Thème 2.4: Génétique - Génétique moléculaire - une nouvelle façon d'étudier le gène Flashcards
Épissage alternatif
Mécanisme par lequel des ARN messagers matures composés d’exons différents sont produits à partir du même ARN prémessager
Différents types de mutations génétiques - Substitution
Remplacement d’un nucléotide de l’ADN par un autre
Différents types de mutations génétiques - Addition ou insertion (mutation de phase)
Ajout d’un nucléotide à une séquence d’ADN
Différents types de mutations génétiques - Délétion (mutation de phase)
Perte d’un nucléotide dans une séquence d’ADN
Effets des mutations génétiques - mutation silencieuse
Pas de changement du polypeptide à cause de la redondance du code
Effets des mutations génétiques - mutation non-sens
- Apparition d’un codon stop
- Fin de la traduction
- Protéine écourtée, non fonctionnelle
Effets des mutations génétiques - mutation faux-sens
- 1 codon changé
- 1 acide aminé changé
- Protéine à fonctionnement modifié ou non
Effets des mutations génétiques - mutation décalante ou de phase
- Décalage du cadre de lecture au niveau de l’ARNm
- Les codons, faisant suite à la modification, sont le plus souvent changés
- Séquence polypeptidique profondément modifiée
- Protéine le plus souvent non fonctionnelle
Mutation somatique
- Affecte les cellules non sexuelles
- A seulement des conséquences pour l’individu lui-même
Mutation germinale
- Affecte les cellules à l’origine des gamètes
- A des conséquences sur la descendance et peut former un nouvel allèle d’un gène
Contrôle de l’expression des gènes
Les gènes ne sont pas tous exprimées dans les cellules:
- Certains gènes sont actifs pendant un certain temps (gènes de la différenciation cellulaire)
- Certains gènes ne sont actifs que dans certains types de cellules
- Certains gènes (3 à 5%) sont exprimés continuellement dans toutes les cellules, p.ex. gènes codant pour les ARN polymérases ou pour les ARN ribosomiaux (gènes de maintenance)
Les cellules procaryotes expriment leurs gènes selon les conditions du milieu
Régulation de l’expression des gènes
Différents niveaux dans le contrôle de l’expression des gènes en protéines
- Niveau transcriptionnel
- Niveau post-transcriptionnel (ARNm modifiés ou dégradés)
- Niveau traductionnel
- Niveau post-traductionnel (polypeptides modifiés ou dégradés)
Exemple de régulation: Escherichia coli
- Régulation s’effectue principalement au niveau de la 1re étape de la transcription, lors de l’initiation
- Lactose = inducteur, induit la production des enzymes qui le métabolisent
- Opéron = gènes qui sont regroupés et sont transcrits sous forme d’un seul ARNm, codent pour les enzymes qui métabolisent le lactose
- Répresseur = Protéine intracellulaire qui agit comme interrupteur “off” et empêche la transcription, contrôle donc l’opéron
- En présence de lactose: répresseur inactivé
But de la régulation de l’expression des gènes
Cas des procaryotes:
- Régulation génétique assure une flexibilité métabolique, allumant et éteignant les gènes en réponse aux changements du milieu
Cas des eucaryotes:
- Régulation génétique sert aussi à assurer la différenciation cellulaire
Hybridation moléculaire - Cas des procaryotes
Chaque nucléotide du simple brin d’ADN s’apparie avec un nucléotide complémentaire de l’ARNm
