TRIAGEM NEONATAL

Question 1

Como é realizada a interpretação do teste do pezinho para hemoglobinopatias?

Answer 1

FA= normal
FAS= Traço falciforme
FS, FSA, FSC, FSD = Doença falciforme

Question 2

Qual o quadro clinico da galactosemia?

Answer 2

crescimento ruim nas primeiras semanas de vida, ictericia, sangramento de coagulopatia, disfunção hepatica e/ou hepatomegalia, catarata, letargia, hipotonia, sepse por E.coli, convulsões e edema cerebral

Question 3

Como é feito o diagnostico de galactosemia?

Answer 3

dosagem de galactose-1-fosfato uridil-transferase em amostra serica ou amniotica

Question 4

Quais doenças estão incluidas no teste do pezinho?

Answer 4

Fibrose cistica, fenilcetonúria, hemoglobinopatias, hipotiroidismo, hiperplasia congenita, deficiência de biotinidase, toxoplasmose

Question 5

Quando deve ser realizado o teste do pezinho?

Answer 5

entre o 3º e 5º dia

Question 6

Como deve ser coletado o teste do pezinho em prematuros?

Answer 6

Em sangue periferico e 3 amostras diferentes

Question 7

Como é feito diagnostico de hipotireoidismo congenito?

Answer 7

• Triagem neonatal: TSH em papel filtro
• Confirmação: TSH e T4L em sangue periferico

Question 8

Como é feita a triagem de fibrose cística (doença autossômica recessiva)?

Answer 8

• Dosagem de tripsina imunorreativa se alterada repete se alterada de novo fazer teste do cloro no suor (padrão ouro).

Question 9

Quais vitaminas devem ser suplementadas na fibrose cistica?

Answer 9

A,D,E,K

Question 10

Como é triado a hiperplasia adrenal congenita (deficiência de 21 hidroxilase)?

Answer 10

dosagem 17-OH-progesterona

Question 11

Quais são as cardiopatias congênitas dependente de canal?

Answer 11

• Atresia pulmonar
• Síndrome de hipoplasia do ventriculo esquerdo
  – Coarctação de aorta
• Transposição das grandes artérias

Question 12

Qual local de aferição do teste do coraçãozinho?

Answer 12

• Extremidade do membro superior direito (saturação pre ductal) e extremidade de um dos membros inferiores (saturação pos ductal)

Question 13

Como interpretar o teste do coraçãozinho?

Answer 13

OK quando saturação >=95% e uma diferença menor que 3% entre as medidas
Se alterado –> repete em uma hora –> se alterado realizar ecocardiograma

Question 14

Qual a principal causa de cegueira prevenivel e tratavel identificado no teste do olhinho?

Answer 14

Retinopatia da prematuridade

Question 15

Como é realizado o teste da orelhinha?

Answer 15

Criança sem fator de risco: EOAE –> insatisfatoria –> EOAE–> insatisfatoria –> peate
Criança com fator de risco–> PEATE

Question 16

Qual a conduta na sindrome toracica aguda em paciente com doença falciforme?

Answer 16

Internação
Analgesia
Suporte transfusional: Ht<30% (Transfusão simples de hemacias) se Ht > 30% (exsanguineotrasnfusão)
Hidratação venosa
Correção hipoxemia
atb empirico: macrolideo + cefalo de 3ª geração (ceftriaxone)

Question 17

Pacientes com anemia falciforme que serão submetidos a procedimento cirúrgico, qual procedimento deverá ser realizado para evitar crises vaso-oclusivas ?

Answer 17

Exsanguineotransfusão parcial