Semana 3 Flashcards
Tipo de enfermedad que se salta generaciones y el fenotipo se muestra solo en varones.
Ligada al X
Probabilidad de madre con afección ligada al X de tener un segundo hijo enfermo.
Si es hombre: 50% afectado 50% sano
Si es mujer: 50% portadora 50% sana
Instrumento para evaluar la fuerza en Duchenne
Escala de fuerza de Lovett
Todas las enfermedades por repetidos trinucleótidos son…
Familiares
Enfermedad psiquiátrica previa al desarrollo de Huntington
Hipersexualidad
Inteconsulta obligatoria en Huntington para prevenir el suicidio, habiendo either resultado positivo o negativo.
Psiquiatría
Progenitor que hereda la enfermedad en Huntington
Padre
(V/F) Las personas con corea de Huntington pueden sacar la lengua.
Falso, no pueden
Se debe buscar en todo recién nacido con hipotonía central
Prader Willi
Qué se busca en un electroencefalograma en Angelman
Actividad delta trifásica en región frontal