Transtornos Geneticos

Question 1

¿Que es deleción?

Answer 1

Pérdida de un segmento de ADN

Question 2

¿Qué es una amplificación?

Answer 2

Aumento del número de copias de un gen.

Question 3

¿Qué es un cromosoma en anillo?

Answer 3

Ruptura de los segmentos terminales del cromosoma, que luego se se unen las terminaciones de los cromosomas

**hay pérdida de material genético.

Question 4

¿Qué es una ganancia o perdida cromosomica?

Answer 4

Una ganancia o pérdida en el número de cromosomas de los 46 normales

Question 5

¿Qué es triploide?

Answer 5

Célula con tres complementos cromosómicos

Question 6

Situaciones por las que se pueden dar trastornos genéticos (3)

Answer 6

1. Transtornos medelianos
2. Transtornos cromosomicos (diploidias, etc)
3. Transtornos multigenicos complejos

Question 7

¿Qué son las transtornos mendelianos?

Answer 7

Mutaciones de un gen

Question 8

¿Qué son los polimorfismos?

Answer 8

Trastornos multigenicos complejos

Question 9

¿Qué es mutación?

Answer 9

Alteraciones irreversibles que causa problemas en la síntesis de proteínas, cambio puntual

Question 10

Ejemplos de cambios permanentes en el ADN (5)

Answer 10

1. Mutaciones puntuales dentro de secuencias codificantes
2. Mutaciones dentro de secuencias no codificantes
3. Deleciones e inserciones
4. Mutaciones de repeteciones de trinucleotidos
5. Traslocaciones

Question 11

Tipos de trastornos mendelianos? (3)

Answer 11

1. Autosómicos dominantes
2. ”” Recesivos
3. ligados al X

Question 12

Características de los trastornos mendelianos autosómicos dominantes (4)

Answer 12

1. Presente en todos los familiares
2. Son heterocigotos (solo afectan un alelo)
3. Hombres y mujeres padecen y trasmiten por igual
4. Penetrancia
5. Expresividad vertical
6. Perdida/ ganancia de la función
7. Afecta proteínas no enzimáticas

Question 13

Características de los trastornos mendelianos
autosómicos recesivos (5)

Answer 13

1. homocigotos (mutan dos alelos)
2. No afecta a los padres
3. Consaguinidad (incesto)
4. Penetrancia completa
5. errores innatos del metabolismo

Question 14

¿Cómo se presentan los trastornos ligados al X? (3)

Answer 14

1. trasmitidos por las mujeres
2. Cromosomas X ligados al sexo, casi todos recesivos
3. Cromosomas Y ligados a infertilidad

Question 15

Características de los trastornos ligados a X (2)

Answer 15

1. Se afecta el varón y lo pasa a hijas
2. Mujer no expresa la alteración, solo son portadoras

Question 16

Ejemplos de trastornos ligados a X(2)

Answer 16

1. Hemofilia
2. distrofia muscular de duchenne

Question 17

Mecanismos implicados en transtornos medelianos (4)

Answer 17

1. Defectos enzimaticos
2. Defectos de los receptores de membrana
3. Alteraciones estructuras
4. Mutaciones que determinan el actuar de fármacos

Question 18

¿Qué son los defectos enzimaticos?

Answer 18

Tener enzimas defectuosas que no degraden el sustrato que lleva a depositos lisosomicos

Question 19

¿Cómo se presentan los defectos enzimaticos? (2)

Answer 19

1. bloqueo de metabollismo
2. Inactivación de sustrato

Question 20

¿Qué son los defectos en los receptores?

Answer 20

Son afecciones del sistema de transporte

**afecta canales de sodio y cloro, los px tienen neumonia de retención, pancreatitis, enf intestonales y salados

Question 21

Por qué se dan las afecciones del sistema de transporte (2)

Answer 21

Alterciones por:
-endocitosis
- Proteína de transporte

Question 22

Ejemplos de afecciones del sistema de transporte (2)

Answer 22

2. colesterolemia familiar
3. FQ

Question 23

Colesterol

Answer 23

menos 200 mg/dl

Question 24

Trigliceridos

Answer 24

menos de 150mg/dl

Question 25

Px’ s en los que normalmente están elevados los triglicéridos (3)

Answer 25

1. Gordos 2. Diabeticos 3. Hipertensos

Question 26

Px de 20 años con elevación de triglicéridos tiene posible de presentar hipercolesterolemia familiar ¿Qué le buscas? ¿Qué le harías?

Answer 26

Buscas: xantomas, litos biliares, esterocolosis Haces: QS con perfil de lipidos

Question 27

Alteraciones de la estructura función y cantidad de proteínas no enzimatica

Answer 27

Amplios efectos secundarios en la alteraciones enzimaticas (como FQ)

Question 28

1. ¿Qué es la drepanocitosis? 2. ¿Es un ejemplo de que trastorno genético?

Answer 28

1. Defectos en la estructura de la hemoglobina 2. Alteraciones de la estructura en la cantidad de proteínas no enzimaticas

Question 29

¿A qué se deben las alteraciones en la fármaco genética?

Answer 29

Deficiencia a la glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

Question 30

1. ¿La neumonia en Px´s de 6 meses o menores son frecuentes 2. ¿Qué se debe de descartar?

Answer 30

1. No 2. FQ

Question 31

Antilupidico que no es degradado por la G6PD

Answer 31

Primaquina