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Genética Médica > Transtornos monogénicos > Flashcards

Transtornos monogénicos Flashcards

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1
Q

Patrón de herencia de neurofibromatosis

A

Autosómica dominante

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Q

Penetrancia y expresividad de neurofibromatosis

A

Penetrencia completa después de una década

Expresividad variable

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Q

Locus de neurofibromatosis

A

17q11.2

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4
Q

Incidencia de NF1

A

1 : 3,000 RNV

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5
Q

Función del gen NF1

A

Supresor de tumores

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6
Q

Cuadro clínico de NF1

A 
Manchas café con leche (lisas sin bordes)
Efélides
Neurofibromas
Convulsiones
Escoliosis
Macrocefalia
IQ normal pero distraídos
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7
Q

Neurofibromas en NF1 que se presentan en el 99% de los casos en mayores a 7 años

A

Neoplasia benigna

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8
Q

Neurofibromas en NF1 con rugosidad y dolor

A

Plexiformes

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9
Q

Afección oftalmológica en NF1

A

Hamartomas de iris / Nódulos de Lisch

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10
Q

Diagnóstico de NF1

A

Clínico. 2 o más de los criterios establecidos.

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11
Q

Patrón de herencia de Marfan

A

Autosómica dominante

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12
Q

Proteína dañada en Marfan

A

Fibrilina

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13
Q

Gen mutado en Marfan

A

FBN1

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14
Q

Locus de Marfan

A

15q21

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15
Q

Número de mutaciones necesarias en el gen FBN1 para que se presente Marfan

A

> 1400 mutaciones

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16
Q

Fisiopatología NORMAL de la vía alterada en Marfan

A

El gen FBN 1 codifica para la proteína fibrilina, la cual permite distensibilidad y remueve el TGF-B (estimulante del crecimiento) para regularlo.

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17
Q

Fisiopatología de Marfan

A

No hay fibrilina que regule el TFG-B (estimulante de crecimiento), sigue activo y se da crecimiento excesivo.

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18
Q

Componente estructural de las microbifillas alterado en Marfan

A

Fibrilina

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19
Q

Principal cuadro clínico de Marfan

A 
Problemas de la aorta (aneurisma, dilatación de raíz, disección)
Talla alta y extremidades largas
Hiperlaxitud
Signo de pulgar positivo
Aracnodactilia
Pectus carinatum y excavatum
Escoliosis
Ectopia lentis (subluxación del cristalino)
Limitación en extensión de codo
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20
Q

Segmento del cuerpo más largo en marfan

A

Segmento inferior > segmento superior (<0.85)

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21
Q

Diagnóstico de Marfan sin historia familiar

A

Dilatación aórtica + (1)
Ectopia lentis
Mutación FBN1
Puntuación sistémica de 7

Ó Ectopia lentis + mutación FBN1

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22
Q

Diagnóstico de Marfan con historia familiar

A

Historia familiar + 1
Ectopia lentis
Puntuación sistémica 7
Dilatación aórtica

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23
Q

(V/F). El Sx de Marfan neonatal puede ser hereditario.

A

Falso, el Sx de Marfan neonatal nunca es hereditario.

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24
Q

Tipo de herencia de fibrosis quística

A

Autosómica recesiva

25
Q

Gen y locus de fibrosis quística.

A

Gen CFTR en 7q31.2

26
Q

Función de la proteína dañada en fibrosis quística

A

Canal de Cl-

27
Q

Mutación más frecuente de fibrosis quística

A

△F508 (tipo 2)

28
Q

Principal problema del RN con fibrosis equística

A

Constipación por íleo meconial

29
Q

Principal problema de los preescolares con fibrosis quística

A

Insuficiencia pancreática

30
Q

Principal bacteria responsable de neumonías en fibrosis quística

A

Pseudomonas areignosa

31
Q

Pronóstico reproductivo para fibrosis quística

A

Hombres son infértiles, no estériles por ausencia de conductos deferentes
Mujeres subfértiles por moco cervical grueso

32
Q

Estándar de oro para el diagnóstico de fibrosis quística

A

Iontoforesis de pilocarpina cuantitativa

33
Q

Valores de pilocarpina por edades para el diagnóstico de fibrosis quística.

A

> 60 mmol/L en adultos
30-59 mmol/L <6m
40-49 >6m

34
Q

Utilidad del test genético en fibrosis quística

A

El tratamiento de fibrosis quística es personalizado para la mutación. Más de dos mutaciones, es positivo.

35
Q

Patrón de herencia de acondroplasia

A

Autosómica dominante

36
Q

Gen y locus de acondroplasia

A

FGFR3 en 4p16.3

37
Q

Factor de riesgo principal para acondroplasia

A

Edad paterna avanzada

38
Q

Aminoácidos que se cambian en la proteína FGFR3 en acondroplasia

A

Glicina por Arginina en codón 380

39
Q

Tipo de formación de hueso afectada en la acondroplasia

A

Endocondral principalmente

40
Q

Cuadro clínico de acoondroplasia

A 
Encogimiento rizomélico
Braquidactilia
Mano en tridente
Hiperlordosis
Apiñamiento dental
41
Q

Mutación más prevalente en acondroplasia

A

98% c-1138G>A

42
Q

Medicamento para la acondroplasia

A

Vasoritide (péptido natriurético tipo C humano modificado)

43
Q

Tipo de herencia de galactosemia

A

Autosómica recesiva

44
Q

Enzima deficiente en galactosemia clásica (tipo 1)

A

Galactosa-1-fosfato uridil transferasa

45
Q

Enzima deficiente en galactosemia con más riesgo de cataratas

A

Galactocinasa (galactosemia tipo 2)

46
Q

Galactosemia más común y severa, se acumula galactosa-1-fosfato.

A

Galactosemia clásica / tipo 1

47
Q

Enzima deficiente en galactosemia que afecta a eritrocitos y da hipoacusia.

A

UDP galactosa epimerasa

48
Q

Cuadro clínico de galactosemia tipo 1

A

Cúmulo en hígado y cerebro de galactosa-1-fosfato
Hepatomegalia
Ictericia
Letargia
Discapacidad intelectual (lenguaje)
Falla ovárica prematura
(Náusea, vómito y diarrea → fallo del medro)

49
Q

Diagnóstico de galactosemia

A

Disminución en actividad enzimática de GALT y galactocinasa

50
Q

Gen y locus de fenilcetonuria

A

Gen PAH 12q23.2

51
Q

Enzima reducida en fenilcetonuria

A

Fenilalanina hidroxilasa

52
Q

Mecanismo de herencia de fenilcetonuria

A

Autosómica recesiva

53
Q

Cuadro clínico de fenilcetonuria

A 
Discapacidad intelectual severa
Convulsiones
Güeros
Microcefalia 
Irritabilidad
Olor a ratón mojado
54
Q

Tipo de fenilcetonuria normal del RN

A

Hiperfenilalaninemia transitoria del RN

55
Q

Grupos de riesgo para fenilcetonuria

A

Gente blanco

56
Q

Fisiopatología de fenilcetonuria

A

Fenilalanina ocupa receptores de tirosina y triptófano en la barrera HE → no se sintetizan nt

57
Q

Qué se mide en el tamizaje de fenilcetonuria al nacer

A

2-3 días después de nacer
Fenilalanina elevada
Tirosina disminuida

58
Q

Cofactor de fenilalanina hidroxilasa que se da como tratamiento en fenilcetonuria

A

KUVAN

Genética Médica (5 decks)

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