medische problemen kan trisomie 21 gepaard gaan?
Aangeboren hartafwijking
Congenitale darmafwijking
Oogafwijkingen
Gehoorafwijkingen
KNO problematiek
Orthopedische afwijkingen
Auto-immuun aandoeningen
Heamatologische afwijkingen
Centraal zenuw stelsel
Wat is AVSD?
Atrioventriculairspetumdefect, defect zit tussen kamers en boezems, met als bijkomend probleem dat AV kleppen niet goed zijn aangelegd. Veel bloed naar longcirculatie ipv lichaam –> kortademig en slecht drinken en groeien
Wat is duodenumatresie?
Het duodenum is niet goed aangelegd waardoor obstructie ontstaat, geen passage van voedsel van maag naar duodenum –> braken vanaf geboorte
Wat is de ziekte van Hirschprung?
Neurale aantsuring colon is aangedaan, distale deel ontbreen ganglioncellen waardoor geen ontspanning van rectum kringspier plaatsvind, ontlasting kan niet goed geloosd worden –> bolle buik en voedingsproblemen
Macroglossie
Grote tong
Retrognatie
Kleine kaak
Laryngotracheomalacie
Slappe luchtweg
Wat is OSAS
Obstructief Slaapapneu Syndroom, kan worden herkend aan snurken, apneus, onrustige slaap en openmondademhaling.
Apneu
Ademhaling stopt herhadelijk gedurende min 10 sec
Hyperlaxiteit
Hypermobiliteit, overbeweegelijke gewrichten
Transient myloproliferative diseas
Vorm van leukemie die bij kinderen met down voorkomt
Wat zijn oorzaken bij frequent recidiverende bovenste luchtweg infectie?
Anatomische afwijking
Slijmvliesreactiviteit
Wat zijn oorzaken achterstand in spraak en taal ontwikkeling?
Trisomie 21
Frequente bovenste luchtweginfectie
Obstructie gehoorgangen
Perceptiedoofheid
