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6º Semestre > Triagem neonatal > Flashcards

Triagem neonatal Flashcards

1
Q

Quando deve ser feito o teste do pezinho?

A

Após 48h de amamentação

Antes de 30 dias

Ideal: 3° a 7° dia de vida

Prematuros até um mês de vida

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2
Q

Quais doenças o teste do pezinho detecta?

A

Fenilcetonúria

Hipotireoidismo congênito

Hemoglobinopatias

Fibrose cística ou mucoviscidose

Hiperplasia adrenal congênita

Deficiência da biotinidase

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Q

O que é a fenilcetonúria?

A

Erro inato no metabolismo da fenilalanina

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4
Q

Qual enzima está alterada na fenilcetonúria?

A

Fenilalanina hidroxilase

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5
Q

A fenilalanina hidroxilase tranforma a fenilalanina em…

A

Tirosina

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6
Q

O que a enzima anomala causa na fenilcetonúria?

A

Acúmulo de fenilalanina

Falta de tirosina

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7
Q

O que causa o acúmulo de fenilalanina?

A

Toxicidade para o SNC

Déficit cognitivo

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8
Q

O que causa a falta de tirosina na fenilcetonúria?

A

Diminui a síntese de serotonina e outros neurotransmissores

Diminui a produção de malanina

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9
Q

Qual a sintomatologia da fenilcetonúria ao nascimento e primeira semana de vida?

A

Ausente ao nascimento

Primeira semana: Choro (irritabilidade), Hiperreflexia, Urina com cheiro forte

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10
Q

Qual a sintomatologia da fenilcetonúria após 3 meses de vida?

A

Odor urinário

Irritabilidade

Eczema e dermatite

Déficit motor e da fala

Pele e cabelo claros

Hipotonia

Deficiência mental

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11
Q

Como se faz o diagnóstico de fenilcetonúria?

A

Concentrações de fenil > 10mg/dl em duas dosagens

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12
Q

Qual a gravidade de fenilcetonúria?

A

Dosagem de fenil no sangue:

10 - 15mg/dl → leve

15 - 20mg/dl → moderado

> 20mg/dl → Grave

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13
Q

Qual o tratamento de fenilcetonúria?

A

Tratamento dietético

Alimentos proibidos: Carne, ovo, leite, leguminosas e cereais

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14
Q

O que é hipotireoidismo congênito?

A

Produção diminuida de hormônios tireoidianos ou ação inadequada desses hormônios a nível celular

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15
Q

Qual o efeito dos hormônios tireoidianos no cérebro?

A

Proliferação de axônio e dendritos

Formação de sinapses

Gliogênese

Mielinização

Desenvolvimento estrutural e organizacional do cérebro

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16
Q

Quais os tipos de hipotireoidismo congênito?

A

Primário

Secundário

Transitório

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17
Q

Quais as características do hipotireoidismo congênito primário?

A

Baixo T3 e T4

Aumento de TSH

(Falta de feedback negativo)

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18
Q

Quais as causas do hipotireoidismo congênito primário?

A

Disgenesia tireoidiana:

Ectopia (60% dos casos)

Aplasia

Hipoplasia

Exposição materna a iodo radioativo após a 8° semana de gestação

Doença hereditária (defeitos na síntese, secreção e utilização do hormônio tireoidiano)

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19
Q

Quais as características do hipotireoidismo congênito secundário?

A

Deficiência de TRH → Hipopituitarismo (Baixo TSH)

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20
Q

Qual a causa do hipotireoidismo congênito secundário?

A

Síndrome malformativa com disgenesia hipofisária

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21
Q

Qual a característica do hipotireoidismo congênito transitório?

A

Mãe com hipotireoidismo passa anticorpos para a criança

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22
Q

Quaias as causas do hipotireoidismo congênito transitório?

A

Exposiçõa materna a drogas antitireoidianas

Anticorpos bloqueadores

Deficiência de iodo (cretinismo endêmico)

Idiopatico

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23
Q

Qual o quadro clínico do hipotireoidismo congênito?

A

Icterícia prolongada

Constipação intestinal

Letargia

Hipotermia

Dificuldade de alimentar

Pele seca, palida e com livedo reticularis

Choro rouco

Bócio

Bradicardia

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24
Q

Qual o tratamento para o hipotireoidismo congênito?

A

L-tiroxina 12-15 ug/kg/dia

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25
Q

Qual a composição da hemoglobina?

A

Estrutura circular e quartenária com 4 cadeias de globina cada uma contendo um grupamento Heme.

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26
Q

Quais são os 3 tipod de hemoglobina?

A

Hemoglobina fetal (2 grupos alfa e 2 gama)

Hemoglobina A (2 grupos alfa e 2 Beta)

Hemoglobina A2 (2 grupos alfa e 2 Delta)

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27
Q

Qual a característica da hemoglobina fetal?

A

Muita avidez pelo oxigênio, ou seja, se liga e não solta mais

(Pois na placenta o feto pega oxigênio da mãe que possui HbA ou HbA2)

28
Q

Ao nascer, cessa a produção de HbF e inicia produção de HbA e HbA2.

Verdadeiro ou falso?

A

Verdadeiro

29
Q

Qual a hemoglobinopatia mais comum?

A

Anemia falciforme

30
Q

Qual a causa da anemia falciforme?

A

Mutação no gene Beta da globina (HbA) → Alteração estrutural → Origem a HbS (sickle cell)

(Substituição do grupo Beta por um grupo S na hemoglobina A)

31
Q

Quando há predominio da hemoglobina A?

A

A partir do 6° mês de vida

32
Q

Qual a fisiopatologia da anemia falciforme?

A

Hemoglobina passa a ficar na periferia da hemácia, invés de ficar no centro

Hemácia com formato de foice, mais rígida e com meia-vida menor (45 dias em média)

Hemácias em formato de foice não passam pelos capilares e obstruem → Falta oxigênio e nutrientes → Dor semelhante ao infarto

33
Q

Qual a meia-vida normal da hemácia?

A

120 dias

34
Q

Qual o quadro clínico da anemia falciforme?

A

Crises dolorosas

Febre

Icterícia

Anemia crônica (6-8 g/dl)

Esplenomegalia

Retardo do crescimento (anemia e hipóxia tecidual)

Aplasia de medula

35
Q

Qual o diagnóstico de anemia falciforme?

A

Cromatografia

Focalização isoelétrica

36
Q

Qual o tratamento da anemia falciforme?

A

Vacinação (Haemophilus e pneumococo)

Antibioticoterapia profilatica

Reposição de ácido fólico

37
Q

Qual o tratamento nas crises de de anemia falciforme?

A

Hidratação

Analgesia

Oxigenioterapia

Transfusão sanguínea

Esplenectomia

Transplante de medula

Hidroxiureia (estimula HbF)

38
Q

O que é traço falciforme?

A

Heterozigoto para HbS (HbAS) → Uma hemácia alterada e uma normal

Portator assintomático: 60% de células normais, não precisa tratar

39
Q

O que é a Fibrose Cística?

A

Doença genética autossômica recessiva

40
Q

Onde ocorre a mutação na Fibrose cística?

A

Mutação no gene CFTR – Braço longo do cromossomo 7

41
Q

Qual a função do CFTR?

A

Regula a condutância transmembrânica de íons de cloreto

42
Q

Qual a patogênese da Fibrose Cística?

A

Defeito no canal CFTR → Sódio e Cloro não saem do canal para o lúmem → não sai água

43
Q

Quais orgãos são afetados pela Fíbrose Cística e qual repercussão?

A

Sistema respiratório: Muco espesso

TGI: Fezes endurecidas (criança não consegue evacuar)

Pâncreas: Secreção espessa, obstrui canalículos pancreáticos, não há liberação de amilase e lipase → Esteatorréia

Fígado: Doença colestática e falta de vitaminas

Testículo: Diminui secreção da próstata (infertilidade)

44
Q

O que é detectado no teste do pezinho para diagnóstico de Fíbrose Cística?

A

Tripsina

(Dosagem de tripsina imunorreativa)

45
Q

Qual o quadro clínico pulmonar da fibrose cística?

A

Tosse inicialmente seca, paroxística, evoluindo para produtiva secreção mucoide e produtiva

Pneumonias de repetição

Evoluindo para insuficiência respiratória crônica

46
Q

Qual o quadro clínico do TGI na Fíbrose Cística?

A

Íleo meconial → Ausência de eliminacão do mecônio, distenção abdominal e vômitos biliares nas primeiras 24-48h

Evacuação volumosa com esteatorréia

47
Q

Quais os testes diagnósticos para a fibrose cística?

A

Teste do suor

Teste de DNA

Teste neonatal: IRT (Tripsina imunorreativa) – Tripsinogênio

48
Q

Quais os valores do teste do suor?

A

Normal: < 30 mmol/L

Duvidoso: 30-59 mmol/L

Alterado: ≥ 60 mmol/L

Duas amostras em dias diferentes

49
Q

Qual a mutação que se busca no teste de DNA?

A

Mutação Delta F500 do gene CFTR

50
Q

Quando o teste da Tripsina imunorreativa vai estar alterado?

A

> 90 ng/ml

Caso esteja alterado buscar mutação (Delta F500 do gene CFTR)

51
Q

Qual o tratamento para a Fíbrose Cística?

A

Pulmonar: HIdratação, nebulização, rhDNAse, Antibioticoterapia e mucolitico

Pâncreas: Reposição enzimática (Lipase e amilase)

52
Q

Onde ocorre o defeito na hiperplasia adrenal congênita?

A

Enzima 21 hidroxilase

O Córtex da adrenal não consegue produzir cortisol e aldosterona e há muita produção de testosterona (acumulo de percursores do cortisol)

53
Q

Qual a repercussão do aumento da testosterona na hiperplasia adrenal congênita no homem e na mulher?

A

Homem: Aumento do pênis

Mulher: Genitália Ambígua

54
Q

Qual a repercussão da falta de aldosterona na hiperplasia adrenal congênita?

A

Perda de sódio e água na urina → Desitratação (podendo dar choque hipovolêmico) e hipercalemia

55
Q

Qual a repercussão da falta de cortisol na hiperplasia adrenal congênita?

A

HIPOGLICEMIA

56
Q

Qual a apresentação clínica da hiperplasia adrenal congênita em homens?

A

Pré-natal: Genitalia normal

Pós-natal:

Aumento da velocidade de crescimento

Avanço da idade óssea

Aumento peniano sem aumento testicular

Pubarca

Hipertrofia muscular

acne

57
Q

Qual a apresentação clínica da hiperplasia adrenal congênita em mulheres?

A

Pré-natal: Ambiguidade genital

Pós-natal:

Aumento da velocidade de crescimento

Avanço de idade óssea

Pubarca/hirsutismo

Clitoromegalia

Hipertrofia muscular

Acne

58
Q

Como se faz o diagnóstico de hiperplasia adrnela congênita?

A

Teste do pezinho: 17-hidroxi progesterona (17-OH Progesterona)

Exame físico

Dosagem de esteroides sexuais, S-DHEA

59
Q

Qual o tratamento para a hiperplasia adrenal congênita?

A

Hidrocortisona

Acetato de fludrocortisona

Lactente: Sal na mamadeira

60
Q

A biotina é uma vitamina que faz parte do complexo B, se liga nas carboxilases (ativando-as). As carboxilases fazem parte do metabolismo de carboidratos, proteínas e gorduras.

Verdadeiro ou falso?

A

VERDADEIRO

61
Q

Quando os sintomas da deficiência de biotinidase se manifestam?

A

Entre o 3° e o 6° mês de vida

OU

Aos 10 anos de idade

62
Q

Quais são os sintomas iniciais da deficiência de biotinidase?

A

CONVULSÕES

Convulsões mioclônicas e hipotônia

63
Q

Quais sintomas caracterizam a deficiência de biotinidase?

A

Hiperventilação (taquipnéia)

Erupção de pele

Dermatite seborreica ou atópica

Queda parcial ou completa do cabelo (alopécia)

Ataxia

Atraso no crescimento e desenvolvimento

Problemas de visão e audição

64
Q

Como se faz o diagnóstico de deficiência de biotinidase?

A

Dosar atividade de biotinidase no sangue e no soro

65
Q

Qual o tratamento da deficiência de biotinidase?

A

Reposicão de biotina

6º Semestre (9 decks)

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