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Genética Médica > Transtornos monogénicos > Flashcards

Transtornos monogénicos Flashcards

1
Q

Patrón de herencia de neurofibromatosis

A

Autosómica dominante

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Q

Penetrancia y expresividad de neurofibromatosis

A

Penetrencia completa después de una década

Expresividad variable

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3
Q

Locus de neurofibromatosis

A

17q11.2

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4
Q

Incidencia de NF1

A

1 : 3,000 RNV

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5
Q

Función del gen NF1

A

Supresor de tumores

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6
Q

Cuadro clínico de NF1

A 
Manchas café con leche (lisas sin bordes)
Efélides
Neurofibromas
Convulsiones
Escoliosis
Macrocefalia
IQ normal pero distraídos
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7
Q

Neurofibromas en NF1 que se presentan en el 99% de los casos en mayores a 7 años

A

Neoplasia benigna

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8
Q

Neurofibromas en NF1 con rugosidad y dolor

A

Plexiformes

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9
Q

Afección oftalmológica en NF1

A

Hamartomas de iris / Nódulos de Lisch

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10
Q

Diagnóstico de NF1

A

Clínico. 2 o más de los criterios establecidos.

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11
Q

Patrón de herencia de Marfan

A

Autosómica dominante

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12
Q

Proteína dañada en Marfan

A

Fibrilina

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13
Q

Gen mutado en Marfan

A

FBN1

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14
Q

Locus de Marfan

A

15q21

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15
Q

Número de mutaciones necesarias en el gen FBN1 para que se presente Marfan

A

> 1400 mutaciones

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16
Q

Fisiopatología NORMAL de la vía alterada en Marfan

A

El gen FBN 1 codifica para la proteína fibrilina, la cual permite distensibilidad y remueve el TGF-B (estimulante del crecimiento) para regularlo.

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17
Q

Fisiopatología de Marfan

A

No hay fibrilina que regule el TFG-B (estimulante de crecimiento), sigue activo y se da crecimiento excesivo.

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18
Q

Componente estructural de las microbifillas alterado en Marfan

A

Fibrilina

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19
Q

Principal cuadro clínico de Marfan

A 
Problemas de la aorta (aneurisma, dilatación de raíz, disección)
Talla alta y extremidades largas
Hiperlaxitud
Signo de pulgar positivo
Aracnodactilia
Pectus carinatum y excavatum
Escoliosis
Ectopia lentis (subluxación del cristalino)
Limitación en extensión de codo
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20
Q

Segmento del cuerpo más largo en marfan

A

Segmento inferior > segmento superior (<0.85)

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21
Q

Diagnóstico de Marfan sin historia familiar

A

Dilatación aórtica + (1)
Ectopia lentis
Mutación FBN1
Puntuación sistémica de 7

Ó Ectopia lentis + mutación FBN1

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22
Q

Diagnóstico de Marfan con historia familiar

A

Historia familiar + 1
Ectopia lentis
Puntuación sistémica 7
Dilatación aórtica

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23
Q

(V/F). El Sx de Marfan neonatal puede ser hereditario.

A

Falso, el Sx de Marfan neonatal nunca es hereditario.

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24
Q

Tipo de herencia de fibrosis quística

A

Autosómica recesiva

25
Gen y locus de fibrosis quística.
Gen CFTR en 7q31.2
26
Función de la proteína dañada en fibrosis quística
Canal de Cl-
27
Mutación más frecuente de fibrosis quística
△F508 (tipo 2)
28
Principal problema del RN con fibrosis equística
Constipación por íleo meconial
29
Principal problema de los preescolares con fibrosis quística
Insuficiencia pancreática
30
Principal bacteria responsable de neumonías en fibrosis quística
Pseudomonas areignosa
31
Pronóstico reproductivo para fibrosis quística
Hombres son infértiles, no estériles por ausencia de conductos deferentes Mujeres subfértiles por moco cervical grueso
32
Estándar de oro para el diagnóstico de fibrosis quística
Iontoforesis de pilocarpina cuantitativa
33
Valores de pilocarpina por edades para el diagnóstico de fibrosis quística.
>60 mmol/L en adultos 30-59 mmol/L <6m 40-49 >6m
34
Utilidad del test genético en fibrosis quística
El tratamiento de fibrosis quística es personalizado para la mutación. Más de dos mutaciones, es positivo.
35
Patrón de herencia de acondroplasia
Autosómica dominante
36
Gen y locus de acondroplasia
FGFR3 en 4p16.3
37
Factor de riesgo principal para acondroplasia
Edad paterna avanzada
38
Aminoácidos que se cambian en la proteína FGFR3 en acondroplasia
Glicina por Arginina en codón 380
39
Tipo de formación de hueso afectada en la acondroplasia
Endocondral principalmente
40
Cuadro clínico de acoondroplasia
``` Encogimiento rizomélico Braquidactilia Mano en tridente Hiperlordosis Apiñamiento dental ```
41
Mutación más prevalente en acondroplasia
98% c-1138G>A
42
Medicamento para la acondroplasia
Vasoritide (péptido natriurético tipo C humano modificado)
43
Tipo de herencia de galactosemia
Autosómica recesiva
44
Enzima deficiente en galactosemia clásica (tipo 1)
Galactosa-1-fosfato uridil transferasa
45
Enzima deficiente en galactosemia con más riesgo de cataratas
Galactocinasa (galactosemia tipo 2)
46
Galactosemia más común y severa, se acumula galactosa-1-fosfato.
Galactosemia clásica / tipo 1
47
Enzima deficiente en galactosemia que afecta a eritrocitos y da hipoacusia.
UDP galactosa epimerasa
48
Cuadro clínico de galactosemia tipo 1
Cúmulo en hígado y cerebro de galactosa-1-fosfato Hepatomegalia Ictericia Letargia Discapacidad intelectual (lenguaje) Falla ovárica prematura (Náusea, vómito y diarrea → fallo del medro)
49
Diagnóstico de galactosemia
Disminución en actividad enzimática de GALT y galactocinasa
50
Gen y locus de fenilcetonuria
Gen PAH 12q23.2
51
Enzima reducida en fenilcetonuria
Fenilalanina hidroxilasa
52
Mecanismo de herencia de fenilcetonuria
Autosómica recesiva
53
Cuadro clínico de fenilcetonuria
``` Discapacidad intelectual severa Convulsiones Güeros Microcefalia Irritabilidad Olor a ratón mojado ```
54
Tipo de fenilcetonuria normal del RN
Hiperfenilalaninemia transitoria del RN
55
Grupos de riesgo para fenilcetonuria
Gente blanco
56
Fisiopatología de fenilcetonuria
Fenilalanina ocupa receptores de tirosina y triptófano en la barrera HE → no se sintetizan nt
57
Qué se mide en el tamizaje de fenilcetonuria al nacer
2-3 días después de nacer Fenilalanina elevada Tirosina disminuida
58
Cofactor de fenilalanina hidroxilasa que se da como tratamiento en fenilcetonuria
KUVAN

Genética Médica (5 decks)

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