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module 1 MMD1045 > TRANSMISSION > Flashcards

TRANSMISSION Flashcards

1
Q

condition monogénique

A

mutation d’un gène précis = maladie précise

déterminée par les allèles mutants d’un gène

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2
Q

homozygote

A

on trouve la même allèle d’un gène (A ou a) sur le même locus des 2 chR formant une paire

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3
Q

hétérozygote

A

2 allèles différents sur un locus d’une pare de 2 chR homologues

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4
Q

hétérozygote composé

A

2 allèles mutantes différentes à un même locus

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5
Q

hémizygote

A

pas d’homologue de gène sur le 2e chR du duo (homme hémizygote pour chR X)

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6
Q

génome mitochondrial

A

extra-nucléaire
plusieurs copies ADN circulaire
37 gènes/ADN

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7
Q

loi de ségrégation de Mendel

A

2 races pures hybridées = decendance adopte phénotype d’une seule de ces 2 races, celle qui est dominante (no in between)

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8
Q

qu’implique une transmission mendelienne

A
  • transmission traits en unité intégrales (t’es jaune ou t’es vert, t’es pas vert-jaune-entre-les-deux)
  • dominance/récessivité
  • traits transmis indépendants (pas pcq t’es vert que t’es ratatiné)
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9
Q

exception à la loi d’indépendance des traits de Mendel

A

si 2 locus avec des allèles sont trop près l’un de l’autre; ils feront co-ségrégation ensemble à la méiose: absence de recombinaison
ou
haplotype: plusieurs allèles transmis ensemble par un mm parent*(à vérifier)

  • assez éloignés: croisements font allèles différents et préserve la diversité génétique à ce locus
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10
Q

Haplotype

A

plusieurs allèles sur plusieurs loci d’un même chR sont transmis tous ensemble du même parent

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11
Q

hérédité mendelienne

A

chaque personne transmet une seule allèle d’un gène (mutant, normal ou polymorphique)

on parle d’une transmission monogénique

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12
Q

polymorphisme

A

plusieurs variantes dans le normal

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13
Q

co-dominance

A

2 allèles différentes sont exprimées dans la phénotype.

  • normalement, un domine l’autre et on ne voit qu’un

EX: groupe sanguin AB: B pas dominé par A et A pas dominé par B: codominance

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14
Q

v ou f

Max a une maladie récessive donc un de ses parents était atteint de la maladie avant lui

A

f

parents obligatoirement porteurs mais non-atteints. PAS de transmissions d’une génération à l’autre

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15
Q

Max a une maladie récessive, son frère peut-il aussi être atteint

A

oui

atteints dans la même fraterie/génération

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16
Q

v ou f

les hommes sont plus atteints par les maladies récessives que les femmes

A

f

égale => autosomique

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17
Q

v ou f

mutations de novo fréquentes dans les maladies récessives

A

f

rares mais pas impossible

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18
Q

Probabilité que 2 parents porteurs récessif aient un enfant porteur
a) 25%
b) 50%
C) 75%

A

b) 50%

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19
Q

Probabilité que 2 parents récessif porteurs aient un enfant malade
a) 25%
b) 50%
C) 75%

A

a) 25%

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20
Q

Probabilité que 2 parents porteurs récessif aient un enfant sain
a) 25%
b) 50%
C) 75%

A

a) 25%

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21
Q

v ou f

nous somment tous porteurs de près de 10 changements autosomiques récessifs délétères

A

v

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22
Q

cause classique d’une hausse de taux de porteurs de certaines maladies récessives

A 
effet fondateur (SLSJ) 
=> pas de cosanguinité mais plus de chance de partager les mutations si tout le monde vient du même village
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23
Q

de quoi dépend la probabilité d’un partenaire d’être porteur d’une maladie récessive, ne sachant que l’historique de maladie dans la famille de l’autre partenaire qui lui est porteur

A

probabilité que le partenaire du porteur soit lui aussi porteur dépend de la fréquence de porteurs dans la population (origine ethnique à prendre en compte)

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24
Q 
Max est atteint maladie récessive, quelles sont les probabilités que 
1. son père soit porteur 
2. son frère soit porteur 
3. son grand-père paternel soit porteur 
4. sa grand-mère maternelle soit porteur
5. son cousin soit porteur
6. sa tante maternelle soit porteur 
7. sa fille soit porteuse
(sachant que personne d'autre de sa famille n'est atteint)
A
  1. parents porteurs à 100%
  2. 1/2 ; 50%
  3. 1/2 ; 50%
  4. 1/2 ; 50%
  5. 1/4 ; 25%
  6. 1/2 ; 50%
  7. 100% porteuse
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25
Q

règle fraterie transmission récessive

A

si A est porteur, son frère B a 1 chance sur 2 de l’être aussi

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26
Q

calcul de risque d’une condition autosomique récessive

A

(risque selon histoire familiale)
x
(risque conjoint en fct taux de porteurs dans la pop)
x
(risque de 2 porteurs d’avoir un enfant avec la condition récessive)

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27
Q

v ou f

les cousins germains (consanguins) ont 20% plus de chance d’avoir un enfant avec une maladie autosomique récessive

A

f
3% +
(pcq les conjoints peuvent avoir les mêmes mutations sur certains gènes autosomiques récessifs)

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28
Q

isolats génétiques

A

petits groupes où fréquence de certains allèles récessifs sont + ou - que dans pop générale

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29
Q

v ou f

les isolats génétiques comprennent souvent des cas de consanguinité

A

f

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30
Q

v ou f

fibrose kystique touche davantage les caucasiens que les asiatiques et eux, que les afroaméricains

A

f

caucasiens > afroaméricains > asiatiques

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31
Q

gène muté dans fibrose kystique (maladie récessive)

A

CFTR: code contrôle canal chlore dans kes cellules épithéliales

mutation: électrolytes et fluides sont anormalement transportés à la membrane apicale cellules épithéliales

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32
Q

test diagnostique fibrose kystique

A

test sueur: + concentration chlore si atteint

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33
Q

phénotype fibrose kystique

A

poumons: sécrétion + épaisses, surinfection bactéries, tissu détruit, insuffisance respi

pancréas exocrine: mal absorption aliments

infertilité 95% homme
fertilité diminuée femme

viscosités intestin (iléus méconial) 10@20% néonatal

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34
Q

gène le plus fréquemment muté dans pop caucasienne pour fibrose kystique

A

∆F508

1/25 pop porteuse de cette mutation

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35
Q

v ou f

phénotype plus sévère pour les homozygotes mutants dans une transmission dominante

A

v

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36
Q

max est atteint d’une maladie autosomique dominante, un de ses parents est-il atteint

A

oui

transmission dominante parent-enfant tout deux affectés

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37
Q

v ou f

transmission homme à homme impossible en cas de transmission dominante

A

f

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38
Q

v ou f

je peux être malade si j’ai un seul gène mutant transmis dominant

A

v

une allèle mutée suffit pour donner la maladie

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39
Q

un parent atteint homozygote et un parent non-porteur (maladie dominante) ont combien de chance d’avoir un enfant porteur, malade et sain, homozygote + sévère

A

0% porteur: dès qu’il a un allèle, il est malade
50% malade
50% sain
0% homozygote + sévère

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40
Q

2 parents atteints Aa (maladie dominante) ont combien de chance d’avoir un enfant porteur, malade et sain, homozygote + sévère

A

0% porteur
50% atteint comme le parent (Aa)
25% sain
25% homozygote (atteint aa) + intense

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41
Q

achondroplasie récessif ou dominant

A

dominant (Aa)

2 parents atteints = 25% risque d’avoir un enfant homozygote => létale

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42
Q

pénétrance incomplète

A

les enfants qu’un parent atteint d’une maladie dominante devraient en partie être atteints par la maladie.
ceux qui ont le génotype avec le gène muté et devraient être malades mais n’ont aucun phénotype/symptôme représente une pénétrance incomplète

glitch à la règle qu’un parent atteint dans une génération assure un enfant atteint dans l’autre et vice-versa (une génération complète peut avoir aucun cas)

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43
Q

pénétrance complète

A

un individu porteur d,une allèle mutée transmise par dominance par son père

conclusion: + de pénétrance (%) = + de manifestation phénotypique de la maladie

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44
Q

facteur d’influence de la pénétrance

A

âge :

individu au génotype muté n’a aucun phénotype anormal jeune mais risque de se manifester croit avec l’âge

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45
Q

expressivité

A

degré de l’atteinte (intensité de l’expression du gène)

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46
Q

v ou f
dans la famille de max, tout le monde a un génotype présentant la maladie de Marfan mais avec des phénotypes tous différents
que conclut-on de la pénétrance? de l’expressivité? dominante ou récessive?

A

pénétrance complète parce que tout le monde a des symptômes

expressivité variable

autosomique dominante => parent & enfant atteints

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47
Q

gène muté dans le syndrome de Marfan

A

FBN1 => fibrilline 1

influence sur les tissu élastiques et non-élastiques

(glycoprotéine de la MEC qui forme les microfibrilles)

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48
Q

phénotype marfan

A
  • grande taille non proportionnée (membres longs)
  • doigts longs (arachnodactylie)
  • ectopie cristallin
  • race aortique dilatée (risque rupture)
  • pneumothorax spontanés

EXPRESSIVITÉ VARIABLE

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49
Q

CAUSES pénétrance & expressivité variables

A

combi de facteurs génétiques & environmentaux

peuvent être protecteurs et réduire le phéénotype ou surajoutés et avoir bcp de symptômes

50
Q

neurofibromatose est autosomique dominante ou récessive

A

dominante: fréquente: 1/3500

expressivité variable

51
Q

mutation qui engendre neurofibromatose

A

50% de novo dont 80% sont dans l’allèle paternel

52
Q

gène muté en cause neurofibromatose

A

NF1: code pour neurofibromine

neurofibromine participe à la prolifération cellulaire & exprimée dans tissus SNP & SNC

53
Q

Jo a une mutation de novo sur son gène FGFR3, de quelle syndrome peut-il être atteint et quelle est la probabilité qu’il la transmette à son enfant? Quel hypothèse peut-on faire à propos de l’âge de son père

A

achondroplasie (nanisme)

enfant a 50% + chance d’être atteint si son parent a eu une mutation de novo

son père a plus de chance de l’avoir conçu a un âge avancé (+ de risque de mutation dans ses gamète, aka de novo, avec un âge +)

54
Q

où survient une mutation de novo

A

dans le gamète du parent

55
Q

comment peut-on conclure si un arbre présente une mutation de novo (transmission dominante) ou de mosaïcisme germinal chez le parent

A

risque de mosaïcisme si plusieurs enfants atteints mais aucun cas avant eux

de novo si un seul enfant atteint qui le donne de façon dominante à ses enfants

56
Q

mosaïcisme germinal

A

parent a une mutation dans une cellule germinale: dans la méiose, celle-ci donne des gamètes avec la mutation et d’autres sans la mutation.

résultat: une proportion des enfants pourraient être atteint sans que les parents ne le soit, ressemble à une transmission récessive mais si dominant, on doit connaître les signes et symptômes en clinique

seulement mosaïque dans les cellules de reproduction
phénotype sain

57
Q

v ou f

le mosaïcisme germinal et le somatique sont toujours indépendants

A

f
peut avoir du germinal dans somatique mais pas tout le temps
contraire n’est pas vrai

58
Q

mosaicisme somatique dépend de quoi

A

moment d’apparition de l’anomalie:
tôt dans l’embryogenèse: touche bcp de cell à venir
tard, en post-natal touche moins de cell: moins phénotype possible

59
Q

v ou f

il est facile de déterminer si un parent est atteint de mosaïcisme germinal

A

f

impossible

60
Q

pourquoi une femme hétérozygote ne manifestent-elles pas les signes d’une maladie récessive liée à l’X contrairement aux garçons qui l’expriment tous?

A

pcq possibilité d’inactiver le X atteint, l’homme l’a obligatoirement

possibilité de manifester la condition si l’inactivation du X est biaisée mais cas RARE

61
Q

v ou f

femme homozygote ne manifeste généralement pas la condition récessive liée à l’X

A

f

la manifeste pcq peu importe le x inactivé, il en reste un qui porte le gène muté

62
Q

toutes les filles d’un homme atteint d’une maladie récessive liée à l’x sont

a) porteuses
b) atteintes
c) saines

A

porteuses (reçoivent le x du père)

63
Q

tous les garçon d’un homme atteint d’une maladie récessive liée à l’x sont

a) porteuses
b) atteintes
c) saines

A

c) sains

garçon ont le Y du père et X de la mère

64
Q

v ou f

les mutations de novo sont rares dans les maladies liée à l’x récessif

A

f

grande proportion

65
Q

Corinne est légèrement atteinte de dystrophie musculaire de Duchenne, que montre son génotype

A

XA/Xa pour la maladie
dystrophie de Duchenne = maladie liée à l’X récessif

mais contrairement aux autres maladies récessives, les filles porteuses sont légèrement symptomatiques

66
Q

phénotype dystrophie de Duchenne

A

faiblesse musculaire progressive

atteint les hommes en majorité: meurent vers 20 ans

67
Q

règle de Haldane

A

maladie liée à X létale pour gars avant maturité / possibilité de reproduction:
mutations de novo = 1/3 des garçons atteints quand la fréquence de mutation est équilibrée dans la population

& 2/3 des X mutés transmis par la mère

68
Q

v ou f

dans une maladie liée à l’x dominant, les femmes sont autant affectées que les hommes

A

f
phénotype plus léger grâce à l’inactivation du x atteint
et souvent létale chez l’homme en prénatal

*rappel qu’en cas de dominance, un allèle muté suffit pour exprimer la maladie

69
Q

un femme atteinte d’une maladie liée à l’x dominant a une transmission de ___ % des filles & ___ % des garçons

A

50 & 50

même risque de transmission que pour une maladie autosomique dominante

70
Q

les filles d’un homme atteint d’une maladie liée à l’x dominant sont

a) porteuses
b) atteintes à 50%
c) atteintes à 100%
d) atteintes à 25%

A

c) atteintes à 100%

71
Q

comment on remarque un cas de maladie liée à l’x dominant dans un arbre phénotypique

A
  • toutes les filles d’un père atteint sont atteintes (XX)
  • toutes les générations sont atteintes (dominance)
    les enfants d’une fille atteinte = 50% filles atteintes et 50% gars atteints
  • pas de maladie si les parents ne sont pas atteints
72
Q

aucune transmission homme à homme est un signe de quoi

A

maladie liée à l’X plutôt qu’autosomale

73
Q

gène dans S de Rett

A

MECP2 sur le chR X => régulation épigénétique qui modifie le contrôle de méthylation et désacétylation (PAR HDAC)

74
Q

condition de S de Rett

A 
régression développementale vers 6-18 mois 
microcéphalie
convulsions
ataxie
mvmt mains savons

liée à x dominant

75
Q

v ou f

on voit souvent des garçons avec S de Rett

A

f

lié à x dominant: létale pour garçon donc on voit les filles avec

76
Q

particularité d’ne hérédité non mendélienne

A

pas monogénique: pas à cause d’un seul gène

traits mitochondrial, mutations dynamiques, empreinte parentale, multifactoriel, mosaïcisme

77
Q

adn mitochondrial est transmis de quelle manière

A

toujours par la mère et à tous les enfants: mitochondries dans le cytoplasme qui, dans le zygote, est fournit par l’ovocyte et non le spermatozoïde

il peut donc y avoir une transmission toujours lié à l’allèle maternel, cette transmission est un peu aléatoire au sens où le nombre de mitochondries par nouvelle cellule est réparti aléatoirement: l’atteinte a donc une variabilité dans son intensité

78
Q

v ou f
il est possible qu’un enfant d’une mère porteuse d’un gène muté dans son adn circulaire mitochondrial ne soit pas atteint de cette mutation

A

f
toujours enfants atteints mais la distribution entre les enfants n’est pas quantifiables par les lois de Mendel, un enfant pourrait recevoir peu de mitochondries atteintes et ne pas êttre malade et un autre pourrait avoir une proportion plus importante et l’être

79
Q

hétéroplasmie

A

1 cellule a des mitochondries qui ont une partie de leur ADN muté et l’autre non

80
Q

homoplasmie

A

1 cellule avec juste des mitochondries à l’ADN muté ou sain

81
Q

v ou f

certains tissus sont plus touchés que d’autre par une anomalie dans l’hérédité cytoplasmique (mitochondriale)

A

v
les organes/tissus ont des besoins en énergie différents: différente proportion de mitochondries varie et la probabilité qu’elles contiennent la mutation aussi:

dysfonction tissulaire si un nombre trop grand de mitochondries ont un adn muté: fonctionnent mal

*les mutations s’accumulent avec le temps au fur et à mesure que les cellules se divisent

82
Q

tissus les plus souvent atteints par une condition héréditaire mitochondriale

A

hépatique
nerveux
musculaire

  • diabète, surdité, diabète = conditions fréquentes
  • variabilité selon âge
83
Q

Cause épilepsie myoclonique

A

mutation d’ARNt mitochondrial avec 2 mutations récurrentes

fibres rouges déchiquetés (muscles)

84
Q

symptômes épilepsie myoclonique

A 
SYMPTÔMES AVEC GRANDE VARIABILITÉ ET À N'IMPORTE QUEL ÂGE 
myopathie
ataxie
démence
surdité
diabète 
atteinte rénale
85
Q

cause mutations dynamiques

A

expansion de répétition des triplets, nucléotides instables pendant la méiose => nb de répétitions tend à s’allonger de gén en gén

on a un range/seuil du nb de répétitions tolérées: hors de ce range = pathologique

86
Q

anticipation (mutations dynamiques)

A
  1. nb répétition séquence adn normal
  2. expansion nb répétitions mais reste sous le seuil toléré: prémutation: pas de symptôme mais risque de transmettre allèle muté ou que l’enfant ait une expansion au-dessus du seuil
  3. nb de répétitions augmente de gén à gén (à partir de la prémutation). Atteinte + sévère ou apparition des symptômes + précoce si expansion + grande

l’anticipation c’est donc le fait que qqun prémuté va avoir des descendance de plus en plus atteints sévèrement

87
Q

effet d’une répétition de séquences à 5’UTR (promoteur)

A

inhibe expression du gène

88
Q

effet d’une répétition de séquences à 3’UTR (fin)

A

perturbe épissage, dysfonction ARNm, la protéine n’a pas l’architecture requise pour bien fonctionner

89
Q

effet d’une répétition de séquences sur un exon (promoteur)

A

nouvelles propriétés de protéine

90
Q

pourquoi on a de l’expansion des triplets de codons

A

slipped misparing, glissemnt de polymérase pendant la réplication: elle se perd parmi les triplets d’une séquence et ajoute un condon au mauvais endroit

91
Q

cause dystrophie myotonique

A

gène DMPK muté: expansion CTG dans 3’UTR
gène qui code pour myotonine

  • fréquence au SLSJ
92
Q

dystrophie myotonique

A

dominante: maladie d’anticipation

pour une atteinte très sévère en néonatal, la mère doit déjà avoir une atteinte légère, NON chez un homme atteint : méiose féminine respo des grands symptômes

crisper, pas capable de réouvrir rapidement la main après l’avoir contractée => myotonie/dystrophie
manifestation neuro et ophtalmo (cataractes)

VARIABILITÉ EXPRESSION

93
Q

v ou f

l’expansion dans la dystrophie myotonique augmente par méiose paternelle et maternelle

A

f

que féminine

94
Q

X FRAGILE

A

gène: FMR1

mutation: expansion CGG en 5’ (inhibe expression gène par méthylation excessive)
* en prémutation, + production d’ARNm de FMR1

lié à l’x dominant
forme monogénique + fréquente de déficience intellectuelle
+ fréquent chez garçons
symtômes + léger chez les filles

sx & traits atteints: traits autistiques, déf. intel. TDAH, hyperlaxie, hypotonie, visage long & grandes oreilles

sx porteurs: ménopause précoce & ataxie/tremblement à + de 50 ans (touche + hommes que femmes)

95
Q

v ou f
si j’ai 190 répétitions de CGG en 5’ dans mon gène FMR1, je risque d’avoir des traits autistiques, un TDAH, un visage rond et de grandes oreilles si je suis un garçon

A

f
stade de prémutation x fragile donc porteur: risque de ataxie/tremblements par contre

seuil = 200 répétitions

96
Q

v ou f

je suis une femme de 30 ans avec 100 répétitions de CGG en 5’ sur FMR1 donc j’aurai peut-être une ménopause précoce

A

v
ici, que porteur, avec moins de 200 répétitions, le gène FMR1 est actif: prémutation: risque de défaillance ovarienne précoce

97
Q

v ou f

tout homme avec une mutation complète de FMR1 (> 200 reps CGG à 5’) ont des sx mais seulement 50% des femmes en auront

A

v & sx de la femme si elle en a seront + légers

98
Q

règle de transmission du x fragile par une femme porteuse

A

proportionnel au nb de répétitions qui cause sa mutation

99
Q

cause ataxie/tremblement chez les porteurs de prémutation du x fragile

A

surproduction ARNm FMR1 cause des inclusions neuronales qui crées ce sx (+ exprimé chez H que F)

100
Q

v ou f

un patient avec une mutation complète et atteint de x fragile exprime encore son gène FMRP

A

f
pas d’expression => méthylation excessive de la région

(code normalement pour une protéine de liaison à ARN lié au polyribosomes pour supprimer la traduction des ARN cibles)

101
Q

S Huntington

A

Auto. Dom.
Avec anticipation si transmission paternelle
Gène: HTT (code pour huntingtin)
Expansion CAG dans exon 1 de HTT

Changements comportement/cognitifs
Troubles mvmts: chorée & dystonie
Sx commencent dans la 40n

Mutation complète = Dégénérescence neuronal striatum
Décès 15-18 ans post-diagnostique

102
Q

v ou f

un patient avec 20 reps de CAG dans exon 1 de HTT est atteint du S d’Huntington

A

f

reps normales: 10-35

103
Q

Natacha a 37 reps de CAG dans exon 1 de HTT, quel est son phénotype et celui probable de son enfant

A

prémutation: phénotype atténué/ pénétrance réduite

enfant risque d’avoir une expansion hors du range et atteintes s huntington

104
Q

nombre seuil de reps de l’expansion dans s huntington

A

40 reps

105
Q

à 60 CAG répété dans exon 1 de HTT, on parle de quoi

A

s huntington forme juvénile aggressive: dégénérescence neuronal du striatum avant l’âge normal (40ans)

106
Q

comment s’exprime une empreinte paternelle

A

ça veut dire que l’allèle paternelle est méthylée à la région promotrice et ne sera exprimée sur le gène: il n’y aura que l’allèle maternel

107
Q

représentation de l’empreinte parentale dans S Prader-Willi

A

S quand le gène SNRPN subit une délétion.
la mutation se fait uniquement sur le chR paternel parce que le gène SNRPN du chR maternel est inactivé par méthylation à cause de l’empreinte parentale.

Contraire pour Angelman où c’est le gène UBE3A est uniquement actif sur le chR maternel et silenced sur le chR paternel: si le chR mat a une mutation; maladie sur le chR 15 résultant de l’union des 2 copies

108
Q

v ou f

un patient garçon est atteint du S d’Angelman si son chR 15 a une délétion sur l’allèle donné par son père

A

f
angelman: mutation sur allèle mat; empreinte pat (allèle pat non-exprimée pcq méthylée)
prader-willi: mutation sur allèle pat ; empreinte mat (allèle mat non-exprimée pcq méthylée)

109
Q

disomie uniparentale

A

lignée de cellules qui contiennent 2 chR ou parties de chR qui viennent du même parent

origine au sauvetage trisomie/monosomie

110
Q

qu’arrive-t-il dans une disomie uniparentale où un gène est soumis à une empreinte

A

manque de matériel comme délétion:
si on a juste les copies maternelles mais qu’il y a une empreinte maternelle, c’est comme si on n’a pas le gène du tout parce qu’il n’est pas exprimé; il est méthylé

111
Q

sauvetage de trisomie

A

si la trisomie se voit létale: on choisit un des chR qui sera perdu.
Ex trisomie 15 avec 2 chR pat et 1 mat
option 1: on jette 1 pat: tout est chill, on a les 2 copies
option 2: on jette 1 mat: oups, on a 2 copies pat 0 mat, on est en disomie uniparentale

112
Q

sauvetage de monosomie

A

duplication du chR seul pendant la phase S interphase mitose,

c’est sur qu’on a une disomie uniparentale au contraire du sauvetage de trisomie ou on peut s’en sortir ok avec 1 copie de chq parent

113
Q

un rescue de monosomie 15 se fait avec duplication du chR paternel, quel s en est la conséquence potentielle

A

on n’a pas de chR mat qui a le gène UBE3A d’actif, les 2 chR ont l’empreinte paternelle et ne peuvent l’exprimer pcq ce gène est méthylé en pat => Angelman

114
Q

hétérodisomie maternelle

A

2 chR maternels qui sont différents (viennent d’une méiose, rescue de trisomie où on a perdu le chR pat)

115
Q

isodisomie maternelle

A

2 chR maternels qui sont pareils (viennent d’une duplication comme dans rescue monosomie)

116
Q

hétérodisomie maternelle sur chR 15 créé quel s

A

prader-willi: pas le gène SNRPN exprimé sur aucun des 2 chR

117
Q

PRADER-WILI RÉSUMÉ

A

SNRP exprimé sur allèle pat
muté = maladie OU si on a juste les allèles mat, le gène y est méthylé et inactif = maladie

70% par délétion allèle pat
25% par disomie maternelle
2% empreinte anormale

sx: retard mental. hypotonie, obésité polyphagie, petites gonades

118
Q

ANGELMAN RÉSUMÉ

A

UBE3A exprimé sur allèle mat
muté = maladie OU si on a juste allèles pat (sauvetage tri/monosomie), gène y est inactif

70% délétion mat
2-5% disomie pat
5% empreinte anormale
20% mutation intragénique, dans la traduction du gène lui-même

sx: retard mental +, ataxie, rires

119
Q

hérédité multifactorielle comprend quoi

A

génétique (souvent poly + que monogénique) & environmentale

anomalies tube neural, fente labiopalatines, malformations coeur, pieds bots, sténose pylore…

récurrence à 3-4%

120
Q

v ou f

un gène est en cause de la fente labiopalatine

A

f
mais présence dans la famille = + de risque, influence génétique for sure
aussi facteurs environmentaux

+ de chance d’avoir un 2e enfant avec la fente après en avoir eu un avec

121
Q

comment limiter risque d’anomalie du tube neural

A

prise acide follique diminue le risque de 75% : farine

122
Q

Léo et Audrey sont jumeaux monozygotes, ils démontrent cependant un phénotype différent à une maladie génétique, qu’est-ce que cela signifi

A

que la maladie est d’ordre multifactorielle, si elle était uniquement génétique sans la contribution des facteurs environmentaux, ils auraient eu parfaite concordance, le même phénotype exact

module 1 MMD1045 (4 decks)

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