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Transtornos monogénicos ligados al X Flashcards

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Medcards Residência Médica flashcards
1
Q

Edad a la que se pierde la marcha en Becker

A

50 años

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Q

Gen y locus de Duchenne

A

Gen DMD locus Xp21

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3
Q

Tipo de herencia de Duchenne

A

Ligada al X recesiva

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4
Q

Parte de casos de Duchenne que son por deleción de exones

A

2/3

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5
Q

Pronóstico reproductivo en Duchenne

A

No se reproducen

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6
Q

Cuadro clínico de Duchenne

A 
Signo de Gower
Silla de ruedas a los 10 años
Camina en puntas
Pseudohipertrofia de gastrocnemios
Se caen
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7
Q

Edad media de fallecimiento en Duchenne

A

16 años con 10 meses de edad

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8
Q

Diagnóstico de Duchenne (tamizaje)

A

CPK elevada

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9
Q

Test confirmatorio para Duchenne

A

MLPA estudio de pérdidas y ganancias

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10
Q

Patrón de herencia de Fabry

A

Recesiva ligada al X

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11
Q

Gen y locus de Fabry

A

Gen GLA Locus Xq22.1

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12
Q

Diagnóstico de Fabry en hombres

A
  1. Cantidad de a-galactosidasa A

2. (confirmatorio) Análisis de GLA

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13
Q

Diagnóstico de Fabry en mujeres

A
  1. Análisis genético
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14
Q

Enzima deficiente en Fabry

A

a-galactosidasa A

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15
Q

Tratamiento de Fabry

A

a-galactosidasa A sintética (agalsidasa beta) (fabryzima) (se da a los hombres)

a-galacidasa A portadoras

terapía de chaperones (migalastat)

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16
Q

Metabolito que se acumula en Fabry

A

Ceramida trihexosida / Globotriaosilceramida GL3

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17
Q

Cuadro clínico de Fabry

A

Nefropatía
Ardor en manos y pies
Falta de sudoración
Genotipo YX en hombres

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18
Q

Tipo de herencia de Huntington

A

Autosómica dominante

19
Q

Edad a la que se muestra la corea en Huntington

A

Entre 30 y 50 años

20
Q

Nucleótidos repetidos y la cantidad en Huntington

A

CAG +40 repeticiones

21
Q

Gen y locus de Huntington

A

Gen HTT Locus 4p16.3

22
Q

Esperanza de vida en Huntington

A

51-57 años por problemas para la deglución, neumonías y suicidio (primera causa)

23
Q

Causa de muerte más frecuente en huntington

A

Neumonía y enfermedades del corazón

24
Q

Diagnóstico de Huntington

A

PCR con peso molecular

25
Q

Fisiopatología de Huntington

A

Atrofia gradual del estriado → degeneración de neuronas que producen GABA

26
Q

Tipo de herencia de X frágil

A

X dominante

27
Q

Nucleótidos repetidos y número en X frágil

A

CGG, 200

28
Q

Gen y locus de X frágil

A

Gen FMR1, proteína FMRP, locus Xq27.3

29
Q

Fisiopatología de X frágil

A

Gen FMR1 se metila, se pierde proteína FMRM, no se desarrollan cerebro ni testículos.

30
Q

Causa genética más común de autismo

A

X frágil

31
Q

Causa hereditaria más común de discapacidad intelectual

A

X frágil

32
Q

Fenotipo de X fragil

A

Cara larga, barbilla prominente, talla alta, hiperlaxitud, macroorquidismo postpuberal, ataxia tremor.

33
Q

Diagnóstico de X frágil

A

Southern blot

34
Q

Locus de Prader Willi

A

15q11-q13

35
Q

Fisiopatología de Prader Willi

A

Impronta paterna, Genes en C15 no se transcriben a mRNA

36
Q

Causas de Prader Willi y sus porcentajes

A

Deleción de genes paternales 70%
Disomía uniparental maternal 20-30%
Mutación en el centro de impronta (padre metilado) 2.5%

37
Q

Gen de la región Prader Willi que cuando sufre deleción ocasiona hipopigmentación.

A

OCA2

38
Q

Causa de Prader Willi donde la madre otorga ambas copias del cromosoma 15

A

Disomía uniparental materna

39
Q

Cuadro clínico Prader Willi

A 
Mala alimentación y tono al nacer.
Hambre extrema en infancia, discapacidad
Ojos en almendra
Cara delgada
IQ bajo
Afasia inexpresiva
40
Q

Hormonas afectadas en Prader Willi

A

GnRH baja

Leptina no producen

41
Q

Diagnóstico de Prader Willi

A

PCR sensible a metilación (99%)

FISH para búsqueda de mutación (70%)

42
Q

Gen y locus de Angelman

A

Gen UBE3A locus 15q11.q13

43
Q

Cuadro clínico de Angelman

A 
Risa sin control
Convulsiones
Retraso en lenguaje
Hiperexcitabilidad
Microcefalia
44
Q

Diagnóstico de Angelman

A

PCR sensible a metilación
FISH
(10-15% salen negativos en toda prueba)

Genética Médica (5 decks)

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