Triagem Neonatal Flashcards

1
Q

O que é avaliado na triagem neonatal?

A
Triagem auditiva (teste da orelhinha)
Teste do coraçãozinho
Teste do pézinho
Avaliação do frenulo da lingua
Teste do reflexo vermelho
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2
Q

Para que serve o teste do pezinho?

A

Fazer avaliação precoce de doenças que necessitam de intervenção rapida, como a fenilcetonuria, hipotireoidismo congenito, insuficiencia adrenal congenita, fibrose cistica, deficiencia de biotinisase e doença falciforme.

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3
Q

Quando e como deve ser realizado o teste do pezinho?

A

Deve ser realizado na maternidade ou UBS entre 3 a 5 dias de vida da criança.

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4
Q

Quais as principais doenças do TP?

A
Fenilcetonuria 
Doença falciforme
Hipotireoidismo congenito
Hiperplasia adrenal congenita
Deficiencia de biotinidade 
Fibrose cistica
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Q

Qual a tecnica para realizaçao do teste do pezinho ?

A

Calçar luvas de procedimento, fazer assepsia local com gase embebido em alcool 70%, o pé da criança deve estar abaixo do nivel do coraçao, e a agulha deve perfurar a regiao plantar lateral do pé do bebe.

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6
Q

O que é a fenilcetonuria?

A

Erro inato do metabolismo, herança autossomica recessiva, caracterizada por alteraçao enzimatica da enzima fenilalanina hidroxilase, levando ao acumulo de fenilalanina no organismo.

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7
Q

Qual o quadro clinico da fenilcetonuria?

A
Atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor
Deficiencia mental
Comportamento agitado ou padrão autista
Convulsões 
Odor caracteristico na urina
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8
Q

Como é realizado o diagnostico da Fenilcetonuria?

A

Realizado dosagem quantitativa de FAL no sangue, 2 amostras com valor acima de 10mg/dl, e necessidade de 48hrs de alimentaçao

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9
Q

Qual o tratamento da fenilcetonuria?

A

Dieta com ausencia de fenilalanina para o resto da visa, e avaliação da dosagem sanguinea frequente no primeiro dia de vida.

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10
Q

O que é hipotireoidismo congenito?

A

É uma emergencia pediatrica, que pode ser primaria (tireoide), secundaria (hipofise), terciaria (hipotalamo) ou periferica (conversao ou captaçao de hormonios tireoidianos)

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11
Q

Quais as manifestações clinicas do hipotireoidismo congenito ?

A

Reduçao geral do metabolismo, hipotonia, cianose, constipação, bradicardia, sonolência excessiva, deficiência mental, e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor

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12
Q

Como é feito o diagnóstico de Hipotireoidismo congenito?

A
Feito no 3 a 5 dia de vida no TP dosagem de TSH
TSH<10 —> normal
TSH = 10-20 —> Nova amostra 
TSH > 10 —> Consulta urgente 
TSH > 20 —> Consulta Urgente
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13
Q

Qual o tratamento para hipotireoidismo congenito?

A

Reposição hormonal precoce, com manutenção de niveis terapeuticos, com consultas regulares e acompanhamento neuropsicomotor

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14
Q

O que é a doença falciforme?

A

Doença autossomica recessiva, onde acontece alteração da cadeia beta da hemoglobina.

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15
Q

Quais as manifestações clinicas da doença falciforme?

A

Anemia hemolitica, crises vaso-oclusivas, crises de dor, insuficiencia renal progressiva, AVC, risco de infecções aumentado.

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16
Q

Como é realizado o diagnóstico da doença falciforme?

A
Atraves da eletroforese de hemoglobina
RN —> Normal: Hb FA, 
Traço Falciforme: Hb FAS, 
Doença falciforme: Hb FS
Adultos—> Normal: Hb A
Traço Falciforme: Hb AS
Doença falciforme: Hb SS
17
Q

Qual o tratamento para doença falciforme?

A

Deve ser realizado antes dos 4 meses de vida, com antibiotico terapia profilatica e suplementação com acido fólico.

18
Q

O que é a deficiencia de biotinidase ?

A

Doença hereditaria autossomica recessiva, caracterizado por defeito no metabolismo de biotina

19
Q

Quais as manifestaçoes clinicas da biotinidase?

A

A partir de 7 semanas de vida com disturbios neurologicos e cutaneos, crises epileticas, hipotonia, atraso no desenvolvimento, microcefalia e dermatite eczematoide

20
Q

Como é feito o diagnostico da deficiencia de biotina?

A

Teste quantitativo da atividade da biotinidase

21
Q

Tratamento da deficiencia de biotinidase?

A

Uso de biotina