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module 1 MMD1045 > CYTOGÉNÉTIQUE > Flashcards

CYTOGÉNÉTIQUE Flashcards

1
Q

nb de chR humains

A

46
22 paires autosomes
1 paire gonosomes

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Q

caryotype déterminé par quoi

A

taille chR
forme
marquage particulier

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3
Q

V ou F

chR 22 > chR 1

A

F

premiers plus grands

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4
Q

3 différentes formes chR dépendamment de leur centromère (centro)

A

centro au centre: métacentrique
2 bras asymétriques: submétacentrique
centro à extrémité: acrocentrique

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Q

V ou F
p = petit bras
q = grand bras

A

V

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6
Q

V ou F

ma mère et moi avons toutes deux un chR 1 similaire à notre chR 10

A

F

nos deux chR 1 sont similaires mais 1 est marqué différemment que 10

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7
Q

que marque les chR

A

bandes GTG ou bandes G

*on les marque avec de la trypsine et coloration Giemsa

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8
Q

pour analyser des chR, on les attrape sous quelle forme

A

métaphase mitose: alignés à la plaque équatoriale

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9
Q

cellules souvent utilisées pour leur qualité de faire une mitose spontanée (métaphase à analyser pour faire le caryotype)

A

fibroblastes peau/fascia
amniocytes
cellules tumorales (hémopathie ou tumeurs solides)

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10
Q

quelle cellule peut-on utiliser pour faire un caryotype via une stimulation “artificielle” et comment fait-on cette stimulation

A

lymphocytes T sanguins

stimulés par la PHA (phytohématogluyinine) pour entrer en mitose

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11
Q

comment on fait pour arrêter une culture de cellules à examiner en métaphase pour déterminer le caryotype

A

ajoute inhibiteur du fuseau mitotique: COLCEMID

et on fait éclater les cellules dans une substance hypotonique pour relâcher les chR

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12
Q

anomalie dans 47,XX,+18

A

trisomie 18

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13
Q

échantillonage minimal pour conclure la composition chromosomique d’un individu

A

10 cellules différentes

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14
Q

mosaïcisme

A

2 types de cellules ou plus dans une population de 10 chez le même individu (même zygote)

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15
Q

les lignées cellulaires en mosaïques sont dues à quel phénomène

A

anomalie dans la mitose des chR

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16
Q

V ou F
si une anomalie touche plus de plusieurs dizaines de gènes et modifie la quantité d’hétérochromatine, elle a un effet direct sur le phénotype

A

F
qté hétérochromatine = pas d’effet phénotype
qté euchromatine = effet phénotype

pcq l’hétérochromatine ne contient pas ou peu de gènes exprimés

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17
Q

2 types d’anomalies chR

A

nombre ou structure

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18
Q

polyploïdie vs aneuploïdie

A

poly: addition plusieurs compléments haploïde; beaucoup de n (triploïdie = 3n = 69, tétra = 4n= 92)

aneuploïdie: une seule paire de chR a un nombre anormal

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19
Q

V ou F

perdre un chR (monosomie) est létal pour les autosomes et les gonosomes

A

F

gonosomes = viable (ex 45X syndrome turner)

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20
Q

comment peut-on arriver à une Digynie (69XXX ou XXY)

A

1 ovocyte de 46chR (erreur méiose 1) fécondé par un spermatozoïde de 23 chR

2x plus de compléments féminins que masculins

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21
Q

comment peut-on arriver à une Diandrie (69XYY ou XXY ou XYY)

A

1 ovocyte de 23 chR est fécondé par 2 spermatozoïdes chacun de 23 chR ou par un seul de 46 chR (erreur de méiose 1)

2x plus de compléments masculins que féminins

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22
Q

Effets Diandrie

A

kystes placenta
retard croissance RCIU
peu viable

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23
Q

Effets Digynie

A

placenta tout petit, hypotrophique

syndyctalies 2-3 (doigts fusion)

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24
Q

aneuploïdie homogène vient d’une erreur de mitose ou méiose?

A

méiose

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25
Q

cause aneuploïdie

A

défaut dans la répartition des chR dans la division cellulaire

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26
Q

mosaïcisme tissulaire avec aneuploïdie causé par un défaut à quelle étape du développement

A

non dysjonction mitose (ne cellule fille a reçu tous les chR et une autre n’en a aucun)

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27
Q

V ou F

possible monosomie Y viable

A

F

seule monosomie viable est sur chR X

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28
Q

facteur de risque important aneuploïdie

A

âge maternel avancé (trisomie)

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29
Q

type le plus fréquent de non-dysjonction qui cause une aneuploïdie

A

non-dysjonction en méiose 1 aka division réductionnelle; là où on sépare 2 homologues

ici: 2 chR homologues (ex chR 21 de papa & 21 de maman qui ont fait des enjambements) restent dans la même cellule fille plutôt que de se division 1 chR dans 2 cellule fille

résultat: sur 4 cellules filles où on est sensé avoir 1 chromatide dans chaque, on a 2 cellules vides (filles de la cellule qui n’a rien reçu) et 2 gamètes avec 2 chromatides (quand elles vont se match avec l’ovocyte ou le spermatozoïde, il y aura un chR de trop)

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30
Q

résultat non-dysjonction en division équationnelle

A

méiose 2 sert à split les chromatides soeurs

sur 4 cellules, on a 2 normales avec 1 chromatide chaque, une vide et une avec 2 chromatides (un des 2 gamète d’une cellule mille de la première méiose n’a rien reçu)

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31
Q

V ou F

60% des trisomie origine de la méiose maternelle

A

F

90%

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32
Q

V ou F

tous les types de trisomies sont plus fréquemment causées par un défaut en méiose 1

A

F

sauf trisomie 18

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33
Q

facteurs de risque pour la non-dysjonction à tout âge en méiose 1 et où le bivalent se séparerait de façon +/- indépendante

A

s’il n’y a pas de recombination ou si ces recombi se font avec des télomères seulement (pas de gènes)

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34
Q

facteur de risque chez les femmes plus âgées avec une erreur en méiose 2 qui cause interférence avec la cohésion normale des chromatides soeurs

A

recombi péricentromériques

& effet de l’âge sur la désorganisation du fuseau mitotique

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35
Q

comment on obtient un zygote avec un sydrome de Turner

A

une des gamète OK 23 chR & l’autre a seulement 22 chR: résulte un seul X

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36
Q

phénotype le plus sévère de Turner

A

hydrops aka oedème généralisé

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37
Q

majorité des syndromes de turners viennent d’une non-dysjonction pat ou mat

A

pat

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38
Q

v ou f

turner affecte l’intelligence

A

f

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39
Q

phénotype typique turner

A
  • petite taille proportionnée
  • dysgénésie gonadique (fibrose aux gonades, pas de menstruations; insuffisance ovarienne et infertilité)
  • oreilles basses, cou palmé , mamelons écartés
  • anomalie cardiaque
  • anomalie rénale
  • cubitus valgus (axe avant-bras)
  • oedème dorsum mains & pied (néonatal)
  • hydrops pour foetus
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40
Q

V ou F

Turner peut être occasionné par une perte de Y et dans ce cas, on observe un mosaïcisme parmi les cellules

A

V
55% homogène (des progéniteurs)
20% mosaïque donc par défaut mitotique
25% anomalie de structure chR X (délétion ou tout petit chR “isochromosome”)

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41
Q

V ou F
femme avec 47,XXX a une intelligence normale, difficulté p/r à la fraterie, difficultés d’apprentissage, petite taille, infertile, pas de malformations

A

F
grande taille
fertile

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42
Q 
V ou F 
homme avec klinefelter a 
une intelligence normale & difficulté p/r à la fraterie, 
difficultés d'apprentissage, 
grande taille, 
infertile, 
petits testicules, gynécomastie et 
possible présence de tissus mammaires
A

V

KLINEFELTER: 47, XXY

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43
Q

V ou F
47 XYY donne un phénotype masculin normal avec intelligence normale (- avec fraterie), difficultés apprentissage et impulsivité

A

V

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44
Q

première anomalie chR décrite chez l’humain

A

syndrome de Down, trisomie 21, 47,XX+21 ou 47,XY+21

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45
Q

à partir de quel âge l’incidence de Down augmente particulièrement

A

35 ans et plus

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46
Q

V tous les cas de Down sont causés par une non-dysjonction méiotique maternelle

A

F

aussi par translocation et mosaïcisme (2.5% chacun)

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47
Q

Quel syndrome est ici présenté:

  • déficience intellectuelle sévère
  • fente labio-palatine (anomalie ligne médiane)
  • polydactylie
  • holoprosencéphalie (malformation cérébrale)
  • anomalie + souvent létale, survie à long terme = 5-10%
A

PATAU

trisomie 13

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48
Q

Quel syndrome est ici présenté:

  • déficience intellectuelle légère@modérée
  • hypotonie (- tonus musculaire, flasque)
  • occiput plat/ visage rond
  • fentes palpébrales vers le haut
  • protrusion langue
  • plis palmaire transverse
  • clinodactylie petit doigt
  • 40% malformation coeur 12% gastro-intestinale
  • 1% risque leucémie
A

DOWN

trisomie 21

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49
Q

phénotype typique à la trisomie 18

A

SYNDROME D’EDWARD
mains fermées 2e doigt sur 3e et 5e sur 4e
pieds en piolets
déficience intellectuelle sévère et ++ malformations organes
anomalie létale 5-10% survie 1 an

50
Q

anomalies de structures chR dues à quoi pour la plupart

A

cassures transversales

51
Q

v ou f

un fragment de chR cassé persiste toujours dans les cellules filles

A

f
que s’il contient un centromère

sans centromère et sans être recollé à un autre chR, le fragment est perdu au cours des prochaines divisions

52
Q

délétion terminale

A

chR casse
fragment ne contient pas de centromère et n’est pas recollé => ne persiste pas
fragment restant et plus petit = délétion terminale

53
Q

Syndrome associé à la délétion terminale du chR 5

A

cri-du-chat:

retard croissance & intellect, cri à la naissance,

54
Q

délétion intersitielle

A

2 cassures dans 1 bras d’un chR

& perte du matériel entre les 2 cassures: fusion des 2 parties

55
Q

inversion paracentrique

A

2 cassures dans 1 bras d’un chR sans perte du segment entre les 2, il peut se recoller à l’envers

***position du centromère demeure la même mais ordre des bandes change

56
Q

inversion péricentrique

A

cassure sur chaque bras de chq côté du centromère, segment chR recollé à l’envers

***centromère change de position & séquence changée

57
Q

translocation

A

2 cassures sur 2 chR différents: échange

réciproque ou robertsonienne
& équilibrée ou déséquilibrée

58
Q

cassure a sur chR 11
cassure b sr chR 22
2 nouveaux chR transloqués: der aka dérivés

on parle translocation réciproque ou robertsonienne?

A

réciproque équilibrée

  • chR non-homologues
  • pas de changement du nb total (46)
  • ps de perte de metériel
59
Q

V ou F

translocation réciproque équilibrée engendre un phénotype particulier

A

F
pas d’effet
mais…
dans la méiose, possible de ségrégation non-équilibrée: phénotype anormal, fausse couche, infertilité

60
Q

que peuvent contenir les gamètes d’un porteur de translocation réciproque équilibrée

A

1) 2 chR normaux
2) 2 chR transloqués équilibrés comme son parent
3) 1 chR transloqué & 1 normal: ségrégation non-équilibrée: zygote monosomie + trisomie partielle combinée

61
Q

ségrégation alterne donne un individu au phénotype normal ou anormal

A

normal (soit 2 chR normaux ou 2 transloqués correspondants qui s’annulent)

ségrégation adjacent-1 et 2: anormal (quand un chR normal est match avec un chR transloqués anormal)

62
Q

un parent avec une translocation réciproque équilibré a 4 enfants, comment sont leurs chR

A

1: normal (reçoit les 2 chR pat et ceux mat sont tous OK)
2: transloqué équilibré (ceux mat et 2 transloqués pat )
3: délétion terminale (ceux mat, 1 ok pat et un transloqué pat) => affecté
4: délétion terminale (ceux mat, 1 ok pat et un transloqué pat) => affecté *avec l’autre transloqué du frère 3

63
Q

on cherche quoi si le patient a une trisomie et une monosomie dans son caryotype

A

translocation réciproque équilibrée dans un des 2 chR

64
Q

chR affecté par une translocation robertsonienne

A 
chR acrocentriques (centromère à l'extrémité)
13, 14, 15, 21 & 22
65
Q

translocation robertsonienne

A

cassure & recollement au centromère de chR acrocentriques => fusion de 2 chR au centromère => 46 chR devient 45 chR (perte de matériel)

66
Q

on perd quoi dans une translocation robertsonienne

A

2 petits bras courts des chR acrocentriques fusionnés au centromère constitués d’hétérochromatine

67
Q

phénotype normal pour translocation robertsonienne?

A

oui pcq la perte se fait au niveau de l’hétérochromatine

mais pour la descendance, risque de mauvaise ségrégation (non-équilibrée) dans la méiose: fausse couche, infertilité et phénotypes anormaux enfants

68
Q

parmi ces chR, lesquels peuvent avoir une trisomie ou monosomie viable
13, 14, 15, 21, 22

A

13 & 21

69
Q

V ou F
parent porteur de translocation robertsonienne a un risque de récurrence de trisomie 21 de 1% pour une femme et 15% pour un homme

A

F

inverse 15 femme 1 homme

70
Q

v ou f

trisomie 21 est à 10% causée par translocation robertsonienne

A

F

2.5%

71
Q

anomalies de structures

A 
translocation réciproque & robertsonienne
duplication 
insertion (fragment dans un autre chR) 
chR dicentrique
chR en anneau 
isochromosome (2 p ou q sont miroirs)
72
Q

FISH: hybridation in situ en fluorescence

A

techniques d’analyse du génome plus fine que caryotype (détecte 100-150 Kb comparé à 2-5 Mb caryotype haute résolution)

on match une séquence à étudier avec une connue et marquée avec une molécule fluo (comparaison)

73
Q

principe hybridation

A

on dénature séq ADN: brise liens H donc 2 brins séparés
on renature: liaison H entre 2 nouveaux brins entre les séquences complémentaires

la sonde = un simple brin ADN qu’on va match (renaturer) avec un simple brin dénaturé qu’on veut étudier

sonde est donc notre blank, comparatif

74
Q

étape hybridation FISH

A
  1. dénature sonde & ADN à étudier
  2. hybrider 2 ADN simples brin + renaturer
  3. visualise la fluo avec microscope
75
Q

sonde à séquence unique

A

utilise séquence du génome où ADN pas répétitif (diagnostique syndromes de microdélétion ou microduplication)

76
Q

FISH interphasique

A

méthode de précision d’anomalie vue en cytogénétique classique si on est en de telle conditions:

1) nécessite diagnostique rapide
2) sans culture cellulaire
3) index mitotique peu élevé
4) diagnostique de mosaïque faible pour aneuploïdie ou anomalie clonale précise

77
Q

micro-remaniements

A

microdélétion chromosomique: amène syndrome
microduplication chromosomique: syndrome
remaniements cryptiques

78
Q

cause syndrome DiGeorge (1/4000)

A

délétion interstitielle 22q11.2 (2 cassure sur chR 22 et perte du fragment entre les 2)

79
Q

signes majeurs syndrome DiGeorge

A 
dysmorphie 
cardiopathie
anomalie palais
hypoparathyroïdie (gestion calcium) 
hypoplaste THYMUS (déficit immunitaire) 
retard croissance & psychomoteur
80
Q

une délétion chez un individu atteint aura une transmission de quel %

A

50%

81
Q

v ou f

une délétion survient majoritairement à cause de la transmission parentale

A

f

93% de novo

82
Q

définition microdélétions récurrentes

A

tendance d’une région de l’ADN à être affectée par une délétion

mésenlignement dans la recombinaison homologue non-allèlique dans la méiose: délétion ou duplication de la région entre les répétitions

83
Q

v ou f

en général, microdélétions mieux tolérées que microduplications

A

f

contraire

84
Q

syndrome de Williams

A
  • retard mental & croissance
  • lèvres proéminentes
  • iris étoilé
  • sténose pulmonaire &aortique
  • hypoplasie émail (manque développement)

microdélétion chR 7

1/7500 de novo mais 50% transmission par les atteints

85
Q

phénotype syndrome de Prader-Willi

A
  • hypotonie néonatale (pas de tonus musculaire, flasque)
  • début de vie: difficultés alimentaires
  • hyperphagie + poids ++ de 1à6 ans (obésité)
  • retard dev mental
  • petites mains/pieds; yeux en amande; pâle
  • petits organes génitaux, hypogonadisme
86
Q

cause syndrome de Prader-Willi

A

chR 15 q11q13 atteint par empreinte parentale

70% par délétion paternelle
25% disomie maternelle (2 copie de chR15 maternels)
2% empreinte anormale
gène SNRPN exprimé sur copie pat

87
Q

v ou f

FISH diagnsotique un prader-willi causé par disomie maternelle

A

f

spot seulement délétion paternelle

88
Q

syndrome d’Angelmann touche quel chR

A

15 q11q13 => même région que prader-willi

gène UBE3A à partir allèle mat

70% par délétion maternelle
2 à 5% par disomie paternelle
5% empreinte anormale
20% mutation intragénique

89
Q

phénotype prader-willi

A

retard mental important
ataxie
rires inappropriés

90
Q

syndromes de microduplication

A

réciproque des syndromes de microdélétion (22, 7, 15)

mais phénotypes peu distinctifs /sévères

91
Q

dup 15

A

retard mental
autisme
peu malformation

92
Q

v ou f

on diagnostique une dup15 avec des noyeuax en métaphase

A

f

interphasiques parce que c’est difficile à voir en métaphase

93
Q

v ou f

on utilise la peinture chromosomique et les sondes télomériques pour faire un FISH interphasique

A

f

tout autre type de sonde que ceux-là

94
Q

hybridation génomique comparative: CGH

A

on compare le génome complet (tout l’ADN) du patient avec celui d’un individu sain (contrôle) par hybridation (dénaturation, renaturation, fluorescence et analyse finale par un ordinateur)

*on n’a pas besoin de savoir exactement ce que l’on cherche au contraire de FISH

95
Q

on peut déceler quoi grâce au CGH (2)

A

duplication: si patient a des surplus de séquences p/r au contrôle
délétion: si patient a des pertes de séquences p/r au contrôle

96
Q

étapes du CGH

A
  1. recueille ADN patient & contrôle (sang)
  2. dénaturer (coupe) les 2 dsDNA et les marquer avec fluorescence
  3. renaturer & hybrider les ssDNA ensemble sur des oligonucléotides
  4. mettre l’hybridation sur une micropuce
  5. l’intensité des match de couleur est analysée par l’ordi
97
Q

un patient est marqué en vert et son contrôle en rouge, quelle sont les possibilités de outcome au CGH

A
  1. patient normal: 2 pts verts et 2 rouges (patient et contrôle ont chacun 2n)
  2. délétion: 1 pt vert et 3 rouges
  3. duplication: 3pts verts et 1 rouge
98
Q

types de micropuces

A

BACs
- sondes même taille FISH avec + de densité

Oligonucléotides

  • meilleure résolution que BACs
  • fragments de 60 pb
  • avec/sans marqueurs de SNPs
  • plus fiable & rapide
99
Q

minimum de paires de bases pour qu’une variation dans le nombre de copie (CNV) soit visible en CGH

A

1000 paires de base (plus que 1Kb)

100
Q

CNV déséquilibré

A

si le patient a un nombre n anormal (délétion, duplication, triplication) n,3n,4n…

101
Q

v ou f

dès qu’on a un variant du nombre de copie d’un gène dans un chR, on parle patho

A

f
présents dans 5-13% du génome normal
la plupart = non pathogénique

c’est normal pour certains chR d’avoir des petites duplications/délétion mais reste rare

102
Q

but de l’analyse de la micropuce de CGH

A

détecter les variants du nombre (CNV) pathogéniques lorsqu’on voit en clinique un patient au phénotype anormal

analyse fait, à partir de la couleur fluo sur la micropuce qui résulte de l’hybridization des chR patient/contrôle, le ratio entre les copies des gènes.

103
Q

résultats possibles détectés par CGH à partir de la micropuce

A

ratio de 1 = aucun déséquilibre
ratio de 1.5 = sureprésentation patient (3copies du gène vs 2 p/r contrôle)
ratio de 0.5 = sureprésentation contrôle
(2 copies contrôle vs 1 patient)

104
Q

v ou f

on peut analyser l’hétérozygotie avec CGH

A

oui:
analyse des SNP, on peut voir les régions de gènes où on a une représentation unique pat ou mat: indiquerait une perte d’hétérozygotie (les 2 copies de ce gène viennent donc du même parent)

105
Q

V ou F

FISH est meilleur pour détecter des duplications que CGH

A

F

contraire

106
Q

v ou f

CGH a besoin de cellules en division

A

F

107
Q

v ou f

avec CGH, on peut faire 25% plus de diagnostiques

A

V

raffine analyse chromosomique

108
Q

V ou F

caryotype est aussi précis que FISH et CGH

A

F
FISH = CGH > caryotype
CGH & caryotype = génome complet donc plus global que FISH

109
Q

en clinique, on recommande CGH pour quels patients types

A

autisme
retard intellectuel et/ou développement
dysmorphies
qd on cherche un désordre chR chez patients

110
Q

v ou f

on favorise FISH pour syndrome du cri-du-chat

A

f
best au CGH
possible avec caryotype

111
Q

syndrome microdélétion chR 1 (1p36)

A 
retard mental modéré@sévère
dysmorphies 
cardiopathies
difficultés alimentaires
convulsions
112
Q

v ou f

CGH peut voir une délétion de 250 kb

A

v

113
Q

v ou f

CGH permet de détecter les translocations et les inversions

A

f

pas de remaniement équilibrés quand tout est là mais pas au bon endroit

114
Q

v ou f

CGH ne permet pas de voir l’organisation structurale cytogénétique

A

v

115
Q

v ou f

CGH est limité quand entre en jeu un cas de mosaïques

A

v

116
Q

risque éthique lié au CGH

A

peut voir des polymorphismes très rares encore jamais vus en lab ou de trouver des trucs pathogéniques non reliés à ce qu’on cherche (gènes de futurs cancers0 => info non sollicitée

117
Q

critère pour corréler pathogénicité & del/dup avec CGH

A
  1. taille de del/dup
  2. de novo?
  3. type de gène en lien avec phénotype
  4. remaniement déjà décrit dans bases de données/littérature
  5. région déjà connue comme polymorphique (plusieurs formes qui reste normales)
118
Q

dans CGH, ecq il est possible qu’un contrôle ait un remaniement de novo

A

oui 1%

119
Q

si on a un patient au phénotype vraiment clair pour une trisomie 21, choisit-on de faire

a) un FISH
b) un CGH
c) un caryotype

A

c) caryotype

120
Q

si on a un patient au phénotype vraiment clair pour un syndrome de Williams, choisit-on de faire

a) un FISH
b) un CGH
c) un caryotype

A

a) un FISH: délétion chR7 bien visible

module 1 MMD1045 (4 decks)

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