SINDROMES GENÉTICAS

Question 1

Quadro clinico Sindrome de Turner?

Answer 1

• Sexo feminino 45 X0
• Baixa estatura e atraso puberal
• Torax em escudo, hipertelorismo mamário, pescoço alado, baixa implantação de orelhas e de cabelo, cúbito valgo, linfedema de mãos e pés, palato alto e estreito, quarto metacarpo curto
• Hipogonadismo hipergonadotrofico

Question 2

Quadro clínico Sindrome de Noonan

Answer 2

• Doença genetica autossomica dominante
• Baixa estatura proporcionada, cardiopatia congenita (estenose pulmonar), fronte ampla, hipertelorismo, fissuras palpebrais, baixa implantação de orelhas, pescoço alado, iris azulada, ptose, face de formato triangular

Question 3

Quadro clinico Síndrome de Prader-Willi?

Answer 3

• Mutação do cromossomo 15 herdado do pai
• hipotonia e sucção debil ao nascimento
• Atraso desenvolvimento neuropsicomotor e hiperfagia

Question 4

Quadro clínico Síndrome de Russel- Silver?

Answer 4

• Atraso no desenvolvimento intrauterino e pós natal
• face triangular
• labios finos
• clinodatilia do 5º dedo
• implantação baixa de orelhas, dificuldade para se alimentar e assimetria corporal

Question 5

Quadro clinico Síndrome de DiGeorge?

Answer 5

• deleção cromossomica do cromossomo 22

- Triade: anomalias cardiacas conotruncais, hipoplasia de timo e hipocalcemia (hipoplasia paratireoides)

Question 6

Quadro clinico Síndrome de Becwith-Wiedermman?

Answer 6

onfalocele, macroglossia, hipospadia, gigantismo, hipoglicemia neonatal, macroglossia, predisposiçaõ tumor de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma