Thème 2.3: Génétique - Phénotype, génotype et environnement : une relation complexe Flashcards
1
Q
Acides aminés
A
- Unités de base des protéines
- Il existe 20 acides aminés différents
- Caractérisé par le radical
2
Q
Structure d’une protéine
A
- Les aa s’unissent par liaisons peptidiques (chaîne polypeptidique)
- La chaîne polypeptidique se replie (structure tridimensionnelle)
- Protéine comporte une ou plusieurs chaînes polypeptidiques
3
Q
Biosynthèse des protéines
A
- Transcription de l’ADN en ARNm
- Dans le noyau des cellules eucaryotes
- A partir du brin transcrit de l’ADN (brin 3’-5’)
- Par complémentarité des bases
- Traduction de l’ARNm en polypeptide
- Au niveau des ribosomes du cytoplasme
- Intervention des ARNt qui acheminent les aa vers les ARNm
4
Q
Différents niveaux ou le phénotype peut se définir
A
- Niveau macroscopique (niveau de l’organisme)
- Niveau cellulaire
- Niveau moléculaire
- Gènes codent pour protéines -> Phénotype dépend de protéines
5
Q
Drépanocytose
A
- Niveau macroscopique: affecté par la maladie
- Niveau cellulaire: globules rouges en forme de faucille
- Niveau moléculaire: Hémoglobine drépanocytaire (HbS) se distingue de l’hémoglobine normale (HbA) par le changement d’un seul aa (Glu -> Val)
6
Q
Influence de l’environnement (cas de la drépanocytose)
A
- L’hémoglobine anormale polymérise seulement:
- En cas de hypoxie
- Si la température s’élève
- Mode de vie adapté permet de modérer les effets
7
Q
Cascade des événements moléculaires qui explique la variété des phénotypes observés pour un même génotype (cas de la drépanocytose)
A
- Possession d’une hémoglobine mutante HbS
- Cristallise et polymérise en filaments
- Fibres provoquent la déformation des hématies (forme de faucille)
- Globules rouges prématurément détruites
- Anémie, anomalies circulatoires, accumulation des cellules anormales dans la rate
- Lésions cérébrales, rhumatismes, insuffisance rénale, sensibilité accrue aux infections
