RABDOMIOSARCOMA

Question 1

¿Qué es un sarcoma?

Answer 1

Un sarcoma es un tipo de cáncer que se origina en los tejidos conectivos del cuerpo, como los huesos, los músculos, los tendones, los ligamentos, el tejido graso, los vasos sanguíneos y otros tejidos que proporcionan soporte y estructura.

Question 2

Menciona tipos de sarcomas

Answer 2

Fibrosarcoma

Osteosarcoma

Condrosarcoma: se originan en el cartílago

Sarcoma de Ewing

rabdomiosarcoma

Question 3

Sarcoma mas frecuente en pediatría

Answer 3

Rabdomiosarcoma

Question 4

¿cuáles son los tipos de rabdomiosarcomas?

Answer 4

Embrionario 70-75%
Alveolar 20-25%
Pleomórfico/Anaplásico
Esclerosante 3-10%

Question 5

¿A que edad es más común el rabdomiosarcoma embrionario?

Answer 5

6 años
menores de 5 aprox

Question 6

¿En qué partes da el rabdomiosarcoma embrionario?

Answer 6

Cabeza, cuello, genitales, tracto biliar,retro peritoneo y pelvis

Question 7

Menciona la genética completa del rabdomiosarcoma ESPORADICO

Answer 7

G: 2,8,12,13
P: 11p15.5
m: 20 y 15
Mutación somática en RAS (50%)
Mutación p53(10%)

Question 8

Dime los sindromes asociados al Rabdomiosarcoma

Answer 8

Costello
NF1
SBW
Li Fraumeni
DICER

Question 9

En la histología ¿como se ven los rabdomiosarcomas?

Answer 9

Células mesenquimatosas primitivas en varias etapas de miogenesis.

50-60% de los casos se pueden ver estrías musculares

Question 10

¿Qué son los biotrioides?

Answer 10

Tumor en forma de racimo de uva
común en cavidades como vagina o ano

Question 11

¿Que caracteriza al rabdomiosarcoma esclerosante/Fusocelular?

Answer 11

Compuesto en un 80% de células fusiformes, entre las cuales podemos observan células con diferenciación miogena.

Question 12

¿Qué mutaciones tiene?

Answer 12

Fusión:VGLL2 o NCOA2 con SRF, TEAD1 y CITED2(< 2 a)
Mutación puntual de MYOD1 p.Leu122Arg (Niños mayores)

Question 13

¿A qué edad es más común el rabdomiosarcoma esclerosante/Fusocelular?

Answer 13

En niños adolsecentes

Question 14

Parte del cuerpo común para este tumor:

Answer 14

Testiculos
(rabdomiosarcoma paratesticular)
Parameningeo

Question 15

Edad común en Rabdomiosarcoma Alveolar

Answer 15

15 años
adolescentes

Question 16

Menciona la traslocación más común:

Answer 16

t(2;13)(q36;q14)

Question 17

Menciona la traslocación menos común

Answer 17

t(1;13)(p36;q14)

Question 18

El RABDOMIOSARCOMA PLEOMORFICO es

Answer 18

RARO EN PEDIATRIA, GENERALMENTE SE TRATA DE UN RABDOMIOSARCOMA EMBRIONARIO CON ANAPLASIA

Question 19

Si es un rabdomiosarcoma esporádico generalmente tendrá alteración en:

Answer 19

p53 y será ANAPLÁSICO

Question 20

¿Qué tumores están asociados a síndrome de DICER?

Answer 20

DICER1 es un trastorno hace que una persona tenga más tendencia a desarrollar determinados tipos de tumor.
Los niños pueden desarrollar uno o más tumores en

Pulmones
Ovarios
Glándula tiroides
Riñones
Cerebro (glándulas pituitaria y pineal)
Otra
En bebés y niños pequeños con síndrome DICER1, el tipo de tumor más común aparece en el pulmón y se conoce como blastoma pleuropulmonar

Question 21

¿Qué IHQ se pide para un Rabdomiosarcoma ?

Answer 21

Desmina
Miogenina
Actina HHF-35
MyoD1
Actina a- sarcomerica
Mioglobina

Question 22

Si tiene
Miogenina
Desmina
MYO-D1
Ki-67
es

Answer 22

RABDOMIOSARCOMA ALVEOLAR

Question 23

¿Cuál es la alteración genética del rabdomiosarcoma alveolar

Answer 23

t(1;13) positiva

Question 24

La alteración genética t(1;13) es la más frecuente

Answer 24

FALSO

Question 25

La alteración genética t(1;13) es la que confiere peor pronóstico

Answer 25

Que segun esto es falso

Question 26

En inmunohistoquimica sale DESMINA, Ki16, MIOGENINA ¿Qué sospechas?

Answer 26

RABDOMIOSARCOMA EMBRIONARIO

Question 27

CD34 habla de:

Answer 27

INMADUREZ

Question 28

¿Cuál es el tipo de rabdomiosarcoma mas agresivo?

Answer 28

El alveolar generalmente llega metastasico

Question 29

El rabdomiosarcoma ESCLEROSANTE/ FUSOCELULAR es frecuente en

Answer 29

Adolescentes

Question 30

¿Cómo se debe ver histológicamente para decir que se trata de un rabdomiosarcoma fusocelular ?

Answer 30

Se deben ver al menos 80% de las células alargadas, fulsiformes, con diferente miogena

Question 31

Mutuación de niños mayores en el rabdomiosarcoma esclerosante/fusocelular

Answer 31

MYOD1 pLeu122

Question 32

Edad mas frecuente del rabdomiosarcoma Alveolar:

Answer 32

15 años

Question 33

Lugar más frecuente del Rabdomiosarcoma Alveolar

Answer 33

Extremidades también se puede dar en cabeza y cuello

Question 34

Característica importante al diagnostico del rabdomiosarcoma

Answer 34

Puede tener necrosis y hemorragia

Question 34

Menciona las 2 traslocaciones del rabdomiosarcoma alveolar

Answer 34

t(2;13)(q36;q14) ---- 70-80% t(1;13)(p36;q14) ---- 20-25%

Question 35

El Rabdomiosarcoma Pleomórfico es

Answer 35

RARO EN PEDIATRIA, GENERALMENTE SE TRATA DE UN RABDOMIOSARCOMA EMBRIONARIO CON ANAPLASIA

Question 36

Inmunohistoquímica para Neuroblastoma

Answer 36

ENOLASA NEURONAL ESPECÍFICA CROMOGRANINA A SINAPTOFISINA PGP 9.5 Catecolaminas

Question 37

Inmunohistoquímica para Sarcoma de EWING

Answer 37

CD99 FLI-1

Question 38

Inmunohistoquímica para Angiosarcoma poco diferenciado

Answer 38

CD 31, CD 34, Factor VIII

Question 39

Inmunohistoquímica para SARCOMA SINOVIAL

Answer 39

TLE 1 EMA CD99 CKS

Question 40

INMUNOHISTOQUÍMICA PARA LINFOMA

Answer 40

CD45 CD3 CD20

Question 41

Inmunohistoquímica para SARCOMA GRANULOCITICO

Answer 41

Marcadores de LMA

Question 42

Según la clasificación pronóstica por variedad histológica corresponde a

Answer 42

PRONOSTICO INFERIOR

Question 43

La alteración genética t(1;13) es la más frecuente

Answer 43

FALSO