TRASTORNOS GENETICOS Flashcards
¿Qué es el SINDROME DE MARFAN ?
Es un defecto hereditario en la glicoproteína extracelular fibirlina 1
Trastorno del tejido conjuntivo, afecta
Esqueleto, ojos y cardiovascular
El sx se da en
1 de cada 5000
¿Qué gen se afecta en el sx de Marfan?
Gen FBN1
¿Qué cromosoma en el sx de Marfan?
CROMOSOMA 15q21.1
Características del sx de Marfan
Inusualmente altos
Extremidades largas con dedos afilados
Pectus excavatum
Ojos ectopia lentis (luxaciones del cristalino)
Prolapso de la mitral
Dilatación de la aorta descendente
¿Qué es el sindrome de Ehlrs Danlos
Es un defecto de la COLAGENA FIBRILAR
Pacientes con Piel hiperextensible y articulaciones hipermoviles.
Menciona los dos tipos de Ehlrs Danlos
Vascular
Colágena tipo III
COL3A1
Clasico (más frecuente)
30-50% de los sujetos se detectan mutaciones de la colágena tipo V
¿Qué es la HIPERCOLESTEROLEMIA
Es una mutación al gen que codifica al receptor de membrana para LDL.
La HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR…
Es uno de los trastornos mas frecuentes.
Heterocigotos 1/500 – sube el colesterol 2-3
Homocigotos suben sus niveles de colesterol 5-6 veces
7% colesterol circula en el plasma
Momento del embarazo donde se debe hacer glucosa gestacional
(Para saber si hay diabetes gestacional )
Semana 24 a la 28 del embarazo
