Triagem neonatal Flashcards
Quando deve ser feito o teste do pezinho?
Após 48h de amamentação
Antes de 30 dias
Ideal: 3° a 7° dia de vida
Prematuros até um mês de vida
Quais doenças o teste do pezinho detecta?
Fenilcetonúria
Hipotireoidismo congênito
Hemoglobinopatias
Fibrose cística ou mucoviscidose
Hiperplasia adrenal congênita
Deficiência da biotinidase
O que é a fenilcetonúria?
Erro inato no metabolismo da fenilalanina
Qual enzima está alterada na fenilcetonúria?
Fenilalanina hidroxilase
A fenilalanina hidroxilase tranforma a fenilalanina em…
Tirosina
O que a enzima anomala causa na fenilcetonúria?
Acúmulo de fenilalanina
Falta de tirosina
O que causa o acúmulo de fenilalanina?
Toxicidade para o SNC
Déficit cognitivo
O que causa a falta de tirosina na fenilcetonúria?
Diminui a síntese de serotonina e outros neurotransmissores
Diminui a produção de malanina
Qual a sintomatologia da fenilcetonúria ao nascimento e primeira semana de vida?
Ausente ao nascimento
Primeira semana: Choro (irritabilidade), Hiperreflexia, Urina com cheiro forte
Qual a sintomatologia da fenilcetonúria após 3 meses de vida?
Odor urinário
Irritabilidade
Eczema e dermatite
Déficit motor e da fala
Pele e cabelo claros
Hipotonia
Deficiência mental
Como se faz o diagnóstico de fenilcetonúria?
Concentrações de fenil > 10mg/dl em duas dosagens
Qual a gravidade de fenilcetonúria?
Dosagem de fenil no sangue:
10 - 15mg/dl → leve
15 - 20mg/dl → moderado
> 20mg/dl → Grave
Qual o tratamento de fenilcetonúria?
Tratamento dietético
Alimentos proibidos: Carne, ovo, leite, leguminosas e cereais
O que é hipotireoidismo congênito?
Produção diminuida de hormônios tireoidianos ou ação inadequada desses hormônios a nível celular
Qual o efeito dos hormônios tireoidianos no cérebro?
Proliferação de axônio e dendritos
Formação de sinapses
Gliogênese
Mielinização
Desenvolvimento estrutural e organizacional do cérebro
Quais os tipos de hipotireoidismo congênito?
Primário
Secundário
Transitório
Quais as características do hipotireoidismo congênito primário?
Baixo T3 e T4
Aumento de TSH
(Falta de feedback negativo)
Quais as causas do hipotireoidismo congênito primário?
Disgenesia tireoidiana:
Ectopia (60% dos casos)
Aplasia
Hipoplasia
Exposição materna a iodo radioativo após a 8° semana de gestação
Doença hereditária (defeitos na síntese, secreção e utilização do hormônio tireoidiano)
Quais as características do hipotireoidismo congênito secundário?
Deficiência de TRH → Hipopituitarismo (Baixo TSH)
Qual a causa do hipotireoidismo congênito secundário?
Síndrome malformativa com disgenesia hipofisária
Qual a característica do hipotireoidismo congênito transitório?
Mãe com hipotireoidismo passa anticorpos para a criança
Quaias as causas do hipotireoidismo congênito transitório?
Exposiçõa materna a drogas antitireoidianas
Anticorpos bloqueadores
Deficiência de iodo (cretinismo endêmico)
Idiopatico
Qual o quadro clínico do hipotireoidismo congênito?
Icterícia prolongada
Constipação intestinal
Letargia
Hipotermia
Dificuldade de alimentar
Pele seca, palida e com livedo reticularis
Choro rouco
Bócio
Bradicardia
Qual o tratamento para o hipotireoidismo congênito?
L-tiroxina 12-15 ug/kg/dia
Qual a composição da hemoglobina?
Estrutura circular e quartenária com 4 cadeias de globina cada uma contendo um grupamento Heme.
Quais são os 3 tipod de hemoglobina?
Hemoglobina fetal (2 grupos alfa e 2 gama)
Hemoglobina A (2 grupos alfa e 2 Beta)
Hemoglobina A2 (2 grupos alfa e 2 Delta)
Qual a característica da hemoglobina fetal?
Muita avidez pelo oxigênio, ou seja, se liga e não solta mais
(Pois na placenta o feto pega oxigênio da mãe que possui HbA ou HbA2)
Ao nascer, cessa a produção de HbF e inicia produção de HbA e HbA2.
Verdadeiro ou falso?
Verdadeiro
Qual a hemoglobinopatia mais comum?
Anemia falciforme
Qual a causa da anemia falciforme?
Mutação no gene Beta da globina (HbA) → Alteração estrutural → Origem a HbS (sickle cell)
(Substituição do grupo Beta por um grupo S na hemoglobina A)
Quando há predominio da hemoglobina A?
A partir do 6° mês de vida
Qual a fisiopatologia da anemia falciforme?
Hemoglobina passa a ficar na periferia da hemácia, invés de ficar no centro
Hemácia com formato de foice, mais rígida e com meia-vida menor (45 dias em média)
Hemácias em formato de foice não passam pelos capilares e obstruem → Falta oxigênio e nutrientes → Dor semelhante ao infarto
Qual a meia-vida normal da hemácia?
120 dias
Qual o quadro clínico da anemia falciforme?
Crises dolorosas
Febre
Icterícia
Anemia crônica (6-8 g/dl)
Esplenomegalia
Retardo do crescimento (anemia e hipóxia tecidual)
Aplasia de medula
Qual o diagnóstico de anemia falciforme?
Cromatografia
Focalização isoelétrica
Qual o tratamento da anemia falciforme?
Vacinação (Haemophilus e pneumococo)
Antibioticoterapia profilatica
Reposição de ácido fólico
Qual o tratamento nas crises de de anemia falciforme?
Hidratação
Analgesia
Oxigenioterapia
Transfusão sanguínea
Esplenectomia
Transplante de medula
Hidroxiureia (estimula HbF)
O que é traço falciforme?
Heterozigoto para HbS (HbAS) → Uma hemácia alterada e uma normal
Portator assintomático: 60% de células normais, não precisa tratar
O que é a Fibrose Cística?
Doença genética autossômica recessiva
Onde ocorre a mutação na Fibrose cística?
Mutação no gene CFTR – Braço longo do cromossomo 7
Qual a função do CFTR?
Regula a condutância transmembrânica de íons de cloreto
Qual a patogênese da Fibrose Cística?
Defeito no canal CFTR → Sódio e Cloro não saem do canal para o lúmem → não sai água
Quais orgãos são afetados pela Fíbrose Cística e qual repercussão?
Sistema respiratório: Muco espesso
TGI: Fezes endurecidas (criança não consegue evacuar)
Pâncreas: Secreção espessa, obstrui canalículos pancreáticos, não há liberação de amilase e lipase → Esteatorréia
Fígado: Doença colestática e falta de vitaminas
Testículo: Diminui secreção da próstata (infertilidade)
O que é detectado no teste do pezinho para diagnóstico de Fíbrose Cística?
Tripsina
(Dosagem de tripsina imunorreativa)
Qual o quadro clínico pulmonar da fibrose cística?
Tosse inicialmente seca, paroxística, evoluindo para produtiva secreção mucoide e produtiva
Pneumonias de repetição
Evoluindo para insuficiência respiratória crônica
Qual o quadro clínico do TGI na Fíbrose Cística?
Íleo meconial → Ausência de eliminacão do mecônio, distenção abdominal e vômitos biliares nas primeiras 24-48h
Evacuação volumosa com esteatorréia
Quais os testes diagnósticos para a fibrose cística?
Teste do suor
Teste de DNA
Teste neonatal: IRT (Tripsina imunorreativa) – Tripsinogênio
Quais os valores do teste do suor?
Normal: < 30 mmol/L
Duvidoso: 30-59 mmol/L
Alterado: ≥ 60 mmol/L
Duas amostras em dias diferentes
Qual a mutação que se busca no teste de DNA?
Mutação Delta F500 do gene CFTR
Quando o teste da Tripsina imunorreativa vai estar alterado?
> 90 ng/ml
Caso esteja alterado buscar mutação (Delta F500 do gene CFTR)
Qual o tratamento para a Fíbrose Cística?
Pulmonar: HIdratação, nebulização, rhDNAse, Antibioticoterapia e mucolitico
Pâncreas: Reposição enzimática (Lipase e amilase)
Onde ocorre o defeito na hiperplasia adrenal congênita?
Enzima 21 hidroxilase
O Córtex da adrenal não consegue produzir cortisol e aldosterona e há muita produção de testosterona (acumulo de percursores do cortisol)
Qual a repercussão do aumento da testosterona na hiperplasia adrenal congênita no homem e na mulher?
Homem: Aumento do pênis
Mulher: Genitália Ambígua
Qual a repercussão da falta de aldosterona na hiperplasia adrenal congênita?
Perda de sódio e água na urina → Desitratação (podendo dar choque hipovolêmico) e hipercalemia
Qual a repercussão da falta de cortisol na hiperplasia adrenal congênita?
HIPOGLICEMIA
Qual a apresentação clínica da hiperplasia adrenal congênita em homens?
Pré-natal: Genitalia normal
Pós-natal:
Aumento da velocidade de crescimento
Avanço da idade óssea
Aumento peniano sem aumento testicular
Pubarca
Hipertrofia muscular
acne
Qual a apresentação clínica da hiperplasia adrenal congênita em mulheres?
Pré-natal: Ambiguidade genital
Pós-natal:
Aumento da velocidade de crescimento
Avanço de idade óssea
Pubarca/hirsutismo
Clitoromegalia
Hipertrofia muscular
Acne
Como se faz o diagnóstico de hiperplasia adrnela congênita?
Teste do pezinho: 17-hidroxi progesterona (17-OH Progesterona)
Exame físico
Dosagem de esteroides sexuais, S-DHEA
Qual o tratamento para a hiperplasia adrenal congênita?
Hidrocortisona
Acetato de fludrocortisona
Lactente: Sal na mamadeira
A biotina é uma vitamina que faz parte do complexo B, se liga nas carboxilases (ativando-as). As carboxilases fazem parte do metabolismo de carboidratos, proteínas e gorduras.
Verdadeiro ou falso?
VERDADEIRO
Quando os sintomas da deficiência de biotinidase se manifestam?
Entre o 3° e o 6° mês de vida
OU
Aos 10 anos de idade
Quais são os sintomas iniciais da deficiência de biotinidase?
CONVULSÕES
Convulsões mioclônicas e hipotônia
Quais sintomas caracterizam a deficiência de biotinidase?
Hiperventilação (taquipnéia)
Erupção de pele
Dermatite seborreica ou atópica
Queda parcial ou completa do cabelo (alopécia)
Ataxia
Atraso no crescimento e desenvolvimento
Problemas de visão e audição
Como se faz o diagnóstico de deficiência de biotinidase?
Dosar atividade de biotinidase no sangue e no soro
Qual o tratamento da deficiência de biotinidase?
Reposicão de biotina
