Transtornos monogénicos ligados al X

Question 1

Edad a la que se pierde la marcha en Becker

Answer 1

50 años

Question 2

Gen y locus de Duchenne

Answer 2

Gen DMD locus Xp21

Question 3

Tipo de herencia de Duchenne

Answer 3

Ligada al X recesiva

Question 4

Parte de casos de Duchenne que son por deleción de exones

Answer 4

2/3

Question 5

Pronóstico reproductivo en Duchenne

Answer 5

No se reproducen

Question 6

Cuadro clínico de Duchenne

Answer 6

Signo de Gower
Silla de ruedas a los 10 años
Camina en puntas
Pseudohipertrofia de gastrocnemios
Se caen

Question 7

Edad media de fallecimiento en Duchenne

Answer 7

16 años con 10 meses de edad

Question 8

Diagnóstico de Duchenne (tamizaje)

Answer 8

CPK elevada

Question 9

Test confirmatorio para Duchenne

Answer 9

MLPA estudio de pérdidas y ganancias

Question 10

Patrón de herencia de Fabry

Answer 10

Recesiva ligada al X

Question 11

Gen y locus de Fabry

Answer 11

Gen GLA Locus Xq22.1

Question 12

Diagnóstico de Fabry en hombres

Answer 12

1. Cantidad de a-galactosidasa A

2. (confirmatorio) Análisis de GLA

Question 13

Diagnóstico de Fabry en mujeres

Answer 13

1. Análisis genético

Question 14

Enzima deficiente en Fabry

Answer 14

a-galactosidasa A

Question 15

Tratamiento de Fabry

Answer 15

a-galactosidasa A sintética (agalsidasa beta) (fabryzima) (se da a los hombres)

a-galacidasa A portadoras

terapía de chaperones (migalastat)

Question 16

Metabolito que se acumula en Fabry

Answer 16

Ceramida trihexosida / Globotriaosilceramida GL3

Question 17

Cuadro clínico de Fabry

Answer 17

Nefropatía
Ardor en manos y pies
Falta de sudoración
Genotipo YX en hombres

Question 18

Tipo de herencia de Huntington

Answer 18

Autosómica dominante

Question 19

Edad a la que se muestra la corea en Huntington

Answer 19

Entre 30 y 50 años

Question 20

Nucleótidos repetidos y la cantidad en Huntington

Answer 20

CAG +40 repeticiones

Question 21

Gen y locus de Huntington

Answer 21

Gen HTT Locus 4p16.3

Question 22

Esperanza de vida en Huntington

Answer 22

51-57 años por problemas para la deglución, neumonías y suicidio (primera causa)

Question 23

Causa de muerte más frecuente en huntington

Answer 23

Neumonía y enfermedades del corazón

Question 24

Diagnóstico de Huntington

Answer 24

PCR con peso molecular

Question 25

Fisiopatología de Huntington

Answer 25

Atrofia gradual del estriado → degeneración de neuronas que producen GABA

Question 26

Tipo de herencia de X frágil

Answer 26

X dominante

Question 27

Nucleótidos repetidos y número en X frágil

Answer 27

CGG, 200

Question 28

Gen y locus de X frágil

Answer 28

Gen FMR1, proteína FMRP, locus Xq27.3

Question 29

Fisiopatología de X frágil

Answer 29

Gen FMR1 se metila, se pierde proteína FMRM, no se desarrollan cerebro ni testículos.

Question 30

Causa genética más común de autismo

Answer 30

X frágil

Question 31

Causa hereditaria más común de discapacidad intelectual

Answer 31

X frágil

Question 32

Fenotipo de X fragil

Answer 32

Cara larga, barbilla prominente, talla alta, hiperlaxitud, macroorquidismo postpuberal, ataxia tremor.

Question 33

Diagnóstico de X frágil

Answer 33

Southern blot

Question 34

Locus de Prader Willi

Answer 34

15q11-q13

Question 35

Fisiopatología de Prader Willi

Answer 35

Impronta paterna, Genes en C15 no se transcriben a mRNA

Question 36

Causas de Prader Willi y sus porcentajes

Answer 36

Deleción de genes paternales 70% Disomía uniparental maternal 20-30% Mutación en el centro de impronta (padre metilado) 2.5%

Question 37

Gen de la región Prader Willi que cuando sufre deleción ocasiona hipopigmentación.

Answer 37

OCA2

Question 38

Causa de Prader Willi donde la madre otorga ambas copias del cromosoma 15

Answer 38

Disomía uniparental materna

Question 39

Cuadro clínico Prader Willi

Answer 39

``` Mala alimentación y tono al nacer. Hambre extrema en infancia, discapacidad Ojos en almendra Cara delgada IQ bajo Afasia inexpresiva ```

Question 40

Hormonas afectadas en Prader Willi

Answer 40

GnRH baja | Leptina no producen

Question 41

Diagnóstico de Prader Willi

Answer 41

PCR sensible a metilación (99%) | FISH para búsqueda de mutación (70%)

Question 42

Gen y locus de Angelman

Answer 42

Gen UBE3A locus 15q11.q13

Question 43

Cuadro clínico de Angelman

Answer 43

``` Risa sin control Convulsiones Retraso en lenguaje Hiperexcitabilidad Microcefalia ```

Question 44

Diagnóstico de Angelman

Answer 44

PCR sensible a metilación FISH (10-15% salen negativos en toda prueba)