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GENETICA MEDICA 2 > ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO > Flashcards

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Flashcards

1
Q

Quien descubrio los EIM

A

Sir Archivald Garrod

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2
Q

Cuales fueron las principales caracteristicas planteadas sobre los EIM tras su descubrimiento

A
  • Desde el nacimiento
  • Todas autosomicas recesivas
  • No tratamiento
  • Benignas
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3
Q

Primeros 4 EIM descritos

A
  1. Alcaptonuria
  2. Albinismo
  3. Cisteinuria
  4. Pentosuria benigna
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4
Q

Definición de EIM

A

Enfermedades monogénicas producidas por un defecto enzimático (donde no genera un producto normal)

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5
Q

Cuales son las 2 formas por las cuales las mutaciones afectan la actividad enzimatica

A
  1. Disminuyen su producción
  2. Aumentan su eliminación/degradación
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6
Q

Como varia el resultado de la proteina frente a una variante:
- Frameshift/nonsense
- Missense

A
  1. Ausencia total de la producción de la proteina normal
  2. La proteina se pliega mal por el cambio de AA y se degrada antes de salir del RE
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7
Q

4 puntos clave para el diagnostico de EIM

A
  1. Diagnostico: Buscar alteraciones geneticas y bioquimicas
  2. Historia familiar: Buscar portadores, personas afectadas, consanguinidad, abortos
  3. Paraclinicos
  4. Presentación clinica
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8
Q

OJO, mencione 5 FDR importantes para el desarrollo de EIM

A
  1. Consanguinidad parental (OJO, la mas importante porque son trastornos autosomicos recesivos)
  2. Muerte neonatal previa sin causa aparente (Dx diferencial para sepsis neonatal con hemocultivos negativos)
  3. Enfermedad neurologia temprana
  4. Preferencias alimentarias en hermanos
  5. Antecedente familiar de EIM

OJO con las dos primeras

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9
Q

Que % de EIM se manifiestan en infancia y en adultez

A

50% en cada grupo

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10
Q

OJO, cuales son las 6 condiciones para que una enfermedad sea candidata para tamizaje neonatal

A
  1. Debe tener una repercusión importante sobre la salud
  2. Debe ser diagnosticable
  3. Debe ser tratable
  4. Debe tener una fase asintomatica inicial
  5. Debe ser costo-efectiva
  6. Debe conocerse bien la historia natural de la enfermedad
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11
Q

Cuales son los EIM que tamizamos en colombia

A
  1. Hipotiroidismo congenito (TSH)
  2. Fenilcetonuria (Fenilalanina)
  3. Deficit de biotinidasa (biotinidasa)
  4. Galactosemia (galactosa)
  5. Fibrosis quistica (tripsina inmunorreactiva)
  6. HSC (17-dihidroxiprogesterona)

OTROS NO EIM TAMIZADOS:
1. trastornos de la hemoglobina (electroforesis)

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12
Q

De acuerdo a los sintomas, como se clasifican los EIM

A
  • Cronicos y progresivos
  • Agudos intermitentes
  • Agudos progresivos
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13
Q

Describa los EIM cronicos y progresivos y de 2 ejemplos

A

Son aquellos que se desarrollan de manera incidiosa y lenta, tenemos aqui:
- Todas las enfermedades de deposito lisosomal (como MPS, donde tenemos la 4a)
- Enfermedad de Fabry (trastorno en sudoración, cardiacos y renales, hacen lesiones eritematosas en piel)

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14
Q

Patron de herencia de la enfermedad de Fabry

A

Ligada a X recesiva, afecta mas a hombres

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15
Q

Describa los EIM agudos intermitentes y de un ejemplo

A

Son aquellos que presentan periodos de crisis seguidos de periodos asintomaticos para nuevamente caer en crisis, un ejemplo es:
- Porfirias: Se da mas en mujeres y se caracteriza por dolor abdominal severo sin causa aparente, hacen nauseas, vomito y otros sintomas neurologicos como neuropatia o sincope que se autorresuelven. Solo se afectan los examenes en crisis (diagnostico)

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16
Q

Patron de herencia de las porfirias

A

Puede ser autosomico dominante o recesivo

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17
Q

Tipos mas comunes de porfiria

A
  1. Porfiria aguda intermitente por gen HMBS (mas común)
  2. Coproporfiria
18
Q

Describa los EIM agudos y progresivos

A

Se subdivide en 2:
1. Tipo deficit energetico: Aqui tenemos todas las mitocondriopatias, que afectan principalmente cerebro, musculo y corazón, dentro de este grupo tenemos el sindrome de MELAS (Miopatia, Encefalopatia, Acidosis Lactica, Stroke-like episodes)

  1. Tipo intoxicación: Como si el paciente se intoxicara con sustancias que son normalmente inocuas. Puede ocurrir con proteinas (fenilcetonuria y orina en jarabe de alce), carbohidratos (galactosemia) o de acidos grasos. OJO, son las que se detectan generalmente de manera neonatal
19
Q

Cual es la principal problematica con los EIM tipo itnoxicación

A

Tienen una mortalidad del 99% en la vida neonatal, deben sospecharse desde muy temprano para hacer el diagnostico y manejo ideal

20
Q

Cual es el manejo inicial que se le debe dar a toda EIM por intoxicación

A

Suspender inmediatamente alimentación y dejar solo con liquidos y glucosa por 24 horas y evaluar mejoria

21
Q

Clinicamente, que caracteriza a los EIM tipo intoxicación

A

Suelen nacer asintomaticos con un periodo de al menos 48 horas, luego desarrollan el cuadro que puede ser tamizado neonatalmente

22
Q

Clinicamente, que caracteriza a los EIM tipo deficit de energía, como es su TRATAMIENTO?

A

No son tan agudos como los tipo intoxicación, pero si son progresivos y generan crisis recurrentes sobretodo con la alimentación

Casi no hay tratamientos disponibles

23
Q

Mencionar al menos 5 condiciones que te hagan sospechar de un EIM

A
  1. Sospecha de sepsis neonatal con hemocultivos negativos
  2. Encefalopatia progresiva
  3. Convulsion de dificil manejo
  4. Deterioro del estado de salud repentino
  5. Olor peculiar
  6. Acidosis metabolica
  7. vomito persistente
23
Q

Paraclinicos que debemos solicitar dentro del manejo inicial de los EIM

A

Hemograma
Gases arteriales
Parcial de orina (que incluya cetonas, pH, proteinas)
Electrolitos y calcio
Glucometria
Acido urico
Pruebas hepaticas
Pruebas de coagulación
Amonio
Cetonas y lactato

23
Que dos cosas deben tenerse en cuenta antes de tomar un lactato y amonio
NO usar torniquete (porque utilizar torniquete aumenta lactato y amonio en la muestra) El tiempo de procesamiento debe ser muy corto, debe ir inmediatamente al laboratorio.
24
Principales alteraciones agudas en paraclinicos ante una EIM
1. Hipoglicemia 2. Hiperamonemia 3. Acidosis metabolica
25
3 estrategias para el manejo inicial de las EIM
1. Intoxicación: Limpieza, se puede hacer dialisis en casos como hiperamonemia 2. Depleción: Descontinuar alimentos que puedan intoxicar como las proteinas en la fenilcetonuria 3. Deposito: Eliminación de lo que se esta depositando (como lisosomales)
26
Que se requiere para expresar un trastorno autosomico recesivo y cuales son sus excepciones
Dos alelos del mismo gen mutados, la mayoria son homocigotos Existen excepciones como las mutaciones de novo o la disomia uniparental de un gen mutado
27
Que debemos indagar en la historia familiar ante la sospecha de EIM
1. Antecedentes familiares de alguna sintomatología similar a la del probando compatible con EIM 2. Antecedentes de consanguinidad, isonimia, aislamiento geografico/social 3. Efecto fundador: Població aislada demograficamente por la introducción de una mutación por un fundador
28
La gran mayoria de enfermedades de deposito lisosomal tienen un patron de herencia
Autosomico recesivo
29
Correlacione las siguientes areas de colombia y un EIM frecuente en estas: - Boyaca - Eje cafetero - Cauca y guajira
Boyaca: Fenilcetonuria Eje cafetero: Mucopolisacaridosis Cauca y guajira: Enfermedades autosomicas recesivas en general
30
Cual es el otro patron de herencia que pueden tener los EIM, expliquelo
Ligado a X recesivo OJO, no todos nacen de madres portadoras, 1/3 nace de madres no portadoras. Existe el riesgo de mosaicismo gonadal
31
Que ley establece el tamizaje neonatal obligatorio
ley 1980 de 2019
32
10 manifestaciones clinicas que me hagan sospechar de galactosemia
1. Ictericia neonatal a expensas de la indirecta y anemia por hemolisis 2. Hepatomegalia 3. Deterioro neurologico 4. Cataratas en gota de aceite 5. Rechazo a la lactancia 6. Acidosis hipercloremica 7. Diarrea 8. Inhibición de la función bactericida de los leucocitos, se sospecha de E. coli si hay sepsis por esta razón y por la mucosa intestinal dañada 9. Glucosuria 10. Criptorquidia o insuficiencia ovarica prematura
33
Patron de herencia y principales mutaciones asociadas a galactosemia
Mutaciones en gen: - GALE - GALK1 - GALT Ambas 3 necesarias en el metabolismo de galactosa a glucosa Patorn de herencia AR
34
Cual es el tipo y presentación clinica mas frecuente de galactosemia
Tipo 1 por mutación en el gen GALT. Suele ser la forma mas grave de galactosemia. Su variante duarte es la mas común
35
principal ruta metabólica de la galactosa.
Leloir
36
Como sospechamos de galacotsemia (2 criterio)
1. Presentación clinica tipica en el neonato (ya mencionada) 2. Tamizaje neonatal positivo (galactosa total mayor a 10 mg/dL en los primeros 3-5 dias)
37
Clave del TTO de galactosemia
Manejo dietario, se debe suspender todo producto lacteo y alimentar al neonato con formulas hidrolizadas
37
En el caso de un cribado positivo para galactosemia, que sigue
Debemos hacer una prueba diagnostica confirmatoria, hacemos: - Prueba GALT en eritrocitos si no se ha transfundido al paciente - Prueba GALT por SNG o sanger si ha recibido transfusión En familias con antecedente, se recomienda diagnostico prenatal con: - GALT en vellosidades corionicas o liquido amniotico

GENETICA MEDICA 2 (5 decks)

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