Tareas

Question 1

Niemann-Pick

Answer 1

Grupo de trastornos genéticos raros que afectan el metabolismo de los lípidos, específicamente el almacenamiento de esfingomielina en las células.

Question 2

Niemann-Pick Tipo A

Answer 2

• Síntomas antes de los 6 meses de edad
• Dificultad para alimentarse, vómito, distensión abdominal (aumento del bazo e hígado)
• Mancha color rojo cereza en retina

Question 3

Niemann-Pick Tipo B

Answer 3

• Leve, no afecta el cerebro
• Dx durante los primeros años de infancia
• Aumento de hígado o bazo
• Infecciones frecuentes en pulmones
• Muerte en infancia

Question 4

Niemann-Pick Tipo C

Answer 4

• Error congénito por metabolismo
• Hereditario, afecta al cerebro
• Aparece en la infancia
• Problemas respiratorios, enfermedad del hígado, retraso en desarrollo, convulsiones, tono muscular bajo, problemas de alimentación

Question 5

Tipo menos frecuente de enfermedad de Niemann-Pick

Answer 5

Tipo C
* La mayoría mueren antes de los 20

Question 6

¿Qué evalúa el Test de Silverman- Anderson?

Answer 6

• Dificultad respiratoria del recién nacido
  Dentro de la primera hora de vida
  Puntuación minima de 0 y máxima de 10

Question 7

Clasificaciones del Test de Silverman- Anderson

Answer 7

• 0 puntos: sinasfixiani dificultad respiratoria.
• 1 a 3 puntos: dificultad respiratoria leve
• 4 a 6 puntos: dificultad respiratoria moderada.

Question 8

Tríada de Cushing

Answer 8

• Patrón respiratorio irregular
• Aumento de la presión arterial diferencial
• Bradicardia

Es un signo tardío del incremento de la PIC

Question 9

• Desnutrición edematosa como resultado de la baja presión oncótica del suero.
• Estos niños parecen llenos de grasa, pero presentan edema por declive, hiperqueratosis y atrofia del cabello y la piel.

Answer 9

Kwashiorkor

Question 10

• Desnutrición no edematosa grave causada por una deficiencia mixta de proteínas y calorías
• Hay una marcada reducción de la masa muscular y el tejido adiposo

Answer 10

Marasmo

Question 11

¿Qué podemos encontrar en la enfermedad hialina alcohólica?

Answer 11

Cuerpos de Malory-Denk: acumulaciones eosinófilas en los hepatocitos

Question 12

Triada clásica de esclerosis tuberosa

Answer 12

• Retraso mental
• Epilepsia
• Adenoma sebáceo

Question 13

• Enfermedad de Bourneville
• Trastorno genético poco frecuente
• Se caracteriza por la formación de tumores benignos (llamados tuberos) en múltiples órganos del cuerpo, como el cerebro, los ojos, el corazón, los riñones, la piel y los pulmones.

Answer 13

Esclerosis tuberosa

Question 14

Paciente: Ana, 3 años.
Síntomas: Manchas blancas en la piel, convulsiones, retraso en el desarrollo.
Hallazgos: Manchas de “ash leaf”, adenomas sebáceos, hamartomas retinianos, hamartomas corticales y subependimarios en la resonancia magnética cerebral.

Answer 14

Esclerosis tuberosa

Question 15

Sx Eaton-Lambert

Answer 15

• Autoinmune
• SI ataca los canales de calcio en la unión neuromuscular
• Debilidad muscular, fatiga
• Asociado a cáncer de pulmón

Question 16

Miasteniagracis

Answer 16

• Autoinmune
• SI ataca los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular
• Debilidad muscular después de actividad y mejora con el descanso

Question 17

Plexos intestinales

Answer 17

• Meissner
• Auerbach
• Cajal
• Henle

Question 18

Fibrosis quística

Answer 18

• Cromosoma 7
• Mutaciones en CFTR

Question 19

• Pulmones: Acumulación de moco espeso, infecciones recurrentes, bronquiectasias e insuficiencia respiratoria.
• Sistema digestivo: Insuficiencia pancreática, malabsorción de nutrientes y obstrucción intestinal.
• Sudor con alto contenido de sal.
• Infertilidad masculina.

Answer 19

Fibrosis quística

Question 20

Tratamiento de H.pylori

Answer 20

• IBP → 20 mg dos veces por día
• Claritromicina → 500 mg dos veces al día
• Amoxicilina → 1 gr dos veces al día

Question 21

Neoplasia endocrina múltiple (MEN)

Answer 21

• Es un grupo de síndromes hereditarios que se caracterizan por el desarrollo de tumores en múltiples glándulas endocrinas.
• Hay dos tipos principales: MEN1 y MEN2.

Question 22

• Formación de tumores en las glándulas paratiroides (hiperparatiroidismo), hipófisis anterior (adenomas productores de prolactina, hormona del crecimiento, etc.) y páncreas (tumores neuroendocrinos).
• También se asocia con tumores no endocrinos como tumores de piel, adenomas adrenales y meningiomas.

Answer 22

MEN 1

Question 23

Diferencias entre MEN 2A y 2B

Answer 23

• MEN2B es menos común y se considera más agresiva
• El cáncer medular de tiroides en MEN2B suele presentarse a una edad más temprana y ser más agresivo.
• La presencia de ganglioneuromatosis intestinal y el fenotipo facial característico es exclusivo de MEN2B.

Question 24

Sx MEIGS (ovario)

Answer 24

• Asociación de tumor benigno de ovario «tipo fibroma» con ascitis e hidrotórax
• Se resuelven tras la extirpación del tumor.
• A veces eleva Ca 125

Question 25

Diabetes gestacional

Answer 25

• Más común en 2° y 3° trimestre de embarazo
• Durante el embarazo, los niveles de ciertas hormonas aumentan y pueden causar resistencia a la insulina

Question 26

Sx de Wernicke- Koraskoff

Answer 26

• Deficiencia de vitamina B1 (común en alcoholismo)
• Son etapas diferentes del mismo proceso patológico
• Wernicke: daño en tálamo e hipotálamo
• Korsakoff: daño a zonas involucradas con la memoria