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Genética Médica > Cromosomopatías > Flashcards

Cromosomopatías Flashcards

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Medcards Residência Médica flashcards
1
Q

Porcentajes de mecanismos de Síndrome de Down

A

95% no disyunción
4% traslocación robertsoniana C14 o C22
1% mosaicismo

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Q

Principal causa genética de retraso mental moderado

A

Síndrome de Down

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3
Q

Edades de riesgo para Sx de Down

A

Mujeres: +30-35 [+38]
Hombres: [+42]

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4
Q

Edad a la que se nota el retraso mental en Sx de Down

A

Al fin de un año de edad

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5
Q

Edad a la que dicen la primera palabra los niños con Sx de Down

A

18 meses

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6
Q

Causa más común de morbilidad y mortalidad en síndrome de Down (presente en 50% de los casos)

A

Cardiopatía congénita

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7
Q

Cardiopatía congénita más común en Sx de Down

A

AVSD

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8
Q

Pasos de diagnóstico prenatal de Sx de Down

A
  1. US 1er trimestre S10-13 (hueso nasal y traslucencia nucal)
  2. Free cell DNA S10+
  3. Confirmación: Biopsia 10-13 // Amniocentesis 16-21 // Cordocentesis 20-28
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9
Q

Semanas de gestación para los métodos de diagnóstico invasivos prenatales

A

Biopsia S9-14
Amniocentesis S15-22
Cordocentesis S18-22/28

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10
Q

Semana máxima de aborto en Sx de Down

A

Semana 11

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11
Q

Porcentaje de embriones con Sx de Down que sobreviven

A

20-25%

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12
Q

Pronóstico reproductivo para los hombres con Sx de Down

A

Son estériles

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13
Q

Diagnóstico de síndrome de Down

A

Cariotipo

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14
Q

Gen aumentado y responsable de alta supervivencia posnatal en Sx de Down

A

Hsa21

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15
Q

Región crítica del Sx de Down

A

21q21.22

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16
Q

Test de hormonas maternas para Sx de Down

A

Altas: Inhibina A y B-hCG
Disminuidas: Estriol, alfa-fetoproteina y proteina A asociada al embarazo.

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17
Q

Manchas en los ojos de los pacientes con Sx de Down

A

Manchas de Brushfield

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18
Q

Esperanza de vida de Sx de Down

A

50 años

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19
Q

Sistema que afecta el Sx de Patau principalmente

A

Sistema Nervioso Central

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20
Q

Enfermedad autosómica más grave y más severa

A

Sx de Patau (T13)

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21
Q

Incidencia de Sx de Patau

A

1 : 8,000 - 12,000 RNV

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22
Q

Errores en las meiosis en Sx de Down

A

90% en meiosis 1 de mamá

10% en meiosis 2 de papá

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23
Q

Error en meiosis del Sx de Patau

A

Trisomía total en M1 de mamá

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24
Q

Principales signos en patau

A

Anormalidades de la línea media (holoprosencefalia)
Malformaciones cardíacas
Aplasia cutis

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25
Q

Diagnóstico prenatal de Patau

A

US de 2do trimestre y cell free DNA

26
Q

Pronóstico de Patau

A

85% mueren en el primer mes

95% mueren en los primeros 6 meses

27
Q

Principal órgano afectado en Sx de Edwards

A

Corazón

28
Q

Incidencia de Edwards

A

1 : 6,000 - 8,000 RNV

29
Q

Casos de Edwards que mueren por aborto espontáneo

A

95%

30
Q

Deformidad craneal de Edwards

A

Dolicocefalia (alargamiento del diámetro AP)

31
Q

Deformidad en mano de Edwards

A

Mano trisómica

32
Q

Empalmamiento en la mano trisómica

A

Quinto sobre cuarto

Segundo sobre tercero

33
Q

Tipo de trisomía donde solo se duplica la región crítica en un cromosoma

A

Trisomía parcial

34
Q

Tripo de trisomía en Edwards donde se duplica todo el cromosoma

A

Trisomía completa

35
Q

Trisomía con fenotipo similar al normal lo que la hace difícil de detectar.

A

Mosaico

36
Q

Pronóstico en Sx de Edwards

A

Fallecimiento en 1er año

5% pasa el primer año

37
Q

Síndrome de monosomía X

A

Síndrome de Turner

38
Q

Principales sistemas afectados en el Sx de Turner

A

Cardiovascular y endocrino

39
Q

Fenotipo del síndrome del Turner

A

Fenotipo femenino

40
Q

Incidencia de Turner

A

1 : 2,000 RNV

41
Q

Turner se caracteriza por un(a) ________ de dosis génica

A

Falta

42
Q

Cuadro clínico característico de Turner

A 
Talla baja
Coartación aórtica
Cubitus valgo marcado
Acortamiento 4to metacarpiano
Muchos lunares
43
Q

Tx para una persona con genotipo XY con fenotipo femenino

A

Síndrome de Turner

Se debe buscar la gónada

44
Q

Esperanza de vida de Turner

A

<10 años que otras personas

45
Q

Genotipo del Klinefelter

A

47 XXY (80-90% de los casos)

46
Q

Característica del genotipo que aumenta la severidad en Klinefelter.

A

Más X

47
Q

Fenotipo de Klinefelter

A 
Varones altos
Distribución ginecoide de grasa y vello
Ginecomastia
Varices a edad temprana
Testículos y pene pequeño
Hipogonadismo hipergonadotrópico
48
Q

Incidencia de Klinefelter

A

1 : 500 RNV

49
Q

Síndrome donde hay deleción en el cromosoma 5 (5p-)

A

Cri du Chat

50
Q

Síndrome donde hay deleción en el cromosoma 4 (4p-)

A

Sx de Wolf-Hirschorn

51
Q

Cuadro clínico de Cri du Chat

A 
Paladar hendido
Discapacidad intelectual
Fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo
Puente nasal plano
Microcefalia
Pliegue epicántico
Hipertelorismo
Micrognatia
52
Q

Tono muscular al nacer en Cri du Chat

A

Hipotonía (mejora con la edad)

53
Q

Región crítica de Cri du Chat

A

5p15.2

54
Q

Incidencia de Cri du Chat

A

1 : 50,000 RNV

55
Q

Diagnóstico para Cri du Chat

A

FISH

Microarreglo (citogenómica)

56
Q

Región crítica de Wolf-Hirschorn

A

4p16.3

57
Q

Cuadro clínico de Wolf-Hirschorn

A

Crisis convulsivas
Hipoacusia
Defecto cardíaco
Cromosoma 4 en anillo

58
Q

Genes relacionados con el Sx de Wolf-Hirschorn

A

NSD2, LETM1 y MSX1

59
Q

Sx con fenotipo de perfil de casco de guerrero griego

A

Sx de Wolf-Hirschorn

60
Q

Método diagnóstico de Sx de Wolf-Hirschorn

A

FISH (escasos recursos)

Miroarreglo (mejor)

Genética Médica (5 decks)

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