Thème 9 : La génétique Flashcards

1
Q

Qu’est-ce que le caryotype ?

A

Le caryotype correspond à l’analyse morphologique (nombre et structure) des chromosomes

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2
Q

Qu’est-ce qui est caractéristique chez les chromosomes sexuels des hommes ?

A

Ils ne sont pas homologues

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3
Q

Qu’est-ce qu’un gène ?

A

Correspond à un segment d’ADN qui code pour la recette d’une seule protéine

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4
Q

Qu’est-ce que l’allèle, le locus ainsi que les chromosomes homologues ?

A
  • Allèle: Forme du gène.
  • Locus : Emplacement du gène.
  • Chromosomes homologues :portent les gènes des
    mêmes caractères. L’un est fournit par le père, l’autre
    par la mère.
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5
Q

Qu’est-ce qu’un allèle dominant ?

A

Allèle qui s’exprime complètement et qui
masque (cache) l’expression de l’allèle
récessif. Désigné par une lettre majuscule

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6
Q

Qu’est-ce qu’un allèle récessif ?

A

Allèle qui ne s’exprime que chez

l’homozygote (allèle faible). Désigné par la même lettre que l’allèle dominant, mais en lettre minuscule

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7
Q

Donne la définition de homozygote.

A

Individu qui possède 2 allèles identiques pour un caractère donné (un allèle maternel et un allèle paternel). (Ex. BB ou bb) BB = yeux bruns, bb = yeux bleus

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8
Q

Donne la définition d’hétérozygote.

A

Individu qui possède 2 allèles différents pour un caractère donné) (Ex. Bb ou bB) Bb = yeux bruns, bB = yeux bruns (par convention, toujours placer majuscule en premier)

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9
Q

Donne la définition de génotype

A

Combinaison d’allèles qu’un individu reçoit au moment de sa conception ; ce qui est inscrit dans nos gènes.
Ex : BB, Bb, bb).

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10
Q

Donne la définition de phénotype.

A

Façon dont le matériel génétique est exprimé dans l’organisme. Correspond à l’expression physique des gènes. Ex : Yeux bleus, yeux bruns

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11
Q

Croisement génétique : ségrégation (monohybridisme)

A

Pendant la méiose, il y a séparation des 2 allèles d’un même gène (caractère) durant la formation des gamètes (méiose I et II).

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12
Q

7 étapes problème de génétique

A

1ère étape : Le caractère étudié et le choix de la lettre.
2e étape : Les phénotypes des parents.
3e étape : Les génotypes des 2 parents (Croisement)
4e étape : Les gamètes produits par chacun des parents.
5e étape : Échiquier de Punnett.
6e étape : Les rapports génotypiques et phénotypiques.
7e étape : La réponse au problème.

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13
Q

Les cas spéciaux de dominance (3)

A
  1. L’influence de l’environnement : Les gènes interagissent entre eux et avec l’environnement pour favoriser ou inhiber le développement de certains traits.
    2-3. Dominance incomplète et codominance
    Dominance incomplète : Les individus
    hétérozygotes présente un phénotype
    intermédiaire, situés entre les phénotypes
    des deux homozygotes (Ex. Cheveux frisés)
    Codominance : Lorsque les 2 allèles de l’individus
    hétérozygotes s’expriment également. Ex : AA + BB = AB (groupe sanguin)
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14
Q

Les allèles multiples

A

Allèles multiples = nb d’allèles possibles dans une population > nb d’allèles que peut posséder un individu
Groupes sanguins :
I^A : allèle qui détermine la présence de l’antigène A
I^B : allèle qui détermine la présence de l’antigène B
i^O : allèle qui ne détermine aucun antigène
Les caractères A et B sont dominants ; O est un caractère récessif

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15
Q

L’hérédité liée au sexe

A

Chromosomes humains :
- Autosomes (paire 1 à 22)
- Hétérochromosomes (paire 23)
Certains gènes sont portés par les chromosomes sexuels. On retrouve des gènes portés par le chromosome X (gènes liés à l’X) et des gènes portés par le chromosome Y (gènes holandriques).

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16
Q

Le daltonisme

A

Le gène lié à la forme la plus commune (cécité pour le
rouge et le vert) est un gène récessif désigné par d. Le
gène lié à la vision en couleur normale, appelé D, est
dominant. La capacité de percevoir les couleurs dépend entièrement des chromosomes X puisque le chromosome Y ne contient pas le segment d’ADN qui programme cet aspect de la vision.

17
Q

Anomalies chromosomiques :

A

Nombre anormal de chromosome : Il peut arriver que les chromosomes se comportent de façon anormale pendant la méiose.

18
Q

Anomalies chromosomiques (non-disjonction)

A
  • Les chromosomes homologues ne se séparent pas normalement lors de la méiose 1
  • Les chromatides-sœurs ne se séparent pas lors de la méiose 2
    ▪ Monosomique
    ▪ Trisomique
19
Q

Trisomies

A
  • Rarement viables
  • Trisomie 21 : Syndrome de Down (1/800)
  • 3 chromosome sur la 21e paire
20
Q

Chromosomes sexuels : Klinefelter

A
  • XXY : Syndrome de Klinefelter (1/1600)

- Hommes aux caractères féminisés

21
Q

Monosomie : syndrome de Turner

A

1 seul chromosome X (haploidie)

22
Q

Chromosomes sexuels : Syndrome de Jacob

A
  • XYY (1/1000)

- Hommes aux caractères accentués

23
Q

Modification de la structure chromosomique

A
  1. Délétion : perte d’un segment de chromosome
  2. Duplication : répétition d’un segment
  3. Inversion : retournement d’un segment dans un même chromosome
  4. Translocation : cassure d’un segment de chromosome et transfert sur un chromosome non homologue
24
Q

Cri du chat

A
  • 1/20000
  • Délétion sur le chromosome 5
  • Déficience intellectuelle