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GENETICA MEDICA 2 > TRASTORNOS DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL > Flashcards

TRASTORNOS DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL Flashcards

1
Q

Defina genitales ambiguos

A

Genitales mal diferenciados, donde asignar un sexo a traves de unicamente los genitales externos es complicado

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2
Q

Cuales son las dos anomalias genitales mas frecuentes

A
  1. Criptorquidia
  2. Hipospadias
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2
Q

En que sexo es mas frecuente la presencia DSD

A

En mujeres (XX) (1 en -14000) mas que en hombres (XY) (1 en 20000)

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2
Q

La patología que mas lleva a trastornos de la diferenciación sexual es

A

Hiperplasia suprarrenal congenita

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3
Q

Cuales son los 2 picos diagnosticos de los DSD

A

Nacimiento y pubertad

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4
Q

Como detectamos clinicamente un DSD en:
- Nacimiento
- Pubertad
- Adultez

A
  • Nacimiento: Genitales ambiguos
  • Pubertad: Virilización/ginecomastia, genitales internos discordantes, disgenesia gonadal (amenorrea o hipogonadismo)
  • Adultez: Infertilidad, tumores gonadales
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5
Q

OJO, cuales son los 6 tipos de sexos biologicos que tenemos

A
  1. Sexo genetico o molecular
  2. Sexo citogenetico
  3. Sexo gonadal
  4. Sexo hormonal
  5. Sexo genital interno
  6. Sexo genital externo
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6
Q

Defina el sexo genetico o molecular

A

Aquel determinado por los genes que determinan el desarrollo sexual, como el gen SRY que produce el factor determinante testicular, encargado de la generación de los testiculos

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7
Q

Defina el sexo citogenetico o cromosomico

A

Es aquel determinado por los cromosomas sexuales. Por lo general, la presencia de un cromosoma Y indica que estamos frente a un hombre, sin importar las X que presente

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8
Q

Defina el sexo gonadal

A

Aquel dado por las gonadas, en este caso:
- Testiculos
- Ovarios
- Ovotestis (en caso de hermafroditismo)

Una mujer que le hacen ooforectomia no deja de ser mujer

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9
Q

Que definimos como el verdadero hermafroditismo

A

Aquella persona con tanto tejido testicular como tejido ovarico en sus gonadas. Es lo que conocemos como ovotestis

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10
Q

Defina el sexo hormonal

A

Aquel brindado por las hormonas sexuales:
- Testiculos: Testosterona y hormona inhibidora de los conductos mullerianos
- Ovarios: Estrogenos y progestagenos

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11
Q

Defina el sexo genital interno

A

Es aquel brindada por:
- Conductos mullerianos: Que originan trompas de falopio, utero y tercio superior de la vagina
- Conductos de Wolff: Que originan prostata y vesiculas seminales

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12
Q

Que es la agenesia mulleriana

A

Ocurre en pacientes que no desarrollan los organos derivados de los conductos mullerianos, por tanto, no tienen trompas, utero ni tercio superior de la vagina, sin embargo, si tienen ovarios. Sus cromosomas son totalmente normales

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13
Q

Defina el sexo genital externo

A

Aquel dado por los genitales externos (pene, escroto, labios, clitoris)

Generalmente este es el que permite la asignación del sexo al nacer

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14
Q

Toda anomalia genital externa debe ser estudiada?

A

Si

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15
Q

Describa el proceso de diferenciación sexual embriologicamente

A

Inicialmente, contamos con una gonada bipotencial (puede dar ambos sexos) hasta la sexta-septima semana de vida, en donde aparece la cresta urogenital donde se desarrollan los conductos de Wolff y los mullerianos

Aqui multiples genes van a fomentar el direccionamiento por una de las dos vias (masculina o femenina), reprimiendo la opuesta

Posteriormente se forman los primeros genitales externos compuestos por:
- Tuberculo genital
- Pluiegues genitales y uretrales
- Orificio urogenital

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16
Q

Describa como se da el desarrollo de los genitales masculino

A
  • Testiculos: A traves de una gonada indiferenciada en la sexta-septima semana
  • Genitales internos: Dependen sobretodo de la hormona antimulleriana secretada por celulas de sertoli
  • Genitales externos: Dependen sobretodo de androgenos y factor similar a insulina 2 secretados por celulas de Leydig
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17
Q

Que hace el gen SRY y que puede pasar si se ve afectado

A

Induce al desarrollo testicular a traves de la inducción de SOX9. Estimula la producción de celulas de sertoli

Al afectarse puede haber disgenesia gonadal, hermafroditismo, sexo reverso

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18
Q

Como se da el desarrollo ovarico

A

Ante la ausencia de SRY y SOX9, nos vamos por la via que induce la formación ovarica

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19
Q

Como se da el desarrollo de los genitales externos

A

En hombres depende del SRY, que induce la formación de celulas de leydig y andrrogenos, principales responsables de la generación de los genitales externos. En mujeres por ausencia de estos mismos:

  1. Tuberculo genital: Dara origen al pene o clitoris
  2. Pliegue uretrolabial: Da origen al meato urinario y vaginal en mujer y en hombre se cierra, quedando en el tuberculo el meato
  3. Pliegues escrotolabiales: Forman escroto o labios mayores
  4. Cresta genital
20
Q

Cuales son los 3 paraclinicos que SI O SI debemos pedir a un paciente con genitales ambiguos

A
  1. Cariotipo
  2. Electrolitos + glucosa
  3. 17-hidroxiprogesterona plasmatica

Otros:
- Testosterona serica
- Ecografia pelvica

21
Q

Describa la hiperplasia suprarrenal congenita

A

Generada por un un grupo de trastornos autosomicos recesivos que alteran la biosintesis del colesterol. Generan
- Exceso de CRH y ACTH
- Aumento excesivo de precursores proximales al bloqueo
- Manifestaciones clinicas como DSD, talla baja, insuficiencia adrenal, infertilidad, HTA, riesgo metabolico

22
Q

Principal enzima afectada en la HSC

A

21 alfa hidroxilasa

23
Cuales son los 2 tipos de HSC
1. Clasica 2. No clasica
24
Cuales son los 2 tipos de HSC clasica
1. Perdedora de sal: - Variante mas frecuente (75%) - Caracterizada por hiponatremia, hiperkalemia y acidosis metabolica - Producción inadecuada de aldosteorna - Dada por el CYP21A2 2. Simple virilizante: - Exposición prenatal a androgenos como testosterona o androstenediona - Viriliza genitales externos
25
Describa la HSC no clasica
Se caracteriza por deficit enzimatico moderado, tenemos hiperandrogenismo que se da sobretodo en pubertad y adultez con: - Acne - Vello pubico precoz - Edad osea avanzada - Crecimiento acelerado
26
Frente a la sospecha de una HSC clasica perdedora de sal, que debemos pedir de paraclinico genetico
OJO, como es la mas frecuente y suponemos que es por mutación del gen CYP21A2, pedimos secuenciación de sanger de este gen con PCR de lecturas largas
27
Que ocurre cuando se bloquea la 21 alfa hidroxilasa
OJO, se bloquea la formación de cortisol y aldosterona (por esto las manifestaciones mencionadas), esto hace que se acumulen precursores como el 17 alfa hidroxilasa (la detectamos en sangre para el diagnostico) y progesterona (que tambien genera manifestaciones clinicas)
28
Con que manejamos la HSC
1. Glucocorticoides: Suplen el defecto de cortisol, minimiza efectos sexuales, promueve fertilidad y crecimiento, evita virilización 2. Mineralocorticoides: Usar en caso de crisis adrenal 3. Vigilancia estrica de la pubertad 4. Consejeria gentica
29
Que es el sindrome de Smith-Lemli-Opitz
Anomalias congenitas por alteración en la 7 dihidrocolesterol reductasa, se caracteriza por: - Sindactilia - Polidactiliza postaxial - Microcefalia - Criptorquidia - Baja talla
30
Como se diagnostica el sindrome de Smith-Lemli-Opitz
1. Elevación de 7 dihidrocolesterol 2. Hipercolesterolemia 3. Alteración bialelica en el gen DHCR7
31
En que sexo se da mas el Smith-Lemli-Opitz
hombres
32
De que debemos tener precaución en el sindrome de S-L-O
No dar antipsicoticos y proteger de luz solar
33
Que es la displasia campomelica
Displasia esqueletica que genera secuencia de Pierre robin, acortamiento de huesos largos, pie equinovaro. Genera genitales ambiguos. En XY puede producir genitales femeninos OJO, tienen intelecto normal y los XY tienen riesgo de gonadoblastoma
34
Mencionar 3 condiciones importantes en las que debemos si o si pedir cariotipo
1. Criptorquidia bilateral por mas de 6 meses de vida (sobretodo en a termino) 2. Hernia inguinal bilateral 3. Hipospadias, sobretodo si son subglanulares
35
Alteración en la función renal + genitales ambiguos puede significar
Sindrome WT1, puede generar tumor de Wilms tambien (bilateral multifocal)
36
Que es el sindrome de insensibilidad a androgenos
enfermedad caracterizada por la resistencia de los tejidos diana a la acción de las hormonas masculinas. Impide el desarrollo masculino normal de los genitales internos y externos de los individuos cromosómicamente varones.
37
Porque se causa el sindrome de insensibilidad a androgenos
anomalias geneticas en el receptor de androgenos en el cromosoma X, NO EN ENZIMAS U HORMONAS
38
Patron de herencia del SICA y que mutaciones suele haber
Ligado a X recesivo, suele ser por mutaciones missense
39
Cuales son las 3 variantes del SIA y por que suele generarse
Completa, incompleta y leve Suele generarse por deleciones exonicas extensas y codones prematuros de terminación
40
Como es la fisiopatología del SICA
OJO, hay hormona antimulleriana, por ende, no se desarrollan los conductos de muller y los genitales internos femeninos. Tampoco se desarrollan los internos masculinos porque no hay estimulo que desarrolle los de Wolff. Tampoco se desarrollan genitales externos masculinos porque no sirve el receptor de androgenos, por tanto, se forman externos femeninos
41
Clinica del SICA completo y tips diagnosticos
Hombre por sexo citogenetico, sin embargo, tiene todos los rasgos clinicos de una mujer. Lo unico detectable al examen fisico es un canal vaginal corto y estrecho. A veces hay fusión de labios o clitoromegalia UNA CLAVE PARA EL DIAGNOSTICO ES LA AMENORREA y la presencia de HERNIAS INGUINALES, que son realmente testiculos OJO, tiene ausencia total de respuesta a androgenos
42
Clinica de SIA incompleto y leve
Incompleto: Rasgos femeninos casi completos o masculinización casi normal, puede haber micropene, hipospadia, amenorrea Leve: Hombre completamente normal con leve ginecomastia o alteraciones en espermatogenesis
43
Que es util en el diagnostico de SIA/SICA
OJO, arbol genealogico, examen fisico, anamnesis y ecografia para buscar testiculos y verificar ausencia de genitales internos
44
Como estan los niveles hormonales y el cariotipo en el SIA
TODO normal
45
46
Diagnostico genetico del SIA y cuando lo hacemos
SNG del gen AR (solo en casos inciertos), sino, MLPA
47
Mencione Dx diferenciales de SIA
1. Sindrome de Kallman: Hipogonadismo y alteración del olfato 2. Agenesia mulleriana: Igual pero no hay amenorrea ni alteración en vello pubico, son mujeres cromosomicamente 3. Turner 4. Disgenesia gonadal (En 46 XY)
48
Tratamiento del SIA
Refuerzo identidad sexual por psicología/psiquiatría Tratamiento hormonal sustitutivo (evitar deficiencia estrogénica a largo plazo) Gonadectomía: En mayores de 16 años y posterior desarrollo de caracteres sexuales (esto genera alto riesgo de malignidad)

GENETICA MEDICA 2 (5 decks)

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