Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Genética Médica > Cromosomopatías > Flashcards

Cromosomopatías Flashcards

1
Q

Porcentajes de mecanismos de Síndrome de Down

A

95% no disyunción
4% traslocación robertsoniana C14 o C22
1% mosaicismo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Principal causa genética de retraso mental moderado

A

Síndrome de Down

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Edades de riesgo para Sx de Down

A

Mujeres: +30-35 [+38]
Hombres: [+42]

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Edad a la que se nota el retraso mental en Sx de Down

A

Al fin de un año de edad

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Edad a la que dicen la primera palabra los niños con Sx de Down

A

18 meses

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Causa más común de morbilidad y mortalidad en síndrome de Down (presente en 50% de los casos)

A

Cardiopatía congénita

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Cardiopatía congénita más común en Sx de Down

A

AVSD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Pasos de diagnóstico prenatal de Sx de Down

A
  1. US 1er trimestre S10-13 (hueso nasal y traslucencia nucal)
  2. Free cell DNA S10+
  3. Confirmación: Biopsia 10-13 // Amniocentesis 16-21 // Cordocentesis 20-28
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Semanas de gestación para los métodos de diagnóstico invasivos prenatales

A

Biopsia S9-14
Amniocentesis S15-22
Cordocentesis S18-22/28

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Semana máxima de aborto en Sx de Down

A

Semana 11

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Porcentaje de embriones con Sx de Down que sobreviven

A

20-25%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Pronóstico reproductivo para los hombres con Sx de Down

A

Son estériles

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Diagnóstico de síndrome de Down

A

Cariotipo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Gen aumentado y responsable de alta supervivencia posnatal en Sx de Down

A

Hsa21

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Región crítica del Sx de Down

A

21q21.22

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Test de hormonas maternas para Sx de Down

A

Altas: Inhibina A y B-hCG
Disminuidas: Estriol, alfa-fetoproteina y proteina A asociada al embarazo.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Manchas en los ojos de los pacientes con Sx de Down

A

Manchas de Brushfield

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Esperanza de vida de Sx de Down

A

50 años

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Sistema que afecta el Sx de Patau principalmente

A

Sistema Nervioso Central

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Enfermedad autosómica más grave y más severa

A

Sx de Patau (T13)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Incidencia de Sx de Patau

A

1 : 8,000 - 12,000 RNV

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Errores en las meiosis en Sx de Down

A

90% en meiosis 1 de mamá

10% en meiosis 2 de papá

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Error en meiosis del Sx de Patau

A

Trisomía total en M1 de mamá

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Principales signos en patau

A

Anormalidades de la línea media (holoprosencefalia)
Malformaciones cardíacas
Aplasia cutis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Diagnóstico prenatal de Patau
US de 2do trimestre y cell free DNA
26
Pronóstico de Patau
85% mueren en el primer mes | 95% mueren en los primeros 6 meses
27
Principal órgano afectado en Sx de Edwards
Corazón
28
Incidencia de Edwards
1 : 6,000 - 8,000 RNV
29
Casos de Edwards que mueren por aborto espontáneo
95%
30
Deformidad craneal de Edwards
Dolicocefalia (alargamiento del diámetro AP)
31
Deformidad en mano de Edwards
Mano trisómica
32
Empalmamiento en la mano trisómica
Quinto sobre cuarto | Segundo sobre tercero
33
Tipo de trisomía donde solo se duplica la región crítica en un cromosoma
Trisomía parcial
34
Tripo de trisomía en Edwards donde se duplica todo el cromosoma
Trisomía completa
35
Trisomía con fenotipo similar al normal lo que la hace difícil de detectar.
Mosaico
36
Pronóstico en Sx de Edwards
Fallecimiento en 1er año | 5% pasa el primer año
37
Síndrome de monosomía X
Síndrome de Turner
38
Principales sistemas afectados en el Sx de Turner
Cardiovascular y endocrino
39
Fenotipo del síndrome del Turner
Fenotipo femenino
40
Incidencia de Turner
1 : 2,000 RNV
41
Turner se caracteriza por un(a) ________ de dosis génica
Falta
42
Cuadro clínico característico de Turner
``` Talla baja Coartación aórtica Cubitus valgo marcado Acortamiento 4to metacarpiano Muchos lunares ```
43
Tx para una persona con genotipo XY con fenotipo femenino
Síndrome de Turner | Se debe buscar la gónada
44
Esperanza de vida de Turner
<10 años que otras personas
45
Genotipo del Klinefelter
47 XXY (80-90% de los casos)
46
Característica del genotipo que aumenta la severidad en Klinefelter.
Más X
47
Fenotipo de Klinefelter
``` Varones altos Distribución ginecoide de grasa y vello Ginecomastia Varices a edad temprana Testículos y pene pequeño Hipogonadismo hipergonadotrópico ```
48
Incidencia de Klinefelter
1 : 500 RNV
49
Síndrome donde hay deleción en el cromosoma 5 (5p-)
Cri du Chat
50
Síndrome donde hay deleción en el cromosoma 4 (4p-)
Sx de Wolf-Hirschorn
51
Cuadro clínico de Cri du Chat
``` Paladar hendido Discapacidad intelectual Fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo Puente nasal plano Microcefalia Pliegue epicántico Hipertelorismo Micrognatia ```
52
Tono muscular al nacer en Cri du Chat
Hipotonía (mejora con la edad)
53
Región crítica de Cri du Chat
5p15.2
54
Incidencia de Cri du Chat
1 : 50,000 RNV
55
Diagnóstico para Cri du Chat
FISH | Microarreglo (citogenómica)
56
Región crítica de Wolf-Hirschorn
4p16.3
57
Cuadro clínico de Wolf-Hirschorn
Crisis convulsivas Hipoacusia Defecto cardíaco Cromosoma 4 en anillo
58
Genes relacionados con el Sx de Wolf-Hirschorn
NSD2, LETM1 y MSX1
59
Sx con fenotipo de perfil de casco de guerrero griego
Sx de Wolf-Hirschorn
60
Método diagnóstico de Sx de Wolf-Hirschorn
FISH (escasos recursos) | Miroarreglo (mejor)

Genética Médica (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions