Triagem Neonatal II

Question 1

O que é fibrose cistica ?

Answer 1

Doença de herança recessiva autossomica, que afeta predominantemente pulmao e pancreas, promovendo aumento da viscosidade das secreções, e uma alteração nas glandulas exocrinas

Question 2

Quais as manifestações clinicas da fibrose cistica ?

Answer 2

Infecções respiratórias cronicas, alteração da flora bacteriana pulmonar com pseudomonas e estafilococos, lesao pulmonar, insuficiencia respiratoria, esteatorreia, ma absorção e dificuldade de ganho de peso

Question 3

Como é realizado o diagnóstico da fibrose cistica ?

Answer 3

Dosagem da tripsina imunorreagiva e avaliação da dosagem de cloreto no suor

Question 4

Qual o tratamento para fibrose cistica ?

Answer 4

Acompanhamento regular, com suporte dietetico, utilização de ensimas pancreaticas e suplementação das enzimas pancreaticas e fisioterapia

Question 5

O que é hiperplasia adrenal congenita ?

Answer 5

Sindrome autossomica recessiva, onde há deficiencia enzimatica na sintese de esteroides adrenais (principalmente deficiência da 21 hidroxilase) envolvida na sintese de cortisol e aldosterona

Question 6

Quais as manifestações clinicas da hiperplasia adrenal congenita ?

Answer 6

Forma classica perdedora de sal
Forma classica não perdedora de sal
Forma não classica

Forma classica perdedora de sal: 70 a 75% dos casos, virilização da genitalia externa (excesso de androgenos), crise adrenal —> depleção de volume, hipotensão, hiponatremia, hipocalemia.

Classica nao perdedora de sal: Virilização da genitalia externa, sem manifestação de deficiencia mineralocorticoide.

For nao classica: diagnosticada até na vida adulta, pelo hiperandrogenismo, ou nao apresentar manifestações.

Question 7

Como é realizado o diagnóstico da hiperplasia adrenal congenita?

Answer 7

É realizado atraves da quantificação da 17 hidroxiprogesterona sanguinea

Question 8

Como é realizado o tratamento da hiperplasia adrenal congenita?

Answer 8

Em pacientes femininos com hiperandrogenismo —> reposição hormonal com baixas doses de mineralocorticoides e pacientes na forma nao classica nao precisam de tratamento

Question 9

O que é o teste do reflexo vermelho (teste do olhinho)?

Answer 9

Exame simples e rapido, que avalia o comprometimento da transparencia da estrutura ocular, assim descobrindo doenças que podem impedir o desenvolvimento do cortex visual

Question 10

Quando deve ser realizado o teste do reflexo vermelho?

Answer 10

Deve ser realizado antes da alta da maternidade

Question 11

O que deve ser avaliado no teste do reflexo vermelho?

Answer 11

Se há presença do reflexo vermelho, ausencia, ou opacidade

Sempre comparando a intensidade e simetria entre os dois olhos

Question 12

Qual a tecnica para realizaçao do teste do reflexo vermelho?

Answer 12

Realizar em ambiente escuro, oftalmoscopio deve estar de 40 a 50cm dos olhos do RN

Question 13

Quando o teste do reflexo vermelho é considerado normal?

Answer 13

Quando a presença do reflexo vermelho nos dois olhos, com intensidade e simetria parecida

Question 14

Quando o teste do reflexo vermelho é considerado alterado?

Answer 14

Ausência ou apacidade em um ou nos dois olhos

Question 15

Como deve ser realizado o acompanhamento do RN no teste do reflexo vermelho?

Answer 15

O primeiro teste deve ser realizado na maternidade, depois, com 2 meses de vida, depois com 6,9 e 12 meses, e após 1 anos de idade, realizar 2x por ano e encaminhar para oftalmologista se necessario

Question 16

O que é o teste do coraçãozinho?

Answer 16

É um exame rapido e pratico, onde é utilizado o oximetro infantil, para excluir a presença de cardiopatias graves que sao necessarias intervenções de urgencia

Question 17

Quando deve ser realizado o teste do coraçãozinho?

Answer 17

Deve ser realizado antes da alta hospitalar, em RN com no minimo 34 semanas e esperar entre 24 a 48hrs de vida para realizar o exame

Question 18

Como é realizado o teste do coraçãozinho?

Answer 18

É realizado a partir da saturação de O2 do membro superior direito e qualquer um dos membros inferiores

Question 19

Quanto tempo se deve esperar após o nascimento para realizar o teste do coraçãozinho?

Answer 19

24 a 48hrs de vida

Question 20

Quando o teste do coraçãozinho é considerado normal?

Answer 20

Quando a saturação de O2 é < que 95% em ambas as medidas, e diferença entre MSD e MII < que 3%

Question 21

O que fazer quando o teste do coraçaozinho está alterado?

Answer 21

Deve-se realizar nova oximetria em 1 hora.

Se a segunda oximetria estiver anormal, deve-se realizar o ECG em até 24hrs após o segundo teste