TRASTORNOS DE LA TALLA Flashcards
De que tipo es el fenotipo de la talla
Se trata de un fenotipo complejo o multifactorial, no unicamente genetico o ambiental
De al menos 4 ejemplos de talla baja y 2 de talla alta
Baja: Sindromes geneticos, consumo de sustancias, enfermedad cronica, desnutrición, RCIU,
Alta: Obesidad, DM gestacional, exceso de nutrientes
Como se mide la talla en menores y mayores de 2 años
Menores: Infantometro
Mayores: Tallimetro de pared
Cual es la definición de talla baja
Talla para la edad dos desviaciones estandar por debajo de la media para la edad y sexo de una población
Principal causa de talla baja (%) y sus subtipos
Talla baja aislada (no sindromica), representa un 60% de los casos y se subdivide en:
- Talla baja idiopatica (sin causa, principal)
- Talla baja familiar
- Retraso constitucional del desarrollo durante la pubertad
Que % de tallas bajas son sindromicas y de ejemplos
Un 5% son sindromicas, aqui tenemos sindromes como:
- Turner
- Noonan
- Silver-Rusell
- Prader-Willy
En si, cuales son los 5 grupos de causas de talla baja
- Talla baja aislada
- Talla baja sindromatica
- Talla baja por alteraciones en el eje de la hormona de crecimiento - IGF-1
- Talla baja por enfermedad cronica
- Talla baja por displasia esqueletica
Que son las displasias esqueleticas
Trastornos de la organización celular que terminan por afectar al esqueleto, generando talla baja asimetrica
Que es el potencial genetico para la talla, como se calcula y para que sirve
Es un estimado de la talla que puede llegar a tener el probando con respecto a la de sus padres. Permite detectar anomalias como talla baja genetica o familiar
Se calcula asi:
- Masculino: (talla del padre) + (talla de la madre+13)/2
- Femenino: (talla del padre-13) + (talla de la madre)/2
Mencionar al menos 6 teratogenos a preguntar que pueden ocasionar talla baja
- Alcohol y cigarrillo
- Antibioticos
- Anticonvulsivantes
- Antihipertensivos (IECAS)
- Litio
- Warfarina
- Marihuana
- TORCH
OJO, relate el algoritmo de manejo de la talla baja
- Identificar si es proporcionada o desproporcionada
- Si es desproporcionada, debemos pensar en displasias esqueleticas como acondroplasia o en enfermedades del hueso
- Si es proporcionada debemos identificar si es prenatal o postnatal
- Si es prenatal (detectado en ecografias o al EF de nacimiento), debemos pensar en causas geneticas (Turner, SR, noonan) o intrauterinas (infecciones, TORCH, RCIU)
- Si es postnatal, pensar en causas fisiologicas (idiopatica, familiar, pubertad), sindromes (mucopolisacaridosis), desnutrición, hipotiroidismo congenito, medicamentos
Que es la mucopolisacaridosis
Enfermedades de depósito lisosomal, la célula no tiene ninguna de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos. Si no los degradamos, se empiezan a acumular y se genera disfunción
Clinica clasica de la Mucopolisacaridosis
Son pacientes que nacen normales, a medida qeu van creciendo se nota la clinica debido al deposito de mucopolisacaridos y glucosaminoglicanos, entre estas encontramos:
- Talla baja postnatal
- Mano en garra (alteraciones en brazos y piernas)
- Facies toscas
- Hernias recurrentes
Cual es la MPS mas frecuente en colombia y que tipo es
Enfermedad de morquio o MPS tipo 4a. Muy frecuente en el valle y en el eje cafetero
Como diagnosticamos MPS
Glucosaminoglicanos/mucopolisacaridos en orina aumentados
Para que sirve la relación segmento superior/inferior
Permite diferenciar entre una talla baja proporcionada y desproporcionada, sus valores son:
- Menores de 10 años: Mayor a 1.0
- Niño de 10 años: valor de 1.0
- Mayores de 10 años: Menor a 1.0
Como se mide el segmento superior e inferior
- Superior: Se mide sentado en un angulo de 90 grados entre la columna y las piernas. Medido desde el vertex hasta los gluteos
- Inferior: Se mide parado desde la sinfisis pubica hasta los pies
Todo trastorno de la talla debe tener un: _ _ _ _
Cariotipo
Paraclinicos ideales necesarios de manera inicial para identificar talla baja:
- Cariotipo
- Función renal y ordenar fosfatasa alcalina, calcio, fosfato, albumina, hierro
- Hemograma
- Perfil tiroideo
- Perfil de celiaquia (en colombia no) (antiendomisio y transglutaminasa)
- Estado acido base (pensar en acidosis tubular renal)
- Pruebas de orina (Uroanalisis)
Mencione 3 casos donde sospechar causa monogenica de talla baja
- insensibilidad o ausencia de GH
- Deficit hipofisiario multiple
- Talla extremadamente baja
Mencione las caracteristicas del sindrome de Silver-Rusell
- Cara triangular
- Talla baja prenatal proporcionada
- Clinodactilia del quinto dedo
- Hemihiperplasia (un lado del cuerpo diferente o con mas crecimiento)
Mencione las caracteristicas principales del sindrome de:
- Rubinstein-Taybi
- Seckel
- Aarskog
- Cejas arqueadas y hallux/pulgar grande y grueso
- Cara de pajaro, pequeño, bajo peso
- DI y escroto en chal
La MPS tipo 4a afecta el componente intelectual?
NO
Definición de talla alta
Talla 2DE por encima de la media para edad y sexo de una población
